| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154448088_154448111dup | CA2648155885 | IL6R | c.950-37_950-14dup (n.950-37_950-14dup) c.766-37_766-14dup n.148-37_148-14dup c.358-37_358-14dup c.808-37_808-14dup (n.808-37_808-14dup) c.998-37_998-14dup (n.998-37_998-14dup) c.1043-37_1043-14dup (n.1043-37_1043-14dup) c.944-37_944-14dup (n.944-37_944-14dup) c.590-37_590-14dup (n.590-37_590-14dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448102A= | CA1143884224 | IL6R | c.950-23A= (n.950-23A=) c.766-23A= n.148-23A= c.358-23A= c.808-23A= (n.808-23A=) c.998-23A= (n.998-23A=) c.1043-23A= (n.1043-23A=) c.944-23A= (n.944-23A=) c.590-23A= (n.590-23A=) | |
| 1 | g.154448102A>G | CA30807287 | IL6R | c.950-23A>G (n.950-23A>G) c.766-23A>G n.148-23A>G c.358-23A>G c.808-23A>G (n.808-23A>G) c.998-23A>G (n.998-23A>G) c.1043-23A>G (n.1043-23A>G) c.944-23A>G (n.944-23A>G) c.590-23A>G (n.590-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448103T>C | CA2648155890 | IL6R | c.950-22T>C (n.950-22T>C) c.766-22T>C n.148-22T>C c.358-22T>C c.808-22T>C (n.808-22T>C) c.998-22T>C (n.998-22T>C) c.1043-22T>C (n.1043-22T>C) c.944-22T>C (n.944-22T>C) c.590-22T>C (n.590-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448104G= | CA2480873176 | IL6R | c.950-21G= (n.950-21G=) c.766-21G= n.148-21G= c.358-21G= c.808-21G= (n.808-21G=) c.998-21G= (n.998-21G=) c.1043-21G= (n.1043-21G=) c.944-21G= (n.944-21G=) c.590-21G= (n.590-21G=) | |
| 1 | g.154448104G>T | CA1129206 | IL6R | c.950-21G>T (n.950-21G>T) c.766-21G>T n.148-21G>T c.358-21G>T c.808-21G>T (n.808-21G>T) c.998-21G>T (n.998-21G>T) c.1043-21G>T (n.1043-21G>T) c.944-21G>T (n.944-21G>T) c.590-21G>T (n.590-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.154448105A>G | CA2648155891 | IL6R | c.950-20A>G (n.950-20A>G) c.766-20A>G n.148-20A>G c.358-20A>G c.808-20A>G (n.808-20A>G) c.998-20A>G (n.998-20A>G) c.1043-20A>G (n.1043-20A>G) c.944-20A>G (n.944-20A>G) c.590-20A>G (n.590-20A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448106G>A | CA2648155892 | IL6R | c.950-19G>A (n.950-19G>A) c.766-19G>A n.148-19G>A c.358-19G>A c.808-19G>A (n.808-19G>A) c.998-19G>A (n.998-19G>A) c.1043-19G>A (n.1043-19G>A) c.944-19G>A (n.944-19G>A) c.590-19G>A (n.590-19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448107C>A | CA1129207 | IL6R | c.950-18C>A (n.950-18C>A) c.766-18C>A n.148-18C>A c.358-18C>A c.808-18C>A (n.808-18C>A) c.998-18C>A (n.998-18C>A) c.1043-18C>A (n.1043-18C>A) c.944-18C>A (n.944-18C>A) c.590-18C>A (n.590-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448107C= | CA1144135981 | IL6R | c.950-18C= (n.950-18C=) c.766-18C= n.148-18C= c.358-18C= c.808-18C= (n.808-18C=) c.998-18C= (n.998-18C=) c.1043-18C= (n.1043-18C=) c.944-18C= (n.944-18C=) c.590-18C= (n.590-18C=) | |
| 1 | g.154448107C>G | CA2573909390 | IL6R | c.950-18C>G (n.950-18C>G) c.766-18C>G n.148-18C>G c.358-18C>G c.808-18C>G (n.808-18C>G) c.998-18C>G (n.998-18C>G) c.1043-18C>G (n.1043-18C>G) c.944-18C>G (n.944-18C>G) c.590-18C>G (n.590-18C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448107C>T | CA526404175 | IL6R | c.950-18C>T (n.950-18C>T) c.766-18C>T n.148-18C>T c.358-18C>T c.808-18C>T (n.808-18C>T) c.998-18C>T (n.998-18C>T) c.1043-18C>T (n.1043-18C>T) c.944-18C>T (n.944-18C>T) c.590-18C>T (n.590-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448112C= | CA2480873178 | IL6R | c.950-13C= (n.950-13C=) c.766-13C= n.148-13C= c.358-13C= c.808-13C= (n.808-13C=) c.998-13C= (n.998-13C=) c.1043-13C= (n.1043-13C=) c.944-13C= (n.944-13C=) c.590-13C= (n.590-13C=) | |
| 1 | g.154448112C>G | CA1007933910 | IL6R | c.950-13C>G (n.950-13C>G) c.766-13C>G n.148-13C>G c.358-13C>G c.808-13C>G (n.808-13C>G) c.998-13C>G (n.998-13C>G) c.1043-13C>G (n.1043-13C>G) c.944-13C>G (n.944-13C>G) c.590-13C>G (n.590-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448112C>T | CA2480873177 | IL6R | c.950-13C>T (n.950-13C>T) c.766-13C>T n.148-13C>T c.358-13C>T c.808-13C>T (n.808-13C>T) c.998-13C>T (n.998-13C>T) c.1043-13C>T (n.1043-13C>T) c.944-13C>T (n.944-13C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448113T>C | CA30807293 | IL6R | c.950-12T>C (n.950-12T>C) c.766-12T>C n.148-12T>C c.358-12T>C c.808-12T>C (n.808-12T>C) c.998-12T>C (n.998-12T>C) c.1043-12T>C (n.1043-12T>C) c.944-12T>C (n.944-12T>C) c.590-12T>C (n.590-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448113T= | CA2480873179 | IL6R | c.950-12T= (n.950-12T=) c.766-12T= n.148-12T= c.358-12T= c.808-12T= (n.808-12T=) c.998-12T= (n.998-12T=) c.1043-12T= (n.1043-12T=) c.944-12T= (n.944-12T=) c.590-12T= (n.590-12T=) | |
| 1 | g.154448114T>C | CA2648155893 | IL6R | c.950-11T>C (n.950-11T>C) c.766-11T>C n.148-11T>C c.358-11T>C c.808-11T>C (n.808-11T>C) c.998-11T>C (n.998-11T>C) c.1043-11T>C (n.1043-11T>C) c.944-11T>C (n.944-11T>C) c.590-11T>C (n.590-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448117G>A | CA1129208 | IL6R | c.950-8G>A (n.950-8G>A) c.766-8G>A n.148-8G>A c.358-8G>A c.808-8G>A (n.808-8G>A) c.998-8G>A (n.998-8G>A) c.1043-8G>A (n.1043-8G>A) c.944-8G>A (n.944-8G>A) c.590-8G>A (n.590-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448117G= | CA1147987698 | IL6R | c.950-8G= (n.950-8G=) c.766-8G= n.148-8G= c.358-8G= c.808-8G= (n.808-8G=) c.998-8G= (n.998-8G=) c.1043-8G= (n.1043-8G=) c.944-8G= (n.944-8G=) c.590-8G= (n.590-8G=) | |
| 1 | g.154448120C>A | CA2480873180 | IL6R | c.950-5C>A (n.950-5C>A) c.766-5C>A n.148-5C>A c.358-5C>A c.808-5C>A (n.808-5C>A) c.998-5C>A (n.998-5C>A) c.1043-5C>A (n.1043-5C>A) c.944-5C>A (n.944-5C>A) c.590-5C>A (n.590-5C>A) | dbSNP |
| 1 | g.154448120C= | CA1143516337 | IL6R | c.950-5C= (n.950-5C=) c.766-5C= n.148-5C= c.358-5C= c.808-5C= (n.808-5C=) c.998-5C= (n.998-5C=) c.1043-5C= (n.1043-5C=) c.944-5C= (n.944-5C=) c.590-5C= (n.590-5C=) | |
| 1 | g.154448120C>T | CA1129209 | IL6R | c.950-5C>T (n.950-5C>T) c.766-5C>T n.148-5C>T c.358-5C>T c.808-5C>T (n.808-5C>T) c.998-5C>T (n.998-5C>T) c.1043-5C>T (n.1043-5C>T) c.944-5C>T (n.944-5C>T) c.590-5C>T (n.590-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448121G>A | CA913067572 | IL6R | c.950-4G>A (n.950-4G>A) c.766-4G>A n.148-4G>A c.358-4G>A c.808-4G>A (n.808-4G>A) c.998-4G>A (n.998-4G>A) c.1043-4G>A (n.1043-4G>A) c.944-4G>A (n.944-4G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448121G>C | CA889590660 | IL6R | c.950-4G>C (n.950-4G>C) c.766-4G>C n.148-4G>C c.358-4G>C c.808-4G>C (n.808-4G>C) c.998-4G>C (n.998-4G>C) c.1043-4G>C (n.1043-4G>C) c.944-4G>C (n.944-4G>C) c.590-4G>C (n.590-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448121G= | CA2480873181 | IL6R | c.950-4G= (n.950-4G=) c.766-4G= n.148-4G= c.358-4G= c.808-4G= (n.808-4G=) c.998-4G= (n.998-4G=) c.1043-4G= (n.1043-4G=) c.944-4G= (n.944-4G=) c.590-4G= (n.590-4G=) | |
| 1 | g.154448122C= | CA2480873182 | IL6R | c.950-3C= (n.950-3C=) c.766-3C= n.148-3C= c.358-3C= c.808-3C= (n.808-3C=) c.998-3C= (n.998-3C=) c.1043-3C= (n.1043-3C=) c.944-3C= (n.944-3C=) c.590-3C= (n.590-3C=) | |
| 1 | g.154448122C>T | CA2480873183 | IL6R | c.950-3C>T (n.950-3C>T) c.766-3C>T n.148-3C>T c.358-3C>T c.808-3C>T (n.808-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) c.944-3C>T (n.944-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448123A>C | CA342621577 | IL6R | c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.766-2A>C n.148-2A>C c.358-2A>C c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) | |
| 1 | g.154448123A>G | CA342621576 | IL6R | c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.766-2A>G n.148-2A>G c.358-2A>G c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) | |
| 1 | g.154448123A>T | CA342621575 | IL6R | c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.766-2A>T n.148-2A>T c.358-2A>T c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) | |
| 1 | g.154448124G>A | CA342621579 | IL6R | c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.766-1G>A n.148-1G>A c.358-1G>A c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) | |
| 1 | g.154448124G>C | CA342621580 | IL6R | c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.766-1G>C n.148-1G>C c.358-1G>C c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) | |
| 1 | g.154448124G>T | CA342621583 | IL6R | c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.766-1G>T n.148-1G>T c.358-1G>T c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) | |
| 1 | g.154448125A>C | CA342621587 | IL6R | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.766A>C n.148A>C c.358A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
| 1 | g.154448125A>G | CA342621589 | IL6R | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.766A>G n.148A>G c.358A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
| 1 | g.154448125A>T | CA342621592 | IL6R | c.950A>T (p.Glu317Val) c.766A>T n.148A>T c.358A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
| 1 | g.154448126A>C | CA342621596 | IL6R | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.767A>C n.149A>C c.359A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) | |
| 1 | g.154448126A>G | CA420974941 | IL6R | c.951A>G (p.Glu317=) c.767A>G n.149A>G c.359A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.999A>G (p.Glu333=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.945A>G (p.Glu315=) c.591A>G (p.Glu197=) | |
| 1 | g.154448126A>T | CA342621597 | IL6R | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.767A>T n.149A>T c.359A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
| 1 | g.154448127T>A | CA342621601 | IL6R | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.768T>A n.150T>A c.360T>A c.810T>A (p.Asn270Lys) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) | |
| 1 | g.154448127T>C | CA342621603 | IL6R | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.768T>C n.150T>C c.360T>C c.810T>C (p.Asn270=) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
| 1 | g.154448127T>G | CA342621606 | IL6R | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.768T>G n.150T>G c.360T>G c.810T>G (p.Asn270Lys) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
| 1 | g.154448128C>A | CA342621608 | IL6R | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.769C>A n.151C>A c.361C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) | |
| 1 | g.154448128C>G | CA342621609 | IL6R | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.769C>G n.151C>G c.361C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) | |
| 1 | g.154448128C>T | CA342621610 | IL6R | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.769C>T n.151C>T c.361C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) | |
| 1 | g.154448129C>A | CA420974944 | IL6R | c.954C>A (p.Ser318=) c.770C>A n.152C>A c.362C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.1002C>A (p.Ser334=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.948C>A (p.Ser316=) c.594C>A (p.Ser198=) | |
| 1 | g.154448129C>G | CA420974946 | IL6R | c.954C>G (p.Ser318=) c.770C>G n.152C>G c.362C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1002C>G (p.Ser334=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.948C>G (p.Ser316=) c.594C>G (p.Ser198=) | |
| 1 | g.154448129C>T | CA420974949 | IL6R | c.954C>T (p.Ser318=) c.770C>T n.152C>T c.362C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1002C>T (p.Ser334=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.948C>T (p.Ser316=) c.594C>T (p.Ser198=) | |
| 1 | g.154448130A>C | CA420974952 | IL6R | c.955A>C (p.Arg319=) c.771A>C n.153A>C c.363A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.1003A>C (p.Arg335=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.949A>C (p.Arg317=) c.595A>C (p.Arg199=) |