Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154448214C>A | CA2573909722 | IL6R | c.996+43C>A (n.996+43C>A) c.812+43C>A n.194+43C>A c.404+43C>A c.854+43C>A (n.854+43C>A) c.1044+43C>A (n.1044+43C>A) c.1089+43C>A (n.1089+43C>A) c.990+43C>A (n.990+43C>A) c.636+43C>A (n.636+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448214C= | CA2480873212 | IL6R | c.996+43C= (n.996+43C=) c.812+43C= n.194+43C= c.404+43C= c.854+43C= (n.854+43C=) c.1044+43C= (n.1044+43C=) c.1089+43C= (n.1089+43C=) c.990+43C= (n.990+43C=) c.636+43C= (n.636+43C=) | |
1 | g.154448214C>G | CA2480873213 | IL6R | c.996+43C>G (n.996+43C>G) c.812+43C>G n.194+43C>G c.404+43C>G c.854+43C>G (n.854+43C>G) c.1044+43C>G (n.1044+43C>G) c.1089+43C>G (n.1089+43C>G) c.990+43C>G (n.990+43C>G) c.636+43C>G (n.636+43C>G) | dbSNP |
1 | g.154448214C>T | CA526404198 | IL6R | c.996+43C>T (n.996+43C>T) c.812+43C>T n.194+43C>T c.404+43C>T c.854+43C>T (n.854+43C>T) c.1044+43C>T (n.1044+43C>T) c.1089+43C>T (n.1089+43C>T) c.990+43C>T (n.990+43C>T) c.636+43C>T (n.636+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448215G>A | CA1129232 | IL6R | c.996+44G>A (n.996+44G>A) c.812+44G>A n.194+44G>A c.404+44G>A c.854+44G>A (n.854+44G>A) c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) c.1089+44G>A (n.1089+44G>A) c.990+44G>A (n.990+44G>A) c.636+44G>A (n.636+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448215G>C | CA1129231 | IL6R | c.996+44G>C (n.996+44G>C) c.812+44G>C n.194+44G>C c.404+44G>C c.854+44G>C (n.854+44G>C) c.1044+44G>C (n.1044+44G>C) c.1089+44G>C (n.1089+44G>C) c.990+44G>C (n.990+44G>C) c.636+44G>C (n.636+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448215G= | CA1141961263 | IL6R | c.996+44G= (n.996+44G=) c.812+44G= n.194+44G= c.404+44G= c.854+44G= (n.854+44G=) c.1044+44G= (n.1044+44G=) c.1089+44G= (n.1089+44G=) c.990+44G= (n.990+44G=) c.636+44G= (n.636+44G=) | |
1 | g.154448215_154448217del | CA2573909804 | IL6R | c.996+44_996+46del (n.996+44_996+46del) c.812+44_812+46del n.194+44_194+46del c.404+44_404+46del c.854+44_854+46del (n.854+44_854+46del) c.1044+44_1044+46del (n.1044+44_1044+46del) c.1089+44_1089+46del (n.1089+44_1089+46del) c.990+44_990+46del (n.990+44_990+46del) c.636+44_636+46del (n.636+44_636+46del) | |
1 | g.154448217G>A | CA2480873215 | IL6R | c.996+46G>A (n.996+46G>A) c.812+46G>A n.194+46G>A c.404+46G>A c.854+46G>A (n.854+46G>A) c.1044+46G>A (n.1044+46G>A) c.1089+46G>A (n.1089+46G>A) c.990+46G>A (n.990+46G>A) c.636+46G>A (n.636+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448217G= | CA2480873214 | IL6R | c.996+46G= (n.996+46G=) c.812+46G= n.194+46G= c.404+46G= c.854+46G= (n.854+46G=) c.1044+46G= (n.1044+46G=) c.1089+46G= (n.1089+46G=) c.990+46G= (n.990+46G=) c.636+46G= (n.636+46G=) | |
1 | g.154448217G>T | CA2648155912 | IL6R | c.996+46G>T (n.996+46G>T) c.812+46G>T n.194+46G>T c.404+46G>T c.854+46G>T (n.854+46G>T) c.1044+46G>T (n.1044+46G>T) c.1089+46G>T (n.1089+46G>T) c.990+46G>T (n.990+46G>T) c.636+46G>T (n.636+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448220del | CA2648155913 | IL6R | c.996+49del (n.996+49del) c.812+49del n.194+49del c.404+49del c.854+49del (n.854+49del) c.1044+49del (n.1044+49del) c.1089+49del (n.1089+49del) c.990+49del (n.990+49del) c.636+49del (n.636+49del) | gnomAD v4 |
1 | g.154448221A>G | CA2648155914 | IL6R | c.996+50A>G (n.996+50A>G) c.812+50A>G n.194+50A>G c.404+50A>G c.854+50A>G (n.854+50A>G) c.1044+50A>G (n.1044+50A>G) c.1089+50A>G (n.1089+50A>G) c.990+50A>G (n.990+50A>G) c.636+50A>G (n.636+50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448222G>A | CA889590813 | IL6R | c.996+51G>A (n.996+51G>A) c.812+51G>A n.194+51G>A c.404+51G>A c.854+51G>A (n.854+51G>A) c.1044+51G>A (n.1044+51G>A) c.1089+51G>A (n.1089+51G>A) c.990+51G>A (n.990+51G>A) c.636+51G>A (n.636+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448222G= | CA2480873216 | IL6R | c.996+51G= (n.996+51G=) c.812+51G= n.194+51G= c.404+51G= c.854+51G= (n.854+51G=) c.1044+51G= (n.1044+51G=) c.1089+51G= (n.1089+51G=) c.990+51G= (n.990+51G=) c.636+51G= (n.636+51G=) | |
1 | g.154448224A= | CA2480873217 | IL6R | c.996+53A= (n.996+53A=) c.812+53A= n.194+53A= c.404+53A= c.854+53A= (n.854+53A=) c.1044+53A= (n.1044+53A=) c.1089+53A= (n.1089+53A=) c.990+53A= (n.990+53A=) c.636+53A= (n.636+53A=) | |
1 | g.154448224A>G | CA30807363 | IL6R | c.996+53A>G (n.996+53A>G) c.812+53A>G n.194+53A>G c.404+53A>G c.854+53A>G (n.854+53A>G) c.1044+53A>G (n.1044+53A>G) c.1089+53A>G (n.1089+53A>G) c.990+53A>G (n.990+53A>G) c.636+53A>G (n.636+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448226T>C | CA30807367 | IL6R | c.996+55T>C (n.996+55T>C) c.812+55T>C n.194+55T>C c.404+55T>C c.854+55T>C (n.854+55T>C) c.1044+55T>C (n.1044+55T>C) c.1089+55T>C (n.1089+55T>C) c.990+55T>C (n.990+55T>C) c.636+55T>C (n.636+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448226T= | CA2480873218 | IL6R | c.996+55T= (n.996+55T=) c.812+55T= n.194+55T= c.404+55T= c.854+55T= (n.854+55T=) c.1044+55T= (n.1044+55T=) c.1089+55T= (n.1089+55T=) c.990+55T= (n.990+55T=) c.636+55T= (n.636+55T=) | |
1 | g.154448228T>C | CA30807371 | IL6R | c.996+57T>C (n.996+57T>C) c.812+57T>C n.194+57T>C c.404+57T>C c.854+57T>C (n.854+57T>C) c.1044+57T>C (n.1044+57T>C) c.1089+57T>C (n.1089+57T>C) c.990+57T>C (n.990+57T>C) c.636+57T>C (n.636+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448228T= | CA1143559005 | IL6R | c.996+57T= (n.996+57T=) c.812+57T= n.194+57T= c.404+57T= c.854+57T= (n.854+57T=) c.1044+57T= (n.1044+57T=) c.1089+57T= (n.1089+57T=) c.990+57T= (n.990+57T=) c.636+57T= (n.636+57T=) | |
1 | g.154448229G>A | CA2648155916 | IL6R | c.996+58G>A (n.996+58G>A) c.812+58G>A n.194+58G>A c.404+58G>A c.854+58G>A (n.854+58G>A) c.1044+58G>A (n.1044+58G>A) c.1089+58G>A (n.1089+58G>A) c.990+58G>A (n.990+58G>A) c.636+58G>A (n.636+58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448231del | CA2648155915 | IL6R | c.996+60del (n.996+60del) c.812+60del n.194+60del c.404+60del c.854+60del (n.854+60del) c.1044+60del (n.1044+60del) c.1089+60del (n.1089+60del) c.990+60del (n.990+60del) c.636+60del (n.636+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.154448231G>A | CA2648155917 | IL6R | c.996+60G>A (n.996+60G>A) c.812+60G>A n.194+60G>A c.404+60G>A c.854+60G>A (n.854+60G>A) c.1044+60G>A (n.1044+60G>A) c.1089+60G>A (n.1089+60G>A) c.990+60G>A (n.990+60G>A) c.636+60G>A (n.636+60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448231G>T | CA2648155918 | IL6R | c.996+60G>T (n.996+60G>T) c.812+60G>T n.194+60G>T c.404+60G>T c.854+60G>T (n.854+60G>T) c.1044+60G>T (n.1044+60G>T) c.1089+60G>T (n.1089+60G>T) c.990+60G>T (n.990+60G>T) c.636+60G>T (n.636+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448232C>A | CA2648155919 | IL6R | c.996+61C>A (n.996+61C>A) c.812+61C>A n.194+61C>A c.404+61C>A c.854+61C>A (n.854+61C>A) c.1044+61C>A (n.1044+61C>A) c.1089+61C>A (n.1089+61C>A) c.990+61C>A (n.990+61C>A) c.636+61C>A (n.636+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448233T>C | CA2648155920 | IL6R | c.996+62T>C (n.996+62T>C) c.812+62T>C n.194+62T>C c.404+62T>C c.854+62T>C (n.854+62T>C) c.1044+62T>C (n.1044+62T>C) c.1089+62T>C (n.1089+62T>C) c.990+62T>C (n.990+62T>C) c.636+62T>C (n.636+62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154448234G>A | CA2648155921 | IL6R | c.996+63G>A (n.996+63G>A) c.812+63G>A n.194+63G>A c.404+63G>A c.854+63G>A (n.854+63G>A) c.1044+63G>A (n.1044+63G>A) c.1089+63G>A (n.1089+63G>A) c.990+63G>A (n.990+63G>A) c.636+63G>A (n.636+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448236T>C | CA2573909810 | IL6R | c.996+65T>C (n.996+65T>C) c.812+65T>C n.194+65T>C c.404+65T>C c.854+65T>C (n.854+65T>C) c.1044+65T>C (n.1044+65T>C) c.1089+65T>C (n.1089+65T>C) c.990+65T>C (n.990+65T>C) c.636+65T>C (n.636+65T>C) | |
1 | g.154448237G>T | CA2648155922 | IL6R | c.996+66G>T (n.996+66G>T) c.812+66G>T n.194+66G>T c.404+66G>T c.854+66G>T (n.854+66G>T) c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.1089+66G>T (n.1089+66G>T) c.990+66G>T (n.990+66G>T) c.636+66G>T (n.636+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448238C>A | CA2573909814 | IL6R | c.996+67C>A (n.996+67C>A) c.812+67C>A n.194+67C>A c.404+67C>A c.854+67C>A (n.854+67C>A) c.1044+67C>A (n.1044+67C>A) c.1089+67C>A (n.1089+67C>A) c.990+67C>A (n.990+67C>A) c.636+67C>A (n.636+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448238C>T | CA2573909935 | IL6R | c.996+67C>T (n.996+67C>T) c.812+67C>T n.194+67C>T c.404+67C>T c.854+67C>T (n.854+67C>T) c.1044+67C>T (n.1044+67C>T) c.1089+67C>T (n.1089+67C>T) c.990+67C>T (n.990+67C>T) c.636+67C>T (n.636+67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448239del | CA2573909812 | IL6R | c.996+68del (n.996+68del) c.812+68del n.194+68del c.404+68del c.854+68del (n.854+68del) c.1044+68del (n.1044+68del) c.1089+68del (n.1089+68del) c.990+68del (n.990+68del) c.636+68del (n.636+68del) | |
1 | g.154448239C>A | CA2648155923 | IL6R | c.996+68C>A (n.996+68C>A) c.812+68C>A n.194+68C>A c.404+68C>A c.854+68C>A (n.854+68C>A) c.1044+68C>A (n.1044+68C>A) c.1089+68C>A (n.1089+68C>A) c.990+68C>A (n.990+68C>A) c.636+68C>A (n.636+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448241G>A | CA526404204 | IL6R | c.996+70G>A (n.996+70G>A) c.812+70G>A n.194+70G>A c.404+70G>A c.854+70G>A (n.854+70G>A) c.1044+70G>A (n.1044+70G>A) c.1089+70G>A (n.1089+70G>A) c.990+70G>A (n.990+70G>A) c.636+70G>A (n.636+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448241G= | CA2480873219 | IL6R | c.996+70G= (n.996+70G=) c.812+70G= n.194+70G= c.404+70G= c.854+70G= (n.854+70G=) c.1044+70G= (n.1044+70G=) c.1089+70G= (n.1089+70G=) c.990+70G= (n.990+70G=) c.636+70G= (n.636+70G=) | |
1 | g.154448241G>T | CA1007933933 | IL6R | c.996+70G>T (n.996+70G>T) c.812+70G>T n.194+70G>T c.404+70G>T c.854+70G>T (n.854+70G>T) c.1044+70G>T (n.1044+70G>T) c.1089+70G>T (n.1089+70G>T) c.990+70G>T (n.990+70G>T) c.636+70G>T (n.636+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448242A= | CA2480873220 | IL6R | c.996+71A= (n.996+71A=) c.812+71A= n.194+71A= c.404+71A= c.854+71A= (n.854+71A=) c.1044+71A= (n.1044+71A=) c.1089+71A= (n.1089+71A=) c.990+71A= (n.990+71A=) c.636+71A= (n.636+71A=) | |
1 | g.154448242A>G | CA1007933937 | IL6R | c.996+71A>G (n.996+71A>G) c.812+71A>G n.194+71A>G c.404+71A>G c.854+71A>G (n.854+71A>G) c.1044+71A>G (n.1044+71A>G) c.1089+71A>G (n.1089+71A>G) c.990+71A>G (n.990+71A>G) c.636+71A>G (n.636+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448243C>A | CA2648155924 | IL6R | c.996+72C>A (n.996+72C>A) c.812+72C>A n.194+72C>A c.404+72C>A c.854+72C>A (n.854+72C>A) c.1044+72C>A (n.1044+72C>A) c.1089+72C>A (n.1089+72C>A) c.990+72C>A (n.990+72C>A) c.636+72C>A (n.636+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448243C>T | CA2648155925 | IL6R | c.996+72C>T (n.996+72C>T) c.812+72C>T n.194+72C>T c.404+72C>T c.854+72C>T (n.854+72C>T) c.1044+72C>T (n.1044+72C>T) c.1089+72C>T (n.1089+72C>T) c.990+72C>T (n.990+72C>T) c.636+72C>T (n.636+72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448244C>A | CA30807374 | IL6R | c.996+73C>A (n.996+73C>A) c.812+73C>A n.194+73C>A c.404+73C>A c.854+73C>A (n.854+73C>A) c.1044+73C>A (n.1044+73C>A) c.1089+73C>A (n.1089+73C>A) c.990+73C>A (n.990+73C>A) c.636+73C>A (n.636+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448244C= | CA1143923719 | IL6R | c.996+73C= (n.996+73C=) c.812+73C= n.194+73C= c.404+73C= c.854+73C= (n.854+73C=) c.1044+73C= (n.1044+73C=) c.1089+73C= (n.1089+73C=) c.990+73C= (n.990+73C=) c.636+73C= (n.636+73C=) | |
1 | g.154448244C>T | CA30807375 | IL6R | c.996+73C>T (n.996+73C>T) c.812+73C>T n.194+73C>T c.404+73C>T c.854+73C>T (n.854+73C>T) c.1044+73C>T (n.1044+73C>T) c.1089+73C>T (n.1089+73C>T) c.990+73C>T (n.990+73C>T) c.636+73C>T (n.636+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448245G>A | CA30807376 | IL6R | c.996+74G>A (n.996+74G>A) c.812+74G>A n.194+74G>A c.404+74G>A c.854+74G>A (n.854+74G>A) c.1044+74G>A (n.1044+74G>A) c.1089+74G>A (n.1089+74G>A) c.990+74G>A (n.990+74G>A) c.636+74G>A (n.636+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448245G= | CA1142115396 | IL6R | c.996+74G= (n.996+74G=) c.812+74G= n.194+74G= c.404+74G= c.854+74G= (n.854+74G=) c.1044+74G= (n.1044+74G=) c.1089+74G= (n.1089+74G=) c.990+74G= (n.990+74G=) c.636+74G= (n.636+74G=) | |
1 | g.154448245G>T | CA30807377 | IL6R | c.996+74G>T (n.996+74G>T) c.812+74G>T n.194+74G>T c.404+74G>T c.854+74G>T (n.854+74G>T) c.1044+74G>T (n.1044+74G>T) c.1089+74G>T (n.1089+74G>T) c.990+74G>T (n.990+74G>T) c.636+74G>T (n.636+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448247A>C | CA2573909989 | IL6R | c.996+76A>C (n.996+76A>C) c.812+76A>C n.194+76A>C c.404+76A>C c.854+76A>C (n.854+76A>C) c.1044+76A>C (n.1044+76A>C) c.1089+76A>C (n.1089+76A>C) c.990+76A>C (n.990+76A>C) c.636+76A>C (n.636+76A>C) | |
1 | g.154448250del | CA2648155926 | IL6R | c.996+79del (n.996+79del) c.812+79del n.194+79del c.404+79del c.854+79del (n.854+79del) c.1044+79del (n.1044+79del) c.1089+79del (n.1089+79del) c.990+79del (n.990+79del) c.636+79del (n.636+79del) | gnomAD v4 |
1 | g.154448249T>A | CA2480873221 | IL6R | c.996+78T>A (n.996+78T>A) c.812+78T>A n.194+78T>A c.404+78T>A c.854+78T>A (n.854+78T>A) c.1044+78T>A (n.1044+78T>A) c.1089+78T>A (n.1089+78T>A) c.990+78T>A (n.990+78T>A) c.636+78T>A (n.636+78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |