| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11999041C>A | CA338439171 | MFN2 | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.417C>A (p.Phe139Leu) n.1201C>A n.1187C>A n.561C>A n.890C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.253C>A n.1122C>A n.1268C>A c.599+1620C>A (n.599+1620C>A) | |
| 1 | g.11999041C>G | CA338439173 | MFN2 | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.417C>G (p.Phe139Leu) n.1201C>G n.1187C>G n.561C>G n.890C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.253C>G n.1122C>G n.1268C>G c.599+1620C>G (n.599+1620C>G) | |
| 1 | g.11999041C>T | CA416364123 | MFN2 | c.762C>T (p.Phe254=) c.417C>T (p.Phe139=) n.1201C>T n.1187C>T n.561C>T n.890C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.253C>T n.1122C>T n.1268C>T c.599+1620C>T (n.599+1620C>T) | |
| 1 | g.11999042A= | CA1153916502 | MFN2 | c.763A= (p.Ile255=) c.418A= (p.Ile140=) n.1202A= n.1188A= n.562A= n.891A= c.*765A= (n.*765A=) n.254A= n.1123A= n.1269A= c.599+1621A= (n.599+1621A=) | |
| 1 | g.11999042A>C | CA338439175 | MFN2 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.1202A>C n.1188A>C n.562A>C n.891A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.254A>C n.1123A>C n.1269A>C c.599+1621A>C (n.599+1621A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999042A>G | CA338439177 | MFN2 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.1202A>G n.1188A>G n.562A>G n.891A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.254A>G n.1123A>G n.1269A>G c.599+1621A>G (n.599+1621A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999042A>T | CA338439180 | MFN2 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.1202A>T n.1188A>T n.562A>T n.891A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.254A>T n.1123A>T n.1269A>T c.599+1621A>T (n.599+1621A>T) | |
| 1 | g.11999043T>A | CA338439182 | MFN2 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.1203T>A n.1189T>A n.563T>A n.892T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.255T>A n.1124T>A n.1270T>A c.599+1622T>A (n.599+1622T>A) | |
| 1 | g.11999043T>C | CA338439185 | MFN2 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.1203T>C n.1189T>C n.563T>C n.892T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.255T>C n.1124T>C n.1270T>C c.599+1622T>C (n.599+1622T>C) | ClinVar |
| 1 | g.11999043T>G | CA338439187 | MFN2 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.1203T>G n.1189T>G n.563T>G n.892T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.255T>G n.1124T>G n.1270T>G c.599+1622T>G (n.599+1622T>G) | |
| 1 | g.11999044C>A | CA416364136 | MFN2 | c.765C>A (p.Ile255=) c.420C>A (p.Ile140=) n.1204C>A n.1190C>A n.564C>A n.893C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.256C>A n.1125C>A n.1271C>A c.599+1623C>A (n.599+1623C>A) | |
| 1 | g.11999044C= | CA1144118690 | MFN2 | c.765C= (p.Ile255=) c.420C= (p.Ile140=) n.1204C= n.1190C= n.564C= n.893C= c.*767C= (n.*767C=) n.256C= n.1125C= n.1271C= c.599+1623C= (n.599+1623C=) | |
| 1 | g.11999044C>G | CA598917 | MFN2 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.420C>G (p.Ile140Met) n.1204C>G n.1190C>G n.564C>G n.893C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.256C>G n.1125C>G n.1271C>G c.599+1623C>G (n.599+1623C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999044C>T | CA416364134 | MFN2 | c.765C>T (p.Ile255=) c.420C>T (p.Ile140=) n.1204C>T n.1190C>T n.564C>T n.893C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.256C>T n.1125C>T n.1271C>T c.599+1623C>T (n.599+1623C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999045C>A | CA338439191 | MFN2 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.1205C>A n.1191C>A n.565C>A n.894C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.257C>A n.1126C>A n.1272C>A c.599+1624C>A (n.599+1624C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999045C>G | CA338439194 | MFN2 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1205C>G n.1191C>G n.565C>G n.894C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.257C>G n.1126C>G n.1272C>G c.599+1624C>G (n.599+1624C>G) | |
| 1 | g.11999045C>T | CA416364140 | MFN2 | c.766C>T (p.Leu256=) c.421C>T (p.Leu141=) n.1205C>T n.1191C>T n.565C>T n.894C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.257C>T n.1126C>T n.1272C>T c.599+1624C>T (n.599+1624C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999046T>A | CA338439201 | MFN2 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1206T>A n.1192T>A n.566T>A n.895T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.258T>A n.1127T>A n.1273T>A c.599+1625T>A (n.599+1625T>A) | |
| 1 | g.11999046T>C | CA338439199 | MFN2 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1206T>C n.1192T>C n.566T>C n.895T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.258T>C n.1127T>C n.1273T>C c.599+1625T>C (n.599+1625T>C) | |
| 1 | g.11999046T>G | CA338439197 | MFN2 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1206T>G n.1192T>G n.566T>G n.895T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.258T>G n.1127T>G n.1273T>G c.599+1625T>G (n.599+1625T>G) | |
| 1 | g.11999047G>A | CA416364150 | MFN2 | c.768G>A (p.Leu256=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1207G>A n.1193G>A n.567G>A n.896G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.259G>A n.1128G>A n.1274G>A c.599+1626G>A (n.599+1626G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999047G>C | CA416364151 | MFN2 | c.768G>C (p.Leu256=) c.423G>C (p.Leu141=) n.1207G>C n.1193G>C n.567G>C n.896G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.259G>C n.1128G>C n.1274G>C c.599+1626G>C (n.599+1626G>C) | |
| 1 | g.11999047G= | CA1153916509 | MFN2 | c.768G= (p.Leu256=) c.423G= (p.Leu141=) n.1207G= n.1193G= n.567G= n.896G= c.*770G= (n.*770G=) n.259G= n.1128G= n.1274G= c.599+1626G= (n.599+1626G=) | |
| 1 | g.11999047G>T | CA416364148 | MFN2 | c.768G>T (p.Leu256=) c.423G>T (p.Leu141=) n.1207G>T n.1193G>T n.567G>T n.896G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.259G>T n.1128G>T n.1274G>T c.599+1626G>T (n.599+1626G>T) | |
| 1 | g.11999048A>C | CA338439203 | MFN2 | c.769A>C (p.Asn257His) c.424A>C (p.Asn142His) n.1208A>C n.1194A>C n.568A>C n.897A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.260A>C n.1129A>C n.1275A>C c.599+1627A>C (n.599+1627A>C) | |
| 1 | g.11999048A>G | CA338439205 | MFN2 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1208A>G n.1194A>G n.568A>G n.897A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.260A>G n.1129A>G n.1275A>G c.599+1627A>G (n.599+1627A>G) | |
| 1 | g.11999048A>T | CA338439207 | MFN2 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1208A>T n.1194A>T n.568A>T n.897A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.260A>T n.1129A>T n.1275A>T c.599+1627A>T (n.599+1627A>T) | |
| 1 | g.11999049dup | CA886277267 | MFN2 | c.770dup (p.Asn257LysfsTer?) c.425dup (p.Asn142LysfsTer?) n.1209dup n.1195dup n.569dup n.898dup c.*772dup (n.*772dup) n.261dup n.1130dup n.1276dup c.599+1628dup (n.599+1628dup) | dbSNP |
| 1 | g.11999049A>C | CA338439210 | MFN2 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1209A>C n.1195A>C n.569A>C n.898A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.261A>C n.1130A>C n.1276A>C c.599+1628A>C (n.599+1628A>C) | |
| 1 | g.11999049A>G | CA338439212 | MFN2 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1209A>G n.1195A>G n.569A>G n.898A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.261A>G n.1130A>G n.1276A>G c.599+1628A>G (n.599+1628A>G) | |
| 1 | g.11999049A>T | CA338439213 | MFN2 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1209A>T n.1195A>T n.569A>T n.898A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.261A>T n.1130A>T n.1276A>T c.599+1628A>T (n.599+1628A>T) | |
| 1 | g.11999050C>A | CA338439218 | MFN2 | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.1210C>A n.1196C>A n.570C>A n.899C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.262C>A n.1131C>A n.1277C>A c.599+1629C>A (n.599+1629C>A) | |
| 1 | g.11999050C>G | CA338439221 | MFN2 | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.1210C>G n.1196C>G n.570C>G n.899C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.262C>G n.1131C>G n.1277C>G c.599+1629C>G (n.599+1629C>G) | |
| 1 | g.11999050C>T | CA416364153 | MFN2 | c.771C>T (p.Asn257=) c.426C>T (p.Asn142=) n.1210C>T n.1196C>T n.570C>T n.899C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.262C>T n.1131C>T n.1277C>T c.599+1629C>T (n.599+1629C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999051_11999054dup | CA416364152 | MFN2 | c.772_775dup (p.Arg259GlnfsTer31) c.427_430dup (p.Arg144GlnfsTer31) n.1211_1214dup n.1197_1200dup n.571_574dup n.900_903dup c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) n.263_266dup n.1132_1135dup n.1278_1281dup c.599+1630_599+1633dup (n.599+1630_599+1633dup) | |
| 1 | g.11999051A>C | CA338439222 | MFN2 | c.772A>C (p.Asn258His) c.427A>C (p.Asn143His) n.1211A>C n.1197A>C n.571A>C n.900A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.263A>C n.1132A>C n.1278A>C c.599+1630A>C (n.599+1630A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999051A>G | CA338439223 | MFN2 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1211A>G n.1197A>G n.571A>G n.900A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.263A>G n.1132A>G n.1278A>G c.599+1630A>G (n.599+1630A>G) | |
| 1 | g.11999051A>T | CA338439224 | MFN2 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1211A>T n.1197A>T n.571A>T n.900A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.263A>T n.1132A>T n.1278A>T c.599+1630A>T (n.599+1630A>T) | |
| 1 | g.11999052A= | CA1153916511 | MFN2 | c.773A= (p.Asn258=) c.428A= (p.Asn143=) n.1212A= n.1198A= n.572A= n.901A= c.*775A= (n.*775A=) n.264A= n.1133A= n.1279A= c.599+1631A= (n.599+1631A=) | |
| 1 | g.11999052A>C | CA338439233 | MFN2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1212A>C n.1198A>C n.572A>C n.901A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.264A>C n.1133A>C n.1279A>C c.599+1631A>C (n.599+1631A>C) | |
| 1 | g.11999052A>G | CA338439231 | MFN2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1212A>G n.1198A>G n.572A>G n.901A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.264A>G n.1133A>G n.1279A>G c.599+1631A>G (n.599+1631A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999052A>T | CA338439228 | MFN2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1212A>T n.1198A>T n.572A>T n.901A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.264A>T n.1133A>T n.1279A>T c.599+1631A>T (n.599+1631A>T) | |
| 1 | g.11999053C>A | CA338439236 | MFN2 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1213C>A n.1199C>A n.573C>A n.902C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.265C>A n.1134C>A n.1280C>A c.599+1632C>A (n.599+1632C>A) | |
| 1 | g.11999053C= | CA1153916513 | MFN2 | c.774C= (p.Asn258=) c.429C= (p.Asn143=) n.1213C= n.1199C= n.573C= n.902C= c.*776C= (n.*776C=) n.265C= n.1134C= n.1280C= c.599+1632C= (n.599+1632C=) | |
| 1 | g.11999053C>G | CA338439239 | MFN2 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1213C>G n.1199C>G n.573C>G n.902C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.265C>G n.1134C>G n.1280C>G c.599+1632C>G (n.599+1632C>G) | |
| 1 | g.11999053C>T | CA416364158 | MFN2 | c.774C>T (p.Asn258=) c.429C>T (p.Asn143=) n.1213C>T n.1199C>T n.573C>T n.902C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.265C>T n.1134C>T n.1280C>T c.599+1632C>T (n.599+1632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999054C>A | CA338439241 | MFN2 | c.775C>A (p.Arg259Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.1214C>A n.1200C>A n.574C>A n.903C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.266C>A n.1135C>A n.1281C>A c.599+1633C>A (n.599+1633C>A) | ClinVar |
| 1 | g.11999054C= | CA1148224180 | MFN2 | c.775C= (p.Arg259=) c.430C= (p.Arg144=) n.1214C= n.1200C= n.574C= n.903C= c.*777C= (n.*777C=) n.266C= n.1135C= n.1281C= c.599+1633C= (n.599+1633C=) | |
| 1 | g.11999054C>G | CA338439243 | MFN2 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1214C>G n.1200C>G n.574C>G n.903C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.266C>G n.1135C>G n.1281C>G c.599+1633C>G (n.599+1633C>G) |