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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135921G>A | CA054926 | LMNA | c.399G>A (p.Lys133=) n.189G>A c.957G>A (p.Lys319=) n.1332G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.650G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.714G>A (p.Lys238=) n.221G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.660G>A (p.Lys220=) n.342G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.1246G>A n.1244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135921G>C | CA342819934 | LMNA | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.189G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1332G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.650G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.221G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.342G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1246G>C n.1244G>C | |
| 1 | g.156135921G= | CA1200472388 | LMNA | c.399G= (p.Lys133=) n.189G= c.957G= (p.Lys319=) n.1332G= c.*307G= (n.*307G=) c.*756G= (n.*756G=) n.650G= c.*757G= (n.*757G=) c.*428G= (n.*428G=) c.997G= (p.Ala333=) c.714G= (p.Lys238=) n.221G= c.621G= (p.Lys207=) c.660G= (p.Lys220=) n.342G= c.333G= (p.Lys111=) n.1246G= n.1244G= | |
| 1 | g.156135921G>T | CA342819937 | LMNA | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.189G>T c.957G>T (p.Lys319Asn) n.1332G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.650G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.221G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.342G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) n.1246G>T n.1244G>T | |
| 1 | g.156135921_156135922delinsGC | CA1200472387 | LMNA | c.399_400delinsGC (p.Lys133=) n.189_190delinsGC c.957_958delinsGC (p.Lys319=) n.1332_1333delinsGC c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC) c.*756_*757delinsGC (n.*756_*757delinsGC) n.650_651delinsGC c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC) c.*428_*429delinsGC (n.*428_*429delinsGC) c.997_998delinsGC (p.Ala333=) c.714_715delinsGC (p.Lys238=) n.221_222delinsGC c.621_622delinsGC (p.Lys207=) c.660_661delinsGC (p.Lys220=) n.342_343delinsGC c.333_334delinsGC (p.Lys111=) n.1246_1247delinsGC n.1244_1245delinsGC | |
| 1 | g.156135922del | CA018896 | LMNA | c.400del (p.Leu134PhefsTer?) n.190del c.958del (p.Leu320PhefsTer?) n.1333del c.*308del (n.*308del) c.*757del (n.*757del) n.651del c.*758del (n.*758del) c.*429del (n.*429del) c.998del (p.Ala333ValfsTer?) c.715del (p.Leu239PhefsTer?) n.222del c.622del (p.Leu208PhefsTer?) c.661del (p.Leu221PhefsTer?) n.343del c.334del (p.Leu112PhefsTer?) n.1247del n.1245del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135922C>A | CA342819942 | LMNA | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.190C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1333C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.651C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.222C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.343C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1247C>A n.1245C>A | |
| 1 | g.156135922C= | CA1139989856 | LMNA | c.400C= (p.Leu134=) n.190C= c.958C= (p.Leu320=) n.1333C= c.*308C= (n.*308C=) c.*757C= (n.*757C=) n.651C= c.*758C= (n.*758C=) c.*429C= (n.*429C=) c.998C= (p.Ala333=) c.715C= (p.Leu239=) n.222C= c.622C= (p.Leu208=) c.661C= (p.Leu221=) n.343C= c.334C= (p.Leu112=) n.1247C= n.1245C= | |
| 1 | g.156135922C>G | CA342819951 | LMNA | c.400C>G (p.Leu134Val) n.190C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.1333C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.651C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.715C>G (p.Leu239Val) n.222C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.343C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.1247C>G n.1245C>G | |
| 1 | g.156135922C>T | CA31012963 | LMNA | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.190C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1333C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.651C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.222C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.343C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1247C>T n.1245C>T | dbSNP |
| 1 | g.156135922_156135923delinsCT | CA1200472389 | LMNA | c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.190_191delinsCT c.958_959delinsCT (p.Leu320=) n.1333_1334delinsCT c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT) n.651_652delinsCT c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT) c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT) c.998_999delinsCT (p.Ala333=) c.715_716delinsCT (p.Leu239=) n.222_223delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.661_662delinsCT (p.Leu221=) n.343_344delinsCT c.334_335delinsCT (p.Leu112=) n.1247_1248delinsCT n.1245_1246delinsCT | |
| 1 | g.156135923T>A | CA342819956 | LMNA | c.401T>A (p.Leu134His) n.191T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.1334T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.652T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.999T>A (p.Ala333=) c.716T>A (p.Leu239His) n.223T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.662T>A (p.Leu221His) n.344T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1248T>A n.1246T>A | |
| 1 | g.156135923T>C | CA342819959 | LMNA | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.191T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1334T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.652T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.999T>C (p.Ala333=) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.223T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.344T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1248T>C n.1246T>C | |
| 1 | g.156135923T>G | CA342819963 | LMNA | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.191T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1334T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.652T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.999T>G (p.Ala333=) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.223T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.344T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1248T>G n.1246T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135923_156135924delinsTT | CA1140645784 | LMNA | c.401_402delinsTT (p.Leu134=) n.191_192delinsTT c.959_960delinsTT (p.Leu320=) n.1334_1335delinsTT c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) c.*758_*759delinsTT (n.*758_*759delinsTT) n.652_653delinsTT c.*759_*760delinsTT (n.*759_*760delinsTT) c.*430_*431delinsTT (n.*430_*431delinsTT) c.999_1000delinsTT (p.Ala333=) c.716_717delinsTT (p.Leu239=) n.223_224delinsTT c.623_624delinsTT (p.Leu208=) c.662_663delinsTT (p.Leu221=) n.344_345delinsTT c.335_336delinsTT (p.Leu112=) n.1248_1249delinsTT n.1246_1247delinsTT | |
| 1 | g.156135924del | CA018901 | LMNA | c.402del (p.Arg135GlufsTer?) n.192del c.960del (p.Arg321GlufsTer?) n.1335del c.*310del (n.*310del) c.*759del (n.*759del) n.653del c.*760del (n.*760del) c.*431del (n.*431del) c.1000del (p.Ser334ArgfsTer?) c.717del (p.Arg240GlufsTer?) n.224del c.624del (p.Arg209GlufsTer?) c.663del (p.Arg222GlufsTer?) n.345del c.336del (p.Arg113GlufsTer?) n.1249del n.1247del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135924T>A | CA421068775 | LMNA | c.402T>A (p.Leu134=) n.192T>A c.960T>A (p.Leu320=) n.1335T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.653T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.717T>A (p.Leu239=) n.224T>A c.624T>A (p.Leu208=) c.663T>A (p.Leu221=) n.345T>A c.336T>A (p.Leu112=) n.1249T>A n.1247T>A | |
| 1 | g.156135924T>C | CA421068776 | LMNA | c.402T>C (p.Leu134=) n.192T>C c.960T>C (p.Leu320=) n.1335T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.653T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.717T>C (p.Leu239=) n.224T>C c.624T>C (p.Leu208=) c.663T>C (p.Leu221=) n.345T>C c.336T>C (p.Leu112=) n.1249T>C n.1247T>C | |
| 1 | g.156135924T>G | CA421068777 | LMNA | c.402T>G (p.Leu134=) n.192T>G c.960T>G (p.Leu320=) n.1335T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.653T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.717T>G (p.Leu239=) n.224T>G c.624T>G (p.Leu208=) c.663T>G (p.Leu221=) n.345T>G c.336T>G (p.Leu112=) n.1249T>G n.1247T>G | |
| 1 | g.156135925C>A | CA421068778 | LMNA | c.403C>A (p.Arg135=) n.193C>A c.961C>A (p.Arg321=) n.1336C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.654C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.718C>A (p.Arg240=) n.225C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.664C>A (p.Arg222=) n.346C>A c.337C>A (p.Arg113=) n.1250C>A n.1248C>A | |
| 1 | g.156135925C= | CA1143538347 | LMNA | c.403C= (p.Arg135=) n.193C= c.961C= (p.Arg321=) n.1336C= c.*311C= (n.*311C=) c.*760C= (n.*760C=) n.654C= c.*761C= (n.*761C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1001C= (p.Ser334=) c.718C= (p.Arg240=) n.225C= c.625C= (p.Arg209=) c.664C= (p.Arg222=) n.346C= c.337C= (p.Arg113=) n.1250C= n.1248C= | |
| 1 | g.156135925C>G | CA342819972 | LMNA | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.193C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.1336C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.654C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1001C>G (p.Ser334Trp) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.225C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.346C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1250C>G n.1248C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135925C>T | CA018909 | LMNA | c.403C>T (p.Arg135Ter) n.193C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) n.1336C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.654C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.718C>T (p.Arg240Ter) n.225C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) n.346C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) n.1250C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135926G>A | CA342819977 | LMNA | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.194G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) n.1337G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.655G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1002G>A (p.Ser334=) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.226G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) n.347G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) n.1251G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135926G>C | CA342819984 | LMNA | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.194G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.1337G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.655G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1002G>C (p.Ser334=) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.226G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.347G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1251G>C n.1249G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135926G= | CA1200472390 | LMNA | c.404G= (p.Arg135=) n.194G= c.962G= (p.Arg321=) n.1337G= c.*312G= (n.*312G=) c.*761G= (n.*761G=) n.655G= c.*762G= (n.*762G=) c.*433G= (n.*433G=) c.1002G= (p.Ser334=) c.719G= (p.Arg240=) n.226G= c.626G= (p.Arg209=) c.665G= (p.Arg222=) n.347G= c.338G= (p.Arg113=) n.1251G= n.1249G= | |
| 1 | g.156135926G>T | CA342819981 | LMNA | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.194G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.1337G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.655G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1002G>T (p.Ser334=) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.226G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.347G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1251G>T n.1249G>T | |
| 1 | g.156135927A>C | CA421068779 | LMNA | c.405A>C (p.Arg135=) n.195A>C c.963A>C (p.Arg321=) n.1338A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.656A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) c.720A>C (p.Arg240=) n.227A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.666A>C (p.Arg222=) n.348A>C c.339A>C (p.Arg113=) n.1252A>C n.1250A>C | |
| 1 | g.156135927A>G | CA421068780 | LMNA | c.405A>G (p.Arg135=) n.195A>G c.963A>G (p.Arg321=) n.1338A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.656A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.720A>G (p.Arg240=) n.227A>G c.627A>G (p.Arg209=) c.666A>G (p.Arg222=) n.348A>G c.339A>G (p.Arg113=) n.1252A>G n.1250A>G | |
| 1 | g.156135927A>T | CA421068781 | LMNA | c.405A>T (p.Arg135=) n.195A>T c.963A>T (p.Arg321=) n.1338A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.656A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.720A>T (p.Arg240=) n.227A>T c.627A>T (p.Arg209=) c.666A>T (p.Arg222=) n.348A>T c.339A>T (p.Arg113=) n.1252A>T n.1250A>T | |
| 1 | g.156135928G>A | CA342819989 | LMNA | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.196G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1339G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.657G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.228G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.349G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1253G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135928G>C | CA342819992 | LMNA | c.406G>C (p.Asp136His) n.196G>C c.964G>C (p.Asp322His) n.1339G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.657G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.721G>C (p.Asp241His) n.228G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.667G>C (p.Asp223His) n.349G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.1253G>C n.1251G>C | |
| 1 | g.156135928G= | CA1200472391 | LMNA | c.406G= (p.Asp136=) n.196G= c.964G= (p.Asp322=) n.1339G= c.*314G= (n.*314G=) c.*763G= (n.*763G=) n.657G= c.*764G= (n.*764G=) c.*435G= (n.*435G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.721G= (p.Asp241=) n.228G= c.628G= (p.Asp210=) c.667G= (p.Asp223=) n.349G= c.340G= (p.Asp114=) n.1253G= n.1251G= | |
| 1 | g.156135928G>T | CA342819994 | LMNA | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.196G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1339G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.657G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.228G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.349G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1253G>T n.1251G>T | |
| 1 | g.156135929A>C | CA342819998 | LMNA | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.197A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1340A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.658A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.229A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.350A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1254A>C n.1252A>C | |
| 1 | g.156135929A>G | CA342820002 | LMNA | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.197A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1340A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.658A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1005A>G (p.Arg335=) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.229A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.350A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1254A>G n.1252A>G | |
| 1 | g.156135929A>T | CA342820005 | LMNA | c.407A>T (p.Asp136Val) n.197A>T c.965A>T (p.Asp322Val) n.1340A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.658A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.722A>T (p.Asp241Val) n.229A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.350A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.1254A>T n.1252A>T | |
| 1 | g.156135930C>A | CA342820008 | LMNA | c.408C>A (p.Asp136Glu) n.198C>A c.966C>A (p.Asp322Glu) n.1341C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.659C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.723C>A (p.Asp241Glu) n.230C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.351C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1255C>A n.1253C>A | |
| 1 | g.156135930C= | CA1200472393 | LMNA | c.408C= (p.Asp136=) n.198C= c.966C= (p.Asp322=) n.1341C= c.*316C= (n.*316C=) c.*765C= (n.*765C=) n.659C= c.*766C= (n.*766C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.723C= (p.Asp241=) n.230C= c.630C= (p.Asp210=) c.669C= (p.Asp223=) n.351C= c.342C= (p.Asp114=) n.1255C= n.1253C= | |
| 1 | g.156135930C>G | CA342820011 | LMNA | c.408C>G (p.Asp136Glu) n.198C>G c.966C>G (p.Asp322Glu) n.1341C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.659C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.723C>G (p.Asp241Glu) n.230C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.351C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1255C>G n.1253C>G | dbSNP |
| 1 | g.156135930C>T | CA31012972 | LMNA | c.408C>T (p.Asp136=) n.198C>T c.966C>T (p.Asp322=) n.1341C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.659C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.723C>T (p.Asp241=) n.230C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.669C>T (p.Asp223=) n.351C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.1255C>T n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135930_156135932delinsCCT | CA1200472392 | LMNA | c.408_410delinsCCT (p.Asp136=) n.198_200delinsCCT c.966_968delinsCCT (p.Asp322=) n.1341_1343delinsCCT c.*316_*318delinsCCT (n.*316_*318delinsCCT) c.*765_*767delinsCCT (n.*765_*767delinsCCT) n.659_661delinsCCT c.*766_*768delinsCCT (n.*766_*768delinsCCT) c.*437_*439delinsCCT (n.*437_*439delinsCCT) c.1006_1008delinsCCT (p.Pro336=) c.723_725delinsCCT (p.Asp241=) n.230_232delinsCCT c.630_632delinsCCT (p.Asp210=) c.669_671delinsCCT (p.Asp223=) n.351_353delinsCCT c.342_344delinsCCT (p.Asp114=) n.1255_1257delinsCCT n.1253_1255delinsCCT | |
| 1 | g.156135931C>A | CA342820014 | LMNA | c.409C>A (p.Leu137Met) n.199C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1342C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) n.660C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.724C>A (p.Leu242Met) n.231C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.352C>A c.343C>A (p.Leu115Met) n.1256C>A n.1254C>A | |
| 1 | g.156135931C= | CA1200472394 | LMNA | c.409C= (p.Leu137=) n.199C= c.967C= (p.Leu323=) n.1342C= c.*317C= (n.*317C=) c.*766C= (n.*766C=) n.660C= c.*767C= (n.*767C=) c.*438C= (n.*438C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.724C= (p.Leu242=) n.231C= c.631C= (p.Leu211=) c.670C= (p.Leu224=) n.352C= c.343C= (p.Leu115=) n.1256C= n.1254C= | |
| 1 | g.156135931C>G | CA342820017 | LMNA | c.409C>G (p.Leu137Val) n.199C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1342C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.660C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.724C>G (p.Leu242Val) n.231C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.352C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1256C>G n.1254C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135931C>T | CA421068782 | LMNA | c.409C>T (p.Leu137=) n.199C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1342C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.660C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.724C>T (p.Leu242=) n.231C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.670C>T (p.Leu224=) n.352C>T c.343C>T (p.Leu115=) n.1256C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135931_156135932del | CA10581126 | LMNA | c.409_410del (p.Leu137GlyfsTer7) n.199_200del c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer7) n.1342_1343del c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*766_*767del (n.*766_*767del) n.660_661del c.*767_*768del (n.*767_*768del) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.1007_1008del (p.Pro336ArgfsTer?) c.724_725del (p.Leu242GlyfsTer7) n.231_232del c.631_632del (p.Leu211GlyfsTer7) c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer7) n.352_353del c.343_344del (p.Leu115GlyfsTer7) n.1256_1257del n.1254_1255del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135932T>A | CA342820028 | LMNA | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.200T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1343T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.661T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.232T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.353T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1257T>A n.1255T>A | |
| 1 | g.156135932T>C | CA342820023 | LMNA | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.200T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1343T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.661T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.232T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.353T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1257T>C n.1255T>C |