UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136053_156136078dup | CA2739275317 | LMNA | c.531_556dup (p.Glu186GlyfsTer?) n.321_346dup c.1089_1114dup (p.Glu372GlyfsTer?) n.1464_1489dup c.*439_*464dup (n.*439_*464dup) c.*888_*913dup (n.*888_*913dup) n.782_807dup c.*889_*914dup (n.*889_*914dup) c.*560_*585dup (n.*560_*585dup) c.*100_*125dup (n.*100_*125dup) c.846_871dup (p.Glu291GlyfsTer?) n.353_378dup c.753_778dup (p.Glu260GlyfsTer?) c.792_817dup (p.Glu273GlyfsTer?) n.474_499dup c.465_490dup (p.Glu164GlyfsTer?) n.1378_1403dup n.1376_1401dup | ClinVar |
| 1 | g.156136065_156136094delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | CA1143538357 | LMNA | c.543_572delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu181=) n.333_362delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.1101_1130delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu367=) n.1476_1505delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) n.794_823delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.858_887delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu286=) n.365_394delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.765_794delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu255=) c.804_833delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu268=) n.486_515delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.477_506delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu159=) n.1390_1419delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG n.1388_1417delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | |
| 1 | g.156136066_156136094dup | CA217760 | LMNA | c.544_572dup (p.Lys192ProfsTer?) n.334_362dup c.1102_1130dup (p.Lys378ProfsTer?) n.1477_1505dup c.*452_*480dup (n.*452_*480dup) c.*901_*929dup (n.*901_*929dup) n.795_823dup c.*902_*930dup (n.*902_*930dup) c.*573_*601dup (n.*573_*601dup) c.*113_*141dup (n.*113_*141dup) c.859_887dup (p.Lys297ProfsTer?) n.366_394dup c.766_794dup (p.Lys266ProfsTer?) c.805_833dup (p.Lys279ProfsTer?) n.487_515dup c.478_506dup (p.Lys170ProfsTer?) n.1391_1419dup n.1389_1417dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136073_156136088delinsACATGGAGATCCACGC | CA1200472442 | LMNA | c.551_566delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp184=) n.341_356delinsACATGGAGATCCACGC c.1109_1124delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp370=) n.1484_1499delinsACATGGAGATCCACGC c.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC (n.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC) c.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC (n.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC) n.802_817delinsACATGGAGATCCACGC c.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC (n.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC) c.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC (n.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC) c.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC (n.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC) c.866_881delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp289=) n.373_388delinsACATGGAGATCCACGC c.773_788delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp258=) c.812_827delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp271=) n.494_509delinsACATGGAGATCCACGC c.485_500delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp162=) n.1398_1413delinsACATGGAGATCCACGC n.1396_1411delinsACATGGAGATCCACGC | |
| 1 | g.156136074_156136089delinsCATGGAGATCCACGCC | CA1144229006 | LMNA | c.552_567delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp184=) n.342_357delinsCATGGAGATCCACGCC c.1110_1125delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp370=) n.1485_1500delinsCATGGAGATCCACGCC c.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC) n.803_818delinsCATGGAGATCCACGCC c.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC) c.867_882delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp289=) n.374_389delinsCATGGAGATCCACGCC c.774_789delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp258=) c.813_828delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp271=) n.495_510delinsCATGGAGATCCACGCC c.486_501delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp162=) n.1399_1414delinsCATGGAGATCCACGCC n.1397_1412delinsCATGGAGATCCACGCC | |
| 1 | g.156136075_156136089del | CA016606 | LMNA | c.553_567del (p.Met185_Ala189del) n.343_357del c.1111_1125del (p.Met371_Ala375del) n.1486_1500del c.*461_*475del (n.*461_*475del) c.*910_*924del (n.*910_*924del) n.804_818del c.*911_*925del (n.*911_*925del) c.*582_*596del (n.*582_*596del) c.*122_*136del (n.*122_*136del) c.868_882del (p.Met290_Ala294del) n.375_389del c.775_789del (p.Met259_Ala263del) c.814_828del (p.Met272_Ala276del) n.496_510del c.487_501del (p.Met163_Ala167del) n.1400_1414del n.1398_1412del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136075_156136079delinsATGGA | CA1144229007 | LMNA | c.553_557delinsATGGA (p.Met185=) n.343_347delinsATGGA c.1111_1115delinsATGGA (p.Met371=) n.1486_1490delinsATGGA c.*461_*465delinsATGGA (n.*461_*465delinsATGGA) c.*910_*914delinsATGGA (n.*910_*914delinsATGGA) n.804_808delinsATGGA c.*911_*915delinsATGGA (n.*911_*915delinsATGGA) c.*582_*586delinsATGGA (n.*582_*586delinsATGGA) c.*122_*126delinsATGGA (n.*122_*126delinsATGGA) c.868_872delinsATGGA (p.Met290=) n.375_379delinsATGGA c.775_779delinsATGGA (p.Met259=) c.814_818delinsATGGA (p.Met272=) n.496_500delinsATGGA c.487_491delinsATGGA (p.Met163=) n.1400_1404delinsATGGA n.1398_1402delinsATGGA | |
| 1 | g.156136076_156136079dup | CA261950 | LMNA | c.554_557dup (p.Glu186AspfsTer?) n.344_347dup c.1112_1115dup (p.Glu372AspfsTer?) n.1487_1490dup c.*462_*465dup (n.*462_*465dup) c.*911_*914dup (n.*911_*914dup) n.805_808dup c.*912_*915dup (n.*912_*915dup) c.*583_*586dup (n.*583_*586dup) c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) c.869_872dup (p.Glu291AspfsTer?) n.376_379dup c.776_779dup (p.Glu260AspfsTer?) c.815_818dup (p.Glu273AspfsTer?) n.497_500dup c.488_491dup (p.Glu164AspfsTer?) n.1401_1404dup n.1399_1402dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136076T>A | CA016617 | LMNA | c.554T>A (p.Met185Lys) n.344T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1487T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.805T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.869T>A (p.Met290Lys) n.376T>A c.776T>A (p.Met259Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) n.497T>A c.488T>A (p.Met163Lys) n.1401T>A n.1399T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136076T>C | CA342820479 | LMNA | c.554T>C (p.Met185Thr) n.344T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1487T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.805T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.869T>C (p.Met290Thr) n.376T>C c.776T>C (p.Met259Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) n.497T>C c.488T>C (p.Met163Thr) n.1401T>C n.1399T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136076T>G | CA342820481 | LMNA | c.554T>G (p.Met185Arg) n.344T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1487T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.805T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.869T>G (p.Met290Arg) n.376T>G c.776T>G (p.Met259Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) n.497T>G c.488T>G (p.Met163Arg) n.1401T>G n.1399T>G | |
| 1 | g.156136076T= | CA1140691596 | LMNA | c.554T= (p.Met185=) n.344T= c.1112T= (p.Met371=) n.1487T= c.*462T= (n.*462T=) c.*911T= (n.*911T=) n.805T= c.*912T= (n.*912T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*123T= (n.*123T=) c.869T= (p.Met290=) n.376T= c.776T= (p.Met259=) c.815T= (p.Met272=) n.497T= c.488T= (p.Met163=) n.1401T= n.1399T= | |
| 1 | g.156136076_156136077delinsTG | CA1200472445 | LMNA | c.554_555delinsTG (p.Met185=) n.344_345delinsTG c.1112_1113delinsTG (p.Met371=) n.1487_1488delinsTG c.*462_*463delinsTG (n.*462_*463delinsTG) c.*911_*912delinsTG (n.*911_*912delinsTG) n.805_806delinsTG c.*912_*913delinsTG (n.*912_*913delinsTG) c.*583_*584delinsTG (n.*583_*584delinsTG) c.*123_*124delinsTG (n.*123_*124delinsTG) c.869_870delinsTG (p.Met290=) n.376_377delinsTG c.776_777delinsTG (p.Met259=) c.815_816delinsTG (p.Met272=) n.497_498delinsTG c.488_489delinsTG (p.Met163=) n.1401_1402delinsTG n.1399_1400delinsTG | |
| 1 | g.156136077G>A | CA342820484 | LMNA | c.555G>A (p.Met185Ile) n.345G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1488G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.806G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.870G>A (p.Met290Ile) n.377G>A c.777G>A (p.Met259Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) n.498G>A c.489G>A (p.Met163Ile) n.1402G>A n.1400G>A | |
| 1 | g.156136077G>C | CA342820486 | LMNA | c.555G>C (p.Met185Ile) n.345G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1488G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.806G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.870G>C (p.Met290Ile) n.377G>C c.777G>C (p.Met259Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) n.498G>C c.489G>C (p.Met163Ile) n.1402G>C n.1400G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136077G= | CA1200472446 | LMNA | c.555G= (p.Met185=) n.345G= c.1113G= (p.Met371=) n.1488G= c.*463G= (n.*463G=) c.*912G= (n.*912G=) n.806G= c.*913G= (n.*913G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*124G= (n.*124G=) c.870G= (p.Met290=) n.377G= c.777G= (p.Met259=) c.816G= (p.Met272=) n.498G= c.489G= (p.Met163=) n.1402G= n.1400G= | |
| 1 | g.156136077G>T | CA342820488 | LMNA | c.555G>T (p.Met185Ile) n.345G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1488G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) n.806G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.870G>T (p.Met290Ile) n.377G>T c.777G>T (p.Met259Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) n.498G>T c.489G>T (p.Met163Ile) n.1402G>T n.1400G>T | |
| 1 | g.156136077_156136078delinsGG | CA1143538358 | LMNA | c.555_556delinsGG (p.Met185=) n.345_346delinsGG c.1113_1114delinsGG (p.Met371=) n.1488_1489delinsGG c.*463_*464delinsGG (n.*463_*464delinsGG) c.*912_*913delinsGG (n.*912_*913delinsGG) n.806_807delinsGG c.*913_*914delinsGG (n.*913_*914delinsGG) c.*584_*585delinsGG (n.*584_*585delinsGG) c.*124_*125delinsGG (n.*124_*125delinsGG) c.870_871delinsGG (p.Met290=) n.377_378delinsGG c.777_778delinsGG (p.Met259=) c.816_817delinsGG (p.Met272=) n.498_499delinsGG c.489_490delinsGG (p.Met163=) n.1402_1403delinsGG n.1400_1401delinsGG | |
| 1 | g.156136078del | CA016624 | LMNA | c.556del (p.Glu186ArgfsTer?) n.346del c.1114del (p.Glu372ArgfsTer?) n.1489del c.*464del (n.*464del) c.*913del (n.*913del) n.807del c.*914del (n.*914del) c.*585del (n.*585del) c.*125del (n.*125del) c.871del (p.Glu291ArgfsTer?) n.378del c.778del (p.Glu260ArgfsTer?) c.817del (p.Glu273ArgfsTer?) n.499del c.490del (p.Glu164ArgfsTer?) n.1403del n.1401del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136078G>A | CA342820494 | LMNA | c.556G>A (p.Glu186Lys) n.346G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1489G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) n.807G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.378G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.499G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1403G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136078G>C | CA342820491 | LMNA | c.556G>C (p.Glu186Gln) n.346G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.1489G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) n.807G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.378G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.499G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1403G>C n.1401G>C | |
| 1 | g.156136078G= | CA1200472447 | LMNA | c.556G= (p.Glu186=) n.346G= c.1114G= (p.Glu372=) n.1489G= c.*464G= (n.*464G=) c.*913G= (n.*913G=) n.807G= c.*914G= (n.*914G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*125G= (n.*125G=) c.871G= (p.Glu291=) n.378G= c.778G= (p.Glu260=) c.817G= (p.Glu273=) n.499G= c.490G= (p.Glu164=) n.1403G= n.1401G= | |
| 1 | g.156136078G>T | CA342820493 | LMNA | c.556G>T (p.Glu186Ter) n.346G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.1489G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) n.807G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.378G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.499G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1403G>T n.1401G>T | |
| 1 | g.156136079A>C | CA342820497 | LMNA | c.557A>C (p.Glu186Ala) n.347A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1490A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.808A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.379A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.500A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1404A>C n.1402A>C | |
| 1 | g.156136079A>G | CA342820499 | LMNA | c.557A>G (p.Glu186Gly) n.347A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1490A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.808A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.379A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.500A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1404A>G n.1402A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136079A>T | CA342820500 | LMNA | c.557A>T (p.Glu186Val) n.347A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1490A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.808A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) n.379A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.500A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.1404A>T n.1402A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136080G>A | CA421257858 | LMNA | c.558G>A (p.Glu186=) n.348G>A c.1116G>A (p.Glu372=) n.1491G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) n.809G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.873G>A (p.Glu291=) n.380G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.819G>A (p.Glu273=) n.501G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.1405G>A n.1403G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136080G>C | CA342820502 | LMNA | c.558G>C (p.Glu186Asp) n.348G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.1491G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) n.809G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.380G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.501G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1405G>C n.1403G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136080G= | CA1200472448 | LMNA | c.558G= (p.Glu186=) n.348G= c.1116G= (p.Glu372=) n.1491G= c.*466G= (n.*466G=) c.*915G= (n.*915G=) n.809G= c.*916G= (n.*916G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*127G= (n.*127G=) c.873G= (p.Glu291=) n.380G= c.780G= (p.Glu260=) c.819G= (p.Glu273=) n.501G= c.492G= (p.Glu164=) n.1405G= n.1403G= | |
| 1 | g.156136080G>T | CA342820504 | LMNA | c.558G>T (p.Glu186Asp) n.348G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.1491G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) n.809G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.380G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) n.501G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1405G>T n.1403G>T | |
| 1 | g.156136081A= | CA1200472449 | LMNA | c.559A= (p.Ile187=) n.349A= c.1117A= (p.Ile373=) n.1492A= c.*467A= (n.*467A=) c.*916A= (n.*916A=) n.810A= c.*917A= (n.*917A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*128A= (n.*128A=) c.874A= (p.Ile292=) n.381A= c.781A= (p.Ile261=) c.820A= (p.Ile274=) n.502A= c.493A= (p.Ile165=) n.1406A= n.1404A= | |
| 1 | g.156136081A>C | CA342820506 | LMNA | c.559A>C (p.Ile187Leu) n.349A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1492A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) n.810A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.381A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.502A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1406A>C n.1404A>C | |
| 1 | g.156136081A>G | CA342820508 | LMNA | c.559A>G (p.Ile187Val) n.349A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1492A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) n.810A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) n.381A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.502A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.1406A>G n.1404A>G | |
| 1 | g.156136081A>T | CA342820510 | LMNA | c.559A>T (p.Ile187Phe) n.349A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1492A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) n.810A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.381A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.502A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.1406A>T n.1404A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136082T>A | CA342820512 | LMNA | c.560T>A (p.Ile187Asn) n.350T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1493T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) n.811T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.382T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.503T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.1407T>A n.1405T>A | |
| 1 | g.156136082T>C | CA342820514 | LMNA | c.560T>C (p.Ile187Thr) n.350T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1493T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.811T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.382T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.503T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1407T>C n.1405T>C | |
| 1 | g.156136082T>G | CA16609888 | LMNA | c.560T>G (p.Ile187Ser) n.350T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1493T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) n.811T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.382T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.503T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.1407T>G n.1405T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136082T= | CA1200472450 | LMNA | c.560T= (p.Ile187=) n.350T= c.1118T= (p.Ile373=) n.1493T= c.*468T= (n.*468T=) c.*917T= (n.*917T=) n.811T= c.*918T= (n.*918T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*129T= (n.*129T=) c.875T= (p.Ile292=) n.382T= c.782T= (p.Ile261=) c.821T= (p.Ile274=) n.503T= c.494T= (p.Ile165=) n.1407T= n.1405T= | |
| 1 | g.156136083C>A | CA421257859 | LMNA | c.561C>A (p.Ile187=) n.351C>A c.1119C>A (p.Ile373=) n.1494C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.812C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.876C>A (p.Ile292=) n.383C>A c.783C>A (p.Ile261=) c.822C>A (p.Ile274=) n.504C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.1408C>A n.1406C>A | |
| 1 | g.156136083C= | CA1200472451 | LMNA | c.561C= (p.Ile187=) n.351C= c.1119C= (p.Ile373=) n.1494C= c.*469C= (n.*469C=) c.*918C= (n.*918C=) n.812C= c.*919C= (n.*919C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*130C= (n.*130C=) c.876C= (p.Ile292=) n.383C= c.783C= (p.Ile261=) c.822C= (p.Ile274=) n.504C= c.495C= (p.Ile165=) n.1408C= n.1406C= | |
| 1 | g.156136083C>G | CA342820516 | LMNA | c.561C>G (p.Ile187Met) n.351C>G c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1494C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.812C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.876C>G (p.Ile292Met) n.383C>G c.783C>G (p.Ile261Met) c.822C>G (p.Ile274Met) n.504C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.1408C>G n.1406C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136083C>T | CA421257860 | LMNA | c.561C>T (p.Ile187=) n.351C>T c.1119C>T (p.Ile373=) n.1494C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.812C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.876C>T (p.Ile292=) n.383C>T c.783C>T (p.Ile261=) c.822C>T (p.Ile274=) n.504C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.1408C>T n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136084C>A | CA342820522 | LMNA | c.562C>A (p.His188Asn) n.352C>A c.1120C>A (p.His374Asn) n.1495C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.813C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.877C>A (p.His293Asn) n.384C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.823C>A (p.His275Asn) n.505C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.1409C>A n.1407C>A | |
| 1 | g.156136084C>G | CA342820520 | LMNA | c.562C>G (p.His188Asp) n.352C>G c.1120C>G (p.His374Asp) n.1495C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.813C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.877C>G (p.His293Asp) n.384C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.823C>G (p.His275Asp) n.505C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.1409C>G n.1407C>G | |
| 1 | g.156136084C>T | CA342820519 | LMNA | c.562C>T (p.His188Tyr) n.352C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) n.1495C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.813C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.877C>T (p.His293Tyr) n.384C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) n.505C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.1409C>T n.1407C>T | |
| 1 | g.156136085A>C | CA342820526 | LMNA | c.563A>C (p.His188Pro) n.353A>C c.1121A>C (p.His374Pro) n.1496A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.814A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.878A>C (p.His293Pro) n.385A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.824A>C (p.His275Pro) n.506A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.1410A>C n.1408A>C | |
| 1 | g.156136085A>G | CA342820525 | LMNA | c.563A>G (p.His188Arg) n.353A>G c.1121A>G (p.His374Arg) n.1496A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.814A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.878A>G (p.His293Arg) n.385A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.824A>G (p.His275Arg) n.506A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.1410A>G n.1408A>G | |
| 1 | g.156136085A>T | CA342820528 | LMNA | c.563A>T (p.His188Leu) n.353A>T c.1121A>T (p.His374Leu) n.1496A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.814A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.878A>T (p.His293Leu) n.385A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.824A>T (p.His275Leu) n.506A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.1410A>T n.1408A>T | |
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