Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160882182_160882187delinsAGTGCG | CA1202506385 | ITLN1 | c.175_180delinsCGCACT (p.Arg59=) n.109_114delinsCGCACT | |
1 | g.160882184_160882188del | CA916323462 | ITLN1 | c.175_179del (p.Arg59Ter) n.109_113del | dbSNP |
1 | g.160882187G>A | CA1202736 | ITLN1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160882187G>C | CA343307518 | ITLN1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.109C>G | |
1 | g.160882187G= | CA1143459799 | ITLN1 | c.175C= (p.Arg59=) n.109C= | |
1 | g.160882187G>T | CA343307517 | ITLN1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160882188G>A | CA421383098 | ITLN1 | c.174C>T (p.Leu58=) n.108C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160882188G>C | CA421383099 | ITLN1 | c.174C>G (p.Leu58=) n.108C>G | |
1 | g.160882188G>T | CA421383100 | ITLN1 | c.174C>A (p.Leu58=) n.108C>A | |
1 | g.160882189A>C | CA343307519 | ITLN1 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.107T>G | |
1 | g.160882189A>G | CA343307520 | ITLN1 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.107T>C | |
1 | g.160882189A>T | CA343307521 | ITLN1 | c.173T>A (p.Leu58His) n.107T>A | |
1 | g.160882190G>A | CA343307522 | ITLN1 | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.106C>T | |
1 | g.160882190G>C | CA343307523 | ITLN1 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.106C>G | |
1 | g.160882190G>T | CA343307524 | ITLN1 | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.106C>A | |
1 | g.160882191A>C | CA343307525 | ITLN1 | c.171T>G (p.Phe57Leu) n.105T>G | |
1 | g.160882191A>G | CA421383101 | ITLN1 | c.171T>C (p.Phe57=) n.105T>C | |
1 | g.160882191A>T | CA343307526 | ITLN1 | c.171T>A (p.Phe57Leu) n.105T>A | |
1 | g.160882194dup | CA2648717343 | ITLN1 | c.171dup (p.Leu58SerfsTer4) n.105dup | gnomAD v4 |
1 | g.160882192A>C | CA343307527 | ITLN1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.104T>G | |
1 | g.160882192A>G | CA343307528 | ITLN1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.104T>C | |
1 | g.160882192A>T | CA343307529 | ITLN1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.104T>A | |
1 | g.160882193A>C | CA343307531 | ITLN1 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.103T>G | |
1 | g.160882193A>G | CA343307532 | ITLN1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.103T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160882193A>T | CA343307530 | ITLN1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.103T>A | |
1 | g.160882194A= | CA1202506388 | ITLN1 | c.168T= (p.Tyr56=) n.102T= | |
1 | g.160882194A>C | CA343307534 | ITLN1 | c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.102T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160882194A>G | CA421383102 | ITLN1 | c.168T>C (p.Tyr56=) n.102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160882194A>T | CA343307533 | ITLN1 | c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.102T>A | |
1 | g.160882195T>A | CA343307535 | ITLN1 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.101A>T | |
1 | g.160882195T>C | CA343307536 | ITLN1 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.101A>G | |
1 | g.160882195T>G | CA343307537 | ITLN1 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.101A>C | |
1 | g.160882196A>C | CA343307538 | ITLN1 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.100T>G | |
1 | g.160882196A>G | CA343307539 | ITLN1 | c.166T>C (p.Tyr56His) n.100T>C | |
1 | g.160882196A>T | CA343307540 | ITLN1 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.100T>A | |
1 | g.160882197C>A | CA421383103 | ITLN1 | c.165G>T (p.Leu55=) n.99G>T | |
1 | g.160882197C= | CA1202506389 | ITLN1 | c.165G= (p.Leu55=) n.99G= | |
1 | g.160882197C>G | CA421383104 | ITLN1 | c.165G>C (p.Leu55=) n.99G>C | |
1 | g.160882197C>T | CA1202737 | ITLN1 | c.165G>A (p.Leu55=) n.99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160882198A>C | CA343307541 | ITLN1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.98T>G | |
1 | g.160882198A>G | CA343307542 | ITLN1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.98T>C | |
1 | g.160882198A>T | CA343307543 | ITLN1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.98T>A | |
1 | g.160882199G>A | CA421383105 | ITLN1 | c.163C>T (p.Leu55=) n.97C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160882199G>C | CA343307544 | ITLN1 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.97C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160882199G>T | CA343307545 | ITLN1 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.97C>A | |
1 | g.160882200G>A | CA421383106 | ITLN1 | c.162C>T (p.Gly54=) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160882200G>C | CA421383107 | ITLN1 | c.162C>G (p.Gly54=) n.96C>G | |
1 | g.160882200G= | CA1202506390 | ITLN1 | c.162C= (p.Gly54=) n.96C= | |
1 | g.160882200G>T | CA421383108 | ITLN1 | c.162C>A (p.Gly54=) n.96C>A | |
1 | g.160882201C>A | CA343307546 | ITLN1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.95G>T | gnomAD v4 |