| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136017G>A | CA421257792 | LMNA | c.495G>A (p.Arg165=) n.285G>A c.1053G>A (p.Arg351=) n.1428G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.746G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.317G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.756G>A (p.Arg252=) n.438G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.1342G>A n.1340G>A | |
| 1 | g.156136017G>C | CA342820275 | LMNA | c.495G>C (p.Arg165Ser) n.285G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1428G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.746G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.317G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) n.438G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.1342G>C n.1340G>C | ClinVar |
| 1 | g.156136017G>T | CA342820276 | LMNA | c.495G>T (p.Arg165Ser) n.285G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1428G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.746G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.317G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.438G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.1342G>T n.1340G>T | |
| 1 | g.156136018A>C | CA342820277 | LMNA | c.496A>C (p.Met166Leu) n.286A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1429A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.747A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) n.318A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.439A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.1343A>C n.1341A>C | |
| 1 | g.156136018A>G | CA342820278 | LMNA | c.496A>G (p.Met166Val) n.286A>G c.1054A>G (p.Met352Val) n.1429A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.747A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.811A>G (p.Met271Val) n.318A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.439A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.1343A>G n.1341A>G | |
| 1 | g.156136018A>T | CA342820279 | LMNA | c.496A>T (p.Met166Leu) n.286A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1429A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.747A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) n.318A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.439A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.1343A>T n.1341A>T | |
| 1 | g.156136019T>A | CA342820280 | LMNA | c.497T>A (p.Met166Lys) n.287T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1430T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.748T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) n.319T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.440T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.1344T>A n.1342T>A | |
| 1 | g.156136019T>C | CA342820281 | LMNA | c.497T>C (p.Met166Thr) n.287T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1430T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.748T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) n.319T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.440T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.1344T>C n.1342T>C | ClinVar |
| 1 | g.156136019T>G | CA342820282 | LMNA | c.497T>G (p.Met166Arg) n.287T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1430T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.748T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) n.319T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.440T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.1344T>G n.1342T>G | |
| 1 | g.156136019_156136022delinsTGCA | CA1200472425 | LMNA | c.497_500delinsTGCA (p.Met166=) n.287_290delinsTGCA c.1055_1058delinsTGCA (p.Met352=) n.1430_1433delinsTGCA c.*405_*408delinsTGCA (n.*405_*408delinsTGCA) c.*854_*857delinsTGCA (n.*854_*857delinsTGCA) n.748_751delinsTGCA c.*855_*858delinsTGCA (n.*855_*858delinsTGCA) c.*526_*529delinsTGCA (n.*526_*529delinsTGCA) c.*66_*69delinsTGCA (n.*66_*69delinsTGCA) c.812_815delinsTGCA (p.Met271=) n.319_322delinsTGCA c.719_722delinsTGCA (p.Met240=) c.758_761delinsTGCA (p.Met253=) n.440_443delinsTGCA c.431_434delinsTGCA (p.Met144=) n.1344_1347delinsTGCA n.1342_1345delinsTGCA | |
| 1 | g.156136020G>A | CA342820283 | LMNA | c.498G>A (p.Met166Ile) n.288G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1431G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.749G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) n.320G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.441G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.1345G>A n.1343G>A | |
| 1 | g.156136020G>C | CA342820284 | LMNA | c.498G>C (p.Met166Ile) n.288G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1431G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.749G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) n.320G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.441G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.1345G>C n.1343G>C | |
| 1 | g.156136020G>T | CA342820285 | LMNA | c.498G>T (p.Met166Ile) n.288G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1431G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.749G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) n.320G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.441G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.1345G>T n.1343G>T | |
| 1 | g.156136020_156136030delinsGCAGCAGCAGC | CA1143538352 | LMNA | c.498_508delinsGCAGCAGCAGC (p.Met166=) n.288_298delinsGCAGCAGCAGC c.1056_1066delinsGCAGCAGCAGC (p.Met352=) n.1431_1441delinsGCAGCAGCAGC c.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC (n.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC) c.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC (n.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC) n.749_759delinsGCAGCAGCAGC c.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC (n.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC) c.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC (n.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC) c.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC (n.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC) c.813_823delinsGCAGCAGCAGC (p.Met271=) n.320_330delinsGCAGCAGCAGC c.720_730delinsGCAGCAGCAGC (p.Met240=) c.759_769delinsGCAGCAGCAGC (p.Met253=) n.441_451delinsGCAGCAGCAGC c.432_442delinsGCAGCAGCAGC (p.Met144=) n.1345_1355delinsGCAGCAGCAGC n.1343_1353delinsGCAGCAGCAGC | |
| 1 | g.156136028_156136030dup | CA2580611202 | LMNA | c.506_508dup (p.Gln169_Leu170insGln) n.296_298dup c.1064_1066dup (p.Gln355_Leu356insGln) n.1439_1441dup c.*414_*416dup (n.*414_*416dup) c.*863_*865dup (n.*863_*865dup) n.757_759dup c.*864_*866dup (n.*864_*866dup) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) c.*75_*77dup (n.*75_*77dup) c.821_823dup (p.Gln274_Leu275insGln) n.328_330dup c.728_730dup (p.Gln243_Leu244insGln) c.767_769dup (p.Gln256_Leu257insGln) n.449_451dup c.440_442dup (p.Gln147_Leu148insGln) n.1353_1355dup n.1351_1353dup | ClinVar |
| 1 | g.156136028_156136030del | CA016535 | LMNA | c.506_508del (p.Gln169del) n.296_298del c.1064_1066del (p.Gln355del) n.1439_1441del c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*863_*865del (n.*863_*865del) n.757_759del c.*864_*866del (n.*864_*866del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.821_823del (p.Gln274del) n.328_330del c.728_730del (p.Gln243del) c.767_769del (p.Gln256del) n.449_451del c.440_442del (p.Gln147del) n.1353_1355del n.1351_1353del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136021C>A | CA016511 | LMNA | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.289C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1432C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) n.750C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.321C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.442C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1346C>A n.1344C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136021C= | CA1143538353 | LMNA | c.499C= (p.Gln167=) n.289C= c.1057C= (p.Gln353=) n.1432C= c.*407C= (n.*407C=) c.*856C= (n.*856C=) n.750C= c.*857C= (n.*857C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*68C= (n.*68C=) c.814C= (p.Gln272=) n.321C= c.721C= (p.Gln241=) c.760C= (p.Gln254=) n.442C= c.433C= (p.Gln145=) n.1346C= n.1344C= | |
| 1 | g.156136021C>G | CA342820286 | LMNA | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.289C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1432C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) n.750C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.321C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.442C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1346C>G n.1344C>G | |
| 1 | g.156136021C>T | CA016519 | LMNA | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.289C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1432C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) n.750C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.321C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.442C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1346C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156136022A>C | CA342820287 | LMNA | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.290A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1433A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.751A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.322A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.443A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1347A>C n.1345A>C | |
| 1 | g.156136022A>G | CA342820288 | LMNA | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.290A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1433A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.751A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.322A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.443A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1347A>G n.1345A>G | |
| 1 | g.156136022A>T | CA342820289 | LMNA | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.290A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1433A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.751A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.322A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.443A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1347A>T n.1345A>T | |
| 1 | g.156136023del | CA2648349250 | LMNA | c.501del (p.Gln167HisfsTer?) n.291del c.1059del (p.Gln353HisfsTer?) n.1434del c.*409del (n.*409del) c.*858del (n.*858del) n.752del c.*859del (n.*859del) c.*530del (n.*530del) c.*70del (n.*70del) c.816del (p.Gln272HisfsTer?) n.323del c.723del (p.Gln241HisfsTer?) c.762del (p.Gln254HisfsTer?) n.444del c.435del (p.Gln145HisfsTer?) n.1348del n.1346del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136023G>A | CA421257796 | LMNA | c.501G>A (p.Gln167=) n.291G>A c.1059G>A (p.Gln353=) n.1434G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.752G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.816G>A (p.Gln272=) n.323G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.762G>A (p.Gln254=) n.444G>A c.435G>A (p.Gln145=) n.1348G>A n.1346G>A | |
| 1 | g.156136023G>C | CA342820290 | LMNA | c.501G>C (p.Gln167His) n.291G>C c.1059G>C (p.Gln353His) n.1434G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.752G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.816G>C (p.Gln272His) n.323G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.762G>C (p.Gln254His) n.444G>C c.435G>C (p.Gln145His) n.1348G>C n.1346G>C | |
| 1 | g.156136023G>T | CA342820291 | LMNA | c.501G>T (p.Gln167His) n.291G>T c.1059G>T (p.Gln353His) n.1434G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.752G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.816G>T (p.Gln272His) n.323G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.762G>T (p.Gln254His) n.444G>T c.435G>T (p.Gln145His) n.1348G>T n.1346G>T | |
| 1 | g.156136023_156136024delinsCT | CA2586964205 | LMNA | c.501_502delinsCT (p.Gln167HisfsTer2) n.291_292delinsCT c.1059_1060delinsCT (p.Gln353HisfsTer2) n.1434_1435delinsCT c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT) c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) n.752_753delinsCT c.*859_*860delinsCT (n.*859_*860delinsCT) c.*530_*531delinsCT (n.*530_*531delinsCT) c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT) c.816_817delinsCT (p.Gln272HisfsTer2) n.323_324delinsCT c.723_724delinsCT (p.Gln241HisfsTer2) c.762_763delinsCT (p.Gln254HisfsTer2) n.444_445delinsCT c.435_436delinsCT (p.Gln145HisfsTer2) n.1348_1349delinsCT n.1346_1347delinsCT | |
| 1 | g.156136024C>A | CA342820292 | LMNA | c.502C>A (p.Gln168Lys) n.292C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) n.1435C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.753C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.324C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.445C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1349C>A n.1347C>A | |
| 1 | g.156136024C= | CA1200472426 | LMNA | c.502C= (p.Gln168=) n.292C= c.1060C= (p.Gln354=) n.1435C= c.*410C= (n.*410C=) c.*859C= (n.*859C=) n.753C= c.*860C= (n.*860C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*71C= (n.*71C=) c.817C= (p.Gln273=) n.324C= c.724C= (p.Gln242=) c.763C= (p.Gln255=) n.445C= c.436C= (p.Gln146=) n.1349C= n.1347C= | |
| 1 | g.156136024C>G | CA342820293 | LMNA | c.502C>G (p.Gln168Glu) n.292C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) n.1435C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.753C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.324C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.445C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1349C>G n.1347C>G | |
| 1 | g.156136024C>T | CA342820294 | LMNA | c.502C>T (p.Gln168Ter) n.292C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) n.1435C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.753C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.324C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.445C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1349C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136025A= | CA1200472427 | LMNA | c.503A= (p.Gln168=) n.293A= c.1061A= (p.Gln354=) n.1436A= c.*411A= (n.*411A=) c.*860A= (n.*860A=) n.754A= c.*861A= (n.*861A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*72A= (n.*72A=) c.818A= (p.Gln273=) n.325A= c.725A= (p.Gln242=) c.764A= (p.Gln255=) n.446A= c.437A= (p.Gln146=) n.1350A= n.1348A= | |
| 1 | g.156136025A>C | CA342820295 | LMNA | c.503A>C (p.Gln168Pro) n.293A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) n.1436A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.754A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.325A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.446A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1350A>C n.1348A>C | |
| 1 | g.156136025A>G | CA342820296 | LMNA | c.503A>G (p.Gln168Arg) n.293A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) n.1436A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.754A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.325A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.446A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1350A>G n.1348A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136025A>T | CA342820297 | LMNA | c.503A>T (p.Gln168Leu) n.293A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) n.1436A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.754A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.325A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.446A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1350A>T n.1348A>T | |
| 1 | g.156136026G>A | CA421257799 | LMNA | c.504G>A (p.Gln168=) n.294G>A c.1062G>A (p.Gln354=) n.1437G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.755G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.819G>A (p.Gln273=) n.326G>A c.726G>A (p.Gln242=) c.765G>A (p.Gln255=) n.447G>A c.438G>A (p.Gln146=) n.1351G>A n.1349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136026G>C | CA342820298 | LMNA | c.504G>C (p.Gln168His) n.294G>C c.1062G>C (p.Gln354His) n.1437G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.755G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.819G>C (p.Gln273His) n.326G>C c.726G>C (p.Gln242His) c.765G>C (p.Gln255His) n.447G>C c.438G>C (p.Gln146His) n.1351G>C n.1349G>C | |
| 1 | g.156136026G= | CA1200472428 | LMNA | c.504G= (p.Gln168=) n.294G= c.1062G= (p.Gln354=) n.1437G= c.*412G= (n.*412G=) c.*861G= (n.*861G=) n.755G= c.*862G= (n.*862G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*73G= (n.*73G=) c.819G= (p.Gln273=) n.326G= c.726G= (p.Gln242=) c.765G= (p.Gln255=) n.447G= c.438G= (p.Gln146=) n.1351G= n.1349G= | |
| 1 | g.156136026G>T | CA342820299 | LMNA | c.504G>T (p.Gln168His) n.294G>T c.1062G>T (p.Gln354His) n.1437G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.755G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.819G>T (p.Gln273His) n.326G>T c.726G>T (p.Gln242His) c.765G>T (p.Gln255His) n.447G>T c.438G>T (p.Gln146His) n.1351G>T n.1349G>T | |
| 1 | g.156136027C>A | CA342820300 | LMNA | c.505C>A (p.Gln169Lys) n.295C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1438C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.756C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.327C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.448C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1352C>A n.1350C>A | ClinVar |
| 1 | g.156136027C= | CA1143538354 | LMNA | c.505C= (p.Gln169=) n.295C= c.1063C= (p.Gln355=) n.1438C= c.*413C= (n.*413C=) c.*862C= (n.*862C=) n.756C= c.*863C= (n.*863C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*74C= (n.*74C=) c.820C= (p.Gln274=) n.327C= c.727C= (p.Gln243=) c.766C= (p.Gln256=) n.448C= c.439C= (p.Gln147=) n.1352C= n.1350C= | |
| 1 | g.156136027C>G | CA048908 | LMNA | c.505C>G (p.Gln169Glu) n.295C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1438C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.756C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.327C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.448C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1352C>G n.1350C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136027C>T | CA016527 | LMNA | c.505C>T (p.Gln169Ter) n.295C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1438C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.756C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.327C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.448C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1352C>T n.1350C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136028A>C | CA342820301 | LMNA | c.506A>C (p.Gln169Pro) n.296A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1439A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.757A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.328A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.449A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1353A>C n.1351A>C | |
| 1 | g.156136028A>G | CA342820302 | LMNA | c.506A>G (p.Gln169Arg) n.296A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1439A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.757A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.328A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.449A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1353A>G n.1351A>G | |
| 1 | g.156136028A>T | CA342820303 | LMNA | c.506A>T (p.Gln169Leu) n.296A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1439A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.757A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.328A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.449A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1353A>T n.1351A>T | |
| 1 | g.156136029G>A | CA421257801 | LMNA | c.507G>A (p.Gln169=) n.297G>A c.1065G>A (p.Gln355=) n.1440G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.758G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.822G>A (p.Gln274=) n.329G>A c.729G>A (p.Gln243=) c.768G>A (p.Gln256=) n.450G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.1354G>A n.1352G>A | |
| 1 | g.156136029G>C | CA342820304 | LMNA | c.507G>C (p.Gln169His) n.297G>C c.1065G>C (p.Gln355His) n.1440G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.758G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.822G>C (p.Gln274His) n.329G>C c.729G>C (p.Gln243His) c.768G>C (p.Gln256His) n.450G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.1354G>C n.1352G>C |