UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161222327G>A | CA421400037 | APOA2 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.892C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222327G>C | CA421400046 | APOA2 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.892C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 1 | g.161222327G>T | CA421400049 | APOA2 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.892C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222328T>A | CA421400056 | APOA2 | c.*77A>T (n.*77A>T) n.891A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 1 | g.161222328T>C | CA421400052 | APOA2 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.891A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222328T>G | CA421400054 | APOA2 | c.*77A>C (n.*77A>C) n.891A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 1 | g.161222328T= | CA1202652270 | APOA2 | c.*77A= (n.*77A=) n.891A= c.*377A= (n.*377A=) c.*163A= (n.*163A=) | |
| 1 | g.161222329A= | CA1202652271 | APOA2 | c.*76T= (n.*76T=) n.890T= c.*376T= (n.*376T=) c.*162T= (n.*162T=) | |
| 1 | g.161222329A>C | CA421400057 | APOA2 | c.*76T>G (n.*76T>G) n.890T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222329A>G | CA421400058 | APOA2 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.890T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222329A>T | CA421400060 | APOA2 | c.*76T>A (n.*76T>A) n.890T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222330G>A | CA421400063 | APOA2 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.889C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) | |
| 1 | g.161222330G>C | CA421400064 | APOA2 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.889C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) | |
| 1 | g.161222330G>T | CA421400065 | APOA2 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.889C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222331G>A | CA421400072 | APOA2 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.888C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222331G>C | CA421400077 | APOA2 | c.*74C>G (n.*74C>G) n.888C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
| 1 | g.161222331G= | CA1202652272 | APOA2 | c.*74C= (n.*74C=) n.888C= c.*374C= (n.*374C=) c.*160C= (n.*160C=) | |
| 1 | g.161222331G>T | CA421400070 | APOA2 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.888C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222331_161222334del | CA2648766372 | APOA2 | c.*71_*74del (n.*71_*74del) n.885_888del c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.*157_*160del (n.*157_*160del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222332G>A | CA421400085 | APOA2 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.887C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222332G>C | CA421400081 | APOA2 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.887C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) | |
| 1 | g.161222332G= | CA1202652273 | APOA2 | c.*73C= (n.*73C=) n.887C= c.*373C= (n.*373C=) c.*159C= (n.*159C=) | |
| 1 | g.161222332G>T | CA421400083 | APOA2 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.887C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222333A= | CA1202652274 | APOA2 | c.*72T= (n.*72T=) n.886T= c.*372T= (n.*372T=) c.*158T= (n.*158T=) | |
| 1 | g.161222333A>C | CA421400088 | APOA2 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.886T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) | |
| 1 | g.161222333A>G | CA421400090 | APOA2 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.886T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222333A>T | CA421400094 | APOA2 | c.*72T>A (n.*72T>A) n.886T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) | |
| 1 | g.161222334C>A | CA421400104 | APOA2 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.885G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222334C>G | CA421400100 | APOA2 | c.*71G>C (n.*71G>C) n.885G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) | |
| 1 | g.161222334C>T | CA421400096 | APOA2 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.885G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) | |
| 1 | g.161222334_161222335insTGGGAAAAGTAGGGGAGTA | CA2518015254 | APOA2 | c.*70_*71insTACTCCCCTACTTTTCCCA (n.*70_*71insTACTCCCCTACTTTTCCCA) n.884_885insTACTCCCCTACTTTTCCCA c.*370_*371insTACTCCCCTACTTTTCCCA (n.*370_*371insTACTCCCCTACTTTTCCCA) c.*156_*157insTACTCCCCTACTTTTCCCA (n.*156_*157insTACTCCCCTACTTTTCCCA) | |
| 1 | g.161222335A>C | CA421400108 | APOA2 | c.*70T>G (n.*70T>G) n.884T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 1 | g.161222335A>G | CA421400114 | APOA2 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.884T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222335A>T | CA421400115 | APOA2 | c.*70T>A (n.*70T>A) n.884T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) | |
| 1 | g.161222336G>A | CA421400118 | APOA2 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.883C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222336G>C | CA421400121 | APOA2 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.883C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | |
| 1 | g.161222336G>T | CA421400123 | APOA2 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.883C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| 1 | g.161222337G>A | CA421400130 | APOA2 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.882C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222337G>C | CA421400125 | APOA2 | c.*68C>G (n.*68C>G) n.882C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 1 | g.161222337G= | CA1202652275 | APOA2 | c.*68C= (n.*68C=) n.882C= c.*368C= (n.*368C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 1 | g.161222337G>T | CA421400128 | APOA2 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.882C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222338A>C | CA421400135 | APOA2 | c.*67T>G (n.*67T>G) n.881T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) | |
| 1 | g.161222338A>G | CA421400139 | APOA2 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.881T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) | |
| 1 | g.161222338A>T | CA421400142 | APOA2 | c.*67T>A (n.*67T>A) n.881T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) | |
| 1 | g.161222339G>A | CA421400143 | APOA2 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.880C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222339G>C | CA421400147 | APOA2 | c.*66C>G (n.*66C>G) n.880C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
| 1 | g.161222339G= | CA1202652276 | APOA2 | c.*66C= (n.*66C=) n.880C= c.*366C= (n.*366C=) c.*152C= (n.*152C=) | |
| 1 | g.161222339G>T | CA421400155 | APOA2 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.880C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222340C>A | CA421400157 | APOA2 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.879G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222340C= | CA1202652277 | APOA2 | c.*65G= (n.*65G=) n.879G= c.*365G= (n.*365G=) c.*151G= (n.*151G=) |