UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136053_156136078dup | CA2739275317 | LMNA | c.531_556dup (p.Glu186GlyfsTer?) n.321_346dup c.1089_1114dup (p.Glu372GlyfsTer?) n.1464_1489dup c.*439_*464dup (n.*439_*464dup) c.*888_*913dup (n.*888_*913dup) n.782_807dup c.*889_*914dup (n.*889_*914dup) c.*560_*585dup (n.*560_*585dup) c.*100_*125dup (n.*100_*125dup) c.846_871dup (p.Glu291GlyfsTer?) n.353_378dup c.753_778dup (p.Glu260GlyfsTer?) c.792_817dup (p.Glu273GlyfsTer?) n.474_499dup c.465_490dup (p.Glu164GlyfsTer?) n.1378_1403dup n.1376_1401dup | ClinVar |
| 1 | g.156136061A= | CA1200472438 | LMNA | c.539A= (p.Lys180=) n.329A= c.1097A= (p.Lys366=) n.1472A= c.*447A= (n.*447A=) c.*896A= (n.*896A=) n.790A= c.*897A= (n.*897A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*108A= (n.*108A=) c.854A= (p.Lys285=) n.361A= c.761A= (p.Lys254=) c.800A= (p.Lys267=) n.482A= c.473A= (p.Lys158=) n.1386A= n.1384A= | |
| 1 | g.156136061A>C | CA342820417 | LMNA | c.539A>C (p.Lys180Thr) n.329A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1472A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.790A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.361A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.482A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.1386A>C n.1384A>C | |
| 1 | g.156136061A>G | CA342820419 | LMNA | c.539A>G (p.Lys180Arg) n.329A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1472A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.790A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.361A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.482A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.1386A>G n.1384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136061A>T | CA342820420 | LMNA | c.539A>T (p.Lys180Met) n.329A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1472A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.790A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.854A>T (p.Lys285Met) n.361A>T c.761A>T (p.Lys254Met) c.800A>T (p.Lys267Met) n.482A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.1386A>T n.1384A>T | |
| 1 | g.156136062G>A | CA016587 | LMNA | c.540G>A (p.Lys180=) n.330G>A c.1098G>A (p.Lys366=) n.1473G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.791G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.855G>A (p.Lys285=) n.362G>A c.762G>A (p.Lys254=) c.801G>A (p.Lys267=) n.483G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.1387G>A n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136062G>C | CA342820422 | LMNA | c.540G>C (p.Lys180Asn) n.330G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1473G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.791G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.362G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) n.483G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.1387G>C n.1385G>C | |
| 1 | g.156136062G= | CA1140663947 | LMNA | c.540G= (p.Lys180=) n.330G= c.1098G= (p.Lys366=) n.1473G= c.*448G= (n.*448G=) c.*897G= (n.*897G=) n.791G= c.*898G= (n.*898G=) c.*569G= (n.*569G=) c.*109G= (n.*109G=) c.855G= (p.Lys285=) n.362G= c.762G= (p.Lys254=) c.801G= (p.Lys267=) n.483G= c.474G= (p.Lys158=) n.1387G= n.1385G= | |
| 1 | g.156136062G>T | CA342820424 | LMNA | c.540G>T (p.Lys180Asn) n.330G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1473G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.791G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.362G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) n.483G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.1387G>T n.1385G>T | |
| 1 | g.156136063C>A | CA342820426 | LMNA | c.541C>A (p.Leu181Met) n.331C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1474C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.792C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.856C>A (p.Leu286Met) n.363C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.802C>A (p.Leu268Met) n.484C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.1388C>A n.1386C>A | |
| 1 | g.156136063C>G | CA342820428 | LMNA | c.541C>G (p.Leu181Val) n.331C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1474C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) n.792C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) n.363C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.484C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1388C>G n.1386C>G | |
| 1 | g.156136063C>T | CA421257843 | LMNA | c.541C>T (p.Leu181=) n.331C>T c.1099C>T (p.Leu367=) n.1474C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.792C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.856C>T (p.Leu286=) n.363C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.802C>T (p.Leu268=) n.484C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.1388C>T n.1386C>T | |
| 1 | g.156136064T>A | CA342820431 | LMNA | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.332T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1475T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.793T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.364T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.485T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.1389T>A n.1387T>A | |
| 1 | g.156136064T>C | CA342820432 | LMNA | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.332T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1475T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.793T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.364T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.485T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1389T>C n.1387T>C | |
| 1 | g.156136064T>G | CA342820434 | LMNA | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.332T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1475T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.793T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.364T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.485T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1389T>G n.1387T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136064T= | CA1200472439 | LMNA | c.542T= (p.Leu181=) n.332T= c.1100T= (p.Leu367=) n.1475T= c.*450T= (n.*450T=) c.*899T= (n.*899T=) n.793T= c.*900T= (n.*900T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*111T= (n.*111T=) c.857T= (p.Leu286=) n.364T= c.764T= (p.Leu255=) c.803T= (p.Leu268=) n.485T= c.476T= (p.Leu159=) n.1389T= n.1387T= | |
| 1 | g.156136065G>A | CA421257849 | LMNA | c.543G>A (p.Leu181=) n.333G>A c.1101G>A (p.Leu367=) n.1476G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) n.794G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.858G>A (p.Leu286=) n.365G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.804G>A (p.Leu268=) n.486G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1390G>A n.1388G>A | |
| 1 | g.156136065G>C | CA421257848 | LMNA | c.543G>C (p.Leu181=) n.333G>C c.1101G>C (p.Leu367=) n.1476G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) n.794G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.858G>C (p.Leu286=) n.365G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.804G>C (p.Leu268=) n.486G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.1390G>C n.1388G>C | |
| 1 | g.156136065G>T | CA421257847 | LMNA | c.543G>T (p.Leu181=) n.333G>T c.1101G>T (p.Leu367=) n.1476G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) n.794G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.858G>T (p.Leu286=) n.365G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.804G>T (p.Leu268=) n.486G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.1390G>T n.1388G>T | |
| 1 | g.156136065_156136094delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | CA1143538357 | LMNA | c.543_572delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu181=) n.333_362delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.1101_1130delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu367=) n.1476_1505delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) n.794_823delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.858_887delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu286=) n.365_394delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.765_794delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu255=) c.804_833delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu268=) n.486_515delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.477_506delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu159=) n.1390_1419delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG n.1388_1417delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | |
| 1 | g.156136066_156136094dup | CA217760 | LMNA | c.544_572dup (p.Lys192ProfsTer?) n.334_362dup c.1102_1130dup (p.Lys378ProfsTer?) n.1477_1505dup c.*452_*480dup (n.*452_*480dup) c.*901_*929dup (n.*901_*929dup) n.795_823dup c.*902_*930dup (n.*902_*930dup) c.*573_*601dup (n.*573_*601dup) c.*113_*141dup (n.*113_*141dup) c.859_887dup (p.Lys297ProfsTer?) n.366_394dup c.766_794dup (p.Lys266ProfsTer?) c.805_833dup (p.Lys279ProfsTer?) n.487_515dup c.478_506dup (p.Lys170ProfsTer?) n.1391_1419dup n.1389_1417dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136066G>A | CA342820441 | LMNA | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.334G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1477G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.795G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.366G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.487G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1391G>A n.1389G>A | |
| 1 | g.156136066G>C | CA342820439 | LMNA | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.334G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1477G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) n.795G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.366G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.487G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1391G>C n.1389G>C | |
| 1 | g.156136066G>T | CA342820438 | LMNA | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.334G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1477G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.795G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.366G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.487G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1391G>T n.1389G>T | |
| 1 | g.156136067C>A | CA342820444 | LMNA | c.545C>A (p.Ala182Asp) n.335C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1478C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) n.796C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.367C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.488C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1392C>A n.1390C>A | |
| 1 | g.156136067C>G | CA342820445 | LMNA | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.335C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1478C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) n.796C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.367C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.488C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1392C>G n.1390C>G | |
| 1 | g.156136067C>T | CA342820447 | LMNA | c.545C>T (p.Ala182Val) n.335C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1478C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) n.796C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.367C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.488C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.1392C>T n.1390C>T | ClinVar |
| 1 | g.156136068C>A | CA421257850 | LMNA | c.546C>A (p.Ala182=) n.336C>A c.1104C>A (p.Ala368=) n.1479C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.797C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.861C>A (p.Ala287=) n.368C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.807C>A (p.Ala269=) n.489C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.1393C>A n.1391C>A | |
| 1 | g.156136068C>G | CA421257851 | LMNA | c.546C>G (p.Ala182=) n.336C>G c.1104C>G (p.Ala368=) n.1479C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.797C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.861C>G (p.Ala287=) n.368C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.807C>G (p.Ala269=) n.489C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.1393C>G n.1391C>G | |
| 1 | g.156136068C>T | CA421257852 | LMNA | c.546C>T (p.Ala182=) n.336C>T c.1104C>T (p.Ala368=) n.1479C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.797C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.861C>T (p.Ala287=) n.368C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.807C>T (p.Ala269=) n.489C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.1393C>T n.1391C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136069C>A | CA342820448 | LMNA | c.547C>A (p.Leu183Met) n.337C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1480C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.798C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) n.369C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.808C>A (p.Leu270Met) n.490C>A c.481C>A (p.Leu161Met) n.1394C>A n.1392C>A | |
| 1 | g.156136069C>G | CA342820450 | LMNA | c.547C>G (p.Leu183Val) n.337C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1480C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.798C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) n.369C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.490C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.1394C>G n.1392C>G | |
| 1 | g.156136069C>T | CA421257853 | LMNA | c.547C>T (p.Leu183=) n.337C>T c.1105C>T (p.Leu369=) n.1480C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.798C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.862C>T (p.Leu288=) n.369C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.808C>T (p.Leu270=) n.490C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.1394C>T n.1392C>T | |
| 1 | g.156136070T>A | CA342820453 | LMNA | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.338T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1481T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.799T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.370T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.491T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1395T>A n.1393T>A | |
| 1 | g.156136070T>C | CA016599 | LMNA | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.338T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1481T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.799T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.370T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.491T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1395T>C n.1393T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136070T>G | CA342820455 | LMNA | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.338T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1481T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.799T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.370T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.491T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1395T>G n.1393T>G | |
| 1 | g.156136070T= | CA1144229005 | LMNA | c.548T= (p.Leu183=) n.338T= c.1106T= (p.Leu369=) n.1481T= c.*456T= (n.*456T=) c.*905T= (n.*905T=) n.799T= c.*906T= (n.*906T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*117T= (n.*117T=) c.863T= (p.Leu288=) n.370T= c.770T= (p.Leu257=) c.809T= (p.Leu270=) n.491T= c.482T= (p.Leu161=) n.1395T= n.1393T= | |
| 1 | g.156136071G>A | CA421257856 | LMNA | c.549G>A (p.Leu183=) n.339G>A c.1107G>A (p.Leu369=) n.1482G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.800G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.864G>A (p.Leu288=) n.371G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.810G>A (p.Leu270=) n.492G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.1396G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136071G>C | CA421257855 | LMNA | c.549G>C (p.Leu183=) n.339G>C c.1107G>C (p.Leu369=) n.1482G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.800G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.864G>C (p.Leu288=) n.371G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.810G>C (p.Leu270=) n.492G>C c.483G>C (p.Leu161=) n.1396G>C n.1394G>C | |
| 1 | g.156136071G= | CA1200472440 | LMNA | c.549G= (p.Leu183=) n.339G= c.1107G= (p.Leu369=) n.1482G= c.*457G= (n.*457G=) c.*906G= (n.*906G=) n.800G= c.*907G= (n.*907G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*118G= (n.*118G=) c.864G= (p.Leu288=) n.371G= c.771G= (p.Leu257=) c.810G= (p.Leu270=) n.492G= c.483G= (p.Leu161=) n.1396G= n.1394G= | |
| 1 | g.156136071G>T | CA421257854 | LMNA | c.549G>T (p.Leu183=) n.339G>T c.1107G>T (p.Leu369=) n.1482G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.800G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.864G>T (p.Leu288=) n.371G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.810G>T (p.Leu270=) n.492G>T c.483G>T (p.Leu161=) n.1396G>T n.1394G>T | |
| 1 | g.156136072G>A | CA342820458 | LMNA | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.340G>A c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1483G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.801G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.372G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.493G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1397G>A n.1395G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136072G>C | CA342820460 | LMNA | c.550G>C (p.Asp184His) n.340G>C c.1108G>C (p.Asp370His) n.1483G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.801G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.865G>C (p.Asp289His) n.372G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.811G>C (p.Asp271His) n.493G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1397G>C n.1395G>C | |
| 1 | g.156136072G>T | CA342820461 | LMNA | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.340G>T c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1483G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.801G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.372G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.493G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1397G>T n.1395G>T | |
| 1 | g.156136073A= | CA1200472441 | LMNA | c.551A= (p.Asp184=) n.341A= c.1109A= (p.Asp370=) n.1484A= c.*459A= (n.*459A=) c.*908A= (n.*908A=) n.802A= c.*909A= (n.*909A=) c.*580A= (n.*580A=) c.*120A= (n.*120A=) c.866A= (p.Asp289=) n.373A= c.773A= (p.Asp258=) c.812A= (p.Asp271=) n.494A= c.485A= (p.Asp162=) n.1398A= n.1396A= | |
| 1 | g.156136073A>C | CA342820465 | LMNA | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.341A>C c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1484A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.802A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.373A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.494A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1398A>C n.1396A>C | |
| 1 | g.156136073A>G | CA342820467 | LMNA | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.341A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1484A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.802A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.373A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.494A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1398A>G n.1396A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136073A>T | CA342820463 | LMNA | c.551A>T (p.Asp184Val) n.341A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1484A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.802A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) n.373A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.494A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1398A>T n.1396A>T | |
| 1 | g.156136073_156136088delinsACATGGAGATCCACGC | CA1200472442 | LMNA | c.551_566delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp184=) n.341_356delinsACATGGAGATCCACGC c.1109_1124delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp370=) n.1484_1499delinsACATGGAGATCCACGC c.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC (n.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC) c.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC (n.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC) n.802_817delinsACATGGAGATCCACGC c.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC (n.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC) c.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC (n.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC) c.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC (n.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC) c.866_881delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp289=) n.373_388delinsACATGGAGATCCACGC c.773_788delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp258=) c.812_827delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp271=) n.494_509delinsACATGGAGATCCACGC c.485_500delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp162=) n.1398_1413delinsACATGGAGATCCACGC n.1396_1411delinsACATGGAGATCCACGC |