| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135912G>A | CA054902 | LMNA | c.390G>A (p.Lys130=) n.180G>A c.948G>A (p.Lys316=) n.1323G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.641G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.705G>A (p.Lys235=) n.212G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.651G>A (p.Lys217=) n.333G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.1237G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135912G>C | CA342819817 | LMNA | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.180G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) n.1323G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.641G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.212G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.333G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.1237G>C n.1235G>C | |
| 1 | g.156135912G= | CA1200472384 | LMNA | c.390G= (p.Lys130=) n.180G= c.948G= (p.Lys316=) n.1323G= c.*298G= (n.*298G=) c.*747G= (n.*747G=) n.641G= c.*748G= (n.*748G=) c.*419G= (n.*419G=) c.988G= (p.Gly330=) c.705G= (p.Lys235=) n.212G= c.612G= (p.Lys204=) c.651G= (p.Lys217=) n.333G= c.324G= (p.Lys108=) n.1237G= n.1235G= | |
| 1 | g.156135912G>T | CA342819819 | LMNA | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.180G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) n.1323G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.641G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.988G>T (p.Gly330Ter) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.212G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.333G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.1237G>T n.1235G>T | |
| 1 | g.156135913G>A | CA018878 | LMNA | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.181G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1324G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.642G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.213G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.334G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1238G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135913G>C | CA342819828 | LMNA | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.181G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1324G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.642G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.213G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.334G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1238G>C n.1236G>C | |
| 1 | g.156135913G= | CA1140646751 | LMNA | c.391G= (p.Glu131=) n.181G= c.949G= (p.Glu317=) n.1324G= c.*299G= (n.*299G=) c.*748G= (n.*748G=) n.642G= c.*749G= (n.*749G=) c.*420G= (n.*420G=) c.989G= (p.Gly330=) c.706G= (p.Glu236=) n.213G= c.613G= (p.Glu205=) c.652G= (p.Glu218=) n.334G= c.325G= (p.Glu109=) n.1238G= n.1236G= | |
| 1 | g.156135913G>T | CA10581125 | LMNA | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.181G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1324G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.642G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.213G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.334G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1238G>T n.1236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135914A>C | CA342819833 | LMNA | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.182A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1325A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.643A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.990A>C (p.Gly330=) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.214A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.335A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1239A>C n.1237A>C | |
| 1 | g.156135914A>G | CA342819837 | LMNA | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.182A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1325A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.643A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.990A>G (p.Gly330=) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.214A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.335A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1239A>G n.1237A>G | |
| 1 | g.156135914A>T | CA342819840 | LMNA | c.392A>T (p.Glu131Val) n.182A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.1325A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.643A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.990A>T (p.Gly330=) c.707A>T (p.Glu236Val) n.214A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.335A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.1239A>T n.1237A>T | |
| 1 | g.156135915G>A | CA421068772 | LMNA | c.393G>A (p.Glu131=) n.183G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.1326G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.644G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.708G>A (p.Glu236=) n.215G>A c.615G>A (p.Glu205=) c.654G>A (p.Glu218=) n.336G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.1240G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135915G>C | CA342819844 | LMNA | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.183G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1326G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.644G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.215G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.336G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1240G>C n.1238G>C | |
| 1 | g.156135915G= | CA1200472385 | LMNA | c.393G= (p.Glu131=) n.183G= c.951G= (p.Glu317=) n.1326G= c.*301G= (n.*301G=) c.*750G= (n.*750G=) n.644G= c.*751G= (n.*751G=) c.*422G= (n.*422G=) c.991G= (p.Gly331=) c.708G= (p.Glu236=) n.215G= c.615G= (p.Glu205=) c.654G= (p.Glu218=) n.336G= c.327G= (p.Glu109=) n.1240G= n.1238G= | |
| 1 | g.156135915G>T | CA342819848 | LMNA | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.183G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1326G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.644G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.215G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.336G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1240G>T n.1238G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135916G>A | CA018883 | LMNA | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.184G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1327G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.645G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.216G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.337G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.1241G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135916G>C | CA342819855 | LMNA | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.184G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1327G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.645G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.216G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.337G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.1241G>C n.1239G>C | |
| 1 | g.156135916G= | CA1143538346 | LMNA | c.394G= (p.Ala132=) n.184G= c.952G= (p.Ala318=) n.1327G= c.*302G= (n.*302G=) c.*751G= (n.*751G=) n.645G= c.*752G= (n.*752G=) c.*423G= (n.*423G=) c.992G= (p.Gly331=) c.709G= (p.Ala237=) n.216G= c.616G= (p.Ala206=) c.655G= (p.Ala219=) n.337G= c.328G= (p.Ala110=) n.1241G= n.1239G= | |
| 1 | g.156135916G>T | CA342819858 | LMNA | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.184G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1327G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.645G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.216G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.337G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.1241G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135917C>A | CA342819863 | LMNA | c.395C>A (p.Ala132Glu) n.185C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1328C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.646C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.993C>A (p.Gly331=) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.217C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) n.338C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.1242C>A n.1240C>A | |
| 1 | g.156135917C= | CA1200472386 | LMNA | c.395C= (p.Ala132=) n.185C= c.953C= (p.Ala318=) n.1328C= c.*303C= (n.*303C=) c.*752C= (n.*752C=) n.646C= c.*753C= (n.*753C=) c.*424C= (n.*424C=) c.993C= (p.Gly331=) c.710C= (p.Ala237=) n.217C= c.617C= (p.Ala206=) c.656C= (p.Ala219=) n.338C= c.329C= (p.Ala110=) n.1242C= n.1240C= | |
| 1 | g.156135917C>G | CA342819869 | LMNA | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.185C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1328C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.646C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.993C>G (p.Gly331=) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.217C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.338C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.1242C>G n.1240C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135917C>T | CA342819883 | LMNA | c.395C>T (p.Ala132Val) n.185C>T c.953C>T (p.Ala318Val) n.1328C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.646C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.993C>T (p.Gly331=) c.710C>T (p.Ala237Val) n.217C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.338C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.1242C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135918G>A | CA018888 | LMNA | c.396G>A (p.Ala132=) n.186G>A c.954G>A (p.Ala318=) n.1329G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.647G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.711G>A (p.Ala237=) n.218G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.657G>A (p.Ala219=) n.339G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.1243G>A n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135918G>C | CA421068774 | LMNA | c.396G>C (p.Ala132=) n.186G>C c.954G>C (p.Ala318=) n.1329G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.647G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.711G>C (p.Ala237=) n.218G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.657G>C (p.Ala219=) n.339G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.1243G>C n.1241G>C | |
| 1 | g.156135918G= | CA1144229003 | LMNA | c.396G= (p.Ala132=) n.186G= c.954G= (p.Ala318=) n.1329G= c.*304G= (n.*304G=) c.*753G= (n.*753G=) n.647G= c.*754G= (n.*754G=) c.*425G= (n.*425G=) c.994G= (p.Glu332=) c.711G= (p.Ala237=) n.218G= c.618G= (p.Ala206=) c.657G= (p.Ala219=) n.339G= c.330G= (p.Ala110=) n.1243G= n.1241G= | |
| 1 | g.156135918G>T | CA421068773 | LMNA | c.396G>T (p.Ala132=) n.186G>T c.954G>T (p.Ala318=) n.1329G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.647G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.711G>T (p.Ala237=) n.218G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.657G>T (p.Ala219=) n.339G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.1243G>T n.1241G>T | |
| 1 | g.156135919A>C | CA342819897 | LMNA | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.187A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1330A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.648A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.219A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.340A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1244A>C n.1242A>C | |
| 1 | g.156135919A>G | CA342819900 | LMNA | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.187A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1330A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.648A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.219A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.340A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1244A>G n.1242A>G | |
| 1 | g.156135919A>T | CA342819893 | LMNA | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.187A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1330A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.648A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.219A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.340A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1244A>T n.1242A>T | ClinVar |
| 1 | g.156135920A>C | CA342819905 | LMNA | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.188A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1331A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.649A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.220A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.341A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1245A>C n.1243A>C | |
| 1 | g.156135920A>G | CA342819908 | LMNA | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.188A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1331A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.649A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.220A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.341A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1245A>G n.1243A>G | |
| 1 | g.156135920A>T | CA342819912 | LMNA | c.398A>T (p.Lys133Met) n.188A>T c.956A>T (p.Lys319Met) n.1331A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.649A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.713A>T (p.Lys238Met) n.220A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.341A>T c.332A>T (p.Lys111Met) n.1245A>T n.1243A>T | |
| 1 | g.156135921G>A | CA054926 | LMNA | c.399G>A (p.Lys133=) n.189G>A c.957G>A (p.Lys319=) n.1332G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.650G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.714G>A (p.Lys238=) n.221G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.660G>A (p.Lys220=) n.342G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.1246G>A n.1244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135921G>C | CA342819934 | LMNA | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.189G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1332G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.650G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.221G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.342G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1246G>C n.1244G>C | |
| 1 | g.156135921G= | CA1200472388 | LMNA | c.399G= (p.Lys133=) n.189G= c.957G= (p.Lys319=) n.1332G= c.*307G= (n.*307G=) c.*756G= (n.*756G=) n.650G= c.*757G= (n.*757G=) c.*428G= (n.*428G=) c.997G= (p.Ala333=) c.714G= (p.Lys238=) n.221G= c.621G= (p.Lys207=) c.660G= (p.Lys220=) n.342G= c.333G= (p.Lys111=) n.1246G= n.1244G= | |
| 1 | g.156135921G>T | CA342819937 | LMNA | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.189G>T c.957G>T (p.Lys319Asn) n.1332G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.650G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.221G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.342G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) n.1246G>T n.1244G>T | |
| 1 | g.156135921_156135922delinsGC | CA1200472387 | LMNA | c.399_400delinsGC (p.Lys133=) n.189_190delinsGC c.957_958delinsGC (p.Lys319=) n.1332_1333delinsGC c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC) c.*756_*757delinsGC (n.*756_*757delinsGC) n.650_651delinsGC c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC) c.*428_*429delinsGC (n.*428_*429delinsGC) c.997_998delinsGC (p.Ala333=) c.714_715delinsGC (p.Lys238=) n.221_222delinsGC c.621_622delinsGC (p.Lys207=) c.660_661delinsGC (p.Lys220=) n.342_343delinsGC c.333_334delinsGC (p.Lys111=) n.1246_1247delinsGC n.1244_1245delinsGC | |
| 1 | g.156135922del | CA018896 | LMNA | c.400del (p.Leu134PhefsTer?) n.190del c.958del (p.Leu320PhefsTer?) n.1333del c.*308del (n.*308del) c.*757del (n.*757del) n.651del c.*758del (n.*758del) c.*429del (n.*429del) c.998del (p.Ala333ValfsTer?) c.715del (p.Leu239PhefsTer?) n.222del c.622del (p.Leu208PhefsTer?) c.661del (p.Leu221PhefsTer?) n.343del c.334del (p.Leu112PhefsTer?) n.1247del n.1245del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135922C>A | CA342819942 | LMNA | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.190C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1333C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.651C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.222C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.343C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1247C>A n.1245C>A | |
| 1 | g.156135922C= | CA1139989856 | LMNA | c.400C= (p.Leu134=) n.190C= c.958C= (p.Leu320=) n.1333C= c.*308C= (n.*308C=) c.*757C= (n.*757C=) n.651C= c.*758C= (n.*758C=) c.*429C= (n.*429C=) c.998C= (p.Ala333=) c.715C= (p.Leu239=) n.222C= c.622C= (p.Leu208=) c.661C= (p.Leu221=) n.343C= c.334C= (p.Leu112=) n.1247C= n.1245C= | |
| 1 | g.156135922C>G | CA342819951 | LMNA | c.400C>G (p.Leu134Val) n.190C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.1333C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.651C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.715C>G (p.Leu239Val) n.222C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.343C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.1247C>G n.1245C>G | |
| 1 | g.156135922C>T | CA31012963 | LMNA | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.190C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1333C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.651C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.222C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.343C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1247C>T n.1245C>T | dbSNP |
| 1 | g.156135922_156135923delinsCT | CA1200472389 | LMNA | c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.190_191delinsCT c.958_959delinsCT (p.Leu320=) n.1333_1334delinsCT c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT) n.651_652delinsCT c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT) c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT) c.998_999delinsCT (p.Ala333=) c.715_716delinsCT (p.Leu239=) n.222_223delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.661_662delinsCT (p.Leu221=) n.343_344delinsCT c.334_335delinsCT (p.Leu112=) n.1247_1248delinsCT n.1245_1246delinsCT | |
| 1 | g.156135923T>A | CA342819956 | LMNA | c.401T>A (p.Leu134His) n.191T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.1334T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.652T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.999T>A (p.Ala333=) c.716T>A (p.Leu239His) n.223T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.662T>A (p.Leu221His) n.344T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1248T>A n.1246T>A | |
| 1 | g.156135923T>C | CA342819959 | LMNA | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.191T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1334T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.652T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.999T>C (p.Ala333=) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.223T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.344T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1248T>C n.1246T>C | |
| 1 | g.156135923T>G | CA342819963 | LMNA | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.191T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1334T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.652T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.999T>G (p.Ala333=) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.223T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.344T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1248T>G n.1246T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135923_156135924delinsTT | CA1140645784 | LMNA | c.401_402delinsTT (p.Leu134=) n.191_192delinsTT c.959_960delinsTT (p.Leu320=) n.1334_1335delinsTT c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) c.*758_*759delinsTT (n.*758_*759delinsTT) n.652_653delinsTT c.*759_*760delinsTT (n.*759_*760delinsTT) c.*430_*431delinsTT (n.*430_*431delinsTT) c.999_1000delinsTT (p.Ala333=) c.716_717delinsTT (p.Leu239=) n.223_224delinsTT c.623_624delinsTT (p.Leu208=) c.662_663delinsTT (p.Leu221=) n.344_345delinsTT c.335_336delinsTT (p.Leu112=) n.1248_1249delinsTT n.1246_1247delinsTT | |
| 1 | g.156135924del | CA018901 | LMNA | c.402del (p.Arg135GlufsTer?) n.192del c.960del (p.Arg321GlufsTer?) n.1335del c.*310del (n.*310del) c.*759del (n.*759del) n.653del c.*760del (n.*760del) c.*431del (n.*431del) c.1000del (p.Ser334ArgfsTer?) c.717del (p.Arg240GlufsTer?) n.224del c.624del (p.Arg209GlufsTer?) c.663del (p.Arg222GlufsTer?) n.345del c.336del (p.Arg113GlufsTer?) n.1249del n.1247del | ClinVar dbSNP |