Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154448114T>C | CA2648155893 | IL6R | c.950-11T>C (n.950-11T>C) c.766-11T>C n.148-11T>C c.358-11T>C c.808-11T>C (n.808-11T>C) c.998-11T>C (n.998-11T>C) c.1043-11T>C (n.1043-11T>C) c.944-11T>C (n.944-11T>C) c.590-11T>C (n.590-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154448117G>A | CA1129208 | IL6R | c.950-8G>A (n.950-8G>A) c.766-8G>A n.148-8G>A c.358-8G>A c.808-8G>A (n.808-8G>A) c.998-8G>A (n.998-8G>A) c.1043-8G>A (n.1043-8G>A) c.944-8G>A (n.944-8G>A) c.590-8G>A (n.590-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448117G= | CA1147987698 | IL6R | c.950-8G= (n.950-8G=) c.766-8G= n.148-8G= c.358-8G= c.808-8G= (n.808-8G=) c.998-8G= (n.998-8G=) c.1043-8G= (n.1043-8G=) c.944-8G= (n.944-8G=) c.590-8G= (n.590-8G=) | |
1 | g.154448120C>A | CA2480873180 | IL6R | c.950-5C>A (n.950-5C>A) c.766-5C>A n.148-5C>A c.358-5C>A c.808-5C>A (n.808-5C>A) c.998-5C>A (n.998-5C>A) c.1043-5C>A (n.1043-5C>A) c.944-5C>A (n.944-5C>A) c.590-5C>A (n.590-5C>A) | dbSNP |
1 | g.154448120C= | CA1143516337 | IL6R | c.950-5C= (n.950-5C=) c.766-5C= n.148-5C= c.358-5C= c.808-5C= (n.808-5C=) c.998-5C= (n.998-5C=) c.1043-5C= (n.1043-5C=) c.944-5C= (n.944-5C=) c.590-5C= (n.590-5C=) | |
1 | g.154448120C>T | CA1129209 | IL6R | c.950-5C>T (n.950-5C>T) c.766-5C>T n.148-5C>T c.358-5C>T c.808-5C>T (n.808-5C>T) c.998-5C>T (n.998-5C>T) c.1043-5C>T (n.1043-5C>T) c.944-5C>T (n.944-5C>T) c.590-5C>T (n.590-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448121G>A | CA913067572 | IL6R | c.950-4G>A (n.950-4G>A) c.766-4G>A n.148-4G>A c.358-4G>A c.808-4G>A (n.808-4G>A) c.998-4G>A (n.998-4G>A) c.1043-4G>A (n.1043-4G>A) c.944-4G>A (n.944-4G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448121G>C | CA889590660 | IL6R | c.950-4G>C (n.950-4G>C) c.766-4G>C n.148-4G>C c.358-4G>C c.808-4G>C (n.808-4G>C) c.998-4G>C (n.998-4G>C) c.1043-4G>C (n.1043-4G>C) c.944-4G>C (n.944-4G>C) c.590-4G>C (n.590-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448121G= | CA2480873181 | IL6R | c.950-4G= (n.950-4G=) c.766-4G= n.148-4G= c.358-4G= c.808-4G= (n.808-4G=) c.998-4G= (n.998-4G=) c.1043-4G= (n.1043-4G=) c.944-4G= (n.944-4G=) c.590-4G= (n.590-4G=) | |
1 | g.154448122C= | CA2480873182 | IL6R | c.950-3C= (n.950-3C=) c.766-3C= n.148-3C= c.358-3C= c.808-3C= (n.808-3C=) c.998-3C= (n.998-3C=) c.1043-3C= (n.1043-3C=) c.944-3C= (n.944-3C=) c.590-3C= (n.590-3C=) | |
1 | g.154448122C>T | CA2480873183 | IL6R | c.950-3C>T (n.950-3C>T) c.766-3C>T n.148-3C>T c.358-3C>T c.808-3C>T (n.808-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) c.944-3C>T (n.944-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448123A>C | CA342621577 | IL6R | c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.766-2A>C n.148-2A>C c.358-2A>C c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) | |
1 | g.154448123A>G | CA342621576 | IL6R | c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.766-2A>G n.148-2A>G c.358-2A>G c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) | |
1 | g.154448123A>T | CA342621575 | IL6R | c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.766-2A>T n.148-2A>T c.358-2A>T c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) | |
1 | g.154448124G>A | CA342621579 | IL6R | c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.766-1G>A n.148-1G>A c.358-1G>A c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) | |
1 | g.154448124G>C | CA342621580 | IL6R | c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.766-1G>C n.148-1G>C c.358-1G>C c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) | |
1 | g.154448124G>T | CA342621583 | IL6R | c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.766-1G>T n.148-1G>T c.358-1G>T c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) | |
1 | g.154448125A>C | CA342621587 | IL6R | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.766A>C n.148A>C c.358A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
1 | g.154448125A>G | CA342621589 | IL6R | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.766A>G n.148A>G c.358A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
1 | g.154448125A>T | CA342621592 | IL6R | c.950A>T (p.Glu317Val) c.766A>T n.148A>T c.358A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
1 | g.154448126A>C | CA342621596 | IL6R | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.767A>C n.149A>C c.359A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) | |
1 | g.154448126A>G | CA420974941 | IL6R | c.951A>G (p.Glu317=) c.767A>G n.149A>G c.359A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.999A>G (p.Glu333=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.945A>G (p.Glu315=) c.591A>G (p.Glu197=) | |
1 | g.154448126A>T | CA342621597 | IL6R | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.767A>T n.149A>T c.359A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
1 | g.154448127T>A | CA342621601 | IL6R | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.768T>A n.150T>A c.360T>A c.810T>A (p.Asn270Lys) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) | |
1 | g.154448127T>C | CA342621603 | IL6R | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.768T>C n.150T>C c.360T>C c.810T>C (p.Asn270=) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
1 | g.154448127T>G | CA342621606 | IL6R | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.768T>G n.150T>G c.360T>G c.810T>G (p.Asn270Lys) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
1 | g.154448128C>A | CA342621608 | IL6R | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.769C>A n.151C>A c.361C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) | |
1 | g.154448128C>G | CA342621609 | IL6R | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.769C>G n.151C>G c.361C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) | |
1 | g.154448128C>T | CA342621610 | IL6R | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.769C>T n.151C>T c.361C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) | |
1 | g.154448129C>A | CA420974944 | IL6R | c.954C>A (p.Ser318=) c.770C>A n.152C>A c.362C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.1002C>A (p.Ser334=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.948C>A (p.Ser316=) c.594C>A (p.Ser198=) | |
1 | g.154448129C>G | CA420974946 | IL6R | c.954C>G (p.Ser318=) c.770C>G n.152C>G c.362C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1002C>G (p.Ser334=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.948C>G (p.Ser316=) c.594C>G (p.Ser198=) | |
1 | g.154448129C>T | CA420974949 | IL6R | c.954C>T (p.Ser318=) c.770C>T n.152C>T c.362C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1002C>T (p.Ser334=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.948C>T (p.Ser316=) c.594C>T (p.Ser198=) | |
1 | g.154448130A>C | CA420974952 | IL6R | c.955A>C (p.Arg319=) c.771A>C n.153A>C c.363A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.1003A>C (p.Arg335=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.949A>C (p.Arg317=) c.595A>C (p.Arg199=) | |
1 | g.154448130A>G | CA342621613 | IL6R | c.955A>G (p.Arg319Gly) c.771A>G n.153A>G c.363A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) | |
1 | g.154448130A>T | CA342621612 | IL6R | c.955A>T (p.Arg319Trp) c.771A>T n.153A>T c.363A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.595A>T (p.Arg199Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.154448131G>A | CA342621618 | IL6R | c.956G>A (p.Arg319Lys) c.772G>A n.154G>A c.364G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) | |
1 | g.154448131G>C | CA342621620 | IL6R | c.956G>C (p.Arg319Thr) c.772G>C n.154G>C c.364G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) | |
1 | g.154448131G>T | CA342621621 | IL6R | c.956G>T (p.Arg319Met) c.772G>T n.154G>T c.364G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.596G>T (p.Arg199Met) | |
1 | g.154448132G>A | CA30807299 | IL6R | c.957G>A (p.Arg319=) c.773G>A n.155G>A c.365G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.951G>A (p.Arg317=) c.597G>A (p.Arg199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448132G>C | CA342621624 | IL6R | c.957G>C (p.Arg319Ser) c.773G>C n.155G>C c.365G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.951G>C (p.Arg317Ser) c.597G>C (p.Arg199Ser) | |
1 | g.154448132G= | CA2480873184 | IL6R | c.957G= (p.Arg319=) c.773G= n.155G= c.365G= c.815G= (p.Gly272=) c.1005G= (p.Arg335=) c.1050G= (p.Arg350=) c.951G= (p.Arg317=) c.597G= (p.Arg199=) | |
1 | g.154448132G>T | CA342621625 | IL6R | c.957G>T (p.Arg319Ser) c.773G>T n.155G>T c.365G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.951G>T (p.Arg317Ser) c.597G>T (p.Arg199Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.154448133A>C | CA342621635 | IL6R | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.774A>C n.156A>C c.366A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) | |
1 | g.154448133A>G | CA342621629 | IL6R | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.774A>G n.156A>G c.366A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) | |
1 | g.154448133A>T | CA342621633 | IL6R | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.774A>T n.156A>T c.366A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) | |
1 | g.154448133_154448155delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT | CA2480873185 | IL6R | c.958_980delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser320=) c.774_796delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT n.156_178delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT c.366_388delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT c.816_838delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Gly272=) c.1006_1028delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser336=) c.1051_1073delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser351=) c.952_974delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser318=) c.598_620delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser200=) | |
1 | g.154448134G>A | CA342621643 | IL6R | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.775G>A n.157G>A c.367G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) | |
1 | g.154448134G>C | CA342621645 | IL6R | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.775G>C n.157G>C c.367G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) | |
1 | g.154448134G>T | CA342621646 | IL6R | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.775G>T n.157G>T c.367G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154448138_154448159del | CA889590685 | IL6R | c.963_984del (p.Ala323ProfsTer?) c.779_800del n.161_182del c.371_392del c.821_842del (p.Leu274HisfsTer9) c.1011_1032del (p.Ala339ProfsTer?) c.1056_1077del (p.Ala354ProfsTer?) c.957_978del (p.Ala321ProfsTer?) c.603_624del (p.Ala203ProfsTer?) | dbSNP |