WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136253_156136296del | CA2586964230 | LMNA | c.639_682del (p.Gly214ArgfsTer11) n.429_472del c.1197_1240del (p.Gly400ArgfsTer11) n.1572_1615del c.*547_*590del (n.*547_*590del) c.*996_*1039del (n.*996_*1039del) n.890_933del c.*997_*1040del (n.*997_*1040del) c.*668_*711del (n.*668_*711del) c.*208_*251del (n.*208_*251del) c.*300_*343del (n.*300_*343del) c.954_997del (p.Gly319ArgfsTer11) n.461_504del c.861_904del (p.Gly288ArgfsTer11) c.900_943del (p.Gly301ArgfsTer11) n.582_625del c.75_118del (p.Gly26ArgfsTer11) c.573_616del (p.Gly192ArgfsTer11) n.1486_1529del n.1484_1527del | |
| 1 | g.156136257_156136261del | CA2586964231 | LMNA | c.643_647del (p.Arg215PhefsTer23) n.433_437del c.1201_1205del (p.Arg401PhefsTer23) n.1576_1580del c.*551_*555del (n.*551_*555del) c.*1000_*1004del (n.*1000_*1004del) n.894_898del c.*1001_*1005del (n.*1001_*1005del) c.*672_*676del (n.*672_*676del) c.*212_*216del (n.*212_*216del) c.*304_*308del (n.*304_*308del) c.958_962del (p.Arg320PhefsTer23) n.465_469del c.865_869del (p.Arg289PhefsTer23) c.904_908del (p.Arg302PhefsTer23) n.586_590del c.79_83del (p.Arg27PhefsTer23) c.577_581del (p.Arg193PhefsTer23) n.1490_1494del n.1488_1492del | |
| 1 | g.156136257C>A | CA342821054 | LMNA | c.643C>A (p.Arg215Ser) n.433C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.1576C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.894C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.465C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) c.904C>A (p.Arg302Ser) n.586C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.1490C>A n.1488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136257C= | CA1140714529 | LMNA | c.643C= (p.Arg215=) n.433C= c.1201C= (p.Arg401=) n.1576C= c.*551C= (n.*551C=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.894C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*304C= (n.*304C=) c.958C= (p.Arg320=) n.465C= c.865C= (p.Arg289=) c.904C= (p.Arg302=) n.586C= c.79C= (p.Arg27=) c.577C= (p.Arg193=) n.1490C= n.1488C= | |
| 1 | g.156136257C>G | CA342821057 | LMNA | c.643C>G (p.Arg215Gly) n.433C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1576C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.894C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.465C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.586C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1490C>G n.1488C>G | |
| 1 | g.156136257C>T | CA016870 | LMNA | c.643C>T (p.Arg215Cys) n.433C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.1576C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.894C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.465C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) c.904C>T (p.Arg302Cys) n.586C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.1490C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136258G>A | CA049470 | LMNA | c.644G>A (p.Arg215His) n.434G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.1577G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.895G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.959G>A (p.Arg320His) n.466G>A c.866G>A (p.Arg289His) c.905G>A (p.Arg302His) n.587G>A c.80G>A (p.Arg27His) c.578G>A (p.Arg193His) n.1491G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136258G>C | CA342821065 | LMNA | c.644G>C (p.Arg215Pro) n.434G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1577G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.895G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.466G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.587G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1491G>C n.1489G>C | |
| 1 | g.156136258G= | CA1141808518 | LMNA | c.644G= (p.Arg215=) n.434G= c.1202G= (p.Arg401=) n.1577G= c.*552G= (n.*552G=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.895G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*305G= (n.*305G=) c.959G= (p.Arg320=) n.466G= c.866G= (p.Arg289=) c.905G= (p.Arg302=) n.587G= c.80G= (p.Arg27=) c.578G= (p.Arg193=) n.1491G= n.1489G= | |
| 1 | g.156136258G>T | CA342821068 | LMNA | c.644G>T (p.Arg215Leu) n.434G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1577G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.895G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.466G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.587G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1491G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136259T>A | CA421257967 | LMNA | c.645T>A (p.Arg215=) n.435T>A c.1203T>A (p.Arg401=) n.1578T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.896T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.960T>A (p.Arg320=) n.467T>A c.867T>A (p.Arg289=) c.906T>A (p.Arg302=) n.588T>A c.81T>A (p.Arg27=) c.579T>A (p.Arg193=) n.1492T>A n.1490T>A | |
| 1 | g.156136259T>C | CA421257968 | LMNA | c.645T>C (p.Arg215=) n.435T>C c.1203T>C (p.Arg401=) n.1578T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.896T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.960T>C (p.Arg320=) n.467T>C c.867T>C (p.Arg289=) c.906T>C (p.Arg302=) n.588T>C c.81T>C (p.Arg27=) c.579T>C (p.Arg193=) n.1492T>C n.1490T>C | |
| 1 | g.156136259T>G | CA421257969 | LMNA | c.645T>G (p.Arg215=) n.435T>G c.1203T>G (p.Arg401=) n.1578T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.896T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.960T>G (p.Arg320=) n.467T>G c.867T>G (p.Arg289=) c.906T>G (p.Arg302=) n.588T>G c.81T>G (p.Arg27=) c.579T>G (p.Arg193=) n.1492T>G n.1490T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136259T= | CA1200472538 | LMNA | c.645T= (p.Arg215=) n.435T= c.1203T= (p.Arg401=) n.1578T= c.*553T= (n.*553T=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.896T= c.*1003T= (n.*1003T=) c.*674T= (n.*674T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*306T= (n.*306T=) c.960T= (p.Arg320=) n.467T= c.867T= (p.Arg289=) c.906T= (p.Arg302=) n.588T= c.81T= (p.Arg27=) c.579T= (p.Arg193=) n.1492T= n.1490T= | |
| 1 | g.156136260G>A | CA049483 | LMNA | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.436G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1579G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.897G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.468G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.589G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1493G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136260G>C | CA342821073 | LMNA | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.436G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1579G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.897G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.468G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.589G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1493G>C n.1491G>C | |
| 1 | g.156136260G= | CA1200472539 | LMNA | c.646G= (p.Ala216=) n.436G= c.1204G= (p.Ala402=) n.1579G= c.*554G= (n.*554G=) c.*1003G= (n.*1003G=) n.897G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*307G= (n.*307G=) c.961G= (p.Ala321=) n.468G= c.868G= (p.Ala290=) c.907G= (p.Ala303=) n.589G= c.82G= (p.Ala28=) c.580G= (p.Ala194=) n.1493G= n.1491G= | |
| 1 | g.156136260G>T | CA342821075 | LMNA | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.436G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1579G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.897G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.468G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.589G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1493G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136261C>A | CA342821078 | LMNA | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.437C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1580C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.898C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.469C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.590C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1494C>A n.1492C>A | |
| 1 | g.156136261C>G | CA342821082 | LMNA | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.437C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1580C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.898C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.469C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.590C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1494C>G n.1492C>G | |
| 1 | g.156136261C>T | CA342821085 | LMNA | c.647C>T (p.Ala216Val) n.437C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1580C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.898C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) n.469C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.590C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1494C>T n.1492C>T | |
| 1 | g.156136262T>A | CA421257972 | LMNA | c.648T>A (p.Ala216=) n.438T>A c.1206T>A (p.Ala402=) n.1581T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.899T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.963T>A (p.Ala321=) n.470T>A c.870T>A (p.Ala290=) c.909T>A (p.Ala303=) n.591T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.582T>A (p.Ala194=) n.1495T>A n.1493T>A | |
| 1 | g.156136262T>C | CA421257974 | LMNA | c.648T>C (p.Ala216=) n.438T>C c.1206T>C (p.Ala402=) n.1581T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.899T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.963T>C (p.Ala321=) n.470T>C c.870T>C (p.Ala290=) c.909T>C (p.Ala303=) n.591T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.582T>C (p.Ala194=) n.1495T>C n.1493T>C | |
| 1 | g.156136262T>G | CA421257975 | LMNA | c.648T>G (p.Ala216=) n.438T>G c.1206T>G (p.Ala402=) n.1581T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.899T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.963T>G (p.Ala321=) n.470T>G c.870T>G (p.Ala290=) c.909T>G (p.Ala303=) n.591T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.582T>G (p.Ala194=) n.1495T>G n.1493T>G | |
| 1 | g.156136263T>A | CA342821091 | LMNA | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.439T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1582T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.900T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.471T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.592T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1496T>A n.1494T>A | |
| 1 | g.156136263T>C | CA342821096 | LMNA | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.439T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1582T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.900T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.471T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.592T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1496T>C n.1494T>C | |
| 1 | g.156136263T>G | CA342821094 | LMNA | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.439T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1582T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.900T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.471T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.592T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1496T>G n.1494T>G | |
| 1 | g.156136265_156136269dup | CA2586964232 | LMNA | c.651_655dup (p.His219ProfsTer?) n.441_445dup c.1209_1213dup (p.His405ProfsTer?) n.1584_1588dup c.*559_*563dup (n.*559_*563dup) c.*1008_*1012dup (n.*1008_*1012dup) n.902_906dup c.*1009_*1013dup (n.*1009_*1013dup) c.*680_*684dup (n.*680_*684dup) c.*220_*224dup (n.*220_*224dup) c.*312_*316dup (n.*312_*316dup) c.966_970dup (p.His324ProfsTer?) n.473_477dup c.873_877dup (p.His293ProfsTer?) c.912_916dup (p.His306ProfsTer?) n.594_598dup c.87_91dup (p.His31ProfsTer?) c.585_589dup (p.His197ProfsTer?) n.1498_1502dup n.1496_1500dup | |
| 1 | g.156136264C>A | CA342821100 | LMNA | c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.440C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.1583C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.901C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.472C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.593C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1497C>A n.1495C>A | |
| 1 | g.156136264C>G | CA342821102 | LMNA | c.650C>G (p.Ser217Cys) n.440C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.1583C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.901C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.472C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.593C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1497C>G n.1495C>G | |
| 1 | g.156136264C>T | CA342821105 | LMNA | c.650C>T (p.Ser217Phe) n.440C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.1583C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.901C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.472C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.593C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1497C>T n.1495C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136265C>A | CA421257976 | LMNA | c.651C>A (p.Ser217=) n.441C>A c.1209C>A (p.Ser403=) n.1584C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.902C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.966C>A (p.Ser322=) n.473C>A c.873C>A (p.Ser291=) c.912C>A (p.Ser304=) n.594C>A c.87C>A (p.Ser29=) c.585C>A (p.Ser195=) n.1498C>A n.1496C>A | |
| 1 | g.156136265C= | CA1200472540 | LMNA | c.651C= (p.Ser217=) n.441C= c.1209C= (p.Ser403=) n.1584C= c.*559C= (n.*559C=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.902C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*312C= (n.*312C=) c.966C= (p.Ser322=) n.473C= c.873C= (p.Ser291=) c.912C= (p.Ser304=) n.594C= c.87C= (p.Ser29=) c.585C= (p.Ser195=) n.1498C= n.1496C= | |
| 1 | g.156136265C>G | CA421257977 | LMNA | c.651C>G (p.Ser217=) n.441C>G c.1209C>G (p.Ser403=) n.1584C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.902C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.966C>G (p.Ser322=) n.473C>G c.873C>G (p.Ser291=) c.912C>G (p.Ser304=) n.594C>G c.87C>G (p.Ser29=) c.585C>G (p.Ser195=) n.1498C>G n.1496C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136265C>T | CA049496 | LMNA | c.651C>T (p.Ser217=) n.441C>T c.1209C>T (p.Ser403=) n.1584C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.902C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.966C>T (p.Ser322=) n.473C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.912C>T (p.Ser304=) n.594C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.585C>T (p.Ser195=) n.1498C>T n.1496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136268_156136269del | CA2586964234 | LMNA | c.654_655del (p.His219LeufsTer20) n.444_445del c.1212_1213del (p.His405LeufsTer20) n.1587_1588del c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) n.905_906del c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*683_*684del (n.*683_*684del) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.969_970del (p.His324LeufsTer20) n.476_477del c.876_877del (p.His293LeufsTer20) c.915_916del (p.His306LeufsTer20) n.597_598del c.90_91del (p.His31LeufsTer20) c.588_589del (p.His197LeufsTer20) n.1501_1502del n.1499_1500del | |
| 1 | g.156136266T>A | CA342821111 | LMNA | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.442T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1585T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.903T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.474T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.595T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1499T>A n.1497T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136266T>C | CA342821114 | LMNA | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.442T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1585T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.903T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.474T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.595T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1499T>C n.1497T>C | |
| 1 | g.156136266T>G | CA342821118 | LMNA | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.442T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1585T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.903T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.474T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.595T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1499T>G n.1497T>G | |
| 1 | g.156136266T= | CA1200472541 | LMNA | c.652T= (p.Ser218=) n.442T= c.1210T= (p.Ser404=) n.1585T= c.*560T= (n.*560T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.903T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*313T= (n.*313T=) c.967T= (p.Ser323=) n.474T= c.874T= (p.Ser292=) c.913T= (p.Ser305=) n.595T= c.88T= (p.Ser30=) c.586T= (p.Ser196=) n.1499T= n.1497T= | |
| 1 | g.156136267C>A | CA342821122 | LMNA | c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.443C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1586C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.904C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.475C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.596C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1500C>A n.1498C>A | |
| 1 | g.156136267C>G | CA342821124 | LMNA | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.443C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1586C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.904C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.475C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.596C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1500C>G n.1498C>G | |
| 1 | g.156136267C>T | CA342821127 | LMNA | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.443C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1586C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.904C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.475C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.596C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1500C>T n.1498C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136271_156136274del | CA2648349272 | LMNA | c.657_660del (p.Ser220ProfsTer?) n.447_450del c.1215_1218del (p.Ser406ProfsTer?) n.1590_1593del c.*565_*568del (n.*565_*568del) c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del) n.908_911del c.*1015_*1018del (n.*1015_*1018del) c.*686_*689del (n.*686_*689del) c.*226_*229del (n.*226_*229del) c.*318_*321del (n.*318_*321del) c.972_975del (p.Ser325ProfsTer?) n.479_482del c.879_882del (p.Ser294ProfsTer?) c.918_921del (p.Ser307ProfsTer?) n.600_603del c.93_96del (p.Ser32ProfsTer?) c.591_594del (p.Ser198ProfsTer?) n.1504_1507del n.1502_1505del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136268T>A | CA421257983 | LMNA | c.654T>A (p.Ser218=) n.444T>A c.1212T>A (p.Ser404=) n.1587T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.905T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.969T>A (p.Ser323=) n.476T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.915T>A (p.Ser305=) n.597T>A c.90T>A (p.Ser30=) c.588T>A (p.Ser196=) n.1501T>A n.1499T>A | |
| 1 | g.156136268T>C | CA421257981 | LMNA | c.654T>C (p.Ser218=) n.444T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1587T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.905T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.969T>C (p.Ser323=) n.476T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.915T>C (p.Ser305=) n.597T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.588T>C (p.Ser196=) n.1501T>C n.1499T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136268T>G | CA421257979 | LMNA | c.654T>G (p.Ser218=) n.444T>G c.1212T>G (p.Ser404=) n.1587T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.905T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.969T>G (p.Ser323=) n.476T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.915T>G (p.Ser305=) n.597T>G c.90T>G (p.Ser30=) c.588T>G (p.Ser196=) n.1501T>G n.1499T>G | |
| 1 | g.156136268T= | CA1200472542 | LMNA | c.654T= (p.Ser218=) n.444T= c.1212T= (p.Ser404=) n.1587T= c.*562T= (n.*562T=) c.*1011T= (n.*1011T=) n.905T= c.*1012T= (n.*1012T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*315T= (n.*315T=) c.969T= (p.Ser323=) n.476T= c.876T= (p.Ser292=) c.915T= (p.Ser305=) n.597T= c.90T= (p.Ser30=) c.588T= (p.Ser196=) n.1501T= n.1499T= | |
| 1 | g.156136269C>A | CA342821130 | LMNA | c.655C>A (p.His219Asn) n.445C>A c.1213C>A (p.His405Asn) n.1588C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.906C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.970C>A (p.His324Asn) n.477C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.598C>A c.91C>A (p.His31Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1502C>A n.1500C>A |