WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161222335A>C | CA421400108 | APOA2 | c.*70T>G (n.*70T>G) n.884T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 1 | g.161222335A>G | CA421400114 | APOA2 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.884T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222335A>T | CA421400115 | APOA2 | c.*70T>A (n.*70T>A) n.884T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) | |
| 1 | g.161222336G>A | CA421400118 | APOA2 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.883C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222336G>C | CA421400121 | APOA2 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.883C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | |
| 1 | g.161222336G>T | CA421400123 | APOA2 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.883C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| 1 | g.161222337G>A | CA421400130 | APOA2 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.882C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222337G>C | CA421400125 | APOA2 | c.*68C>G (n.*68C>G) n.882C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 1 | g.161222337G= | CA1202652275 | APOA2 | c.*68C= (n.*68C=) n.882C= c.*368C= (n.*368C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 1 | g.161222337G>T | CA421400128 | APOA2 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.882C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222338A>C | CA421400135 | APOA2 | c.*67T>G (n.*67T>G) n.881T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) | |
| 1 | g.161222338A>G | CA421400139 | APOA2 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.881T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) | |
| 1 | g.161222338A>T | CA421400142 | APOA2 | c.*67T>A (n.*67T>A) n.881T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) | |
| 1 | g.161222339G>A | CA421400143 | APOA2 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.880C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222339G>C | CA421400147 | APOA2 | c.*66C>G (n.*66C>G) n.880C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
| 1 | g.161222339G= | CA1202652276 | APOA2 | c.*66C= (n.*66C=) n.880C= c.*366C= (n.*366C=) c.*152C= (n.*152C=) | |
| 1 | g.161222339G>T | CA421400155 | APOA2 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.880C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222340C>A | CA421400157 | APOA2 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.879G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222340C= | CA1202652277 | APOA2 | c.*65G= (n.*65G=) n.879G= c.*365G= (n.*365G=) c.*151G= (n.*151G=) | |
| 1 | g.161222340C>G | CA421400161 | APOA2 | c.*65G>C (n.*65G>C) n.879G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
| 1 | g.161222340C>T | CA31634090 | APOA2 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.879G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222341T>A | CA421400165 | APOA2 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.878A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) | |
| 1 | g.161222341T>C | CA421400170 | APOA2 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.878A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | |
| 1 | g.161222341T>G | CA421400173 | APOA2 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.878A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) | |
| 1 | g.161222342C>A | CA421400176 | APOA2 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.877G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | |
| 1 | g.161222342C= | CA1202652278 | APOA2 | c.*63G= (n.*63G=) n.877G= c.*363G= (n.*363G=) c.*149G= (n.*149G=) | |
| 1 | g.161222342C>G | CA421400179 | APOA2 | c.*63G>C (n.*63G>C) n.877G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222342C>T | CA421400178 | APOA2 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.877G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) | |
| 1 | g.161222343T>A | CA421400180 | APOA2 | c.*62A>T (n.*62A>T) n.876A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 1 | g.161222343T>C | CA31634093 | APOA2 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.876A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | dbSNP |
| 1 | g.161222343T>G | CA421400181 | APOA2 | c.*62A>C (n.*62A>C) n.876A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 1 | g.161222343T= | CA1202652279 | APOA2 | c.*62A= (n.*62A=) n.876A= c.*362A= (n.*362A=) c.*148A= (n.*148A=) | |
| 1 | g.161222343_161222344delinsTA | CA1202652280 | APOA2 | c.*61_*62delinsTA (n.*61_*62delinsTA) n.875_876delinsTA c.*361_*362delinsTA (n.*361_*362delinsTA) c.*147_*148delinsTA (n.*147_*148delinsTA) | |
| 1 | g.161222344del | CA527135199 | APOA2 | c.*61del (n.*61del) n.875del c.*361del (n.*361del) c.*147del (n.*147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222344A>C | CA421400183 | APOA2 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.875T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | |
| 1 | g.161222344A>G | CA421400190 | APOA2 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.875T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | |
| 1 | g.161222344A>T | CA421400195 | APOA2 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.875T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) | |
| 1 | g.161222345G>A | CA421400200 | APOA2 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.874C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP |
| 1 | g.161222345G>C | CA1209075 | APOA2 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.874C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222345G= | CA1202652281 | APOA2 | c.*60C= (n.*60C=) n.874C= c.*360C= (n.*360C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
| 1 | g.161222345G>T | CA421400206 | APOA2 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.874C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | |
| 1 | g.161222346G>A | CA421400209 | APOA2 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.873C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | |
| 1 | g.161222346G>C | CA421400210 | APOA2 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.873C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
| 1 | g.161222346G= | CA1202652282 | APOA2 | c.*59C= (n.*59C=) n.873C= c.*359C= (n.*359C=) c.*145C= (n.*145C=) | |
| 1 | g.161222346G>T | CA421400211 | APOA2 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.873C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222346_161222347insCTCCACTGGCACCC | CA527135200 | APOA2 | c.*58_*59insGGGTGCCAGTGGAG (n.*58_*59insGGGTGCCAGTGGAG) n.872_873insGGGTGCCAGTGGAG c.*358_*359insGGGTGCCAGTGGAG (n.*358_*359insGGGTGCCAGTGGAG) c.*144_*145insGGGTGCCAGTGGAG (n.*144_*145insGGGTGCCAGTGGAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222347A= | CA1202652283 | APOA2 | c.*58T= (n.*58T=) n.872T= c.*358T= (n.*358T=) c.*144T= (n.*144T=) | |
| 1 | g.161222347A>C | CA31634102 | APOA2 | c.*58T>G (n.*58T>G) n.872T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) | dbSNP |
| 1 | g.161222347A>G | CA421400212 | APOA2 | c.*58T>C (n.*58T>C) n.872T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) | |
| 1 | g.161222347A>T | CA421400213 | APOA2 | c.*58T>A (n.*58T>A) n.872T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) |