Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154448168G>A | CA342621957 | IL6R | c.993G>A (p.Met331Ile) c.809G>A n.191G>A c.401G>A c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1086G>A (p.Met362Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) | |
1 | g.154448168G>C | CA342621958 | IL6R | c.993G>C (p.Met331Ile) c.809G>C n.191G>C c.401G>C c.851G>C (p.Cys284Ser) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1086G>C (p.Met362Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) | |
1 | g.154448168G>T | CA342621961 | IL6R | c.993G>T (p.Met331Ile) c.809G>T n.191G>T c.401G>T c.851G>T (p.Cys284Phe) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1086G>T (p.Met362Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) | |
1 | g.154448169C>A | CA342621971 | IL6R | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.810C>A n.192C>A c.402C>A c.852C>A (p.Cys284Ter) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154448169C>G | CA342621970 | IL6R | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.810C>G n.192C>G c.402C>G c.852C>G (p.Cys284Trp) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.154448169C>T | CA342621969 | IL6R | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.810C>T n.192C>T c.402C>T c.852C>T (p.Cys284=) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.154448170A>C | CA342621972 | IL6R | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.811A>C n.193A>C c.403A>C c.853A>C (p.Arg285=) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) | |
1 | g.154448170A>G | CA342621975 | IL6R | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.811A>G n.193A>G c.403A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.154448170A>T | CA342621995 | IL6R | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.811A>T n.193A>T c.403A>T c.853A>T (p.Arg285Trp) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) | |
1 | g.154448171G>A | CA420975017 | IL6R | c.996G>A (p.Gln332=) c.812G>A n.194G>A c.404G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.990G>A (p.Gln330=) c.636G>A (p.Gln212=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154448171G>C | CA1129220 | IL6R | c.996G>C (p.Gln332His) c.812G>C n.194G>C c.404G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.990G>C (p.Gln330His) c.636G>C (p.Gln212His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448171G= | CA2480873195 | IL6R | c.996G= (p.Gln332=) c.812G= n.194G= c.404G= c.854G= (p.Arg285=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1089G= (p.Gln363=) c.990G= (p.Gln330=) c.636G= (p.Gln212=) | |
1 | g.154448171G>T | CA342622031 | IL6R | c.996G>T (p.Gln332His) c.812G>T n.194G>T c.404G>T c.854G>T (p.Arg285Met) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.990G>T (p.Gln330His) c.636G>T (p.Gln212His) | |
1 | g.154448172G>A | CA342622033 | IL6R | c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.812+1G>A n.194+1G>A c.404+1G>A c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.990+1G>A (n.990+1G>A) c.636+1G>A (n.636+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448172G>C | CA342622036 | IL6R | c.996+1G>C (n.996+1G>C) c.812+1G>C n.194+1G>C c.404+1G>C c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.990+1G>C (n.990+1G>C) c.636+1G>C (n.636+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154448172G>T | CA342622039 | IL6R | c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.812+1G>T n.194+1G>T c.404+1G>T c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.990+1G>T (n.990+1G>T) c.636+1G>T (n.636+1G>T) | |
1 | g.154448173T>A | CA342622048 | IL6R | c.996+2T>A (n.996+2T>A) c.812+2T>A n.194+2T>A c.404+2T>A c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.990+2T>A (n.990+2T>A) c.636+2T>A (n.636+2T>A) | |
1 | g.154448173T>C | CA342622053 | IL6R | c.996+2T>C (n.996+2T>C) c.812+2T>C n.194+2T>C c.404+2T>C c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.990+2T>C (n.990+2T>C) c.636+2T>C (n.636+2T>C) | |
1 | g.154448173T>G | CA342622056 | IL6R | c.996+2T>G (n.996+2T>G) c.812+2T>G n.194+2T>G c.404+2T>G c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.990+2T>G (n.990+2T>G) c.636+2T>G (n.636+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448173T= | CA2480873196 | IL6R | c.996+2T= (n.996+2T=) c.812+2T= n.194+2T= c.404+2T= c.854+2T= (n.854+2T=) c.1044+2T= (n.1044+2T=) c.1089+2T= (n.1089+2T=) c.990+2T= (n.990+2T=) c.636+2T= (n.636+2T=) | |
1 | g.154448176G>A | CA1129221 | IL6R | c.996+5G>A (n.996+5G>A) c.812+5G>A n.194+5G>A c.404+5G>A c.854+5G>A (n.854+5G>A) c.1044+5G>A (n.1044+5G>A) c.1089+5G>A (n.1089+5G>A) c.990+5G>A (n.990+5G>A) c.636+5G>A (n.636+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448176G= | CA2480873197 | IL6R | c.996+5G= (n.996+5G=) c.812+5G= n.194+5G= c.404+5G= c.854+5G= (n.854+5G=) c.1044+5G= (n.1044+5G=) c.1089+5G= (n.1089+5G=) c.990+5G= (n.990+5G=) c.636+5G= (n.636+5G=) | |
1 | g.154448177C= | CA2480873198 | IL6R | c.996+6C= (n.996+6C=) c.812+6C= n.194+6C= c.404+6C= c.854+6C= (n.854+6C=) c.1044+6C= (n.1044+6C=) c.1089+6C= (n.1089+6C=) c.990+6C= (n.990+6C=) c.636+6C= (n.636+6C=) | |
1 | g.154448177C>T | CA889590781 | IL6R | c.996+6C>T (n.996+6C>T) c.812+6C>T n.194+6C>T c.404+6C>T c.854+6C>T (n.854+6C>T) c.1044+6C>T (n.1044+6C>T) c.1089+6C>T (n.1089+6C>T) c.990+6C>T (n.990+6C>T) c.636+6C>T (n.636+6C>T) | dbSNP |
1 | g.154448179C>T | CA2648155896 | IL6R | c.996+8C>T (n.996+8C>T) c.812+8C>T n.194+8C>T c.404+8C>T c.854+8C>T (n.854+8C>T) c.1044+8C>T (n.1044+8C>T) c.1089+8C>T (n.1089+8C>T) c.990+8C>T (n.990+8C>T) c.636+8C>T (n.636+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448181T>C | CA889590782 | IL6R | c.996+10T>C (n.996+10T>C) c.812+10T>C n.194+10T>C c.404+10T>C c.854+10T>C (n.854+10T>C) c.1044+10T>C (n.1044+10T>C) c.1089+10T>C (n.1089+10T>C) c.990+10T>C (n.990+10T>C) c.636+10T>C (n.636+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448181T= | CA2480873199 | IL6R | c.996+10T= (n.996+10T=) c.812+10T= n.194+10T= c.404+10T= c.854+10T= (n.854+10T=) c.1044+10T= (n.1044+10T=) c.1089+10T= (n.1089+10T=) c.990+10T= (n.990+10T=) c.636+10T= (n.636+10T=) | |
1 | g.154448182G>A | CA1129222 | IL6R | c.996+11G>A (n.996+11G>A) c.812+11G>A n.194+11G>A c.404+11G>A c.854+11G>A (n.854+11G>A) c.1044+11G>A (n.1044+11G>A) c.1089+11G>A (n.1089+11G>A) c.990+11G>A (n.990+11G>A) c.636+11G>A (n.636+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448182G= | CA1143507825 | IL6R | c.996+11G= (n.996+11G=) c.812+11G= n.194+11G= c.404+11G= c.854+11G= (n.854+11G=) c.1044+11G= (n.1044+11G=) c.1089+11G= (n.1089+11G=) c.990+11G= (n.990+11G=) c.636+11G= (n.636+11G=) | |
1 | g.154448183T>C | CA1129223 | IL6R | c.996+12T>C (n.996+12T>C) c.812+12T>C n.194+12T>C c.404+12T>C c.854+12T>C (n.854+12T>C) c.1044+12T>C (n.1044+12T>C) c.1089+12T>C (n.1089+12T>C) c.990+12T>C (n.990+12T>C) c.636+12T>C (n.636+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448183T= | CA2480873200 | IL6R | c.996+12T= (n.996+12T=) c.812+12T= n.194+12T= c.404+12T= c.854+12T= (n.854+12T=) c.1044+12T= (n.1044+12T=) c.1089+12T= (n.1089+12T=) c.990+12T= (n.990+12T=) c.636+12T= (n.636+12T=) | |
1 | g.154448186T>C | CA1129224 | IL6R | c.996+15T>C (n.996+15T>C) c.812+15T>C n.194+15T>C c.404+15T>C c.854+15T>C (n.854+15T>C) c.1044+15T>C (n.1044+15T>C) c.1089+15T>C (n.1089+15T>C) c.990+15T>C (n.990+15T>C) c.636+15T>C (n.636+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448186T= | CA1143668748 | IL6R | c.996+15T= (n.996+15T=) c.812+15T= n.194+15T= c.404+15T= c.854+15T= (n.854+15T=) c.1044+15T= (n.1044+15T=) c.1089+15T= (n.1089+15T=) c.990+15T= (n.990+15T=) c.636+15T= (n.636+15T=) | |
1 | g.154448187_154448190del | CA2573909585 | IL6R | c.996+16_996+19del (n.996+16_996+19del) c.812+16_812+19del n.194+16_194+19del c.404+16_404+19del c.854+16_854+19del (n.854+16_854+19del) c.1044+16_1044+19del (n.1044+16_1044+19del) c.1089+16_1089+19del (n.1089+16_1089+19del) c.990+16_990+19del (n.990+16_990+19del) c.636+16_636+19del (n.636+16_636+19del) | |
1 | g.154448188G>A | CA1129225 | IL6R | c.996+17G>A (n.996+17G>A) c.812+17G>A n.194+17G>A c.404+17G>A c.854+17G>A (n.854+17G>A) c.1044+17G>A (n.1044+17G>A) c.1089+17G>A (n.1089+17G>A) c.990+17G>A (n.990+17G>A) c.636+17G>A (n.636+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448188G= | CA1143903199 | IL6R | c.996+17G= (n.996+17G=) c.812+17G= n.194+17G= c.404+17G= c.854+17G= (n.854+17G=) c.1044+17G= (n.1044+17G=) c.1089+17G= (n.1089+17G=) c.990+17G= (n.990+17G=) c.636+17G= (n.636+17G=) | |
1 | g.154448188G>T | CA913067573 | IL6R | c.996+17G>T (n.996+17G>T) c.812+17G>T n.194+17G>T c.404+17G>T c.854+17G>T (n.854+17G>T) c.1044+17G>T (n.1044+17G>T) c.1089+17G>T (n.1089+17G>T) c.990+17G>T (n.990+17G>T) c.636+17G>T (n.636+17G>T) | |
1 | g.154448189T= | CA2480873201 | IL6R | c.996+18T= (n.996+18T=) c.812+18T= n.194+18T= c.404+18T= c.854+18T= (n.854+18T=) c.1044+18T= (n.1044+18T=) c.1089+18T= (n.1089+18T=) c.990+18T= (n.990+18T=) c.636+18T= (n.636+18T=) | |
1 | g.154448190A>T | CA2648155898 | IL6R | c.996+19A>T (n.996+19A>T) c.812+19A>T n.194+19A>T c.404+19A>T c.854+19A>T (n.854+19A>T) c.1044+19A>T (n.1044+19A>T) c.1089+19A>T (n.1089+19A>T) c.990+19A>T (n.990+19A>T) c.636+19A>T (n.636+19A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448193dup | CA1129226 | IL6R | c.996+22dup (n.996+22dup) c.812+22dup n.194+22dup c.404+22dup c.854+22dup (n.854+22dup) c.1044+22dup (n.1044+22dup) c.1089+22dup (n.1089+22dup) c.990+22dup (n.990+22dup) c.636+22dup (n.636+22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448193del | CA2648155897 | IL6R | c.996+22del (n.996+22del) c.812+22del n.194+22del c.404+22del c.854+22del (n.854+22del) c.1044+22del (n.1044+22del) c.1089+22del (n.1089+22del) c.990+22del (n.990+22del) c.636+22del (n.636+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.154448191A>T | CA2648155899 | IL6R | c.996+20A>T (n.996+20A>T) c.812+20A>T n.194+20A>T c.404+20A>T c.854+20A>T (n.854+20A>T) c.1044+20A>T (n.1044+20A>T) c.1089+20A>T (n.1089+20A>T) c.990+20A>T (n.990+20A>T) c.636+20A>T (n.636+20A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448193A>G | CA2648155900 | IL6R | c.996+22A>G (n.996+22A>G) c.812+22A>G n.194+22A>G c.404+22A>G c.854+22A>G (n.854+22A>G) c.1044+22A>G (n.1044+22A>G) c.1089+22A>G (n.1089+22A>G) c.990+22A>G (n.990+22A>G) c.636+22A>G (n.636+22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448194G>A | CA2648155901 | IL6R | c.996+23G>A (n.996+23G>A) c.812+23G>A n.194+23G>A c.404+23G>A c.854+23G>A (n.854+23G>A) c.1044+23G>A (n.1044+23G>A) c.1089+23G>A (n.1089+23G>A) c.990+23G>A (n.990+23G>A) c.636+23G>A (n.636+23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448195G>A | CA889590792 | IL6R | c.996+24G>A (n.996+24G>A) c.812+24G>A n.194+24G>A c.404+24G>A c.854+24G>A (n.854+24G>A) c.1044+24G>A (n.1044+24G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) c.990+24G>A (n.990+24G>A) c.636+24G>A (n.636+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448195G= | CA2480873202 | IL6R | c.996+24G= (n.996+24G=) c.812+24G= n.194+24G= c.404+24G= c.854+24G= (n.854+24G=) c.1044+24G= (n.1044+24G=) c.1089+24G= (n.1089+24G=) c.990+24G= (n.990+24G=) c.636+24G= (n.636+24G=) | |
1 | g.154448196G>T | CA2573909626 | IL6R | c.996+25G>T (n.996+25G>T) c.812+25G>T n.194+25G>T c.404+25G>T c.854+25G>T (n.854+25G>T) c.1044+25G>T (n.1044+25G>T) c.1089+25G>T (n.1089+25G>T) c.990+25G>T (n.990+25G>T) c.636+25G>T (n.636+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448198C>A | CA2648155902 | IL6R | c.996+27C>A (n.996+27C>A) c.812+27C>A n.194+27C>A c.404+27C>A c.854+27C>A (n.854+27C>A) c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.1089+27C>A (n.1089+27C>A) c.990+27C>A (n.990+27C>A) c.636+27C>A (n.636+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448198C= | CA2480873203 | IL6R | c.996+27C= (n.996+27C=) c.812+27C= n.194+27C= c.404+27C= c.854+27C= (n.854+27C=) c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.1089+27C= (n.1089+27C=) c.990+27C= (n.990+27C=) c.636+27C= (n.636+27C=) | |
1 | g.154448198C>G | CA1129227 | IL6R | c.996+27C>G (n.996+27C>G) c.812+27C>G n.194+27C>G c.404+27C>G c.854+27C>G (n.854+27C>G) c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.1089+27C>G (n.1089+27C>G) c.990+27C>G (n.990+27C>G) c.636+27C>G (n.636+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |