Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
 ClinVar
1g.156136123_156136214delCA2746229682LMNAc.599+2_600del
n.389+2_390del
c.1157+2_1158del
n.1532+2_1533del
c.*507+2_*508del
c.*956+2_*957del
n.850+2_851del
c.*957+2_*958del
c.*628+2_*629del
c.*168+2_*169del
c.*170_*261del (n.*170_*261del)
c.914+2_915del
n.421+2_422del
c.821+2_822del
c.860+2_861del
n.542+2_543del
c.35+2_36del
c.533+2_534del
n.1446+2_1447del
n.1444+2_1445del
1g.156136141_156136167delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCCA1200472479LMNAc.599+20_600-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.599+20_600-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.389+20_390-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.1157+20_1158-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.1157+20_1158-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.1532+20_1533-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.*507+20_*508-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*507+20_*508-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*956+20_*957-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*956+20_*957-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.850+20_851-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.*957+20_*958-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*957+20_*958-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*628+20_*629-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*628+20_*629-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*168+20_*169-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*168+20_*169-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*188_*214delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*188_*214delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.914+20_915-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.914+20_915-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.421+20_422-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.821+20_822-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.821+20_822-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.860+20_861-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.860+20_861-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.542+20_543-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.35+20_36-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.35+20_36-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.533+20_534-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.533+20_534-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.1446+20_1447-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
n.1444+20_1445-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
1g.156136144_156136169delCA915941462LMNAc.599+23_600-45del (n.599+23_600-45del)
n.389+23_390-45del
c.1157+23_1158-45del (n.1157+23_1158-45del)
n.1532+23_1533-45del
c.*507+23_*508-45del (n.*507+23_*508-45del)
c.*956+23_*957-45del (n.*956+23_*957-45del)
n.850+23_851-45del
c.*957+23_*958-45del (n.*957+23_*958-45del)
c.*628+23_*629-45del (n.*628+23_*629-45del)
c.*168+23_*169-45del (n.*168+23_*169-45del)
c.*191_*216del (n.*191_*216del)
c.914+23_915-45del (n.914+23_915-45del)
n.421+23_422-45del
c.821+23_822-45del (n.821+23_822-45del)
c.860+23_861-45del (n.860+23_861-45del)
n.542+23_543-45del
c.35+23_36-45del (n.35+23_36-45del)
c.533+23_534-45del (n.533+23_534-45del)
n.1446+23_1447-45del
n.1444+23_1445-45del
 ClinVar dbSNP
1g.156136154_156136166dupCA1008064952LMNAc.599+33_599+45dup (n.599+33_599+45dup)
n.389+33_389+45dup
c.1157+33_1157+45dup (n.1157+33_1157+45dup)
n.1532+33_1532+45dup
c.*507+33_*507+45dup (n.*507+33_*507+45dup)
c.*956+33_*956+45dup (n.*956+33_*956+45dup)
n.850+33_850+45dup
c.*957+33_*957+45dup (n.*957+33_*957+45dup)
c.*628+33_*628+45dup (n.*628+33_*628+45dup)
c.*168+33_*168+45dup (n.*168+33_*168+45dup)
c.*201_*213dup (n.*201_*213dup)
c.914+33_914+45dup (n.914+33_914+45dup)
n.421+33_421+45dup
c.821+33_821+45dup (n.821+33_821+45dup)
c.860+33_860+45dup (n.860+33_860+45dup)
n.542+33_542+45dup
c.35+33_35+45dup (n.35+33_35+45dup)
c.533+33_533+45dup (n.533+33_533+45dup)
n.1446+33_1446+45dup
n.1444+33_1444+45dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136165G>ACA049124LMNAc.599+44G>A (n.599+44G>A)
n.389+44G>A
c.1157+44G>A (n.1157+44G>A)
n.1532+44G>A
c.*507+44G>A (n.*507+44G>A)
c.*956+44G>A (n.*956+44G>A)
n.850+44G>A
c.*957+44G>A (n.*957+44G>A)
c.*628+44G>A (n.*628+44G>A)
c.*168+44G>A (n.*168+44G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.914+44G>A (n.914+44G>A)
n.421+44G>A
c.821+44G>A (n.821+44G>A)
c.860+44G>A (n.860+44G>A)
n.542+44G>A
c.35+44G>A (n.35+44G>A)
c.533+44G>A (n.533+44G>A)
n.1446+44G>A
n.1444+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136165G=CA1200472492LMNAc.599+44G= (n.599+44G=)
n.389+44G=
c.1157+44G= (n.1157+44G=)
n.1532+44G=
c.*507+44G= (n.*507+44G=)
c.*956+44G= (n.*956+44G=)
n.850+44G=
c.*957+44G= (n.*957+44G=)
c.*628+44G= (n.*628+44G=)
c.*168+44G= (n.*168+44G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.914+44G= (n.914+44G=)
n.421+44G=
c.821+44G= (n.821+44G=)
c.860+44G= (n.860+44G=)
n.542+44G=
c.35+44G= (n.35+44G=)
c.533+44G= (n.533+44G=)
n.1446+44G=
n.1444+44G=
1g.156136166C>ACA2648349266LMNAc.599+45C>A (n.599+45C>A)
n.389+45C>A
c.1157+45C>A (n.1157+45C>A)
n.1532+45C>A
c.*507+45C>A (n.*507+45C>A)
c.*956+45C>A (n.*956+45C>A)
n.850+45C>A
c.*957+45C>A (n.*957+45C>A)
c.*628+45C>A (n.*628+45C>A)
c.*168+45C>A (n.*168+45C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.914+45C>A (n.914+45C>A)
n.421+45C>A
c.821+45C>A (n.821+45C>A)
c.860+45C>A (n.860+45C>A)
n.542+45C>A
c.35+45C>A (n.35+45C>A)
c.533+45C>A (n.533+45C>A)
n.1446+45C>A
n.1444+45C>A
 gnomAD v4
1g.156136166C=CA1200472493LMNAc.599+45C= (n.599+45C=)
n.389+45C=
c.1157+45C= (n.1157+45C=)
n.1532+45C=
c.*507+45C= (n.*507+45C=)
c.*956+45C= (n.*956+45C=)
n.850+45C=
c.*957+45C= (n.*957+45C=)
c.*628+45C= (n.*628+45C=)
c.*168+45C= (n.*168+45C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.914+45C= (n.914+45C=)
n.421+45C=
c.821+45C= (n.821+45C=)
c.860+45C= (n.860+45C=)
n.542+45C=
c.35+45C= (n.35+45C=)
c.533+45C= (n.533+45C=)
n.1446+45C=
n.1444+45C=
1g.156136166C>GCA2746229694LMNAc.599+45C>G (n.599+45C>G)
n.389+45C>G
c.1157+45C>G (n.1157+45C>G)
n.1532+45C>G
c.*507+45C>G (n.*507+45C>G)
c.*956+45C>G (n.*956+45C>G)
n.850+45C>G
c.*957+45C>G (n.*957+45C>G)
c.*628+45C>G (n.*628+45C>G)
c.*168+45C>G (n.*168+45C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.914+45C>G (n.914+45C>G)
n.421+45C>G
c.821+45C>G (n.821+45C>G)
c.860+45C>G (n.860+45C>G)
n.542+45C>G
c.35+45C>G (n.35+45C>G)
c.533+45C>G (n.533+45C>G)
n.1446+45C>G
n.1444+45C>G
1g.156136166C>TCA1200472494LMNAc.599+45C>T (n.599+45C>T)
n.389+45C>T
c.1157+45C>T (n.1157+45C>T)
n.1532+45C>T
c.*507+45C>T (n.*507+45C>T)
c.*956+45C>T (n.*956+45C>T)
n.850+45C>T
c.*957+45C>T (n.*957+45C>T)
c.*628+45C>T (n.*628+45C>T)
c.*168+45C>T (n.*168+45C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.914+45C>T (n.914+45C>T)
n.421+45C>T
c.821+45C>T (n.821+45C>T)
c.860+45C>T (n.860+45C>T)
n.542+45C>T
c.35+45C>T (n.35+45C>T)
c.533+45C>T (n.533+45C>T)
n.1446+45C>T
n.1444+45C>T
 dbSNP
1g.156136167delCA2586964217LMNAc.600-47del (n.600-47del)
n.390-47del
c.1158-47del (n.1158-47del)
n.1533-47del
c.*508-47del (n.*508-47del)
c.*957-47del (n.*957-47del)
n.851-47del
c.*958-47del (n.*958-47del)
c.*629-47del (n.*629-47del)
c.*169-47del (n.*169-47del)
c.*214del (n.*214del)
c.915-47del (n.915-47del)
n.422-47del
c.822-47del (n.822-47del)
c.861-47del (n.861-47del)
n.543-47del
c.36-47del (n.36-47del)
c.534-47del (n.534-47del)
n.1447-47del
n.1445-47del
1g.156136167C>ACA1200472495LMNAc.600-47C>A (n.600-47C>A)
n.390-47C>A
c.1158-47C>A (n.1158-47C>A)
n.1533-47C>A
c.*508-47C>A (n.*508-47C>A)
c.*957-47C>A (n.*957-47C>A)
n.851-47C>A
c.*958-47C>A (n.*958-47C>A)
c.*629-47C>A (n.*629-47C>A)
c.*169-47C>A (n.*169-47C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.915-47C>A (n.915-47C>A)
n.422-47C>A
c.822-47C>A (n.822-47C>A)
c.861-47C>A (n.861-47C>A)
n.543-47C>A
c.36-47C>A (n.36-47C>A)
c.534-47C>A (n.534-47C>A)
n.1447-47C>A
n.1445-47C>A
 dbSNP
1g.156136167C=CA1144036593LMNAc.600-47C= (n.600-47C=)
n.390-47C=
c.1158-47C= (n.1158-47C=)
n.1533-47C=
c.*508-47C= (n.*508-47C=)
c.*957-47C= (n.*957-47C=)
n.851-47C=
c.*958-47C= (n.*958-47C=)
c.*629-47C= (n.*629-47C=)
c.*169-47C= (n.*169-47C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.915-47C= (n.915-47C=)
n.422-47C=
c.822-47C= (n.822-47C=)
c.861-47C= (n.861-47C=)
n.543-47C=
c.36-47C= (n.36-47C=)
c.534-47C= (n.534-47C=)
n.1447-47C=
n.1445-47C=
1g.156136167C>TCA049140LMNAc.600-47C>T (n.600-47C>T)
n.390-47C>T
c.1158-47C>T (n.1158-47C>T)
n.1533-47C>T
c.*508-47C>T (n.*508-47C>T)
c.*957-47C>T (n.*957-47C>T)
n.851-47C>T
c.*958-47C>T (n.*958-47C>T)
c.*629-47C>T (n.*629-47C>T)
c.*169-47C>T (n.*169-47C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.915-47C>T (n.915-47C>T)
n.422-47C>T
c.822-47C>T (n.822-47C>T)
c.861-47C>T (n.861-47C>T)
n.543-47C>T
c.36-47C>T (n.36-47C>T)
c.534-47C>T (n.534-47C>T)
n.1447-47C>T
n.1445-47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>ACA049262LMNAc.600-46G>A (n.600-46G>A)
n.390-46G>A
c.1158-46G>A (n.1158-46G>A)
n.1533-46G>A
c.*508-46G>A (n.*508-46G>A)
c.*957-46G>A (n.*957-46G>A)
n.851-46G>A
c.*958-46G>A (n.*958-46G>A)
c.*629-46G>A (n.*629-46G>A)
c.*169-46G>A (n.*169-46G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.915-46G>A (n.915-46G>A)
n.422-46G>A
c.822-46G>A (n.822-46G>A)
c.861-46G>A (n.861-46G>A)
n.543-46G>A
c.36-46G>A (n.36-46G>A)
c.534-46G>A (n.534-46G>A)
n.1447-46G>A
n.1445-46G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>CCA049282LMNAc.600-46G>C (n.600-46G>C)
n.390-46G>C
c.1158-46G>C (n.1158-46G>C)
n.1533-46G>C
c.*508-46G>C (n.*508-46G>C)
c.*957-46G>C (n.*957-46G>C)
n.851-46G>C
c.*958-46G>C (n.*958-46G>C)
c.*629-46G>C (n.*629-46G>C)
c.*169-46G>C (n.*169-46G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.915-46G>C (n.915-46G>C)
n.422-46G>C
c.822-46G>C (n.822-46G>C)
c.861-46G>C (n.861-46G>C)
n.543-46G>C
c.36-46G>C (n.36-46G>C)
c.534-46G>C (n.534-46G>C)
n.1447-46G>C
n.1445-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136168G=CA1146443117LMNAc.600-46G= (n.600-46G=)
n.390-46G=
c.1158-46G= (n.1158-46G=)
n.1533-46G=
c.*508-46G= (n.*508-46G=)
c.*957-46G= (n.*957-46G=)
n.851-46G=
c.*958-46G= (n.*958-46G=)
c.*629-46G= (n.*629-46G=)
c.*169-46G= (n.*169-46G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.915-46G= (n.915-46G=)
n.422-46G=
c.822-46G= (n.822-46G=)
c.861-46G= (n.861-46G=)
n.543-46G=
c.36-46G= (n.36-46G=)
c.534-46G= (n.534-46G=)
n.1447-46G=
n.1445-46G=
1g.156136169G>ACA049252LMNAc.600-45G>A (n.600-45G>A)
n.390-45G>A
c.1158-45G>A (n.1158-45G>A)
n.1533-45G>A
c.*508-45G>A (n.*508-45G>A)
c.*957-45G>A (n.*957-45G>A)
n.851-45G>A
c.*958-45G>A (n.*958-45G>A)
c.*629-45G>A (n.*629-45G>A)
c.*169-45G>A (n.*169-45G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.915-45G>A (n.915-45G>A)
n.422-45G>A
c.822-45G>A (n.822-45G>A)
c.861-45G>A (n.861-45G>A)
n.543-45G>A
c.36-45G>A (n.36-45G>A)
c.534-45G>A (n.534-45G>A)
n.1447-45G>A
n.1445-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136169G=CA1148569216LMNAc.600-45G= (n.600-45G=)
n.390-45G=
c.1158-45G= (n.1158-45G=)
n.1533-45G=
c.*508-45G= (n.*508-45G=)
c.*957-45G= (n.*957-45G=)
n.851-45G=
c.*958-45G= (n.*958-45G=)
c.*629-45G= (n.*629-45G=)
c.*169-45G= (n.*169-45G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.915-45G= (n.915-45G=)
n.422-45G=
c.822-45G= (n.822-45G=)
c.861-45G= (n.861-45G=)
n.543-45G=
c.36-45G= (n.36-45G=)
c.534-45G= (n.534-45G=)
n.1447-45G=
n.1445-45G=
1g.156136170delCA2648349267LMNAc.600-44del (n.600-44del)
n.390-44del
c.1158-44del (n.1158-44del)
n.1533-44del
c.*508-44del (n.*508-44del)
c.*957-44del (n.*957-44del)
n.851-44del
c.*958-44del (n.*958-44del)
c.*629-44del (n.*629-44del)
c.*169-44del (n.*169-44del)
c.*217del (n.*217del)
c.915-44del (n.915-44del)
n.422-44del
c.822-44del (n.822-44del)
c.861-44del (n.861-44del)
n.543-44del
c.36-44del (n.36-44del)
c.534-44del (n.534-44del)
n.1447-44del
n.1445-44del
 gnomAD v4
1g.156136170C>ACA2581707681LMNAc.600-44C>A (n.600-44C>A)
n.390-44C>A
c.1158-44C>A (n.1158-44C>A)
n.1533-44C>A
c.*508-44C>A (n.*508-44C>A)
c.*957-44C>A (n.*957-44C>A)
n.851-44C>A
c.*958-44C>A (n.*958-44C>A)
c.*629-44C>A (n.*629-44C>A)
c.*169-44C>A (n.*169-44C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.915-44C>A (n.915-44C>A)
n.422-44C>A
c.822-44C>A (n.822-44C>A)
c.861-44C>A (n.861-44C>A)
n.543-44C>A
c.36-44C>A (n.36-44C>A)
c.534-44C>A (n.534-44C>A)
n.1447-44C>A
n.1445-44C>A
1g.156136170C=CA1141832494LMNAc.600-44C= (n.600-44C=)
n.390-44C=
c.1158-44C= (n.1158-44C=)
n.1533-44C=
c.*508-44C= (n.*508-44C=)
c.*957-44C= (n.*957-44C=)
n.851-44C=
c.*958-44C= (n.*958-44C=)
c.*629-44C= (n.*629-44C=)
c.*169-44C= (n.*169-44C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.915-44C= (n.915-44C=)
n.422-44C=
c.822-44C= (n.822-44C=)
c.861-44C= (n.861-44C=)
n.543-44C=
c.36-44C= (n.36-44C=)
c.534-44C= (n.534-44C=)
n.1447-44C=
n.1445-44C=
1g.156136170C>GCA2581707682LMNAc.600-44C>G (n.600-44C>G)
n.390-44C>G
c.1158-44C>G (n.1158-44C>G)
n.1533-44C>G
c.*508-44C>G (n.*508-44C>G)
c.*957-44C>G (n.*957-44C>G)
n.851-44C>G
c.*958-44C>G (n.*958-44C>G)
c.*629-44C>G (n.*629-44C>G)
c.*169-44C>G (n.*169-44C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.915-44C>G (n.915-44C>G)
n.422-44C>G
c.822-44C>G (n.822-44C>G)
c.861-44C>G (n.861-44C>G)
n.543-44C>G
c.36-44C>G (n.36-44C>G)
c.534-44C>G (n.534-44C>G)
n.1447-44C>G
n.1445-44C>G
1g.156136170C>TCA016772LMNAc.600-44C>T (n.600-44C>T)
n.390-44C>T
c.1158-44C>T (n.1158-44C>T)
n.1533-44C>T
c.*508-44C>T (n.*508-44C>T)
c.*957-44C>T (n.*957-44C>T)
n.851-44C>T
c.*958-44C>T (n.*958-44C>T)
c.*629-44C>T (n.*629-44C>T)
c.*169-44C>T (n.*169-44C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.915-44C>T (n.915-44C>T)
n.422-44C>T
c.822-44C>T (n.822-44C>T)
c.861-44C>T (n.861-44C>T)
n.543-44C>T
c.36-44C>T (n.36-44C>T)
c.534-44C>T (n.534-44C>T)
n.1447-44C>T
n.1445-44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136171A=CA1140446687LMNAc.600-43A= (n.600-43A=)
n.390-43A=
c.1158-43A= (n.1158-43A=)
n.1533-43A=
c.*508-43A= (n.*508-43A=)
c.*957-43A= (n.*957-43A=)
n.851-43A=
c.*958-43A= (n.*958-43A=)
c.*629-43A= (n.*629-43A=)
c.*169-43A= (n.*169-43A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.915-43A= (n.915-43A=)
n.422-43A=
c.822-43A= (n.822-43A=)
c.861-43A= (n.861-43A=)
n.543-43A=
c.36-43A= (n.36-43A=)
c.534-43A= (n.534-43A=)
n.1447-43A=
n.1445-43A=
1g.156136171A>CCA2581707684LMNAc.600-43A>C (n.600-43A>C)
n.390-43A>C
c.1158-43A>C (n.1158-43A>C)
n.1533-43A>C
c.*508-43A>C (n.*508-43A>C)
c.*957-43A>C (n.*957-43A>C)
n.851-43A>C
c.*958-43A>C (n.*958-43A>C)
c.*629-43A>C (n.*629-43A>C)
c.*169-43A>C (n.*169-43A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.915-43A>C (n.915-43A>C)
n.422-43A>C
c.822-43A>C (n.822-43A>C)
c.861-43A>C (n.861-43A>C)
n.543-43A>C
c.36-43A>C (n.36-43A>C)
c.534-43A>C (n.534-43A>C)
n.1447-43A>C
n.1445-43A>C
1g.156136171A>GCA049234LMNAc.600-43A>G (n.600-43A>G)
n.390-43A>G
c.1158-43A>G (n.1158-43A>G)
n.1533-43A>G
c.*508-43A>G (n.*508-43A>G)
c.*957-43A>G (n.*957-43A>G)
n.851-43A>G
c.*958-43A>G (n.*958-43A>G)
c.*629-43A>G (n.*629-43A>G)
c.*169-43A>G (n.*169-43A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.915-43A>G (n.915-43A>G)
n.422-43A>G
c.822-43A>G (n.822-43A>G)
c.861-43A>G (n.861-43A>G)
n.543-43A>G
c.36-43A>G (n.36-43A>G)
c.534-43A>G (n.534-43A>G)
n.1447-43A>G
n.1445-43A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136171A>TCA2581707683LMNAc.600-43A>T (n.600-43A>T)
n.390-43A>T
c.1158-43A>T (n.1158-43A>T)
n.1533-43A>T
c.*508-43A>T (n.*508-43A>T)
c.*957-43A>T (n.*957-43A>T)
n.851-43A>T
c.*958-43A>T (n.*958-43A>T)
c.*629-43A>T (n.*629-43A>T)
c.*169-43A>T (n.*169-43A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.915-43A>T (n.915-43A>T)
n.422-43A>T
c.822-43A>T (n.822-43A>T)
c.861-43A>T (n.861-43A>T)
n.543-43A>T
c.36-43A>T (n.36-43A>T)
c.534-43A>T (n.534-43A>T)
n.1447-43A>T
n.1445-43A>T
1g.156136172A=CA1200472497LMNAc.600-42A= (n.600-42A=)
n.390-42A=
c.1158-42A= (n.1158-42A=)
n.1533-42A=
c.*508-42A= (n.*508-42A=)
c.*957-42A= (n.*957-42A=)
n.851-42A=
c.*958-42A= (n.*958-42A=)
c.*629-42A= (n.*629-42A=)
c.*169-42A= (n.*169-42A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.915-42A= (n.915-42A=)
n.422-42A=
c.822-42A= (n.822-42A=)
c.861-42A= (n.861-42A=)
n.543-42A=
c.36-42A= (n.36-42A=)
c.534-42A= (n.534-42A=)
n.1447-42A=
n.1445-42A=
1g.156136172A>CCA1200472496LMNAc.600-42A>C (n.600-42A>C)
n.390-42A>C
c.1158-42A>C (n.1158-42A>C)
n.1533-42A>C
c.*508-42A>C (n.*508-42A>C)
c.*957-42A>C (n.*957-42A>C)
n.851-42A>C
c.*958-42A>C (n.*958-42A>C)
c.*629-42A>C (n.*629-42A>C)
c.*169-42A>C (n.*169-42A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.915-42A>C (n.915-42A>C)
n.422-42A>C
c.822-42A>C (n.822-42A>C)
c.861-42A>C (n.861-42A>C)
n.543-42A>C
c.36-42A>C (n.36-42A>C)
c.534-42A>C (n.534-42A>C)
n.1447-42A>C
n.1445-42A>C
 dbSNP
1g.156136172A>GCA049222LMNAc.600-42A>G (n.600-42A>G)
n.390-42A>G
c.1158-42A>G (n.1158-42A>G)
n.1533-42A>G
c.*508-42A>G (n.*508-42A>G)
c.*957-42A>G (n.*957-42A>G)
n.851-42A>G
c.*958-42A>G (n.*958-42A>G)
c.*629-42A>G (n.*629-42A>G)
c.*169-42A>G (n.*169-42A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.915-42A>G (n.915-42A>G)
n.422-42A>G
c.822-42A>G (n.822-42A>G)
c.861-42A>G (n.861-42A>G)
n.543-42A>G
c.36-42A>G (n.36-42A>G)
c.534-42A>G (n.534-42A>G)
n.1447-42A>G
n.1445-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136173C=CA1200472498LMNAc.600-41C= (n.600-41C=)
n.390-41C=
c.1158-41C= (n.1158-41C=)
n.1533-41C=
c.*508-41C= (n.*508-41C=)
c.*957-41C= (n.*957-41C=)
n.851-41C=
c.*958-41C= (n.*958-41C=)
c.*629-41C= (n.*629-41C=)
c.*169-41C= (n.*169-41C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.915-41C= (n.915-41C=)
n.422-41C=
c.822-41C= (n.822-41C=)
c.861-41C= (n.861-41C=)
n.543-41C=
c.36-41C= (n.36-41C=)
c.534-41C= (n.534-41C=)
n.1447-41C=
n.1445-41C=
1g.156136173C>GCA2746229698LMNAc.600-41C>G (n.600-41C>G)
n.390-41C>G
c.1158-41C>G (n.1158-41C>G)
n.1533-41C>G
c.*508-41C>G (n.*508-41C>G)
c.*957-41C>G (n.*957-41C>G)
n.851-41C>G
c.*958-41C>G (n.*958-41C>G)
c.*629-41C>G (n.*629-41C>G)
c.*169-41C>G (n.*169-41C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.915-41C>G (n.915-41C>G)
n.422-41C>G
c.822-41C>G (n.822-41C>G)
c.861-41C>G (n.861-41C>G)
n.543-41C>G
c.36-41C>G (n.36-41C>G)
c.534-41C>G (n.534-41C>G)
n.1447-41C>G
n.1445-41C>G
1g.156136173C>TCA049210LMNAc.600-41C>T (n.600-41C>T)
n.390-41C>T
c.1158-41C>T (n.1158-41C>T)
n.1533-41C>T
c.*508-41C>T (n.*508-41C>T)
c.*957-41C>T (n.*957-41C>T)
n.851-41C>T
c.*958-41C>T (n.*958-41C>T)
c.*629-41C>T (n.*629-41C>T)
c.*169-41C>T (n.*169-41C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.915-41C>T (n.915-41C>T)
n.422-41C>T
c.822-41C>T (n.822-41C>T)
c.861-41C>T (n.861-41C>T)
n.543-41C>T
c.36-41C>T (n.36-41C>T)
c.534-41C>T (n.534-41C>T)
n.1447-41C>T
n.1445-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136176G>ACA016760LMNAc.600-38G>A (n.600-38G>A)
n.390-38G>A
c.1158-38G>A (n.1158-38G>A)
n.1533-38G>A
c.*508-38G>A (n.*508-38G>A)
c.*957-38G>A (n.*957-38G>A)
n.851-38G>A
c.*958-38G>A (n.*958-38G>A)
c.*629-38G>A (n.*629-38G>A)
c.*169-38G>A (n.*169-38G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.915-38G>A (n.915-38G>A)
n.422-38G>A
c.822-38G>A (n.822-38G>A)
c.861-38G>A (n.861-38G>A)
n.543-38G>A
c.36-38G>A (n.36-38G>A)
c.534-38G>A (n.534-38G>A)
n.1447-38G>A
n.1445-38G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136176G=CA1143538363LMNAc.600-38G= (n.600-38G=)
n.390-38G=
c.1158-38G= (n.1158-38G=)
n.1533-38G=
c.*508-38G= (n.*508-38G=)
c.*957-38G= (n.*957-38G=)
n.851-38G=
c.*958-38G= (n.*958-38G=)
c.*629-38G= (n.*629-38G=)
c.*169-38G= (n.*169-38G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.915-38G= (n.915-38G=)
n.422-38G=
c.822-38G= (n.822-38G=)
c.861-38G= (n.861-38G=)
n.543-38G=
c.36-38G= (n.36-38G=)
c.534-38G= (n.534-38G=)
n.1447-38G=
n.1445-38G=
1g.156136178C=CA1144136042LMNAc.600-36C= (n.600-36C=)
n.390-36C=
c.1158-36C= (n.1158-36C=)
n.1533-36C=
c.*508-36C= (n.*508-36C=)
c.*957-36C= (n.*957-36C=)
n.851-36C=
c.*958-36C= (n.*958-36C=)
c.*629-36C= (n.*629-36C=)
c.*169-36C= (n.*169-36C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.915-36C= (n.915-36C=)
n.422-36C=
c.822-36C= (n.822-36C=)
c.861-36C= (n.861-36C=)
n.543-36C=
c.36-36C= (n.36-36C=)
c.534-36C= (n.534-36C=)
n.1447-36C=
n.1445-36C=
1g.156136178C>TCA049189LMNAc.600-36C>T (n.600-36C>T)
n.390-36C>T
c.1158-36C>T (n.1158-36C>T)
n.1533-36C>T
c.*508-36C>T (n.*508-36C>T)
c.*957-36C>T (n.*957-36C>T)
n.851-36C>T
c.*958-36C>T (n.*958-36C>T)
c.*629-36C>T (n.*629-36C>T)
c.*169-36C>T (n.*169-36C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.915-36C>T (n.915-36C>T)
n.422-36C>T
c.822-36C>T (n.822-36C>T)
c.861-36C>T (n.861-36C>T)
n.543-36C>T
c.36-36C>T (n.36-36C>T)
c.534-36C>T (n.534-36C>T)
n.1447-36C>T
n.1445-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136179T>CCA2746229700LMNAc.600-35T>C (n.600-35T>C)
n.390-35T>C
c.1158-35T>C (n.1158-35T>C)
n.1533-35T>C
c.*508-35T>C (n.*508-35T>C)
c.*957-35T>C (n.*957-35T>C)
n.851-35T>C
c.*958-35T>C (n.*958-35T>C)
c.*629-35T>C (n.*629-35T>C)
c.*169-35T>C (n.*169-35T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.915-35T>C (n.915-35T>C)
n.422-35T>C
c.822-35T>C (n.822-35T>C)
c.861-35T>C (n.861-35T>C)
n.543-35T>C
c.36-35T>C (n.36-35T>C)
c.534-35T>C (n.534-35T>C)
n.1447-35T>C
n.1445-35T>C
1g.156136180T>CCA2574066320LMNAc.600-34T>C (n.600-34T>C)
n.390-34T>C
c.1158-34T>C (n.1158-34T>C)
n.1533-34T>C
c.*508-34T>C (n.*508-34T>C)
c.*957-34T>C (n.*957-34T>C)
n.851-34T>C
c.*958-34T>C (n.*958-34T>C)
c.*629-34T>C (n.*629-34T>C)
c.*169-34T>C (n.*169-34T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.915-34T>C (n.915-34T>C)
n.422-34T>C
c.822-34T>C (n.822-34T>C)
c.861-34T>C (n.861-34T>C)
n.543-34T>C
c.36-34T>C (n.36-34T>C)
c.534-34T>C (n.534-34T>C)
n.1447-34T>C
n.1445-34T>C
 gnomAD v4
1g.156136182A=CA1200472500LMNAc.600-32A= (n.600-32A=)
n.390-32A=
c.1158-32A= (n.1158-32A=)
n.1533-32A=
c.*508-32A= (n.*508-32A=)
c.*957-32A= (n.*957-32A=)
n.851-32A=
c.*958-32A= (n.*958-32A=)
c.*629-32A= (n.*629-32A=)
c.*169-32A= (n.*169-32A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.915-32A= (n.915-32A=)
n.422-32A=
c.822-32A= (n.822-32A=)
c.861-32A= (n.861-32A=)
n.543-32A=
c.36-32A= (n.36-32A=)
c.534-32A= (n.534-32A=)
n.1447-32A=
n.1445-32A=
1g.156136182A>GCA1200472499LMNAc.600-32A>G (n.600-32A>G)
n.390-32A>G
c.1158-32A>G (n.1158-32A>G)
n.1533-32A>G
c.*508-32A>G (n.*508-32A>G)
c.*957-32A>G (n.*957-32A>G)
n.851-32A>G
c.*958-32A>G (n.*958-32A>G)
c.*629-32A>G (n.*629-32A>G)
c.*169-32A>G (n.*169-32A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.915-32A>G (n.915-32A>G)
n.422-32A>G
c.822-32A>G (n.822-32A>G)
c.861-32A>G (n.861-32A>G)
n.543-32A>G
c.36-32A>G (n.36-32A>G)
c.534-32A>G (n.534-32A>G)
n.1447-32A>G
n.1445-32A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156136183C=CA1200472501LMNAc.600-31C= (n.600-31C=)
n.390-31C=
c.1158-31C= (n.1158-31C=)
n.1533-31C=
c.*508-31C= (n.*508-31C=)
c.*957-31C= (n.*957-31C=)
n.851-31C=
c.*958-31C= (n.*958-31C=)
c.*629-31C= (n.*629-31C=)
c.*169-31C= (n.*169-31C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.915-31C= (n.915-31C=)
n.422-31C=
c.822-31C= (n.822-31C=)
c.861-31C= (n.861-31C=)
n.543-31C=
c.36-31C= (n.36-31C=)
c.534-31C= (n.534-31C=)
n.1447-31C=
n.1445-31C=
1g.156136183C>TCA526670893LMNAc.600-31C>T (n.600-31C>T)
n.390-31C>T
c.1158-31C>T (n.1158-31C>T)
n.1533-31C>T
c.*508-31C>T (n.*508-31C>T)
c.*957-31C>T (n.*957-31C>T)
n.851-31C>T
c.*958-31C>T (n.*958-31C>T)
c.*629-31C>T (n.*629-31C>T)
c.*169-31C>T (n.*169-31C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.915-31C>T (n.915-31C>T)
n.422-31C>T
c.822-31C>T (n.822-31C>T)
c.861-31C>T (n.861-31C>T)
n.543-31C>T
c.36-31C>T (n.36-31C>T)
c.534-31C>T (n.534-31C>T)
n.1447-31C>T
n.1445-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136186_156136217delCA913189051LMNAc.600-28_603del
n.390-28_393del
c.1158-28_1161del
n.1533-28_1536del
c.*508-28_*511del
c.*957-28_*960del
n.851-28_854del
c.*958-28_*961del
c.*629-28_*632del
c.*169-28_*172del
c.*233_*264del (n.*233_*264del)
c.915-28_918del
n.422-28_425del
c.822-28_825del
c.861-28_864del
n.543-28_546del
c.36-28_39del
c.534-28_537del
n.1447-28_1450del
n.1445-28_1448del
1g.156136186G>CCA1008064985LMNAc.600-28G>C (n.600-28G>C)
n.390-28G>C
c.1158-28G>C (n.1158-28G>C)
n.1533-28G>C
c.*508-28G>C (n.*508-28G>C)
c.*957-28G>C (n.*957-28G>C)
n.851-28G>C
c.*958-28G>C (n.*958-28G>C)
c.*629-28G>C (n.*629-28G>C)
c.*169-28G>C (n.*169-28G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.915-28G>C (n.915-28G>C)
n.422-28G>C
c.822-28G>C (n.822-28G>C)
c.861-28G>C (n.861-28G>C)
n.543-28G>C
c.36-28G>C (n.36-28G>C)
c.534-28G>C (n.534-28G>C)
n.1447-28G>C
n.1445-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136186G=CA1200472502LMNAc.600-28G= (n.600-28G=)
n.390-28G=
c.1158-28G= (n.1158-28G=)
n.1533-28G=
c.*508-28G= (n.*508-28G=)
c.*957-28G= (n.*957-28G=)
n.851-28G=
c.*958-28G= (n.*958-28G=)
c.*629-28G= (n.*629-28G=)
c.*169-28G= (n.*169-28G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.915-28G= (n.915-28G=)
n.422-28G=
c.822-28G= (n.822-28G=)
c.861-28G= (n.861-28G=)
n.543-28G=
c.36-28G= (n.36-28G=)
c.534-28G= (n.534-28G=)
n.1447-28G=
n.1445-28G=
1g.156136186G>TCA2648349268LMNAc.600-28G>T (n.600-28G>T)
n.390-28G>T
c.1158-28G>T (n.1158-28G>T)
n.1533-28G>T
c.*508-28G>T (n.*508-28G>T)
c.*957-28G>T (n.*957-28G>T)
n.851-28G>T
c.*958-28G>T (n.*958-28G>T)
c.*629-28G>T (n.*629-28G>T)
c.*169-28G>T (n.*169-28G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.915-28G>T (n.915-28G>T)
n.422-28G>T
c.822-28G>T (n.822-28G>T)
c.861-28G>T (n.861-28G>T)
n.543-28G>T
c.36-28G>T (n.36-28G>T)
c.534-28G>T (n.534-28G>T)
n.1447-28G>T
n.1445-28G>T
 gnomAD v4
1g.156136187A=CA1200472503LMNAc.600-27A= (n.600-27A=)
n.390-27A=
c.1158-27A= (n.1158-27A=)
n.1533-27A=
c.*508-27A= (n.*508-27A=)
c.*957-27A= (n.*957-27A=)
n.851-27A=
c.*958-27A= (n.*958-27A=)
c.*629-27A= (n.*629-27A=)
c.*169-27A= (n.*169-27A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.915-27A= (n.915-27A=)
n.422-27A=
c.822-27A= (n.822-27A=)
c.861-27A= (n.861-27A=)
n.543-27A=
c.36-27A= (n.36-27A=)
c.534-27A= (n.534-27A=)
n.1447-27A=
n.1445-27A=

Number of alleles fetched