Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11998770_11999095delCA2741808818MFN2c.600_816del
c.255_471del
n.1039_1255del
n.1025_1241del
n.728_944del
c.*602_*818del
n.91_307del
n.851_1176del
n.997_1322del
c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del)
 ClinVar
1g.11999030C>ACA338439113MFN2c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.1190C>A
n.1176C>A
n.550C>A
n.879C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.242C>A
n.1111C>A
n.1257C>A
c.599+1609C>A (n.599+1609C>A)
1g.11999030C=CA1140495514MFN2c.751C= (p.Pro251=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.1190C=
n.1176C=
n.550C=
n.879C=
c.*753C= (n.*753C=)
n.242C=
n.1111C=
n.1257C=
c.599+1609C= (n.599+1609C=)
1g.11999030C>GCA252154MFN2c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1190C>G
n.1176C>G
n.550C>G
n.879C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.242C>G
n.1111C>G
n.1257C>G
c.599+1609C>G (n.599+1609C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999030C>TCA16609868MFN2c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1190C>T
n.1176C>T
n.550C>T
n.879C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.242C>T
n.1111C>T
n.1257C>T
c.599+1609C>T (n.599+1609C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999031C>ACA338439118MFN2c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1191C>A
n.1177C>A
n.551C>A
n.880C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.243C>A
n.1112C>A
n.1258C>A
c.599+1610C>A (n.599+1610C>A)
1g.11999031C=CA1153916473MFN2c.752C= (p.Pro251=)
c.407C= (p.Pro136=)
n.1191C=
n.1177C=
n.551C=
n.880C=
c.*754C= (n.*754C=)
n.243C=
n.1112C=
n.1258C=
c.599+1610C= (n.599+1610C=)
1g.11999031C>GCA338439120MFN2c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.1191C>G
n.1177C>G
n.551C>G
n.880C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.243C>G
n.1112C>G
n.1258C>G
c.599+1610C>G (n.599+1610C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999031C>TCA338439122MFN2c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1191C>T
n.1177C>T
n.551C>T
n.880C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.243C>T
n.1112C>T
n.1258C>T
c.599+1610C>T (n.599+1610C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999032A=CA1153916481MFN2c.753A= (p.Pro251=)
c.408A= (p.Pro136=)
n.1192A=
n.1178A=
n.552A=
n.881A=
c.*755A= (n.*755A=)
n.244A=
n.1113A=
n.1259A=
c.599+1611A= (n.599+1611A=)
1g.11999032A>CCA416364091MFN2c.753A>C (p.Pro251=)
c.408A>C (p.Pro136=)
n.1192A>C
n.1178A>C
n.552A>C
n.881A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.244A>C
n.1113A>C
n.1259A>C
c.599+1611A>C (n.599+1611A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11999032A>GCA416364092MFN2c.753A>G (p.Pro251=)
c.408A>G (p.Pro136=)
n.1192A>G
n.1178A>G
n.552A>G
n.881A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.244A>G
n.1113A>G
n.1259A>G
c.599+1611A>G (n.599+1611A>G)
1g.11999032A>TCA416364093MFN2c.753A>T (p.Pro251=)
c.408A>T (p.Pro136=)
n.1192A>T
n.1178A>T
n.552A>T
n.881A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.244A>T
n.1113A>T
n.1259A>T
c.599+1611A>T (n.599+1611A>T)
1g.11999033A>CCA338439124MFN2c.754A>C (p.Asn252His)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1193A>C
n.1179A>C
n.553A>C
n.882A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.245A>C
n.1114A>C
n.1260A>C
c.599+1612A>C (n.599+1612A>C)
 gnomAD v4
1g.11999033A>GCA338439127MFN2c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1193A>G
n.1179A>G
n.553A>G
n.882A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.245A>G
n.1114A>G
n.1260A>G
c.599+1612A>G (n.599+1612A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11999033A>TCA338439123MFN2c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1193A>T
n.1179A>T
n.553A>T
n.882A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.245A>T
n.1114A>T
n.1260A>T
c.599+1612A>T (n.599+1612A>T)
1g.11999034A>CCA338439129MFN2c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1194A>C
n.1180A>C
n.554A>C
n.883A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.246A>C
n.1115A>C
n.1261A>C
c.599+1613A>C (n.599+1613A>C)
1g.11999034A>GCA338439131MFN2c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1194A>G
n.1180A>G
n.554A>G
n.883A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.246A>G
n.1115A>G
n.1261A>G
c.599+1613A>G (n.599+1613A>G)
1g.11999034A>TCA338439133MFN2c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1194A>T
n.1180A>T
n.554A>T
n.883A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.246A>T
n.1115A>T
n.1261A>T
c.599+1613A>T (n.599+1613A>T)
1g.11999035C>ACA338439136MFN2c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.1195C>A
n.1181C>A
n.555C>A
n.884C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.247C>A
n.1116C>A
n.1262C>A
c.599+1614C>A (n.599+1614C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.11999035C=CA1141587533MFN2c.756C= (p.Asn252=)
c.411C= (p.Asn137=)
n.1195C=
n.1181C=
n.555C=
n.884C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.247C=
n.1116C=
n.1262C=
c.599+1614C= (n.599+1614C=)
1g.11999035C>GCA338439138MFN2c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.1195C>G
n.1181C>G
n.555C>G
n.884C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.247C>G
n.1116C>G
n.1262C>G
c.599+1614C>G (n.599+1614C>G)
1g.11999035C>TCA247721MFN2c.756C>T (p.Asn252=)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.1195C>T
n.1181C>T
n.555C>T
n.884C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.247C>T
n.1116C>T
n.1262C>T
c.599+1614C>T (n.599+1614C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999036A=CA1153916498MFN2c.757A= (p.Ile253=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.1196A=
n.1182A=
n.556A=
n.885A=
c.*759A= (n.*759A=)
n.248A=
n.1117A=
n.1263A=
c.599+1615A= (n.599+1615A=)
1g.11999036A>CCA338439141MFN2c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1196A>C
n.1182A>C
n.556A>C
n.885A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.248A>C
n.1117A>C
n.1263A>C
c.599+1615A>C (n.599+1615A>C)
1g.11999036A>GCA338439148MFN2c.757A>G (p.Ile253Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1196A>G
n.1182A>G
n.556A>G
n.885A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.248A>G
n.1117A>G
n.1263A>G
c.599+1615A>G (n.599+1615A>G)
 gnomAD v4
1g.11999036A>TCA338439144MFN2c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1196A>T
n.1182A>T
n.556A>T
n.885A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.248A>T
n.1117A>T
n.1263A>T
c.599+1615A>T (n.599+1615A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999037T>ACA338439150MFN2c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1197T>A
n.1183T>A
n.557T>A
n.886T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.249T>A
n.1118T>A
n.1264T>A
c.599+1616T>A (n.599+1616T>A)
1g.11999037T>CCA338439152MFN2c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1197T>C
n.1183T>C
n.557T>C
n.886T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.249T>C
n.1118T>C
n.1264T>C
c.599+1616T>C (n.599+1616T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999037T>GCA338439154MFN2c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1197T>G
n.1183T>G
n.557T>G
n.886T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.249T>G
n.1118T>G
n.1264T>G
c.599+1616T>G (n.599+1616T>G)
1g.11999037T=CA1153916501MFN2c.758T= (p.Ile253=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.1197T=
n.1183T=
n.557T=
n.886T=
c.*760T= (n.*760T=)
n.249T=
n.1118T=
n.1264T=
c.599+1616T= (n.599+1616T=)
1g.11999038C>ACA416364117MFN2c.759C>A (p.Ile253=)
c.414C>A (p.Ile138=)
n.1198C>A
n.1184C>A
n.558C>A
n.887C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.250C>A
n.1119C>A
n.1265C>A
c.599+1617C>A (n.599+1617C>A)
1g.11999038C>GCA338439156MFN2c.759C>G (p.Ile253Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.1198C>G
n.1184C>G
n.558C>G
n.887C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.250C>G
n.1119C>G
n.1265C>G
c.599+1617C>G (n.599+1617C>G)
1g.11999038C>TCA416364119MFN2c.759C>T (p.Ile253=)
c.414C>T (p.Ile138=)
n.1198C>T
n.1184C>T
n.558C>T
n.887C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.250C>T
n.1119C>T
n.1265C>T
c.599+1617C>T (n.599+1617C>T)
1g.11999039T>ACA338439163MFN2c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.1199T>A
n.1185T>A
n.559T>A
n.888T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.251T>A
n.1120T>A
n.1266T>A
c.599+1618T>A (n.599+1618T>A)
1g.11999039T>CCA338439161MFN2c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1199T>C
n.1185T>C
n.559T>C
n.888T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.251T>C
n.1120T>C
n.1266T>C
c.599+1618T>C (n.599+1618T>C)
1g.11999039T>GCA338439159MFN2c.760T>G (p.Phe254Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.1199T>G
n.1185T>G
n.559T>G
n.888T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.251T>G
n.1120T>G
n.1266T>G
c.599+1618T>G (n.599+1618T>G)
 ClinVar
1g.11999040T>ACA338439166MFN2c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1200T>A
n.1186T>A
n.560T>A
n.889T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.252T>A
n.1121T>A
n.1267T>A
c.599+1619T>A (n.599+1619T>A)
1g.11999040T>CCA338439170MFN2c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1200T>C
n.1186T>C
n.560T>C
n.889T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.252T>C
n.1121T>C
n.1267T>C
c.599+1619T>C (n.599+1619T>C)
1g.11999040T>GCA338439168MFN2c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1200T>G
n.1186T>G
n.560T>G
n.889T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.252T>G
n.1121T>G
n.1267T>G
c.599+1619T>G (n.599+1619T>G)
1g.11999041C>ACA338439171MFN2c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.1201C>A
n.1187C>A
n.561C>A
n.890C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.253C>A
n.1122C>A
n.1268C>A
c.599+1620C>A (n.599+1620C>A)
1g.11999041C>GCA338439173MFN2c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.1201C>G
n.1187C>G
n.561C>G
n.890C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.253C>G
n.1122C>G
n.1268C>G
c.599+1620C>G (n.599+1620C>G)
1g.11999041C>TCA416364123MFN2c.762C>T (p.Phe254=)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.1201C>T
n.1187C>T
n.561C>T
n.890C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.253C>T
n.1122C>T
n.1268C>T
c.599+1620C>T (n.599+1620C>T)
1g.11999042A=CA1153916502MFN2c.763A= (p.Ile255=)
c.418A= (p.Ile140=)
n.1202A=
n.1188A=
n.562A=
n.891A=
c.*765A= (n.*765A=)
n.254A=
n.1123A=
n.1269A=
c.599+1621A= (n.599+1621A=)
1g.11999042A>CCA338439175MFN2c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.1202A>C
n.1188A>C
n.562A>C
n.891A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.254A>C
n.1123A>C
n.1269A>C
c.599+1621A>C (n.599+1621A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11999042A>GCA338439177MFN2c.763A>G (p.Ile255Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.1202A>G
n.1188A>G
n.562A>G
n.891A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.254A>G
n.1123A>G
n.1269A>G
c.599+1621A>G (n.599+1621A>G)
 gnomAD v4
1g.11999042A>TCA338439180MFN2c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.1202A>T
n.1188A>T
n.562A>T
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c.599+1621A>T (n.599+1621A>T)
1g.11999043T>ACA338439182MFN2c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
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c.599+1622T>A (n.599+1622T>A)
1g.11999043T>CCA338439185MFN2c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
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c.599+1622T>C (n.599+1622T>C)
 ClinVar
1g.11999043T>GCA338439187MFN2c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.1203T>G
n.1189T>G
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n.892T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.255T>G
n.1124T>G
n.1270T>G
c.599+1622T>G (n.599+1622T>G)

Number of alleles fetched