Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154448168G>ACA342621957IL6Rc.993G>A (p.Met331Ile)
c.809G>A
n.191G>A
c.401G>A
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.633G>A (p.Met211Ile)
1g.154448168G>CCA342621958IL6Rc.993G>C (p.Met331Ile)
c.809G>C
n.191G>C
c.401G>C
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.633G>C (p.Met211Ile)
1g.154448168G>TCA342621961IL6Rc.993G>T (p.Met331Ile)
c.809G>T
n.191G>T
c.401G>T
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.633G>T (p.Met211Ile)
1g.154448169C>ACA342621971IL6Rc.994C>A (p.Gln332Lys)
c.810C>A
n.192C>A
c.402C>A
c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
gnomAD v4
1g.154448169C>GCA342621970IL6Rc.994C>G (p.Gln332Glu)
c.810C>G
n.192C>G
c.402C>G
c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
gnomAD v4
1g.154448169C>TCA342621969IL6Rc.994C>T (p.Gln332Ter)
c.810C>T
n.192C>T
c.402C>T
c.852C>T (p.Cys284=)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
gnomAD v4
1g.154448170A>CCA342621972IL6Rc.995A>C (p.Gln332Pro)
c.811A>C
n.193A>C
c.403A>C
c.853A>C (p.Arg285=)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
1g.154448170A>GCA342621975IL6Rc.995A>G (p.Gln332Arg)
c.811A>G
n.193A>G
c.403A>G
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
gnomAD v4
1g.154448170A>TCA342621995IL6Rc.995A>T (p.Gln332Leu)
c.811A>T
n.193A>T
c.403A>T
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
1g.154448171G>ACA420975017IL6Rc.996G>A (p.Gln332=)
c.812G>A
n.194G>A
c.404G>A
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.636G>A (p.Gln212=)
dbSNP gnomAD v2
1g.154448171G>CCA1129220IL6Rc.996G>C (p.Gln332His)
c.812G>C
n.194G>C
c.404G>C
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.636G>C (p.Gln212His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154448171G=CA2480873195IL6Rc.996G= (p.Gln332=)
c.812G=
n.194G=
c.404G=
c.854G= (p.Arg285=)
c.1044G= (p.Gln348=)
c.1089G= (p.Gln363=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.636G= (p.Gln212=)
1g.154448171G>TCA342622031IL6Rc.996G>T (p.Gln332His)
c.812G>T
n.194G>T
c.404G>T
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.636G>T (p.Gln212His)
1g.154448172G>ACA342622033IL6Rc.996+1G>A (n.996+1G>A)
c.812+1G>A
n.194+1G>A
c.404+1G>A
c.854+1G>A (n.854+1G>A)
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.1089+1G>A (n.1089+1G>A)
c.990+1G>A (n.990+1G>A)
c.636+1G>A (n.636+1G>A)
gnomAD v4
1g.154448172G>CCA342622036IL6Rc.996+1G>C (n.996+1G>C)
c.812+1G>C
n.194+1G>C
c.404+1G>C
c.854+1G>C (n.854+1G>C)
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.1089+1G>C (n.1089+1G>C)
c.990+1G>C (n.990+1G>C)
c.636+1G>C (n.636+1G>C)
gnomAD v4
1g.154448172G>TCA342622039IL6Rc.996+1G>T (n.996+1G>T)
c.812+1G>T
n.194+1G>T
c.404+1G>T
c.854+1G>T (n.854+1G>T)
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.1089+1G>T (n.1089+1G>T)
c.990+1G>T (n.990+1G>T)
c.636+1G>T (n.636+1G>T)
1g.154448173T>ACA342622048IL6Rc.996+2T>A (n.996+2T>A)
c.812+2T>A
n.194+2T>A
c.404+2T>A
c.854+2T>A (n.854+2T>A)
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.1089+2T>A (n.1089+2T>A)
c.990+2T>A (n.990+2T>A)
c.636+2T>A (n.636+2T>A)
1g.154448173T>CCA342622053IL6Rc.996+2T>C (n.996+2T>C)
c.812+2T>C
n.194+2T>C
c.404+2T>C
c.854+2T>C (n.854+2T>C)
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.1089+2T>C (n.1089+2T>C)
c.990+2T>C (n.990+2T>C)
c.636+2T>C (n.636+2T>C)
1g.154448173T>GCA342622056IL6Rc.996+2T>G (n.996+2T>G)
c.812+2T>G
n.194+2T>G
c.404+2T>G
c.854+2T>G (n.854+2T>G)
c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.1089+2T>G (n.1089+2T>G)
c.990+2T>G (n.990+2T>G)
c.636+2T>G (n.636+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.154448173T=CA2480873196IL6Rc.996+2T= (n.996+2T=)
c.812+2T=
n.194+2T=
c.404+2T=
c.854+2T= (n.854+2T=)
c.1044+2T= (n.1044+2T=)
c.1089+2T= (n.1089+2T=)
c.990+2T= (n.990+2T=)
c.636+2T= (n.636+2T=)
1g.154448176G>ACA1129221IL6Rc.996+5G>A (n.996+5G>A)
c.812+5G>A
n.194+5G>A
c.404+5G>A
c.854+5G>A (n.854+5G>A)
c.1044+5G>A (n.1044+5G>A)
c.1089+5G>A (n.1089+5G>A)
c.990+5G>A (n.990+5G>A)
c.636+5G>A (n.636+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154448176G=CA2480873197IL6Rc.996+5G= (n.996+5G=)
c.812+5G=
n.194+5G=
c.404+5G=
c.854+5G= (n.854+5G=)
c.1044+5G= (n.1044+5G=)
c.1089+5G= (n.1089+5G=)
c.990+5G= (n.990+5G=)
c.636+5G= (n.636+5G=)
1g.154448177C=CA2480873198IL6Rc.996+6C= (n.996+6C=)
c.812+6C=
n.194+6C=
c.404+6C=
c.854+6C= (n.854+6C=)
c.1044+6C= (n.1044+6C=)
c.1089+6C= (n.1089+6C=)
c.990+6C= (n.990+6C=)
c.636+6C= (n.636+6C=)
1g.154448177C>TCA889590781IL6Rc.996+6C>T (n.996+6C>T)
c.812+6C>T
n.194+6C>T
c.404+6C>T
c.854+6C>T (n.854+6C>T)
c.1044+6C>T (n.1044+6C>T)
c.1089+6C>T (n.1089+6C>T)
c.990+6C>T (n.990+6C>T)
c.636+6C>T (n.636+6C>T)
dbSNP
1g.154448179C>TCA2648155896IL6Rc.996+8C>T (n.996+8C>T)
c.812+8C>T
n.194+8C>T
c.404+8C>T
c.854+8C>T (n.854+8C>T)
c.1044+8C>T (n.1044+8C>T)
c.1089+8C>T (n.1089+8C>T)
c.990+8C>T (n.990+8C>T)
c.636+8C>T (n.636+8C>T)
gnomAD v4
1g.154448181T>CCA889590782IL6Rc.996+10T>C (n.996+10T>C)
c.812+10T>C
n.194+10T>C
c.404+10T>C
c.854+10T>C (n.854+10T>C)
c.1044+10T>C (n.1044+10T>C)
c.1089+10T>C (n.1089+10T>C)
c.990+10T>C (n.990+10T>C)
c.636+10T>C (n.636+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.154448181T=CA2480873199IL6Rc.996+10T= (n.996+10T=)
c.812+10T=
n.194+10T=
c.404+10T=
c.854+10T= (n.854+10T=)
c.1044+10T= (n.1044+10T=)
c.1089+10T= (n.1089+10T=)
c.990+10T= (n.990+10T=)
c.636+10T= (n.636+10T=)
1g.154448182G>ACA1129222IL6Rc.996+11G>A (n.996+11G>A)
c.812+11G>A
n.194+11G>A
c.404+11G>A
c.854+11G>A (n.854+11G>A)
c.1044+11G>A (n.1044+11G>A)
c.1089+11G>A (n.1089+11G>A)
c.990+11G>A (n.990+11G>A)
c.636+11G>A (n.636+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154448182G=CA1143507825IL6Rc.996+11G= (n.996+11G=)
c.812+11G=
n.194+11G=
c.404+11G=
c.854+11G= (n.854+11G=)
c.1044+11G= (n.1044+11G=)
c.1089+11G= (n.1089+11G=)
c.990+11G= (n.990+11G=)
c.636+11G= (n.636+11G=)
1g.154448183T>CCA1129223IL6Rc.996+12T>C (n.996+12T>C)
c.812+12T>C
n.194+12T>C
c.404+12T>C
c.854+12T>C (n.854+12T>C)
c.1044+12T>C (n.1044+12T>C)
c.1089+12T>C (n.1089+12T>C)
c.990+12T>C (n.990+12T>C)
c.636+12T>C (n.636+12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154448183T=CA2480873200IL6Rc.996+12T= (n.996+12T=)
c.812+12T=
n.194+12T=
c.404+12T=
c.854+12T= (n.854+12T=)
c.1044+12T= (n.1044+12T=)
c.1089+12T= (n.1089+12T=)
c.990+12T= (n.990+12T=)
c.636+12T= (n.636+12T=)
1g.154448186T>CCA1129224IL6Rc.996+15T>C (n.996+15T>C)
c.812+15T>C
n.194+15T>C
c.404+15T>C
c.854+15T>C (n.854+15T>C)
c.1044+15T>C (n.1044+15T>C)
c.1089+15T>C (n.1089+15T>C)
c.990+15T>C (n.990+15T>C)
c.636+15T>C (n.636+15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154448186T=CA1143668748IL6Rc.996+15T= (n.996+15T=)
c.812+15T=
n.194+15T=
c.404+15T=
c.854+15T= (n.854+15T=)
c.1044+15T= (n.1044+15T=)
c.1089+15T= (n.1089+15T=)
c.990+15T= (n.990+15T=)
c.636+15T= (n.636+15T=)
1g.154448187_154448190delCA2573909585IL6Rc.996+16_996+19del (n.996+16_996+19del)
c.812+16_812+19del
n.194+16_194+19del
c.404+16_404+19del
c.854+16_854+19del (n.854+16_854+19del)
c.1044+16_1044+19del (n.1044+16_1044+19del)
c.1089+16_1089+19del (n.1089+16_1089+19del)
c.990+16_990+19del (n.990+16_990+19del)
c.636+16_636+19del (n.636+16_636+19del)
1g.154448188G>ACA1129225IL6Rc.996+17G>A (n.996+17G>A)
c.812+17G>A
n.194+17G>A
c.404+17G>A
c.854+17G>A (n.854+17G>A)
c.1044+17G>A (n.1044+17G>A)
c.1089+17G>A (n.1089+17G>A)
c.990+17G>A (n.990+17G>A)
c.636+17G>A (n.636+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154448188G=CA1143903199IL6Rc.996+17G= (n.996+17G=)
c.812+17G=
n.194+17G=
c.404+17G=
c.854+17G= (n.854+17G=)
c.1044+17G= (n.1044+17G=)
c.1089+17G= (n.1089+17G=)
c.990+17G= (n.990+17G=)
c.636+17G= (n.636+17G=)
1g.154448188G>TCA913067573IL6Rc.996+17G>T (n.996+17G>T)
c.812+17G>T
n.194+17G>T
c.404+17G>T
c.854+17G>T (n.854+17G>T)
c.1044+17G>T (n.1044+17G>T)
c.1089+17G>T (n.1089+17G>T)
c.990+17G>T (n.990+17G>T)
c.636+17G>T (n.636+17G>T)
1g.154448189T=CA2480873201IL6Rc.996+18T= (n.996+18T=)
c.812+18T=
n.194+18T=
c.404+18T=
c.854+18T= (n.854+18T=)
c.1044+18T= (n.1044+18T=)
c.1089+18T= (n.1089+18T=)
c.990+18T= (n.990+18T=)
c.636+18T= (n.636+18T=)
1g.154448190A>TCA2648155898IL6Rc.996+19A>T (n.996+19A>T)
c.812+19A>T
n.194+19A>T
c.404+19A>T
c.854+19A>T (n.854+19A>T)
c.1044+19A>T (n.1044+19A>T)
c.1089+19A>T (n.1089+19A>T)
c.990+19A>T (n.990+19A>T)
c.636+19A>T (n.636+19A>T)
gnomAD v4
1g.154448193dupCA1129226IL6Rc.996+22dup (n.996+22dup)
c.812+22dup
n.194+22dup
c.404+22dup
c.854+22dup (n.854+22dup)
c.1044+22dup (n.1044+22dup)
c.1089+22dup (n.1089+22dup)
c.990+22dup (n.990+22dup)
c.636+22dup (n.636+22dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154448193delCA2648155897IL6Rc.996+22del (n.996+22del)
c.812+22del
n.194+22del
c.404+22del
c.854+22del (n.854+22del)
c.1044+22del (n.1044+22del)
c.1089+22del (n.1089+22del)
c.990+22del (n.990+22del)
c.636+22del (n.636+22del)
gnomAD v4
1g.154448191A>TCA2648155899IL6Rc.996+20A>T (n.996+20A>T)
c.812+20A>T
n.194+20A>T
c.404+20A>T
c.854+20A>T (n.854+20A>T)
c.1044+20A>T (n.1044+20A>T)
c.1089+20A>T (n.1089+20A>T)
c.990+20A>T (n.990+20A>T)
c.636+20A>T (n.636+20A>T)
gnomAD v4
1g.154448193A>GCA2648155900IL6Rc.996+22A>G (n.996+22A>G)
c.812+22A>G
n.194+22A>G
c.404+22A>G
c.854+22A>G (n.854+22A>G)
c.1044+22A>G (n.1044+22A>G)
c.1089+22A>G (n.1089+22A>G)
c.990+22A>G (n.990+22A>G)
c.636+22A>G (n.636+22A>G)
gnomAD v4
1g.154448194G>ACA2648155901IL6Rc.996+23G>A (n.996+23G>A)
c.812+23G>A
n.194+23G>A
c.404+23G>A
c.854+23G>A (n.854+23G>A)
c.1044+23G>A (n.1044+23G>A)
c.1089+23G>A (n.1089+23G>A)
c.990+23G>A (n.990+23G>A)
c.636+23G>A (n.636+23G>A)
gnomAD v4
1g.154448195G>ACA889590792IL6Rc.996+24G>A (n.996+24G>A)
c.812+24G>A
n.194+24G>A
c.404+24G>A
c.854+24G>A (n.854+24G>A)
c.1044+24G>A (n.1044+24G>A)
c.1089+24G>A (n.1089+24G>A)
c.990+24G>A (n.990+24G>A)
c.636+24G>A (n.636+24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154448195G=CA2480873202IL6Rc.996+24G= (n.996+24G=)
c.812+24G=
n.194+24G=
c.404+24G=
c.854+24G= (n.854+24G=)
c.1044+24G= (n.1044+24G=)
c.1089+24G= (n.1089+24G=)
c.990+24G= (n.990+24G=)
c.636+24G= (n.636+24G=)
1g.154448196G>TCA2573909626IL6Rc.996+25G>T (n.996+25G>T)
c.812+25G>T
n.194+25G>T
c.404+25G>T
c.854+25G>T (n.854+25G>T)
c.1044+25G>T (n.1044+25G>T)
c.1089+25G>T (n.1089+25G>T)
c.990+25G>T (n.990+25G>T)
c.636+25G>T (n.636+25G>T)
gnomAD v4
1g.154448198C>ACA2648155902IL6Rc.996+27C>A (n.996+27C>A)
c.812+27C>A
n.194+27C>A
c.404+27C>A
c.854+27C>A (n.854+27C>A)
c.1044+27C>A (n.1044+27C>A)
c.1089+27C>A (n.1089+27C>A)
c.990+27C>A (n.990+27C>A)
c.636+27C>A (n.636+27C>A)
gnomAD v4
1g.154448198C=CA2480873203IL6Rc.996+27C= (n.996+27C=)
c.812+27C=
n.194+27C=
c.404+27C=
c.854+27C= (n.854+27C=)
c.1044+27C= (n.1044+27C=)
c.1089+27C= (n.1089+27C=)
c.990+27C= (n.990+27C=)
c.636+27C= (n.636+27C=)
1g.154448198C>GCA1129227IL6Rc.996+27C>G (n.996+27C>G)
c.812+27C>G
n.194+27C>G
c.404+27C>G
c.854+27C>G (n.854+27C>G)
c.1044+27C>G (n.1044+27C>G)
c.1089+27C>G (n.1089+27C>G)
c.990+27C>G (n.990+27C>G)
c.636+27C>G (n.636+27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched