| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136012G>A | CA342820267 | LMNA | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.280G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1423G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.741G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.312G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.433G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1337G>A n.1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136012G>C | CA016496 | LMNA | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.280G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1423G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.741G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.312G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.433G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1337G>C n.1335G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136012G= | CA1143538351 | LMNA | c.490G= (p.Ala164=) n.280G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1423G= c.*398G= (n.*398G=) c.*847G= (n.*847G=) n.741G= c.*848G= (n.*848G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*59G= (n.*59G=) c.805G= (p.Ala269=) n.312G= c.712G= (p.Ala238=) c.751G= (p.Ala251=) n.433G= c.424G= (p.Ala142=) n.1337G= n.1335G= | |
| 1 | g.156136012G>T | CA342820266 | LMNA | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.280G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1423G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.741G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.312G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.433G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1337G>T n.1335G>T | |
| 1 | g.156136013C>A | CA342820268 | LMNA | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.281C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1424C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.742C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.313C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.434C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.1338C>A n.1336C>A | |
| 1 | g.156136013C>G | CA342820269 | LMNA | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.281C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1424C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.742C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.313C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.434C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1338C>G n.1336C>G | |
| 1 | g.156136013C>T | CA342820270 | LMNA | c.491C>T (p.Ala164Val) n.281C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1424C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.742C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.313C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.434C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.1338C>T n.1336C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136014A= | CA1200472422 | LMNA | c.492A= (p.Ala164=) n.282A= c.1050A= (p.Ala350=) n.1425A= c.*400A= (n.*400A=) c.*849A= (n.*849A=) n.743A= c.*850A= (n.*850A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*61A= (n.*61A=) c.807A= (p.Ala269=) n.314A= c.714A= (p.Ala238=) c.753A= (p.Ala251=) n.435A= c.426A= (p.Ala142=) n.1339A= n.1337A= | |
| 1 | g.156136014A>C | CA421257789 | LMNA | c.492A>C (p.Ala164=) n.282A>C c.1050A>C (p.Ala350=) n.1425A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.743A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.807A>C (p.Ala269=) n.314A>C c.714A>C (p.Ala238=) c.753A>C (p.Ala251=) n.435A>C c.426A>C (p.Ala142=) n.1339A>C n.1337A>C | |
| 1 | g.156136014A>G | CA31013089 | LMNA | c.492A>G (p.Ala164=) n.282A>G c.1050A>G (p.Ala350=) n.1425A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.743A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.807A>G (p.Ala269=) n.314A>G c.714A>G (p.Ala238=) c.753A>G (p.Ala251=) n.435A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.1339A>G n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136014A>T | CA421257790 | LMNA | c.492A>T (p.Ala164=) n.282A>T c.1050A>T (p.Ala350=) n.1425A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.743A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.807A>T (p.Ala269=) n.314A>T c.714A>T (p.Ala238=) c.753A>T (p.Ala251=) n.435A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.1339A>T n.1337A>T | |
| 1 | g.156136015A= | CA1200472423 | LMNA | c.493A= (p.Arg165=) n.283A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1426A= c.*401A= (n.*401A=) c.*850A= (n.*850A=) n.744A= c.*851A= (n.*851A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*62A= (n.*62A=) c.808A= (p.Arg270=) n.315A= c.715A= (p.Arg239=) c.754A= (p.Arg252=) n.436A= c.427A= (p.Arg143=) n.1340A= n.1338A= | |
| 1 | g.156136015A>C | CA048878 | LMNA | c.493A>C (p.Arg165=) n.283A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1426A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.744A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.808A>C (p.Arg270=) n.315A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.754A>C (p.Arg252=) n.436A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.1340A>C n.1338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136015A>G | CA342820271 | LMNA | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.283A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1426A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.744A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.315A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.436A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.1340A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136015A>T | CA342820272 | LMNA | c.493A>T (p.Arg165Trp) n.283A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1426A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.744A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.315A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) n.436A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.1340A>T n.1338A>T | |
| 1 | g.156136016G>A | CA048892 | LMNA | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.284G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1427G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.745G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.316G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.437G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.1341G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136016G>C | CA342820274 | LMNA | c.494G>C (p.Arg165Thr) n.284G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1427G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.745G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.316G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.437G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.1341G>C n.1339G>C | |
| 1 | g.156136016G= | CA1200472424 | LMNA | c.494G= (p.Arg165=) n.284G= c.1052G= (p.Arg351=) n.1427G= c.*402G= (n.*402G=) c.*851G= (n.*851G=) n.745G= c.*852G= (n.*852G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*63G= (n.*63G=) c.809G= (p.Arg270=) n.316G= c.716G= (p.Arg239=) c.755G= (p.Arg252=) n.437G= c.428G= (p.Arg143=) n.1341G= n.1339G= | |
| 1 | g.156136016G>T | CA342820273 | LMNA | c.494G>T (p.Arg165Met) n.284G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1427G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.745G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.809G>T (p.Arg270Met) n.316G>T c.716G>T (p.Arg239Met) c.755G>T (p.Arg252Met) n.437G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.1341G>T n.1339G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136017G>A | CA421257792 | LMNA | c.495G>A (p.Arg165=) n.285G>A c.1053G>A (p.Arg351=) n.1428G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.746G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.317G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.756G>A (p.Arg252=) n.438G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.1342G>A n.1340G>A | |
| 1 | g.156136017G>C | CA342820275 | LMNA | c.495G>C (p.Arg165Ser) n.285G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1428G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.746G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.317G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) n.438G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.1342G>C n.1340G>C | ClinVar |
| 1 | g.156136017G>T | CA342820276 | LMNA | c.495G>T (p.Arg165Ser) n.285G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1428G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.746G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.317G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.438G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.1342G>T n.1340G>T | |
| 1 | g.156136018A>C | CA342820277 | LMNA | c.496A>C (p.Met166Leu) n.286A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1429A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.747A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) n.318A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.439A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.1343A>C n.1341A>C | |
| 1 | g.156136018A>G | CA342820278 | LMNA | c.496A>G (p.Met166Val) n.286A>G c.1054A>G (p.Met352Val) n.1429A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.747A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.811A>G (p.Met271Val) n.318A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.439A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.1343A>G n.1341A>G | |
| 1 | g.156136018A>T | CA342820279 | LMNA | c.496A>T (p.Met166Leu) n.286A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1429A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.747A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) n.318A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.439A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.1343A>T n.1341A>T | |
| 1 | g.156136019T>A | CA342820280 | LMNA | c.497T>A (p.Met166Lys) n.287T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1430T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.748T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) n.319T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.440T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.1344T>A n.1342T>A | |
| 1 | g.156136019T>C | CA342820281 | LMNA | c.497T>C (p.Met166Thr) n.287T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1430T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.748T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) n.319T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.440T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.1344T>C n.1342T>C | ClinVar |
| 1 | g.156136019T>G | CA342820282 | LMNA | c.497T>G (p.Met166Arg) n.287T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1430T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.748T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) n.319T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.440T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.1344T>G n.1342T>G | |
| 1 | g.156136019_156136022delinsTGCA | CA1200472425 | LMNA | c.497_500delinsTGCA (p.Met166=) n.287_290delinsTGCA c.1055_1058delinsTGCA (p.Met352=) n.1430_1433delinsTGCA c.*405_*408delinsTGCA (n.*405_*408delinsTGCA) c.*854_*857delinsTGCA (n.*854_*857delinsTGCA) n.748_751delinsTGCA c.*855_*858delinsTGCA (n.*855_*858delinsTGCA) c.*526_*529delinsTGCA (n.*526_*529delinsTGCA) c.*66_*69delinsTGCA (n.*66_*69delinsTGCA) c.812_815delinsTGCA (p.Met271=) n.319_322delinsTGCA c.719_722delinsTGCA (p.Met240=) c.758_761delinsTGCA (p.Met253=) n.440_443delinsTGCA c.431_434delinsTGCA (p.Met144=) n.1344_1347delinsTGCA n.1342_1345delinsTGCA | |
| 1 | g.156136020G>A | CA342820283 | LMNA | c.498G>A (p.Met166Ile) n.288G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1431G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.749G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) n.320G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.441G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.1345G>A n.1343G>A | |
| 1 | g.156136020G>C | CA342820284 | LMNA | c.498G>C (p.Met166Ile) n.288G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1431G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.749G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) n.320G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.441G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.1345G>C n.1343G>C | |
| 1 | g.156136020G>T | CA342820285 | LMNA | c.498G>T (p.Met166Ile) n.288G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1431G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.749G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) n.320G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.441G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.1345G>T n.1343G>T | |
| 1 | g.156136020_156136030delinsGCAGCAGCAGC | CA1143538352 | LMNA | c.498_508delinsGCAGCAGCAGC (p.Met166=) n.288_298delinsGCAGCAGCAGC c.1056_1066delinsGCAGCAGCAGC (p.Met352=) n.1431_1441delinsGCAGCAGCAGC c.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC (n.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC) c.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC (n.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC) n.749_759delinsGCAGCAGCAGC c.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC (n.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC) c.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC (n.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC) c.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC (n.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC) c.813_823delinsGCAGCAGCAGC (p.Met271=) n.320_330delinsGCAGCAGCAGC c.720_730delinsGCAGCAGCAGC (p.Met240=) c.759_769delinsGCAGCAGCAGC (p.Met253=) n.441_451delinsGCAGCAGCAGC c.432_442delinsGCAGCAGCAGC (p.Met144=) n.1345_1355delinsGCAGCAGCAGC n.1343_1353delinsGCAGCAGCAGC | |
| 1 | g.156136028_156136030dup | CA2580611202 | LMNA | c.506_508dup (p.Gln169_Leu170insGln) n.296_298dup c.1064_1066dup (p.Gln355_Leu356insGln) n.1439_1441dup c.*414_*416dup (n.*414_*416dup) c.*863_*865dup (n.*863_*865dup) n.757_759dup c.*864_*866dup (n.*864_*866dup) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) c.*75_*77dup (n.*75_*77dup) c.821_823dup (p.Gln274_Leu275insGln) n.328_330dup c.728_730dup (p.Gln243_Leu244insGln) c.767_769dup (p.Gln256_Leu257insGln) n.449_451dup c.440_442dup (p.Gln147_Leu148insGln) n.1353_1355dup n.1351_1353dup | ClinVar |
| 1 | g.156136028_156136030del | CA016535 | LMNA | c.506_508del (p.Gln169del) n.296_298del c.1064_1066del (p.Gln355del) n.1439_1441del c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*863_*865del (n.*863_*865del) n.757_759del c.*864_*866del (n.*864_*866del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.821_823del (p.Gln274del) n.328_330del c.728_730del (p.Gln243del) c.767_769del (p.Gln256del) n.449_451del c.440_442del (p.Gln147del) n.1353_1355del n.1351_1353del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136021C>A | CA016511 | LMNA | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.289C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1432C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) n.750C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.321C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.442C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1346C>A n.1344C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136021C= | CA1143538353 | LMNA | c.499C= (p.Gln167=) n.289C= c.1057C= (p.Gln353=) n.1432C= c.*407C= (n.*407C=) c.*856C= (n.*856C=) n.750C= c.*857C= (n.*857C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*68C= (n.*68C=) c.814C= (p.Gln272=) n.321C= c.721C= (p.Gln241=) c.760C= (p.Gln254=) n.442C= c.433C= (p.Gln145=) n.1346C= n.1344C= | |
| 1 | g.156136021C>G | CA342820286 | LMNA | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.289C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1432C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) n.750C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.321C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.442C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1346C>G n.1344C>G | |
| 1 | g.156136021C>T | CA016519 | LMNA | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.289C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1432C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) n.750C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.321C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.442C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1346C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156136022A>C | CA342820287 | LMNA | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.290A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1433A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.751A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.322A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.443A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1347A>C n.1345A>C | |
| 1 | g.156136022A>G | CA342820288 | LMNA | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.290A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1433A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.751A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.322A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.443A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1347A>G n.1345A>G | |
| 1 | g.156136022A>T | CA342820289 | LMNA | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.290A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1433A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.751A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.322A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.443A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1347A>T n.1345A>T | |
| 1 | g.156136023del | CA2648349250 | LMNA | c.501del (p.Gln167HisfsTer?) n.291del c.1059del (p.Gln353HisfsTer?) n.1434del c.*409del (n.*409del) c.*858del (n.*858del) n.752del c.*859del (n.*859del) c.*530del (n.*530del) c.*70del (n.*70del) c.816del (p.Gln272HisfsTer?) n.323del c.723del (p.Gln241HisfsTer?) c.762del (p.Gln254HisfsTer?) n.444del c.435del (p.Gln145HisfsTer?) n.1348del n.1346del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136023G>A | CA421257796 | LMNA | c.501G>A (p.Gln167=) n.291G>A c.1059G>A (p.Gln353=) n.1434G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.752G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.816G>A (p.Gln272=) n.323G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.762G>A (p.Gln254=) n.444G>A c.435G>A (p.Gln145=) n.1348G>A n.1346G>A | |
| 1 | g.156136023G>C | CA342820290 | LMNA | c.501G>C (p.Gln167His) n.291G>C c.1059G>C (p.Gln353His) n.1434G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.752G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.816G>C (p.Gln272His) n.323G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.762G>C (p.Gln254His) n.444G>C c.435G>C (p.Gln145His) n.1348G>C n.1346G>C | |
| 1 | g.156136023G>T | CA342820291 | LMNA | c.501G>T (p.Gln167His) n.291G>T c.1059G>T (p.Gln353His) n.1434G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.752G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.816G>T (p.Gln272His) n.323G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.762G>T (p.Gln254His) n.444G>T c.435G>T (p.Gln145His) n.1348G>T n.1346G>T | |
| 1 | g.156136023_156136024delinsCT | CA2586964205 | LMNA | c.501_502delinsCT (p.Gln167HisfsTer2) n.291_292delinsCT c.1059_1060delinsCT (p.Gln353HisfsTer2) n.1434_1435delinsCT c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT) c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) n.752_753delinsCT c.*859_*860delinsCT (n.*859_*860delinsCT) c.*530_*531delinsCT (n.*530_*531delinsCT) c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT) c.816_817delinsCT (p.Gln272HisfsTer2) n.323_324delinsCT c.723_724delinsCT (p.Gln241HisfsTer2) c.762_763delinsCT (p.Gln254HisfsTer2) n.444_445delinsCT c.435_436delinsCT (p.Gln145HisfsTer2) n.1348_1349delinsCT n.1346_1347delinsCT | |
| 1 | g.156136024C>A | CA342820292 | LMNA | c.502C>A (p.Gln168Lys) n.292C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) n.1435C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.753C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.324C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.445C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1349C>A n.1347C>A | |
| 1 | g.156136024C= | CA1200472426 | LMNA | c.502C= (p.Gln168=) n.292C= c.1060C= (p.Gln354=) n.1435C= c.*410C= (n.*410C=) c.*859C= (n.*859C=) n.753C= c.*860C= (n.*860C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*71C= (n.*71C=) c.817C= (p.Gln273=) n.324C= c.724C= (p.Gln242=) c.763C= (p.Gln255=) n.445C= c.436C= (p.Gln146=) n.1349C= n.1347C= |