Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160882198A>C | CA343307541 | ITLN1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.98T>G | |
1 | g.160882198A>G | CA343307542 | ITLN1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.98T>C | |
1 | g.160882198A>T | CA343307543 | ITLN1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.98T>A | |
1 | g.160882199G>A | CA421383105 | ITLN1 | c.163C>T (p.Leu55=) n.97C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160882199G>C | CA343307544 | ITLN1 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.97C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160882199G>T | CA343307545 | ITLN1 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.97C>A | |
1 | g.160882200G>A | CA421383106 | ITLN1 | c.162C>T (p.Gly54=) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160882200G>C | CA421383107 | ITLN1 | c.162C>G (p.Gly54=) n.96C>G | |
1 | g.160882200G= | CA1202506390 | ITLN1 | c.162C= (p.Gly54=) n.96C= | |
1 | g.160882200G>T | CA421383108 | ITLN1 | c.162C>A (p.Gly54=) n.96C>A | |
1 | g.160882201C>A | CA343307546 | ITLN1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160882201C= | CA1202506391 | ITLN1 | c.161G= (p.Gly54=) n.95G= | |
1 | g.160882201C>G | CA343307547 | ITLN1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.95G>C | |
1 | g.160882201C>T | CA1202738 | ITLN1 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160882202C>A | CA343307548 | ITLN1 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.94G>T | |
1 | g.160882202C>G | CA343307549 | ITLN1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.94G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160882202C>T | CA343307550 | ITLN1 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.94G>A | COSMIC |
1 | g.160882203A= | CA1202506392 | ITLN1 | c.159T= (p.Asp53=) n.93T= | |
1 | g.160882203A>C | CA343307551 | ITLN1 | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.93T>G | |
1 | g.160882203A>G | CA421383109 | ITLN1 | c.159T>C (p.Asp53=) n.93T>C | |
1 | g.160882203A>T | CA343307552 | ITLN1 | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.93T>A | dbSNP |
1 | g.160882204T>A | CA343307553 | ITLN1 | c.158A>T (p.Asp53Val) n.92A>T | |
1 | g.160882204T>C | CA343307554 | ITLN1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160882204T>G | CA343307555 | ITLN1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.92A>C | |
1 | g.160882204T= | CA1202506393 | ITLN1 | c.158A= (p.Asp53=) n.92A= | |
1 | g.160882205C>A | CA343307556 | ITLN1 | c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.91G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160882205C>G | CA343307557 | ITLN1 | c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.91G>C | |
1 | g.160882205C>T | CA343307558 | ITLN1 | c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.91G>A | COSMIC |
1 | g.160882205_160882206insAAATGCACTAGGACATTCGTCTT | CA2697421958 | ITLN1 | c.158-2_158-1insAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT (n.158-2_158-1insAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT) n.90_91insAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT | dbSNP |
1 | g.160882205_160882206insAAATGCACTAGGACATTCGTCTTTGATTTCCT | CA2697421963 | ITLN1 | c.158-2_158-1insAGGAAATCAAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT (n.158-2_158-1insAGGAAATCAAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT) n.90_91insAGGAAATCAAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT | dbSNP |
1 | g.160882206T>A | CA343307560 | ITLN1 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.90A>T | |
1 | g.160882206T>C | CA343307561 | ITLN1 | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.90A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160882206T>G | CA343307559 | ITLN1 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.90A>C | |
1 | g.160882207G>T | CA2648717344 | ITLN1 | c.158-3C>A (n.158-3C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160882208T>C | CA31617529 | ITLN1 | c.158-4A>G (n.158-4A>G) n.88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160882208T= | CA1202506394 | ITLN1 | c.158-4A= (n.158-4A=) n.88A= | |
1 | g.160882210G>A | CA526865817 | ITLN1 | c.158-6C>T (n.158-6C>T) n.86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160882210G= | CA1202506395 | ITLN1 | c.158-6C= (n.158-6C=) n.86C= | |
1 | g.160882210G>T | CA2648717345 | ITLN1 | c.158-6C>A (n.158-6C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160882212G>C | CA1202506397 | ITLN1 | c.158-8C>G (n.158-8C>G) n.84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160882212G= | CA1202506396 | ITLN1 | c.158-8C= (n.158-8C=) n.84C= | |
1 | g.160882212G>T | CA2648717346 | ITLN1 | c.158-8C>A (n.158-8C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160882213A= | CA1202506398 | ITLN1 | c.158-9T= (n.158-9T=) n.83T= | |
1 | g.160882213A>G | CA526865818 | ITLN1 | c.158-9T>C (n.158-9T>C) n.83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160882214G>A | CA2574076259 | ITLN1 | c.158-10C>T (n.158-10C>T) n.82C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160882214G>T | CA2648717347 | ITLN1 | c.158-10C>A (n.158-10C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160882216A>G | CA2648717348 | ITLN1 | c.158-12T>C (n.158-12T>C) n.80T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160882217C>A | CA1202506400 | ITLN1 | c.158-13G>T (n.158-13G>T) n.79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160882217C= | CA1202506399 | ITLN1 | c.158-13G= (n.158-13G=) n.79G= | |
1 | g.160882217C>G | CA890139895 | ITLN1 | c.158-13G>C (n.158-13G>C) n.79G>C | dbSNP gnomAD v4 |