UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136053_156136078dup | CA2739275317 | LMNA | c.531_556dup (p.Glu186GlyfsTer?) n.321_346dup c.1089_1114dup (p.Glu372GlyfsTer?) n.1464_1489dup c.*439_*464dup (n.*439_*464dup) c.*888_*913dup (n.*888_*913dup) n.782_807dup c.*889_*914dup (n.*889_*914dup) c.*560_*585dup (n.*560_*585dup) c.*100_*125dup (n.*100_*125dup) c.846_871dup (p.Glu291GlyfsTer?) n.353_378dup c.753_778dup (p.Glu260GlyfsTer?) c.792_817dup (p.Glu273GlyfsTer?) n.474_499dup c.465_490dup (p.Glu164GlyfsTer?) n.1378_1403dup n.1376_1401dup | ClinVar |
| 1 | g.156136065G>A | CA421257849 | LMNA | c.543G>A (p.Leu181=) n.333G>A c.1101G>A (p.Leu367=) n.1476G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) n.794G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.858G>A (p.Leu286=) n.365G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.804G>A (p.Leu268=) n.486G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1390G>A n.1388G>A | |
| 1 | g.156136065G>C | CA421257848 | LMNA | c.543G>C (p.Leu181=) n.333G>C c.1101G>C (p.Leu367=) n.1476G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) n.794G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.858G>C (p.Leu286=) n.365G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.804G>C (p.Leu268=) n.486G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.1390G>C n.1388G>C | |
| 1 | g.156136065G>T | CA421257847 | LMNA | c.543G>T (p.Leu181=) n.333G>T c.1101G>T (p.Leu367=) n.1476G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) n.794G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.858G>T (p.Leu286=) n.365G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.804G>T (p.Leu268=) n.486G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.1390G>T n.1388G>T | |
| 1 | g.156136065_156136094delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | CA1143538357 | LMNA | c.543_572delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu181=) n.333_362delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.1101_1130delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu367=) n.1476_1505delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) n.794_823delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.858_887delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu286=) n.365_394delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.765_794delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu255=) c.804_833delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu268=) n.486_515delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.477_506delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu159=) n.1390_1419delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG n.1388_1417delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | |
| 1 | g.156136066_156136094dup | CA217760 | LMNA | c.544_572dup (p.Lys192ProfsTer?) n.334_362dup c.1102_1130dup (p.Lys378ProfsTer?) n.1477_1505dup c.*452_*480dup (n.*452_*480dup) c.*901_*929dup (n.*901_*929dup) n.795_823dup c.*902_*930dup (n.*902_*930dup) c.*573_*601dup (n.*573_*601dup) c.*113_*141dup (n.*113_*141dup) c.859_887dup (p.Lys297ProfsTer?) n.366_394dup c.766_794dup (p.Lys266ProfsTer?) c.805_833dup (p.Lys279ProfsTer?) n.487_515dup c.478_506dup (p.Lys170ProfsTer?) n.1391_1419dup n.1389_1417dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136066G>A | CA342820441 | LMNA | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.334G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1477G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.795G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.366G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.487G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1391G>A n.1389G>A | |
| 1 | g.156136066G>C | CA342820439 | LMNA | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.334G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1477G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) n.795G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.366G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.487G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1391G>C n.1389G>C | |
| 1 | g.156136066G>T | CA342820438 | LMNA | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.334G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1477G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.795G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.366G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.487G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1391G>T n.1389G>T | |
| 1 | g.156136067C>A | CA342820444 | LMNA | c.545C>A (p.Ala182Asp) n.335C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1478C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) n.796C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.367C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.488C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1392C>A n.1390C>A | |
| 1 | g.156136067C>G | CA342820445 | LMNA | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.335C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1478C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) n.796C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.367C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.488C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1392C>G n.1390C>G | |
| 1 | g.156136067C>T | CA342820447 | LMNA | c.545C>T (p.Ala182Val) n.335C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1478C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) n.796C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.367C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.488C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.1392C>T n.1390C>T | ClinVar |
| 1 | g.156136068C>A | CA421257850 | LMNA | c.546C>A (p.Ala182=) n.336C>A c.1104C>A (p.Ala368=) n.1479C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.797C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.861C>A (p.Ala287=) n.368C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.807C>A (p.Ala269=) n.489C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.1393C>A n.1391C>A | |
| 1 | g.156136068C>G | CA421257851 | LMNA | c.546C>G (p.Ala182=) n.336C>G c.1104C>G (p.Ala368=) n.1479C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.797C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.861C>G (p.Ala287=) n.368C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.807C>G (p.Ala269=) n.489C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.1393C>G n.1391C>G | |
| 1 | g.156136068C>T | CA421257852 | LMNA | c.546C>T (p.Ala182=) n.336C>T c.1104C>T (p.Ala368=) n.1479C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.797C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.861C>T (p.Ala287=) n.368C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.807C>T (p.Ala269=) n.489C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.1393C>T n.1391C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136069C>A | CA342820448 | LMNA | c.547C>A (p.Leu183Met) n.337C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1480C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.798C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) n.369C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.808C>A (p.Leu270Met) n.490C>A c.481C>A (p.Leu161Met) n.1394C>A n.1392C>A | |
| 1 | g.156136069C>G | CA342820450 | LMNA | c.547C>G (p.Leu183Val) n.337C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1480C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.798C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) n.369C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.490C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.1394C>G n.1392C>G | |
| 1 | g.156136069C>T | CA421257853 | LMNA | c.547C>T (p.Leu183=) n.337C>T c.1105C>T (p.Leu369=) n.1480C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.798C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.862C>T (p.Leu288=) n.369C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.808C>T (p.Leu270=) n.490C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.1394C>T n.1392C>T | |
| 1 | g.156136070T>A | CA342820453 | LMNA | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.338T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1481T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.799T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.370T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.491T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1395T>A n.1393T>A | |
| 1 | g.156136070T>C | CA016599 | LMNA | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.338T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1481T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.799T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.370T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.491T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1395T>C n.1393T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136070T>G | CA342820455 | LMNA | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.338T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1481T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.799T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.370T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.491T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1395T>G n.1393T>G | |
| 1 | g.156136070T= | CA1144229005 | LMNA | c.548T= (p.Leu183=) n.338T= c.1106T= (p.Leu369=) n.1481T= c.*456T= (n.*456T=) c.*905T= (n.*905T=) n.799T= c.*906T= (n.*906T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*117T= (n.*117T=) c.863T= (p.Leu288=) n.370T= c.770T= (p.Leu257=) c.809T= (p.Leu270=) n.491T= c.482T= (p.Leu161=) n.1395T= n.1393T= | |
| 1 | g.156136071G>A | CA421257856 | LMNA | c.549G>A (p.Leu183=) n.339G>A c.1107G>A (p.Leu369=) n.1482G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.800G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.864G>A (p.Leu288=) n.371G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.810G>A (p.Leu270=) n.492G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.1396G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136071G>C | CA421257855 | LMNA | c.549G>C (p.Leu183=) n.339G>C c.1107G>C (p.Leu369=) n.1482G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.800G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.864G>C (p.Leu288=) n.371G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.810G>C (p.Leu270=) n.492G>C c.483G>C (p.Leu161=) n.1396G>C n.1394G>C | |
| 1 | g.156136071G= | CA1200472440 | LMNA | c.549G= (p.Leu183=) n.339G= c.1107G= (p.Leu369=) n.1482G= c.*457G= (n.*457G=) c.*906G= (n.*906G=) n.800G= c.*907G= (n.*907G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*118G= (n.*118G=) c.864G= (p.Leu288=) n.371G= c.771G= (p.Leu257=) c.810G= (p.Leu270=) n.492G= c.483G= (p.Leu161=) n.1396G= n.1394G= | |
| 1 | g.156136071G>T | CA421257854 | LMNA | c.549G>T (p.Leu183=) n.339G>T c.1107G>T (p.Leu369=) n.1482G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.800G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.864G>T (p.Leu288=) n.371G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.810G>T (p.Leu270=) n.492G>T c.483G>T (p.Leu161=) n.1396G>T n.1394G>T | |
| 1 | g.156136072G>A | CA342820458 | LMNA | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.340G>A c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1483G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.801G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.372G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.493G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1397G>A n.1395G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136072G>C | CA342820460 | LMNA | c.550G>C (p.Asp184His) n.340G>C c.1108G>C (p.Asp370His) n.1483G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.801G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.865G>C (p.Asp289His) n.372G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.811G>C (p.Asp271His) n.493G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1397G>C n.1395G>C | |
| 1 | g.156136072G>T | CA342820461 | LMNA | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.340G>T c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1483G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.801G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.372G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.493G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1397G>T n.1395G>T | |
| 1 | g.156136073A= | CA1200472441 | LMNA | c.551A= (p.Asp184=) n.341A= c.1109A= (p.Asp370=) n.1484A= c.*459A= (n.*459A=) c.*908A= (n.*908A=) n.802A= c.*909A= (n.*909A=) c.*580A= (n.*580A=) c.*120A= (n.*120A=) c.866A= (p.Asp289=) n.373A= c.773A= (p.Asp258=) c.812A= (p.Asp271=) n.494A= c.485A= (p.Asp162=) n.1398A= n.1396A= | |
| 1 | g.156136073A>C | CA342820465 | LMNA | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.341A>C c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1484A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.802A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.373A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.494A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1398A>C n.1396A>C | |
| 1 | g.156136073A>G | CA342820467 | LMNA | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.341A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1484A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.802A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.373A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.494A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1398A>G n.1396A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136073A>T | CA342820463 | LMNA | c.551A>T (p.Asp184Val) n.341A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1484A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.802A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) n.373A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.494A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1398A>T n.1396A>T | |
| 1 | g.156136073_156136088delinsACATGGAGATCCACGC | CA1200472442 | LMNA | c.551_566delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp184=) n.341_356delinsACATGGAGATCCACGC c.1109_1124delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp370=) n.1484_1499delinsACATGGAGATCCACGC c.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC (n.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC) c.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC (n.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC) n.802_817delinsACATGGAGATCCACGC c.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC (n.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC) c.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC (n.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC) c.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC (n.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC) c.866_881delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp289=) n.373_388delinsACATGGAGATCCACGC c.773_788delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp258=) c.812_827delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp271=) n.494_509delinsACATGGAGATCCACGC c.485_500delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp162=) n.1398_1413delinsACATGGAGATCCACGC n.1396_1411delinsACATGGAGATCCACGC | |
| 1 | g.156136074C>A | CA342820469 | LMNA | c.552C>A (p.Asp184Glu) n.342C>A c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.1485C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) n.803C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.867C>A (p.Asp289Glu) n.374C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.495C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) n.1399C>A n.1397C>A | |
| 1 | g.156136074C= | CA1200472443 | LMNA | c.552C= (p.Asp184=) n.342C= c.1110C= (p.Asp370=) n.1485C= c.*460C= (n.*460C=) c.*909C= (n.*909C=) n.803C= c.*910C= (n.*910C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*121C= (n.*121C=) c.867C= (p.Asp289=) n.374C= c.774C= (p.Asp258=) c.813C= (p.Asp271=) n.495C= c.486C= (p.Asp162=) n.1399C= n.1397C= | |
| 1 | g.156136074C>G | CA10576367 | LMNA | c.552C>G (p.Asp184Glu) n.342C>G c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.1485C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) n.803C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.867C>G (p.Asp289Glu) n.374C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.495C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) n.1399C>G n.1397C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136074C>T | CA421257857 | LMNA | c.552C>T (p.Asp184=) n.342C>T c.1110C>T (p.Asp370=) n.1485C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) n.803C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.867C>T (p.Asp289=) n.374C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.813C>T (p.Asp271=) n.495C>T c.486C>T (p.Asp162=) n.1399C>T n.1397C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136074_156136089delinsCATGGAGATCCACGCC | CA1144229006 | LMNA | c.552_567delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp184=) n.342_357delinsCATGGAGATCCACGCC c.1110_1125delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp370=) n.1485_1500delinsCATGGAGATCCACGCC c.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC) n.803_818delinsCATGGAGATCCACGCC c.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC) c.867_882delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp289=) n.374_389delinsCATGGAGATCCACGCC c.774_789delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp258=) c.813_828delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp271=) n.495_510delinsCATGGAGATCCACGCC c.486_501delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp162=) n.1399_1414delinsCATGGAGATCCACGCC n.1397_1412delinsCATGGAGATCCACGCC | |
| 1 | g.156136075_156136089del | CA016606 | LMNA | c.553_567del (p.Met185_Ala189del) n.343_357del c.1111_1125del (p.Met371_Ala375del) n.1486_1500del c.*461_*475del (n.*461_*475del) c.*910_*924del (n.*910_*924del) n.804_818del c.*911_*925del (n.*911_*925del) c.*582_*596del (n.*582_*596del) c.*122_*136del (n.*122_*136del) c.868_882del (p.Met290_Ala294del) n.375_389del c.775_789del (p.Met259_Ala263del) c.814_828del (p.Met272_Ala276del) n.496_510del c.487_501del (p.Met163_Ala167del) n.1400_1414del n.1398_1412del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136075A= | CA1200472444 | LMNA | c.553A= (p.Met185=) n.343A= c.1111A= (p.Met371=) n.1486A= c.*461A= (n.*461A=) c.*910A= (n.*910A=) n.804A= c.*911A= (n.*911A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*122A= (n.*122A=) c.868A= (p.Met290=) n.375A= c.775A= (p.Met259=) c.814A= (p.Met272=) n.496A= c.487A= (p.Met163=) n.1400A= n.1398A= | |
| 1 | g.156136075A>C | CA342820473 | LMNA | c.553A>C (p.Met185Leu) n.343A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1486A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.804A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.868A>C (p.Met290Leu) n.375A>C c.775A>C (p.Met259Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) n.496A>C c.487A>C (p.Met163Leu) n.1400A>C n.1398A>C | dbSNP |
| 1 | g.156136075A>G | CA342820474 | LMNA | c.553A>G (p.Met185Val) n.343A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1486A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.804A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.868A>G (p.Met290Val) n.375A>G c.775A>G (p.Met259Val) c.814A>G (p.Met272Val) n.496A>G c.487A>G (p.Met163Val) n.1400A>G n.1398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136075A>T | CA342820475 | LMNA | c.553A>T (p.Met185Leu) n.343A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1486A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.804A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.868A>T (p.Met290Leu) n.375A>T c.775A>T (p.Met259Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) n.496A>T c.487A>T (p.Met163Leu) n.1400A>T n.1398A>T | |
| 1 | g.156136075_156136079delinsATGGA | CA1144229007 | LMNA | c.553_557delinsATGGA (p.Met185=) n.343_347delinsATGGA c.1111_1115delinsATGGA (p.Met371=) n.1486_1490delinsATGGA c.*461_*465delinsATGGA (n.*461_*465delinsATGGA) c.*910_*914delinsATGGA (n.*910_*914delinsATGGA) n.804_808delinsATGGA c.*911_*915delinsATGGA (n.*911_*915delinsATGGA) c.*582_*586delinsATGGA (n.*582_*586delinsATGGA) c.*122_*126delinsATGGA (n.*122_*126delinsATGGA) c.868_872delinsATGGA (p.Met290=) n.375_379delinsATGGA c.775_779delinsATGGA (p.Met259=) c.814_818delinsATGGA (p.Met272=) n.496_500delinsATGGA c.487_491delinsATGGA (p.Met163=) n.1400_1404delinsATGGA n.1398_1402delinsATGGA | |
| 1 | g.156136076_156136079dup | CA261950 | LMNA | c.554_557dup (p.Glu186AspfsTer?) n.344_347dup c.1112_1115dup (p.Glu372AspfsTer?) n.1487_1490dup c.*462_*465dup (n.*462_*465dup) c.*911_*914dup (n.*911_*914dup) n.805_808dup c.*912_*915dup (n.*912_*915dup) c.*583_*586dup (n.*583_*586dup) c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) c.869_872dup (p.Glu291AspfsTer?) n.376_379dup c.776_779dup (p.Glu260AspfsTer?) c.815_818dup (p.Glu273AspfsTer?) n.497_500dup c.488_491dup (p.Glu164AspfsTer?) n.1401_1404dup n.1399_1402dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136076T>A | CA016617 | LMNA | c.554T>A (p.Met185Lys) n.344T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1487T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.805T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.869T>A (p.Met290Lys) n.376T>A c.776T>A (p.Met259Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) n.497T>A c.488T>A (p.Met163Lys) n.1401T>A n.1399T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136076T>C | CA342820479 | LMNA | c.554T>C (p.Met185Thr) n.344T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1487T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.805T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.869T>C (p.Met290Thr) n.376T>C c.776T>C (p.Met259Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) n.497T>C c.488T>C (p.Met163Thr) n.1401T>C n.1399T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136076T>G | CA342820481 | LMNA | c.554T>G (p.Met185Arg) n.344T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1487T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.805T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.869T>G (p.Met290Arg) n.376T>G c.776T>G (p.Met259Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) n.497T>G c.488T>G (p.Met163Arg) n.1401T>G n.1399T>G |