Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155235152C= | CA2481201455 | GBA1 | c.1505+43G= (n.1505+43G=) c.1358+43G= (n.1358+43G=) c.1244+43G= (n.1244+43G=) n.191-331G= n.865+43G= n.664+43G= | |
1 | g.155235152C>T | CA1141502 | GBA1 | c.1505+43G>A (n.1505+43G>A) c.1358+43G>A (n.1358+43G>A) c.1244+43G>A (n.1244+43G>A) n.191-331G>A n.865+43G>A n.664+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235153G>A | CA1141503 | GBA1 | c.1505+42C>T (n.1505+42C>T) c.1358+42C>T (n.1358+42C>T) c.1244+42C>T (n.1244+42C>T) n.191-332C>T n.865+42C>T n.664+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235153G>C | CA2573567702 | GBA1 | c.1505+42C>G (n.1505+42C>G) c.1358+42C>G (n.1358+42C>G) c.1244+42C>G (n.1244+42C>G) n.191-332C>G n.865+42C>G n.664+42C>G | |
1 | g.155235153G= | CA2481201456 | GBA1 | c.1505+42C= (n.1505+42C=) c.1358+42C= (n.1358+42C=) c.1244+42C= (n.1244+42C=) n.191-332C= n.865+42C= n.664+42C= | |
1 | g.155235153G>T | CA2573914395 | GBA1 | c.1505+42C>A (n.1505+42C>A) c.1358+42C>A (n.1358+42C>A) c.1244+42C>A (n.1244+42C>A) n.191-332C>A n.865+42C>A n.664+42C>A | |
1 | g.155235154C>A | CA2648249236 | GBA1 | c.1505+41G>T (n.1505+41G>T) c.1358+41G>T (n.1358+41G>T) c.1244+41G>T (n.1244+41G>T) n.191-333G>T n.865+41G>T n.664+41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235156G>A | CA1141504 | GBA1 | c.1505+39C>T (n.1505+39C>T) c.1358+39C>T (n.1358+39C>T) c.1244+39C>T (n.1244+39C>T) n.191-335C>T n.865+39C>T n.664+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235156G= | CA1148253530 | GBA1 | c.1505+39C= (n.1505+39C=) c.1358+39C= (n.1358+39C=) c.1244+39C= (n.1244+39C=) n.191-335C= n.865+39C= n.664+39C= | |
1 | g.155235157T>C | CA2573914398 | GBA1 | c.1505+38A>G (n.1505+38A>G) c.1358+38A>G (n.1358+38A>G) c.1244+38A>G (n.1244+38A>G) n.191-336A>G n.865+38A>G n.664+38A>G | |
1 | g.155235158C>G | CA2648249237 | GBA1 | c.1505+37G>C (n.1505+37G>C) c.1358+37G>C (n.1358+37G>C) c.1244+37G>C (n.1244+37G>C) n.191-337G>C n.865+37G>C n.664+37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235161C>T | CA2573914402 | GBA1 | c.1505+34G>A (n.1505+34G>A) c.1358+34G>A (n.1358+34G>A) c.1244+34G>A (n.1244+34G>A) n.191-340G>A n.865+34G>A n.664+34G>A | |
1 | g.155235164C= | CA2481201457 | GBA1 | c.1505+31G= (n.1505+31G=) c.1358+31G= (n.1358+31G=) c.1244+31G= (n.1244+31G=) n.191-343G= n.865+31G= n.664+31G= | |
1 | g.155235164C>G | CA526667807 | GBA1 | c.1505+31G>C (n.1505+31G>C) c.1358+31G>C (n.1358+31G>C) c.1244+31G>C (n.1244+31G>C) n.191-343G>C n.865+31G>C n.664+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235170T>C | CA1007991255 | GBA1 | c.1505+25A>G (n.1505+25A>G) c.1358+25A>G (n.1358+25A>G) c.1244+25A>G (n.1244+25A>G) n.191-349A>G n.865+25A>G n.664+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235170T= | CA2481201458 | GBA1 | c.1505+25A= (n.1505+25A=) c.1358+25A= (n.1358+25A=) c.1244+25A= (n.1244+25A=) n.191-349A= n.865+25A= n.664+25A= | |
1 | g.155235171C= | CA2481201459 | GBA1 | c.1505+24G= (n.1505+24G=) c.1358+24G= (n.1358+24G=) c.1244+24G= (n.1244+24G=) n.191-350G= n.865+24G= n.664+24G= | |
1 | g.155235171C>G | CA2481201460 | GBA1 | c.1505+24G>C (n.1505+24G>C) c.1358+24G>C (n.1358+24G>C) c.1244+24G>C (n.1244+24G>C) n.191-350G>C n.865+24G>C n.664+24G>C | dbSNP |
1 | g.155235172C>A | CA2573914406 | GBA1 | c.1505+23G>T (n.1505+23G>T) c.1358+23G>T (n.1358+23G>T) c.1244+23G>T (n.1244+23G>T) n.191-351G>T n.865+23G>T n.664+23G>T | |
1 | g.155235172C= | CA2481201461 | GBA1 | c.1505+23G= (n.1505+23G=) c.1358+23G= (n.1358+23G=) c.1244+23G= (n.1244+23G=) n.191-351G= n.865+23G= n.664+23G= | |
1 | g.155235172C>T | CA2481201462 | GBA1 | c.1505+23G>A (n.1505+23G>A) c.1358+23G>A (n.1358+23G>A) c.1244+23G>A (n.1244+23G>A) n.191-351G>A n.865+23G>A n.664+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235176A>G | CA2648249238 | GBA1 | c.1505+19T>C (n.1505+19T>C) c.1358+19T>C (n.1358+19T>C) c.1244+19T>C (n.1244+19T>C) n.191-355T>C n.865+19T>C n.664+19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235177C= | CA1143585666 | GBA1 | c.1505+18G= (n.1505+18G=) c.1358+18G= (n.1358+18G=) c.1244+18G= (n.1244+18G=) n.191-356G= n.865+18G= n.664+18G= | |
1 | g.155235177C>T | CA1141505 | GBA1 | c.1505+18G>A (n.1505+18G>A) c.1358+18G>A (n.1358+18G>A) c.1244+18G>A (n.1244+18G>A) n.191-356G>A n.865+18G>A n.664+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235182_155235184del | CA2746209021 | GBA1 | c.1505+13_1505+15del (n.1505+13_1505+15del) c.1358+13_1358+15del (n.1358+13_1358+15del) c.1244+13_1244+15del (n.1244+13_1244+15del) n.191-361_191-359del n.865+13_865+15del n.664+13_664+15del | |
1 | g.155235182C= | CA2481201463 | GBA1 | c.1505+13G= (n.1505+13G=) c.1358+13G= (n.1358+13G=) c.1244+13G= (n.1244+13G=) n.191-361G= n.865+13G= n.664+13G= | |
1 | g.155235182C>G | CA2573914436 | GBA1 | c.1505+13G>C (n.1505+13G>C) c.1358+13G>C (n.1358+13G>C) c.1244+13G>C (n.1244+13G>C) n.191-361G>C n.865+13G>C n.664+13G>C | |
1 | g.155235182C>T | CA1141506 | GBA1 | c.1505+13G>A (n.1505+13G>A) c.1358+13G>A (n.1358+13G>A) c.1244+13G>A (n.1244+13G>A) n.191-361G>A n.865+13G>A n.664+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235184A>G | CA2648249239 | GBA1 | c.1505+11T>C (n.1505+11T>C) c.1358+11T>C (n.1358+11T>C) c.1244+11T>C (n.1244+11T>C) n.191-363T>C n.865+11T>C n.664+11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235185T>A | CA239498 | GBA1 | c.1505+10A>T (n.1505+10A>T) c.1358+10A>T (n.1358+10A>T) c.1244+10A>T (n.1244+10A>T) n.191-364A>T n.865+10A>T n.664+10A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235185T>C | CA2648249240 | GBA1 | c.1505+10A>G (n.1505+10A>G) c.1358+10A>G (n.1358+10A>G) c.1244+10A>G (n.1244+10A>G) n.191-364A>G n.865+10A>G n.664+10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235185T= | CA2481201464 | GBA1 | c.1505+10A= (n.1505+10A=) c.1358+10A= (n.1358+10A=) c.1244+10A= (n.1244+10A=) n.191-364A= n.865+10A= n.664+10A= | |
1 | g.155235187G>A | CA526667808 | GBA1 | c.1505+8C>T (n.1505+8C>T) c.1358+8C>T (n.1358+8C>T) c.1244+8C>T (n.1244+8C>T) n.191-366C>T n.865+8C>T n.664+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235187G= | CA1143811051 | GBA1 | c.1505+8C= (n.1505+8C=) c.1358+8C= (n.1358+8C=) c.1244+8C= (n.1244+8C=) n.191-366C= n.865+8C= n.664+8C= | |
1 | g.155235187G>T | CA1141507 | GBA1 | c.1505+8C>A (n.1505+8C>A) c.1358+8C>A (n.1358+8C>A) c.1244+8C>A (n.1244+8C>A) n.191-366C>A n.865+8C>A n.664+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235188C= | CA2481201465 | GBA1 | c.1505+7G= (n.1505+7G=) c.1358+7G= (n.1358+7G=) c.1244+7G= (n.1244+7G=) n.191-367G= n.865+7G= n.664+7G= | |
1 | g.155235188C>T | CA1141508 | GBA1 | c.1505+7G>A (n.1505+7G>A) c.1358+7G>A (n.1358+7G>A) c.1244+7G>A (n.1244+7G>A) n.191-367G>A n.865+7G>A n.664+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235189C>T | CA2833091549 | GBA1 | c.1505+6G>A (n.1505+6G>A) c.1358+6G>A (n.1358+6G>A) c.1244+6G>A (n.1244+6G>A) n.191-368G>A n.865+6G>A n.664+6G>A | |
1 | g.155235190C>A | CA2554411271 | GBA1 | c.1505+5G>T (n.1505+5G>T) c.1358+5G>T (n.1358+5G>T) c.1244+5G>T (n.1244+5G>T) n.191-369G>T n.865+5G>T n.664+5G>T | |
1 | g.155235190C>G | CA2739292060 | GBA1 | c.1505+5G>C (n.1505+5G>C) c.1358+5G>C (n.1358+5G>C) c.1244+5G>C (n.1244+5G>C) n.191-369G>C n.865+5G>C n.664+5G>C | |
1 | g.155235191del | CA2573914445 | GBA1 | c.1505+4del (n.1505+4del) c.1358+4del (n.1358+4del) c.1244+4del (n.1244+4del) n.191-370del n.865+4del n.664+4del | |
1 | g.155235192C= | CA2481201466 | GBA1 | c.1505+3G= (n.1505+3G=) c.1358+3G= (n.1358+3G=) c.1244+3G= (n.1244+3G=) n.191-371G= n.865+3G= n.664+3G= | |
1 | g.155235192C>T | CA1141509 | GBA1 | c.1505+3G>A (n.1505+3G>A) c.1358+3G>A (n.1358+3G>A) c.1244+3G>A (n.1244+3G>A) n.191-371G>A n.865+3G>A n.664+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235193del | CA2648249241 | GBA1 | c.1505+2del (n.1505+2del) c.1358+2del (n.1358+2del) c.1244+2del (n.1244+2del) n.191-372del n.865+2del n.664+2del | gnomAD v4 |
1 | g.155235193A>C | CA342710713 | GBA1 | c.1505+2T>G (n.1505+2T>G) c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.1244+2T>G (n.1244+2T>G) n.191-372T>G n.865+2T>G n.664+2T>G | |
1 | g.155235193A>G | CA342710725 | GBA1 | c.1505+2T>C (n.1505+2T>C) c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.1244+2T>C (n.1244+2T>C) n.191-372T>C n.865+2T>C n.664+2T>C | ClinVar |
1 | g.155235193A>T | CA342710731 | GBA1 | c.1505+2T>A (n.1505+2T>A) c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.1244+2T>A (n.1244+2T>A) n.191-372T>A n.865+2T>A n.664+2T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235194C>A | CA342710743 | GBA1 | c.1505+1G>T (n.1505+1G>T) c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.1244+1G>T (n.1244+1G>T) n.191-373G>T n.865+1G>T n.664+1G>T | |
1 | g.155235194C>G | CA342710748 | GBA1 | c.1505+1G>C (n.1505+1G>C) c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.1244+1G>C (n.1244+1G>C) n.191-373G>C n.865+1G>C n.664+1G>C | |
1 | g.155235194C>T | CA342710750 | GBA1 | c.1505+1G>A (n.1505+1G>A) c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.1244+1G>A (n.1244+1G>A) n.191-373G>A n.865+1G>A n.664+1G>A |