| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11999035C>A | CA338439136 | MFN2 | c.756C>A (p.Asn252Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1195C>A n.1181C>A n.555C>A n.884C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.247C>A n.1116C>A n.1262C>A c.599+1614C>A (n.599+1614C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999035C= | CA1141587533 | MFN2 | c.756C= (p.Asn252=) c.411C= (p.Asn137=) n.1195C= n.1181C= n.555C= n.884C= c.*758C= (n.*758C=) n.247C= n.1116C= n.1262C= c.599+1614C= (n.599+1614C=) | |
| 1 | g.11999035C>G | CA338439138 | MFN2 | c.756C>G (p.Asn252Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1195C>G n.1181C>G n.555C>G n.884C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.247C>G n.1116C>G n.1262C>G c.599+1614C>G (n.599+1614C>G) | |
| 1 | g.11999035C>T | CA247721 | MFN2 | c.756C>T (p.Asn252=) c.411C>T (p.Asn137=) n.1195C>T n.1181C>T n.555C>T n.884C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.247C>T n.1116C>T n.1262C>T c.599+1614C>T (n.599+1614C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999036A= | CA1153916498 | MFN2 | c.757A= (p.Ile253=) c.412A= (p.Ile138=) n.1196A= n.1182A= n.556A= n.885A= c.*759A= (n.*759A=) n.248A= n.1117A= n.1263A= c.599+1615A= (n.599+1615A=) | |
| 1 | g.11999036A>C | CA338439141 | MFN2 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1196A>C n.1182A>C n.556A>C n.885A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.248A>C n.1117A>C n.1263A>C c.599+1615A>C (n.599+1615A>C) | |
| 1 | g.11999036A>G | CA338439148 | MFN2 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1196A>G n.1182A>G n.556A>G n.885A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.248A>G n.1117A>G n.1263A>G c.599+1615A>G (n.599+1615A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999036A>T | CA338439144 | MFN2 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1196A>T n.1182A>T n.556A>T n.885A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.248A>T n.1117A>T n.1263A>T c.599+1615A>T (n.599+1615A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999037T>A | CA338439150 | MFN2 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1197T>A n.1183T>A n.557T>A n.886T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.249T>A n.1118T>A n.1264T>A c.599+1616T>A (n.599+1616T>A) | |
| 1 | g.11999037T>C | CA338439152 | MFN2 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1197T>C n.1183T>C n.557T>C n.886T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.249T>C n.1118T>C n.1264T>C c.599+1616T>C (n.599+1616T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999037T>G | CA338439154 | MFN2 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1197T>G n.1183T>G n.557T>G n.886T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.249T>G n.1118T>G n.1264T>G c.599+1616T>G (n.599+1616T>G) | |
| 1 | g.11999037T= | CA1153916501 | MFN2 | c.758T= (p.Ile253=) c.413T= (p.Ile138=) n.1197T= n.1183T= n.557T= n.886T= c.*760T= (n.*760T=) n.249T= n.1118T= n.1264T= c.599+1616T= (n.599+1616T=) | |
| 1 | g.11999038C>A | CA416364117 | MFN2 | c.759C>A (p.Ile253=) c.414C>A (p.Ile138=) n.1198C>A n.1184C>A n.558C>A n.887C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.250C>A n.1119C>A n.1265C>A c.599+1617C>A (n.599+1617C>A) | |
| 1 | g.11999038C>G | CA338439156 | MFN2 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.1198C>G n.1184C>G n.558C>G n.887C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.250C>G n.1119C>G n.1265C>G c.599+1617C>G (n.599+1617C>G) | |
| 1 | g.11999038C>T | CA416364119 | MFN2 | c.759C>T (p.Ile253=) c.414C>T (p.Ile138=) n.1198C>T n.1184C>T n.558C>T n.887C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.250C>T n.1119C>T n.1265C>T c.599+1617C>T (n.599+1617C>T) | |
| 1 | g.11999039T>A | CA338439163 | MFN2 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1199T>A n.1185T>A n.559T>A n.888T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.251T>A n.1120T>A n.1266T>A c.599+1618T>A (n.599+1618T>A) | |
| 1 | g.11999039T>C | CA338439161 | MFN2 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1199T>C n.1185T>C n.559T>C n.888T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.251T>C n.1120T>C n.1266T>C c.599+1618T>C (n.599+1618T>C) | |
| 1 | g.11999039T>G | CA338439159 | MFN2 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.1199T>G n.1185T>G n.559T>G n.888T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.251T>G n.1120T>G n.1266T>G c.599+1618T>G (n.599+1618T>G) | |
| 1 | g.11999040T>A | CA338439166 | MFN2 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1200T>A n.1186T>A n.560T>A n.889T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.252T>A n.1121T>A n.1267T>A c.599+1619T>A (n.599+1619T>A) | |
| 1 | g.11999040T>C | CA338439170 | MFN2 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1200T>C n.1186T>C n.560T>C n.889T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.252T>C n.1121T>C n.1267T>C c.599+1619T>C (n.599+1619T>C) | |
| 1 | g.11999040T>G | CA338439168 | MFN2 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1200T>G n.1186T>G n.560T>G n.889T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.252T>G n.1121T>G n.1267T>G c.599+1619T>G (n.599+1619T>G) | |
| 1 | g.11999041C>A | CA338439171 | MFN2 | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.417C>A (p.Phe139Leu) n.1201C>A n.1187C>A n.561C>A n.890C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.253C>A n.1122C>A n.1268C>A c.599+1620C>A (n.599+1620C>A) | |
| 1 | g.11999041C>G | CA338439173 | MFN2 | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.417C>G (p.Phe139Leu) n.1201C>G n.1187C>G n.561C>G n.890C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.253C>G n.1122C>G n.1268C>G c.599+1620C>G (n.599+1620C>G) | |
| 1 | g.11999041C>T | CA416364123 | MFN2 | c.762C>T (p.Phe254=) c.417C>T (p.Phe139=) n.1201C>T n.1187C>T n.561C>T n.890C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.253C>T n.1122C>T n.1268C>T c.599+1620C>T (n.599+1620C>T) | |
| 1 | g.11999042A= | CA1153916502 | MFN2 | c.763A= (p.Ile255=) c.418A= (p.Ile140=) n.1202A= n.1188A= n.562A= n.891A= c.*765A= (n.*765A=) n.254A= n.1123A= n.1269A= c.599+1621A= (n.599+1621A=) | |
| 1 | g.11999042A>C | CA338439175 | MFN2 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.1202A>C n.1188A>C n.562A>C n.891A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.254A>C n.1123A>C n.1269A>C c.599+1621A>C (n.599+1621A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999042A>G | CA338439177 | MFN2 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.1202A>G n.1188A>G n.562A>G n.891A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.254A>G n.1123A>G n.1269A>G c.599+1621A>G (n.599+1621A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999042A>T | CA338439180 | MFN2 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.1202A>T n.1188A>T n.562A>T n.891A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.254A>T n.1123A>T n.1269A>T c.599+1621A>T (n.599+1621A>T) | |
| 1 | g.11999043T>A | CA338439182 | MFN2 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.1203T>A n.1189T>A n.563T>A n.892T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.255T>A n.1124T>A n.1270T>A c.599+1622T>A (n.599+1622T>A) | |
| 1 | g.11999043T>C | CA338439185 | MFN2 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.1203T>C n.1189T>C n.563T>C n.892T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.255T>C n.1124T>C n.1270T>C c.599+1622T>C (n.599+1622T>C) | ClinVar |
| 1 | g.11999043T>G | CA338439187 | MFN2 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.1203T>G n.1189T>G n.563T>G n.892T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.255T>G n.1124T>G n.1270T>G c.599+1622T>G (n.599+1622T>G) | |
| 1 | g.11999044C>A | CA416364136 | MFN2 | c.765C>A (p.Ile255=) c.420C>A (p.Ile140=) n.1204C>A n.1190C>A n.564C>A n.893C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.256C>A n.1125C>A n.1271C>A c.599+1623C>A (n.599+1623C>A) | |
| 1 | g.11999044C= | CA1144118690 | MFN2 | c.765C= (p.Ile255=) c.420C= (p.Ile140=) n.1204C= n.1190C= n.564C= n.893C= c.*767C= (n.*767C=) n.256C= n.1125C= n.1271C= c.599+1623C= (n.599+1623C=) | |
| 1 | g.11999044C>G | CA598917 | MFN2 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.420C>G (p.Ile140Met) n.1204C>G n.1190C>G n.564C>G n.893C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.256C>G n.1125C>G n.1271C>G c.599+1623C>G (n.599+1623C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999044C>T | CA416364134 | MFN2 | c.765C>T (p.Ile255=) c.420C>T (p.Ile140=) n.1204C>T n.1190C>T n.564C>T n.893C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.256C>T n.1125C>T n.1271C>T c.599+1623C>T (n.599+1623C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999045C>A | CA338439191 | MFN2 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.1205C>A n.1191C>A n.565C>A n.894C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.257C>A n.1126C>A n.1272C>A c.599+1624C>A (n.599+1624C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999045C>G | CA338439194 | MFN2 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1205C>G n.1191C>G n.565C>G n.894C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.257C>G n.1126C>G n.1272C>G c.599+1624C>G (n.599+1624C>G) | |
| 1 | g.11999045C>T | CA416364140 | MFN2 | c.766C>T (p.Leu256=) c.421C>T (p.Leu141=) n.1205C>T n.1191C>T n.565C>T n.894C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.257C>T n.1126C>T n.1272C>T c.599+1624C>T (n.599+1624C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999046T>A | CA338439201 | MFN2 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1206T>A n.1192T>A n.566T>A n.895T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.258T>A n.1127T>A n.1273T>A c.599+1625T>A (n.599+1625T>A) | |
| 1 | g.11999046T>C | CA338439199 | MFN2 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1206T>C n.1192T>C n.566T>C n.895T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.258T>C n.1127T>C n.1273T>C c.599+1625T>C (n.599+1625T>C) | |
| 1 | g.11999046T>G | CA338439197 | MFN2 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1206T>G n.1192T>G n.566T>G n.895T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.258T>G n.1127T>G n.1273T>G c.599+1625T>G (n.599+1625T>G) | |
| 1 | g.11999047G>A | CA416364150 | MFN2 | c.768G>A (p.Leu256=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1207G>A n.1193G>A n.567G>A n.896G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.259G>A n.1128G>A n.1274G>A c.599+1626G>A (n.599+1626G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999047G>C | CA416364151 | MFN2 | c.768G>C (p.Leu256=) c.423G>C (p.Leu141=) n.1207G>C n.1193G>C n.567G>C n.896G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.259G>C n.1128G>C n.1274G>C c.599+1626G>C (n.599+1626G>C) | |
| 1 | g.11999047G= | CA1153916509 | MFN2 | c.768G= (p.Leu256=) c.423G= (p.Leu141=) n.1207G= n.1193G= n.567G= n.896G= c.*770G= (n.*770G=) n.259G= n.1128G= n.1274G= c.599+1626G= (n.599+1626G=) | |
| 1 | g.11999047G>T | CA416364148 | MFN2 | c.768G>T (p.Leu256=) c.423G>T (p.Leu141=) n.1207G>T n.1193G>T n.567G>T n.896G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.259G>T n.1128G>T n.1274G>T c.599+1626G>T (n.599+1626G>T) | |
| 1 | g.11999048A>C | CA338439203 | MFN2 | c.769A>C (p.Asn257His) c.424A>C (p.Asn142His) n.1208A>C n.1194A>C n.568A>C n.897A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.260A>C n.1129A>C n.1275A>C c.599+1627A>C (n.599+1627A>C) | |
| 1 | g.11999048A>G | CA338439205 | MFN2 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1208A>G n.1194A>G n.568A>G n.897A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.260A>G n.1129A>G n.1275A>G c.599+1627A>G (n.599+1627A>G) | |
| 1 | g.11999048A>T | CA338439207 | MFN2 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1208A>T n.1194A>T n.568A>T n.897A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.260A>T n.1129A>T n.1275A>T c.599+1627A>T (n.599+1627A>T) | |
| 1 | g.11999049dup | CA886277267 | MFN2 | c.770dup (p.Asn257LysfsTer?) c.425dup (p.Asn142LysfsTer?) n.1209dup n.1195dup n.569dup n.898dup c.*772dup (n.*772dup) n.261dup n.1130dup n.1276dup c.599+1628dup (n.599+1628dup) | dbSNP |