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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11999049dup | CA886277267 | MFN2 | c.770dup (p.Asn257LysfsTer?) c.425dup (p.Asn142LysfsTer?) n.1209dup n.1195dup n.569dup n.898dup c.*772dup (n.*772dup) n.261dup n.1130dup n.1276dup c.599+1628dup (n.599+1628dup) | dbSNP |
| 1 | g.11999049A>C | CA338439210 | MFN2 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1209A>C n.1195A>C n.569A>C n.898A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.261A>C n.1130A>C n.1276A>C c.599+1628A>C (n.599+1628A>C) | |
| 1 | g.11999049A>G | CA338439212 | MFN2 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1209A>G n.1195A>G n.569A>G n.898A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.261A>G n.1130A>G n.1276A>G c.599+1628A>G (n.599+1628A>G) | |
| 1 | g.11999049A>T | CA338439213 | MFN2 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1209A>T n.1195A>T n.569A>T n.898A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.261A>T n.1130A>T n.1276A>T c.599+1628A>T (n.599+1628A>T) | |
| 1 | g.11999050C>A | CA338439218 | MFN2 | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.1210C>A n.1196C>A n.570C>A n.899C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.262C>A n.1131C>A n.1277C>A c.599+1629C>A (n.599+1629C>A) | |
| 1 | g.11999050C>G | CA338439221 | MFN2 | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.1210C>G n.1196C>G n.570C>G n.899C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.262C>G n.1131C>G n.1277C>G c.599+1629C>G (n.599+1629C>G) | |
| 1 | g.11999050C>T | CA416364153 | MFN2 | c.771C>T (p.Asn257=) c.426C>T (p.Asn142=) n.1210C>T n.1196C>T n.570C>T n.899C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.262C>T n.1131C>T n.1277C>T c.599+1629C>T (n.599+1629C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999051_11999054dup | CA416364152 | MFN2 | c.772_775dup (p.Arg259GlnfsTer31) c.427_430dup (p.Arg144GlnfsTer31) n.1211_1214dup n.1197_1200dup n.571_574dup n.900_903dup c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) n.263_266dup n.1132_1135dup n.1278_1281dup c.599+1630_599+1633dup (n.599+1630_599+1633dup) | |
| 1 | g.11999051A>C | CA338439222 | MFN2 | c.772A>C (p.Asn258His) c.427A>C (p.Asn143His) n.1211A>C n.1197A>C n.571A>C n.900A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.263A>C n.1132A>C n.1278A>C c.599+1630A>C (n.599+1630A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999051A>G | CA338439223 | MFN2 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1211A>G n.1197A>G n.571A>G n.900A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.263A>G n.1132A>G n.1278A>G c.599+1630A>G (n.599+1630A>G) | |
| 1 | g.11999051A>T | CA338439224 | MFN2 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1211A>T n.1197A>T n.571A>T n.900A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.263A>T n.1132A>T n.1278A>T c.599+1630A>T (n.599+1630A>T) | |
| 1 | g.11999052A= | CA1153916511 | MFN2 | c.773A= (p.Asn258=) c.428A= (p.Asn143=) n.1212A= n.1198A= n.572A= n.901A= c.*775A= (n.*775A=) n.264A= n.1133A= n.1279A= c.599+1631A= (n.599+1631A=) | |
| 1 | g.11999052A>C | CA338439233 | MFN2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1212A>C n.1198A>C n.572A>C n.901A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.264A>C n.1133A>C n.1279A>C c.599+1631A>C (n.599+1631A>C) | |
| 1 | g.11999052A>G | CA338439231 | MFN2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1212A>G n.1198A>G n.572A>G n.901A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.264A>G n.1133A>G n.1279A>G c.599+1631A>G (n.599+1631A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999052A>T | CA338439228 | MFN2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1212A>T n.1198A>T n.572A>T n.901A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.264A>T n.1133A>T n.1279A>T c.599+1631A>T (n.599+1631A>T) | |
| 1 | g.11999053C>A | CA338439236 | MFN2 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1213C>A n.1199C>A n.573C>A n.902C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.265C>A n.1134C>A n.1280C>A c.599+1632C>A (n.599+1632C>A) | |
| 1 | g.11999053C= | CA1153916513 | MFN2 | c.774C= (p.Asn258=) c.429C= (p.Asn143=) n.1213C= n.1199C= n.573C= n.902C= c.*776C= (n.*776C=) n.265C= n.1134C= n.1280C= c.599+1632C= (n.599+1632C=) | |
| 1 | g.11999053C>G | CA338439239 | MFN2 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1213C>G n.1199C>G n.573C>G n.902C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.265C>G n.1134C>G n.1280C>G c.599+1632C>G (n.599+1632C>G) | |
| 1 | g.11999053C>T | CA416364158 | MFN2 | c.774C>T (p.Asn258=) c.429C>T (p.Asn143=) n.1213C>T n.1199C>T n.573C>T n.902C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.265C>T n.1134C>T n.1280C>T c.599+1632C>T (n.599+1632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999054C>A | CA338439241 | MFN2 | c.775C>A (p.Arg259Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.1214C>A n.1200C>A n.574C>A n.903C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.266C>A n.1135C>A n.1281C>A c.599+1633C>A (n.599+1633C>A) | ClinVar |
| 1 | g.11999054C= | CA1148224180 | MFN2 | c.775C= (p.Arg259=) c.430C= (p.Arg144=) n.1214C= n.1200C= n.574C= n.903C= c.*777C= (n.*777C=) n.266C= n.1135C= n.1281C= c.599+1633C= (n.599+1633C=) | |
| 1 | g.11999054C>G | CA338439243 | MFN2 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1214C>G n.1200C>G n.574C>G n.903C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.266C>G n.1135C>G n.1281C>G c.599+1633C>G (n.599+1633C>G) | |
| 1 | g.11999054C>T | CA270652 | MFN2 | c.775C>T (p.Arg259Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.1214C>T n.1200C>T n.574C>T n.903C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.266C>T n.1135C>T n.1281C>T c.599+1633C>T (n.599+1633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999055G>A | CA598918 | MFN2 | c.776G>A (p.Arg259His) c.431G>A (p.Arg144His) n.1215G>A n.1201G>A n.575G>A n.904G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.267G>A n.1136G>A n.1282G>A c.599+1634G>A (n.599+1634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11999055G>C | CA338439252 | MFN2 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1215G>C n.1201G>C n.575G>C n.904G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.267G>C n.1136G>C n.1282G>C c.599+1634G>C (n.599+1634G>C) | |
| 1 | g.11999055G= | CA1153916523 | MFN2 | c.776G= (p.Arg259=) c.431G= (p.Arg144=) n.1215G= n.1201G= n.575G= n.904G= c.*778G= (n.*778G=) n.267G= n.1136G= n.1282G= c.599+1634G= (n.599+1634G=) | |
| 1 | g.11999055G>T | CA338439249 | MFN2 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1215G>T n.1201G>T n.575G>T n.904G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.267G>T n.1136G>T n.1282G>T c.599+1634G>T (n.599+1634G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999056C>A | CA416364163 | MFN2 | c.777C>A (p.Arg259=) c.432C>A (p.Arg144=) n.1216C>A n.1202C>A n.576C>A n.905C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.268C>A n.1137C>A n.1283C>A c.599+1635C>A (n.599+1635C>A) | |
| 1 | g.11999056C>G | CA416364168 | MFN2 | c.777C>G (p.Arg259=) c.432C>G (p.Arg144=) n.1216C>G n.1202C>G n.576C>G n.905C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.268C>G n.1137C>G n.1283C>G c.599+1635C>G (n.599+1635C>G) | |
| 1 | g.11999056C>T | CA416364169 | MFN2 | c.777C>T (p.Arg259=) c.432C>T (p.Arg144=) n.1216C>T n.1202C>T n.576C>T n.905C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.268C>T n.1137C>T n.1283C>T c.599+1635C>T (n.599+1635C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999057T>A | CA338439258 | MFN2 | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.1217T>A n.1203T>A n.577T>A n.906T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.269T>A n.1138T>A n.1284T>A c.599+1636T>A (n.599+1636T>A) | |
| 1 | g.11999057T>C | CA338439262 | MFN2 | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.1217T>C n.1203T>C n.577T>C n.906T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.269T>C n.1138T>C n.1284T>C c.599+1636T>C (n.599+1636T>C) | |
| 1 | g.11999057T>G | CA338439264 | MFN2 | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.1217T>G n.1203T>G n.577T>G n.906T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.269T>G n.1138T>G n.1284T>G c.599+1636T>G (n.599+1636T>G) | |
| 1 | g.11999058G>A | CA338439269 | MFN2 | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.1218G>A n.1204G>A n.578G>A n.907G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.270G>A n.1139G>A n.1285G>A c.599+1637G>A (n.599+1637G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11999058G>C | CA338439271 | MFN2 | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.1218G>C n.1204G>C n.578G>C n.907G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.270G>C n.1139G>C n.1285G>C c.599+1637G>C (n.599+1637G>C) | |
| 1 | g.11999058G>T | CA338439274 | MFN2 | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.1218G>T n.1204G>T n.578G>T n.907G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.270G>T n.1139G>T n.1285G>T c.599+1637G>T (n.599+1637G>T) | |
| 1 | g.11999059G>A | CA338439277 | MFN2 | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.1219G>A n.1205G>A n.579G>A n.908G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.271G>A n.1140G>A n.1286G>A c.599+1638G>A (n.599+1638G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999059G>C | CA338439282 | MFN2 | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.1219G>C n.1205G>C n.579G>C n.908G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.271G>C n.1140G>C n.1286G>C c.599+1638G>C (n.599+1638G>C) | |
| 1 | g.11999059G>T | CA338439280 | MFN2 | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.1219G>T n.1205G>T n.579G>T n.908G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.271G>T n.1140G>T n.1286G>T c.599+1638G>T (n.599+1638G>T) | |
| 1 | g.11999060G>A | CA338439285 | MFN2 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1220G>A n.1206G>A n.580G>A n.909G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.272G>A n.1141G>A n.1287G>A c.599+1639G>A (n.599+1639G>A) | |
| 1 | g.11999060G>C | CA338439288 | MFN2 | c.781G>C (p.Asp261His) c.436G>C (p.Asp146His) n.1220G>C n.1206G>C n.580G>C n.909G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.272G>C n.1141G>C n.1287G>C c.599+1639G>C (n.599+1639G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999060G>T | CA338439299 | MFN2 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1220G>T n.1206G>T n.580G>T n.909G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.272G>T n.1141G>T n.1287G>T c.599+1639G>T (n.599+1639G>T) | |
| 1 | g.11999061A>C | CA338439302 | MFN2 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1221A>C n.1207A>C n.581A>C n.910A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.273A>C n.1142A>C n.1288A>C c.599+1640A>C (n.599+1640A>C) | |
| 1 | g.11999061A>G | CA338439305 | MFN2 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1221A>G n.1207A>G n.581A>G n.910A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.273A>G n.1142A>G n.1288A>G c.599+1640A>G (n.599+1640A>G) | |
| 1 | g.11999061A>T | CA338439308 | MFN2 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1221A>T n.1207A>T n.581A>T n.910A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.273A>T n.1142A>T n.1288A>T c.599+1640A>T (n.599+1640A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999061_11999062insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC | CA2742488077 | MFN2 | c.782_783insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (p.Asp261GlufsTer?) c.437_438insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (p.Asp146GlufsTer?) n.1221_1222insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1207_1208insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.581_582insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.910_911insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC c.*784_*785insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (n.*784_*785insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC) n.273_274insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1142_1143insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1288_1289insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC c.599+1640_599+1641insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (n.599+1640_599+1641insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC) | |
| 1 | g.11999062T>A | CA338439312 | MFN2 | c.783T>A (p.Asp261Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.1222T>A n.1208T>A n.582T>A n.911T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.274T>A n.1143T>A n.1289T>A c.599+1641T>A (n.599+1641T>A) | |
| 1 | g.11999062T>C | CA416364192 | MFN2 | c.783T>C (p.Asp261=) c.438T>C (p.Asp146=) n.1222T>C n.1208T>C n.582T>C n.911T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.274T>C n.1143T>C n.1289T>C c.599+1641T>C (n.599+1641T>C) | |
| 1 | g.11999062T>G | CA338439314 | MFN2 | c.783T>G (p.Asp261Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.1222T>G n.1208T>G n.582T>G n.911T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.274T>G n.1143T>G n.1289T>G c.599+1641T>G (n.599+1641T>G) |