Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.747G>C (p.Met249Ile)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD
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1g.156136010G=CA1140678263LMNAc.1046G= (p.Arg349=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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c.750G>C (p.Arg250=)
n.432G>C
n.279G>C
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n.1334G>C
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n.1422G>T
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c.*846G>T (p.=)
n.740G>T
c.*847G>T (p.=)
c.*518G>T (p.=)
c.*58G>T (p.=)
c.804G>T (p.Arg268=)
n.311G>T
c.711G>T (p.Arg237=)
c.750G>T (p.Arg250=)
n.432G>T
n.279G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
n.1336G>T
n.1334G>T
1g.156136012G>ACA342820267LMNAc.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1423G>A
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n.280G>A
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n.1337G>A
n.1335G>A
gnomAD
1g.156136012G>CCA016496LMNAc.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1423G>C
c.*398G>C (p.=)
c.*847G>C (p.=)
n.741G>C
c.*848G>C (p.=)
c.*519G>C (p.=)
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c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.312G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
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n.280G>C
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ClinVar dbSNP
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1g.156136012G>TCA342820266LMNAc.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1423G>T
c.*398G>T (p.=)
c.*847G>T (p.=)
n.741G>T
c.*848G>T (p.=)
c.*519G>T (p.=)
c.*59G>T (p.=)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.312G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.433G>T
n.280G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.1337G>T
n.1335G>T
1g.156136013C>ACA342820268LMNAc.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.1424C>A
c.*399C>A (p.=)
c.*848C>A (p.=)
n.742C>A
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c.*520C>A (p.=)
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c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.434C>A
n.281C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.1338C>A
n.1336C>A
1g.156136013C>GCA342820269LMNAc.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1424C>G
c.*399C>G (p.=)
c.*848C>G (p.=)
n.742C>G
c.*849C>G (p.=)
c.*520C>G (p.=)
c.*60C>G (p.=)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.313C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.434C>G
n.281C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.1338C>G
n.1336C>G
1g.156136013C>TCA342820270LMNAc.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1424C>T
c.*399C>T (p.=)
c.*848C>T (p.=)
n.742C>T
c.*849C>T (p.=)
c.*520C>T (p.=)
c.*60C>T (p.=)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.313C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.434C>T
n.281C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.1338C>T
n.1336C>T
COSMIC COSMIC
1g.156136014A=CA1200472422LMNAc.1050A= (p.Ala350=)
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n.282A=
c.426A= (p.Ala142=)
n.1339A=
n.1337A=
1g.156136014A>CCA421257789LMNAc.1050A>C (p.Ala350=)
n.1425A>C
c.*400A>C (p.=)
c.*849A>C (p.=)
n.743A>C
c.*850A>C (p.=)
c.*521A>C (p.=)
c.*61A>C (p.=)
c.807A>C (p.Ala269=)
n.314A>C
c.714A>C (p.Ala238=)
c.753A>C (p.Ala251=)
n.435A>C
n.282A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
n.1339A>C
n.1337A>C
1g.156136014A>GCA31013089LMNAc.1050A>G (p.Ala350=)
n.1425A>G
c.*400A>G (p.=)
c.*849A>G (p.=)
n.743A>G
c.*850A>G (p.=)
c.*521A>G (p.=)
c.*61A>G (p.=)
c.807A>G (p.Ala269=)
n.314A>G
c.714A>G (p.Ala238=)
c.753A>G (p.Ala251=)
n.435A>G
n.282A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
n.1339A>G
n.1337A>G
dbSNP
1g.156136014A>TCA421257790LMNAc.1050A>T (p.Ala350=)
n.1425A>T
c.*400A>T (p.=)
c.*849A>T (p.=)
n.743A>T
c.*850A>T (p.=)
c.*521A>T (p.=)
c.*61A>T (p.=)
c.807A>T (p.Ala269=)
n.314A>T
c.714A>T (p.Ala238=)
c.753A>T (p.Ala251=)
n.435A>T
n.282A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
n.1339A>T
n.1337A>T
1g.156136015A=CA1200472423LMNAc.1051A= (p.Arg351=)
n.1426A=
c.*401A= (p.=)
c.*850A= (p.=)
n.744A=
c.*851A= (p.=)
c.*522A= (p.=)
c.*62A= (p.=)
c.808A= (p.Arg270=)
n.315A=
c.715A= (p.Arg239=)
c.754A= (p.Arg252=)
n.436A=
n.283A=
c.427A= (p.Arg143=)
n.1340A=
n.1338A=
1g.156136015A>CCA048878LMNAc.1051A>C (p.Arg351=)
n.1426A>C
c.*401A>C (p.=)
c.*850A>C (p.=)
n.744A>C
c.*851A>C (p.=)
c.*522A>C (p.=)
c.*62A>C (p.=)
c.808A>C (p.Arg270=)
n.315A>C
c.715A>C (p.Arg239=)
c.754A>C (p.Arg252=)
n.436A>C
n.283A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
n.1340A>C
n.1338A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.156136015A>GCA342820271LMNAc.1051A>G (p.Arg351Gly)
n.1426A>G
c.*401A>G (p.=)
c.*850A>G (p.=)
n.744A>G
c.*851A>G (p.=)
c.*522A>G (p.=)
c.*62A>G (p.=)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
n.315A>G
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
n.436A>G
n.283A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.1340A>G
n.1338A>G
ClinVar
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n.1426A>T
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dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC
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COSMIC COSMIC
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c.*64G>C (p.=)
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1g.156136020_156136030delinsGCAGCAGCAGCCA1143538352LMNAc.1056_1066delinsGCAGCAGCAGC (p.Met352=)
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Number of alleles fetched