UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161222448A>C | CA343320469 | APOA2 | c.260T>G (p.Leu87Trp) c.116T>G (p.Leu39Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.771T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222448A>G | CA343320470 | APOA2 | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.771T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | |
| 1 | g.161222448A>T | CA343320472 | APOA2 | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.771T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) | |
| 1 | g.161222449A>C | CA343320474 | APOA2 | c.259T>G (p.Leu87Val) c.115T>G (p.Leu39Val) c.358T>G (p.Leu120Val) c.205T>G (p.Leu69Val) n.770T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 1 | g.161222449A>G | CA421401230 | APOA2 | c.259T>C (p.Leu87=) c.115T>C (p.Leu39=) c.358T>C (p.Leu120=) c.205T>C (p.Leu69=) n.770T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | |
| 1 | g.161222449A>T | CA343320476 | APOA2 | c.259T>A (p.Leu87Met) c.115T>A (p.Leu39Met) c.358T>A (p.Leu120Met) c.205T>A (p.Leu69Met) n.770T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) | |
| 1 | g.161222449_161222450delinsAG | CA1202652323 | APOA2 | c.258_259delinsCT (p.Phe86=) c.114_115delinsCT (p.Phe38=) c.357_358delinsCT (p.Phe119=) c.204_205delinsCT (p.Phe68=) n.769_770delinsCT c.*255_*256delinsCT (n.*255_*256delinsCT) c.*41_*42delinsCT (n.*41_*42delinsCT) | |
| 1 | g.161222450del | CA890192543 | APOA2 | c.258del (p.Leu87Ter) c.114del (p.Leu39Ter) c.357del (p.Leu120Ter) c.204del (p.Leu69Ter) n.769del c.*255del (n.*255del) c.*41del (n.*41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222450G>A | CA421401241 | APOA2 | c.258C>T (p.Phe86=) c.114C>T (p.Phe38=) c.357C>T (p.Phe119=) c.204C>T (p.Phe68=) n.769C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | |
| 1 | g.161222450G>C | CA343320477 | APOA2 | c.258C>G (p.Phe86Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.357C>G (p.Phe119Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.769C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) | |
| 1 | g.161222450G>T | CA343320479 | APOA2 | c.258C>A (p.Phe86Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.357C>A (p.Phe119Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.769C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | |
| 1 | g.161222451A= | CA1202652324 | APOA2 | c.257T= (p.Phe86=) c.113T= (p.Phe38=) c.356T= (p.Phe119=) c.203T= (p.Phe68=) n.768T= c.*254T= (n.*254T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
| 1 | g.161222451A>C | CA343320481 | APOA2 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.768T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) | |
| 1 | g.161222451A>G | CA1209092 | APOA2 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.768T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.161222451A>T | CA1209093 | APOA2 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.768T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222452A= | CA1202652325 | APOA2 | c.256T= (p.Phe86=) c.112T= (p.Phe38=) c.355T= (p.Phe119=) c.202T= (p.Phe68=) n.767T= c.*253T= (n.*253T=) c.*39T= (n.*39T=) | |
| 1 | g.161222452A>C | CA343320486 | APOA2 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.202T>G (p.Phe68Val) n.767T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) | |
| 1 | g.161222452A>G | CA343320487 | APOA2 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.767T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222452A>T | CA343320484 | APOA2 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.767T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) | |
| 1 | g.161222453G>A | CA421401265 | APOA2 | c.255C>T (p.Asn85=) c.111C>T (p.Asn37=) c.354C>T (p.Asn118=) c.201C>T (p.Asn67=) n.766C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222453G>C | CA343320489 | APOA2 | c.255C>G (p.Asn85Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.201C>G (p.Asn67Lys) n.766C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| 1 | g.161222453G= | CA1202652326 | APOA2 | c.255C= (p.Asn85=) c.111C= (p.Asn37=) c.354C= (p.Asn118=) c.201C= (p.Asn67=) n.766C= c.*252C= (n.*252C=) c.*38C= (n.*38C=) | |
| 1 | g.161222453G>T | CA343320490 | APOA2 | c.255C>A (p.Asn85Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.201C>A (p.Asn67Lys) n.766C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | |
| 1 | g.161222454T>A | CA343320491 | APOA2 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.201-1A>T (n.201-1A>T) n.765A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) | |
| 1 | g.161222454T>C | CA343320493 | APOA2 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.201-1A>G (n.201-1A>G) n.765A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) | |
| 1 | g.161222454T>G | CA343320494 | APOA2 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.201-1A>C (n.201-1A>C) n.765A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
| 1 | g.161222455T>A | CA343320496 | APOA2 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.201-2A>T (n.201-2A>T) n.764A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | |
| 1 | g.161222455T>C | CA343320498 | APOA2 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.201-2A>G (n.201-2A>G) n.764A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | |
| 1 | g.161222455T>G | CA343320500 | APOA2 | c.253A>C (p.Asn85His) c.109A>C (p.Asn37His) c.352A>C (p.Asn118His) c.201-2A>C (n.201-2A>C) n.764A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
| 1 | g.161222456A= | CA1202652327 | APOA2 | c.252T= (p.Val84=) c.108T= (p.Val36=) c.351T= (p.Val117=) c.201-3T= (n.201-3T=) n.763T= c.*249T= (n.*249T=) c.*35T= (n.*35T=) | |
| 1 | g.161222456A>C | CA421401290 | APOA2 | c.252T>G (p.Val84=) c.108T>G (p.Val36=) c.351T>G (p.Val117=) c.201-3T>G (n.201-3T>G) n.763T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) | |
| 1 | g.161222456A>G | CA1209094 | APOA2 | c.252T>C (p.Val84=) c.108T>C (p.Val36=) c.351T>C (p.Val117=) c.201-3T>C (n.201-3T>C) n.763T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222456A>T | CA421401322 | APOA2 | c.252T>A (p.Val84=) c.108T>A (p.Val36=) c.351T>A (p.Val117=) c.201-3T>A (n.201-3T>A) n.763T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) | |
| 1 | g.161222457A>C | CA343320502 | APOA2 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.201-4T>G (n.201-4T>G) n.762T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
| 1 | g.161222457A>G | CA343320504 | APOA2 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.201-4T>C (n.201-4T>C) n.762T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222457A>T | CA343320505 | APOA2 | c.251T>A (p.Val84Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) c.201-4T>A (n.201-4T>A) n.762T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
| 1 | g.161222458C>A | CA343320510 | APOA2 | c.250G>T (p.Val84Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) c.201-5G>T (n.201-5G>T) n.761G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | |
| 1 | g.161222458C= | CA1202652328 | APOA2 | c.250G= (p.Val84=) c.106G= (p.Val36=) c.349G= (p.Val117=) c.201-5G= (n.201-5G=) n.761G= c.*247G= (n.*247G=) c.*33G= (n.*33G=) | |
| 1 | g.161222458C>G | CA343320513 | APOA2 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.201-5G>C (n.201-5G>C) n.761G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) | |
| 1 | g.161222458C>T | CA343320507 | APOA2 | c.250G>A (p.Val84Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) c.201-5G>A (n.201-5G>A) n.761G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222459C>A | CA421401336 | APOA2 | c.249G>T (p.Leu83=) c.105G>T (p.Leu35=) c.348G>T (p.Leu116=) c.201-6G>T (n.201-6G>T) n.760G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) | |
| 1 | g.161222459C= | CA1202652329 | APOA2 | c.249G= (p.Leu83=) c.105G= (p.Leu35=) c.348G= (p.Leu116=) c.201-6G= (n.201-6G=) n.760G= c.*246G= (n.*246G=) c.*32G= (n.*32G=) | |
| 1 | g.161222459C>G | CA421401334 | APOA2 | c.249G>C (p.Leu83=) c.105G>C (p.Leu35=) c.348G>C (p.Leu116=) c.201-6G>C (n.201-6G>C) n.760G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) | |
| 1 | g.161222459C>T | CA421401333 | APOA2 | c.249G>A (p.Leu83=) c.105G>A (p.Leu35=) c.348G>A (p.Leu116=) c.201-6G>A (n.201-6G>A) n.760G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP |
| 1 | g.161222460A= | CA1202652330 | APOA2 | c.248T= (p.Leu83=) c.104T= (p.Leu35=) c.347T= (p.Leu116=) c.201-7T= (n.201-7T=) n.759T= c.*245T= (n.*245T=) c.*31T= (n.*31T=) | |
| 1 | g.161222460A>C | CA343320516 | APOA2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.201-7T>G (n.201-7T>G) n.759T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 1 | g.161222460A>G | CA343320518 | APOA2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.201-7T>C (n.201-7T>C) n.759T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222460A>T | CA1209095 | APOA2 | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.201-7T>A (n.201-7T>A) n.759T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222461G>A | CA1209096 | APOA2 | c.247C>T (p.Leu83=) c.103C>T (p.Leu35=) c.346C>T (p.Leu116=) c.201-8C>T (n.201-8C>T) n.758C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222461G>C | CA343320521 | APOA2 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.201-8C>G (n.201-8C>G) n.758C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) |