Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155235234_155235253delinsCACA421242981GBA1c.1447_1466delinsTG (p.Leu483_Met489delinsTrp)
c.1300_1319delinsTG (p.Leu434_Met440delinsTrp)
c.1186_1205delinsTG (p.Leu396_Met402delinsTrp)
n.190+393_191-413delinsTG
n.807_826delinsTG
n.606_625delinsTG
1g.155235237_155235253delinsAGTGCCACTGCGTCCAGCA2481201483GBA1c.1447_1463delinsCTGGACGCAGTGGCACT (p.Leu483=)
c.1300_1316delinsCTGGACGCAGTGGCACT (p.Leu434=)
c.1186_1202delinsCTGGACGCAGTGGCACT (p.Leu396=)
n.190+393_190+409delinsCTGGACGCAGTGGCACT
n.807_823delinsCTGGACGCAGTGGCACT
n.606_622delinsCTGGACGCAGTGGCACT
1g.155235240_155235255delCA2481201484GBA1c.1447_1462del (p.Leu483Ter)
c.1300_1315del (p.Leu434Ter)
c.1186_1201del (p.Leu396Ter)
n.190+393_190+408del
n.807_822del
n.606_621del
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235252delCA2586967434GBA1c.1448del (p.Leu483ArgfsTer6)
c.1301del (p.Leu434ArgfsTer6)
c.1187del (p.Leu396ArgfsTer6)
n.190+394del
n.808del
n.607del
1g.155235252A=CA1139795630GBA1c.1448T= (p.Leu483=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.1187T= (p.Leu396=)
n.190+394T=
n.808T=
n.607T=
1g.155235252A>CCA16040607GBA1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.190+394T>G
n.808T>G
n.607T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235252A>GCA116765GBA1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.190+394T>C
n.808T>C
n.607T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235252A>TCA342711546GBA1c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.190+394T>A
n.808T>A
n.607T>A
1g.155235253G>ACA1141527GBA1c.1447C>T (p.Leu483=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.190+393C>T
n.807C>T
n.606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235253G>CCA342711553GBA1c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.190+393C>G
n.807C>G
n.606C>G
1g.155235253G=CA1143698260GBA1c.1447C= (p.Leu483=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.1186C= (p.Leu396=)
n.190+393C=
n.807C=
n.606C=
1g.155235253G>TCA342711563GBA1c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.190+393C>A
n.807C>A
n.606C>A
1g.155235254G>ACA421243046GBA1c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.190+392C>T
n.806C>T
n.605C>T
 gnomAD v4
1g.155235254G>CCA342711566GBA1c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.190+392C>G
n.806C>G
n.605C>G
1g.155235254G>TCA342711567GBA1c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.190+392C>A
n.806C>A
n.605C>A
 gnomAD v4
1g.155235255T>ACA342711568GBA1c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.190+391A>T
n.805A>T
n.604A>T
 dbSNP
1g.155235255T>CCA342711569GBA1c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.190+391A>G
n.805A>G
n.604A>G
1g.155235255T>GCA342711575GBA1c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.190+391A>C
n.805A>C
n.604A>C
1g.155235255T=CA2481201491GBA1c.1445A= (p.Asp482=)
c.1298A= (p.Asp433=)
c.1184A= (p.Asp395=)
n.190+391A=
n.805A=
n.604A=
1g.155235257_155235263delCA2573131121GBA1c.1439_1445del (p.Lys480ThrfsTer7)
c.1292_1298del (p.Lys431ThrfsTer7)
c.1178_1184del (p.Lys393ThrfsTer7)
n.190+385_190+391del
n.799_805del
n.598_604del
 ClinVar dbSNP
1g.155235256C>ACA342711586GBA1c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.190+390G>T
n.804G>T
n.603G>T
 gnomAD v4
1g.155235256C=CA1140954448GBA1c.1444G= (p.Asp482=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1183G= (p.Asp395=)
n.190+390G=
n.804G=
n.603G=
1g.155235256C>GCA342711588GBA1c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.190+390G>C
n.804G>C
n.603G>C
 gnomAD v4
1g.155235256C>TCA253118GBA1c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.190+390G>A
n.804G>A
n.603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235257G>ACA1141528GBA1c.1443C>T (p.Asn481=)
c.1296C>T (p.Asn432=)
c.1182C>T (p.Asn394=)
n.190+389C>T
n.803C>T
n.602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235257G>CCA342711595GBA1c.1443C>G (p.Asn481Lys)
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
n.190+389C>G
n.803C>G
n.602C>G
1g.155235257G=CA1146036569GBA1c.1443C= (p.Asn481=)
c.1296C= (p.Asn432=)
c.1182C= (p.Asn394=)
n.190+389C=
n.803C=
n.602C=
1g.155235257G>TCA342711598GBA1c.1443C>A (p.Asn481Lys)
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
n.190+389C>A
n.803C>A
n.602C>A
 gnomAD v4
1g.155235258T>ACA342711601GBA1c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
n.190+388A>T
n.802A>T
n.601A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235258T>CCA342711605GBA1c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
n.190+388A>G
n.802A>G
n.601A>G
1g.155235258T>GCA342711613GBA1c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
n.190+388A>C
n.802A>C
n.601A>C
1g.155235258T=CA2481201492GBA1c.1442A= (p.Asn481=)
c.1295A= (p.Asn432=)
c.1181A= (p.Asn394=)
n.190+388A=
n.802A=
n.601A=
1g.155235262_155235264delCA2573914545GBA1c.1440_1442del (p.Lys480del)
c.1293_1295del (p.Lys431del)
c.1179_1181del (p.Lys393del)
n.190+386_190+388del
n.800_802del
n.599_601del
 ClinVar
1g.155235259T>ACA342711616GBA1c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
n.190+387A>T
n.801A>T
n.600A>T
1g.155235259T>CCA342711614GBA1c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
n.190+387A>G
n.801A>G
n.600A>G
1g.155235259T>GCA342711615GBA1c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
n.190+387A>C
n.801A>C
n.600A>C
1g.155235260C>ACA342711620GBA1c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.190+386G>T
n.800G>T
n.599G>T
1g.155235260C=CA2481201493GBA1c.1440G= (p.Lys480=)
c.1293G= (p.Lys431=)
c.1179G= (p.Lys393=)
n.190+386G=
n.800G=
n.599G=
1g.155235260C>GCA16044121GBA1c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.190+386G>C
n.800G>C
n.599G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155235260C>TCA421243070GBA1c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.190+386G>A
n.800G>A
n.599G>A
 gnomAD v4
1g.155235261T>ACA342711627GBA1c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.190+385A>T
n.799A>T
n.598A>T
1g.155235261T>CCA342711628GBA1c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.190+385A>G
n.799A>G
n.598A>G
1g.155235261T>GCA342711632GBA1c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.190+385A>C
n.799A>C
n.598A>C
1g.155235262T>ACA342711636GBA1c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.190+384A>T
n.798A>T
n.597A>T
1g.155235262T>CCA342711648GBA1c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.190+384A>G
n.798A>G
n.597A>G
1g.155235262T>GCA342711638GBA1c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.190+384A>C
n.798A>C
n.597A>C
1g.155235263C>ACA342711654GBA1c.1437G>T (p.Gln479His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.190+383G>T
n.797G>T
n.596G>T
1g.155235263C>GCA342711657GBA1c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.190+383G>C
n.797G>C
n.596G>C
1g.155235263C>TCA421243083GBA1c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.190+383G>A
n.797G>A
n.596G>A
1g.155235264T>ACA342711660GBA1c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.190+382A>T
n.796A>T
n.595A>T

Number of alleles fetched