| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154448294_154448311delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC | CA2480873232 | IL6R | c.996+123_996+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.996+123_996+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.812+123_812+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC n.194+123_194+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC c.404+123_404+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC c.854+123_854+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.854+123_854+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.1044+123_1044+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.1044+123_1044+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.1089+123_1089+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.1089+123_1089+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.990+123_990+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.990+123_990+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.636+123_636+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.636+123_636+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) | |
| 1 | g.154448296_154448312del | CA30807422 | IL6R | c.996+125_996+141del (n.996+125_996+141del) c.812+125_812+141del n.194+125_194+141del c.404+125_404+141del c.854+125_854+141del (n.854+125_854+141del) c.1044+125_1044+141del (n.1044+125_1044+141del) c.1089+125_1089+141del (n.1089+125_1089+141del) c.990+125_990+141del (n.990+125_990+141del) c.636+125_636+141del (n.636+125_636+141del) | dbSNP |
| 1 | g.154448302T>A | CA2580584214 | IL6R | c.996+131T>A (n.996+131T>A) c.812+131T>A n.194+131T>A c.404+131T>A c.854+131T>A (n.854+131T>A) c.1044+131T>A (n.1044+131T>A) c.1089+131T>A (n.1089+131T>A) c.990+131T>A (n.990+131T>A) c.636+131T>A (n.636+131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448302T>C | CA10908046 | IL6R | c.996+131T>C (n.996+131T>C) c.812+131T>C n.194+131T>C c.404+131T>C c.854+131T>C (n.854+131T>C) c.1044+131T>C (n.1044+131T>C) c.1089+131T>C (n.1089+131T>C) c.990+131T>C (n.990+131T>C) c.636+131T>C (n.636+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448302T>G | CA2480873236 | IL6R | c.996+131T>G (n.996+131T>G) c.812+131T>G n.194+131T>G c.404+131T>G c.854+131T>G (n.854+131T>G) c.1044+131T>G (n.1044+131T>G) c.1089+131T>G (n.1089+131T>G) c.990+131T>G (n.990+131T>G) c.636+131T>G (n.636+131T>G) | dbSNP |
| 1 | g.154448302T= | CA1140137137 | IL6R | c.996+131T= (n.996+131T=) c.812+131T= n.194+131T= c.404+131T= c.854+131T= (n.854+131T=) c.1044+131T= (n.1044+131T=) c.1089+131T= (n.1089+131T=) c.990+131T= (n.990+131T=) c.636+131T= (n.636+131T=) | |
| 1 | g.154448303G>A | CA889590838 | IL6R | c.996+132G>A (n.996+132G>A) c.812+132G>A n.194+132G>A c.404+132G>A c.854+132G>A (n.854+132G>A) c.1044+132G>A (n.1044+132G>A) c.1089+132G>A (n.1089+132G>A) c.990+132G>A (n.990+132G>A) c.636+132G>A (n.636+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448303G>C | CA1007933982 | IL6R | c.996+132G>C (n.996+132G>C) c.812+132G>C n.194+132G>C c.404+132G>C c.854+132G>C (n.854+132G>C) c.1044+132G>C (n.1044+132G>C) c.1089+132G>C (n.1089+132G>C) c.990+132G>C (n.990+132G>C) c.636+132G>C (n.636+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448303G= | CA2480873237 | IL6R | c.996+132G= (n.996+132G=) c.812+132G= n.194+132G= c.404+132G= c.854+132G= (n.854+132G=) c.1044+132G= (n.1044+132G=) c.1089+132G= (n.1089+132G=) c.990+132G= (n.990+132G=) c.636+132G= (n.636+132G=) | |
| 1 | g.154448303G>T | CA2648155973 | IL6R | c.996+132G>T (n.996+132G>T) c.812+132G>T n.194+132G>T c.404+132G>T c.854+132G>T (n.854+132G>T) c.1044+132G>T (n.1044+132G>T) c.1089+132G>T (n.1089+132G>T) c.990+132G>T (n.990+132G>T) c.636+132G>T (n.636+132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448304T>C | CA2648155974 | IL6R | c.996+133T>C (n.996+133T>C) c.812+133T>C n.194+133T>C c.404+133T>C c.854+133T>C (n.854+133T>C) c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) c.1089+133T>C (n.1089+133T>C) c.990+133T>C (n.990+133T>C) c.636+133T>C (n.636+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448305G>A | CA2648155975 | IL6R | c.996+134G>A (n.996+134G>A) c.812+134G>A n.194+134G>A c.404+134G>A c.854+134G>A (n.854+134G>A) c.1044+134G>A (n.1044+134G>A) c.1089+134G>A (n.1089+134G>A) c.990+134G>A (n.990+134G>A) c.636+134G>A (n.636+134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448305G>T | CA2648155976 | IL6R | c.996+134G>T (n.996+134G>T) c.812+134G>T n.194+134G>T c.404+134G>T c.854+134G>T (n.854+134G>T) c.1044+134G>T (n.1044+134G>T) c.1089+134G>T (n.1089+134G>T) c.990+134G>T (n.990+134G>T) c.636+134G>T (n.636+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448306C>A | CA2648155977 | IL6R | c.996+135C>A (n.996+135C>A) c.812+135C>A n.194+135C>A c.404+135C>A c.854+135C>A (n.854+135C>A) c.1044+135C>A (n.1044+135C>A) c.1089+135C>A (n.1089+135C>A) c.990+135C>A (n.990+135C>A) c.636+135C>A (n.636+135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448306C>T | CA2648155978 | IL6R | c.996+135C>T (n.996+135C>T) c.812+135C>T n.194+135C>T c.404+135C>T c.854+135C>T (n.854+135C>T) c.1044+135C>T (n.1044+135C>T) c.1089+135C>T (n.1089+135C>T) c.990+135C>T (n.990+135C>T) c.636+135C>T (n.636+135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448307T>A | CA2648155979 | IL6R | c.996+136T>A (n.996+136T>A) c.812+136T>A n.194+136T>A c.404+136T>A c.854+136T>A (n.854+136T>A) c.1044+136T>A (n.1044+136T>A) c.1089+136T>A (n.1089+136T>A) c.990+136T>A (n.990+136T>A) c.636+136T>A (n.636+136T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448307T>C | CA2648155980 | IL6R | c.996+136T>C (n.996+136T>C) c.812+136T>C n.194+136T>C c.404+136T>C c.854+136T>C (n.854+136T>C) c.1044+136T>C (n.1044+136T>C) c.1089+136T>C (n.1089+136T>C) c.990+136T>C (n.990+136T>C) c.636+136T>C (n.636+136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448307T>G | CA2648155981 | IL6R | c.996+136T>G (n.996+136T>G) c.812+136T>G n.194+136T>G c.404+136T>G c.854+136T>G (n.854+136T>G) c.1044+136T>G (n.1044+136T>G) c.1089+136T>G (n.1089+136T>G) c.990+136T>G (n.990+136T>G) c.636+136T>G (n.636+136T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448308T>G | CA2648155982 | IL6R | c.996+137T>G (n.996+137T>G) c.812+137T>G n.194+137T>G c.404+137T>G c.854+137T>G (n.854+137T>G) c.1044+137T>G (n.1044+137T>G) c.1089+137T>G (n.1089+137T>G) c.990+137T>G (n.990+137T>G) c.636+137T>G (n.636+137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448309T>C | CA2648155983 | IL6R | c.996+138T>C (n.996+138T>C) c.812+138T>C n.194+138T>C c.404+138T>C c.854+138T>C (n.854+138T>C) c.1044+138T>C (n.1044+138T>C) c.1089+138T>C (n.1089+138T>C) c.990+138T>C (n.990+138T>C) c.636+138T>C (n.636+138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448309T>G | CA2648155984 | IL6R | c.996+138T>G (n.996+138T>G) c.812+138T>G n.194+138T>G c.404+138T>G c.854+138T>G (n.854+138T>G) c.1044+138T>G (n.1044+138T>G) c.1089+138T>G (n.1089+138T>G) c.990+138T>G (n.990+138T>G) c.636+138T>G (n.636+138T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448310T>A | CA2648155985 | IL6R | c.996+139T>A (n.996+139T>A) c.812+139T>A n.194+139T>A c.404+139T>A c.854+139T>A (n.854+139T>A) c.1044+139T>A (n.1044+139T>A) c.1089+139T>A (n.1089+139T>A) c.990+139T>A (n.990+139T>A) c.636+139T>A (n.636+139T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448310T>C | CA2648155986 | IL6R | c.996+139T>C (n.996+139T>C) c.812+139T>C n.194+139T>C c.404+139T>C c.854+139T>C (n.854+139T>C) c.1044+139T>C (n.1044+139T>C) c.1089+139T>C (n.1089+139T>C) c.990+139T>C (n.990+139T>C) c.636+139T>C (n.636+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448311C>A | CA2648155987 | IL6R | c.996+140C>A (n.996+140C>A) c.812+140C>A n.194+140C>A c.404+140C>A c.854+140C>A (n.854+140C>A) c.1044+140C>A (n.1044+140C>A) c.1089+140C>A (n.1089+140C>A) c.990+140C>A (n.990+140C>A) c.636+140C>A (n.636+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448311C= | CA2480873238 | IL6R | c.996+140C= (n.996+140C=) c.812+140C= n.194+140C= c.404+140C= c.854+140C= (n.854+140C=) c.1044+140C= (n.1044+140C=) c.1089+140C= (n.1089+140C=) c.990+140C= (n.990+140C=) c.636+140C= (n.636+140C=) | |
| 1 | g.154448311C>G | CA30807441 | IL6R | c.996+140C>G (n.996+140C>G) c.812+140C>G n.194+140C>G c.404+140C>G c.854+140C>G (n.854+140C>G) c.1044+140C>G (n.1044+140C>G) c.1089+140C>G (n.1089+140C>G) c.990+140C>G (n.990+140C>G) c.636+140C>G (n.636+140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448311C>T | CA2648155988 | IL6R | c.996+140C>T (n.996+140C>T) c.812+140C>T n.194+140C>T c.404+140C>T c.854+140C>T (n.854+140C>T) c.1044+140C>T (n.1044+140C>T) c.1089+140C>T (n.1089+140C>T) c.990+140C>T (n.990+140C>T) c.636+140C>T (n.636+140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448312A>C | CA2648155989 | IL6R | c.996+141A>C (n.996+141A>C) c.812+141A>C n.194+141A>C c.404+141A>C c.854+141A>C (n.854+141A>C) c.1044+141A>C (n.1044+141A>C) c.1089+141A>C (n.1089+141A>C) c.990+141A>C (n.990+141A>C) c.636+141A>C (n.636+141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448312A>T | CA2648155990 | IL6R | c.996+141A>T (n.996+141A>T) c.812+141A>T n.194+141A>T c.404+141A>T c.854+141A>T (n.854+141A>T) c.1044+141A>T (n.1044+141A>T) c.1089+141A>T (n.1089+141A>T) c.990+141A>T (n.990+141A>T) c.636+141A>T (n.636+141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448313A>T | CA2648155991 | IL6R | c.996+142A>T (n.996+142A>T) c.812+142A>T n.194+142A>T c.404+142A>T c.854+142A>T (n.854+142A>T) c.1044+142A>T (n.1044+142A>T) c.1089+142A>T (n.1089+142A>T) c.990+142A>T (n.990+142A>T) c.636+142A>T (n.636+142A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448314A>C | CA2648155992 | IL6R | c.996+143A>C (n.996+143A>C) c.812+143A>C n.194+143A>C c.404+143A>C c.854+143A>C (n.854+143A>C) c.1044+143A>C (n.1044+143A>C) c.1089+143A>C (n.1089+143A>C) c.990+143A>C (n.990+143A>C) c.636+143A>C (n.636+143A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448314A>T | CA2648155993 | IL6R | c.996+143A>T (n.996+143A>T) c.812+143A>T n.194+143A>T c.404+143A>T c.854+143A>T (n.854+143A>T) c.1044+143A>T (n.1044+143A>T) c.1089+143A>T (n.1089+143A>T) c.990+143A>T (n.990+143A>T) c.636+143A>T (n.636+143A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448315C>A | CA2648155994 | IL6R | c.996+144C>A (n.996+144C>A) c.812+144C>A n.194+144C>A c.404+144C>A c.854+144C>A (n.854+144C>A) c.1044+144C>A (n.1044+144C>A) c.1089+144C>A (n.1089+144C>A) c.990+144C>A (n.990+144C>A) c.636+144C>A (n.636+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448315C>G | CA2648155995 | IL6R | c.996+144C>G (n.996+144C>G) c.812+144C>G n.194+144C>G c.404+144C>G c.854+144C>G (n.854+144C>G) c.1044+144C>G (n.1044+144C>G) c.1089+144C>G (n.1089+144C>G) c.990+144C>G (n.990+144C>G) c.636+144C>G (n.636+144C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448315C>T | CA2561220987 | IL6R | c.996+144C>T (n.996+144C>T) c.812+144C>T n.194+144C>T c.404+144C>T c.854+144C>T (n.854+144C>T) c.1044+144C>T (n.1044+144C>T) c.1089+144C>T (n.1089+144C>T) c.990+144C>T (n.990+144C>T) c.636+144C>T (n.636+144C>T) | |
| 1 | g.154448316C>A | CA2648155996 | IL6R | c.996+145C>A (n.996+145C>A) c.812+145C>A n.194+145C>A c.404+145C>A c.854+145C>A (n.854+145C>A) c.1044+145C>A (n.1044+145C>A) c.1089+145C>A (n.1089+145C>A) c.990+145C>A (n.990+145C>A) c.636+145C>A (n.636+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448316C= | CA2480873239 | IL6R | c.996+145C= (n.996+145C=) c.812+145C= n.194+145C= c.404+145C= c.854+145C= (n.854+145C=) c.1044+145C= (n.1044+145C=) c.1089+145C= (n.1089+145C=) c.990+145C= (n.990+145C=) c.636+145C= (n.636+145C=) | |
| 1 | g.154448316C>T | CA2480873240 | IL6R | c.996+145C>T (n.996+145C>T) c.812+145C>T n.194+145C>T c.404+145C>T c.854+145C>T (n.854+145C>T) c.1044+145C>T (n.1044+145C>T) c.1089+145C>T (n.1089+145C>T) c.990+145C>T (n.990+145C>T) c.636+145C>T (n.636+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317del | CA2648155997 | IL6R | c.996+146del (n.996+146del) c.812+146del n.194+146del c.404+146del c.854+146del (n.854+146del) c.1044+146del (n.1044+146del) c.1089+146del (n.1089+146del) c.990+146del (n.990+146del) c.636+146del (n.636+146del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317T>A | CA2648155998 | IL6R | c.996+146T>A (n.996+146T>A) c.812+146T>A n.194+146T>A c.404+146T>A c.854+146T>A (n.854+146T>A) c.1044+146T>A (n.1044+146T>A) c.1089+146T>A (n.1089+146T>A) c.990+146T>A (n.990+146T>A) c.636+146T>A (n.636+146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317T>C | CA2648155999 | IL6R | c.996+146T>C (n.996+146T>C) c.812+146T>C n.194+146T>C c.404+146T>C c.854+146T>C (n.854+146T>C) c.1044+146T>C (n.1044+146T>C) c.1089+146T>C (n.1089+146T>C) c.990+146T>C (n.990+146T>C) c.636+146T>C (n.636+146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317T>G | CA2648156000 | IL6R | c.996+146T>G (n.996+146T>G) c.812+146T>G n.194+146T>G c.404+146T>G c.854+146T>G (n.854+146T>G) c.1044+146T>G (n.1044+146T>G) c.1089+146T>G (n.1089+146T>G) c.990+146T>G (n.990+146T>G) c.636+146T>G (n.636+146T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448318C>A | CA2648156001 | IL6R | c.996+147C>A (n.996+147C>A) c.812+147C>A n.194+147C>A c.404+147C>A c.854+147C>A (n.854+147C>A) c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) c.1089+147C>A (n.1089+147C>A) c.990+147C>A (n.990+147C>A) c.636+147C>A (n.636+147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448319T>A | CA2648156002 | IL6R | c.996+148T>A (n.996+148T>A) c.812+148T>A n.194+148T>A c.404+148T>A c.854+148T>A (n.854+148T>A) c.1044+148T>A (n.1044+148T>A) c.1089+148T>A (n.1089+148T>A) c.990+148T>A (n.990+148T>A) c.636+148T>A (n.636+148T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448319T>C | CA2648156003 | IL6R | c.996+148T>C (n.996+148T>C) c.812+148T>C n.194+148T>C c.404+148T>C c.854+148T>C (n.854+148T>C) c.1044+148T>C (n.1044+148T>C) c.1089+148T>C (n.1089+148T>C) c.990+148T>C (n.990+148T>C) c.636+148T>C (n.636+148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448321_154448322del | CA2648156004 | IL6R | c.996+150_996+151del (n.996+150_996+151del) c.812+150_812+151del n.194+150_194+151del c.404+150_404+151del c.854+150_854+151del (n.854+150_854+151del) c.1044+150_1044+151del (n.1044+150_1044+151del) c.1089+150_1089+151del (n.1089+150_1089+151del) c.990+150_990+151del (n.990+150_990+151del) c.636+150_636+151del (n.636+150_636+151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448320G>C | CA646129277 | IL6R | c.996+149G>C (n.996+149G>C) c.812+149G>C n.194+149G>C c.404+149G>C c.854+149G>C (n.854+149G>C) c.1044+149G>C (n.1044+149G>C) c.1089+149G>C (n.1089+149G>C) c.990+149G>C (n.990+149G>C) c.636+149G>C (n.636+149G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154448320G>T | CA2648156005 | IL6R | c.996+149G>T (n.996+149G>T) c.812+149G>T n.194+149G>T c.404+149G>T c.854+149G>T (n.854+149G>T) c.1044+149G>T (n.1044+149G>T) c.1089+149G>T (n.1089+149G>T) c.990+149G>T (n.990+149G>T) c.636+149G>T (n.636+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448321T>A | CA2648156006 | IL6R | c.996+150T>A (n.996+150T>A) c.812+150T>A n.194+150T>A c.404+150T>A c.854+150T>A (n.854+150T>A) c.1044+150T>A (n.1044+150T>A) c.1089+150T>A (n.1089+150T>A) c.990+150T>A (n.990+150T>A) c.636+150T>A (n.636+150T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448321T>G | CA2648156007 | IL6R | c.996+150T>G (n.996+150T>G) c.812+150T>G n.194+150T>G c.404+150T>G c.854+150T>G (n.854+150T>G) c.1044+150T>G (n.1044+150T>G) c.1089+150T>G (n.1089+150T>G) c.990+150T>G (n.990+150T>G) c.636+150T>G (n.636+150T>G) | gnomAD v4 |