| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998999C>A | CA349675 | MFN2 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.375C>A (p.Phe125Leu) n.1159C>A n.1145C>A n.519C>A n.848C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.211C>A n.1080C>A n.1226C>A c.599+1578C>A (n.599+1578C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998999C= | CA1153916333 | MFN2 | c.720C= (p.Phe240=) c.375C= (p.Phe125=) n.1159C= n.1145C= n.519C= n.848C= c.*722C= (n.*722C=) n.211C= n.1080C= n.1226C= c.599+1578C= (n.599+1578C=) | |
| 1 | g.11998999C>G | CA338438901 | MFN2 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.375C>G (p.Phe125Leu) n.1159C>G n.1145C>G n.519C>G n.848C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.211C>G n.1080C>G n.1226C>G c.599+1578C>G (n.599+1578C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998999C>T | CA416364014 | MFN2 | c.720C>T (p.Phe240=) c.375C>T (p.Phe125=) n.1159C>T n.1145C>T n.519C>T n.848C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.211C>T n.1080C>T n.1226C>T c.599+1578C>T (n.599+1578C>T) | |
| 1 | g.11999000T>A | CA338438906 | MFN2 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1160T>A n.1146T>A n.520T>A n.849T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.212T>A n.1081T>A n.1227T>A c.599+1579T>A (n.599+1579T>A) | |
| 1 | g.11999000T>C | CA338438909 | MFN2 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1160T>C n.1146T>C n.520T>C n.849T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.212T>C n.1081T>C n.1227T>C c.599+1579T>C (n.599+1579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999000T>G | CA10584100 | MFN2 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1160T>G n.1146T>G n.520T>G n.849T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.212T>G n.1081T>G n.1227T>G c.599+1579T>G (n.599+1579T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999000T= | CA1153916361 | MFN2 | c.721T= (p.Phe241=) c.376T= (p.Phe126=) n.1160T= n.1146T= n.520T= n.849T= c.*723T= (n.*723T=) n.212T= n.1081T= n.1227T= c.599+1579T= (n.599+1579T=) | |
| 1 | g.11999001T>A | CA338438911 | MFN2 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1161T>A n.1147T>A n.521T>A n.850T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.213T>A n.1082T>A n.1228T>A c.599+1580T>A (n.599+1580T>A) | |
| 1 | g.11999001T>C | CA338438916 | MFN2 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1161T>C n.1147T>C n.521T>C n.850T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.213T>C n.1082T>C n.1228T>C c.599+1580T>C (n.599+1580T>C) | |
| 1 | g.11999001T>G | CA338438917 | MFN2 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1161T>G n.1147T>G n.521T>G n.850T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.213T>G n.1082T>G n.1228T>G c.599+1580T>G (n.599+1580T>G) | |
| 1 | g.11999001_11999003dup | CA2499214149 | MFN2 | c.722_724dup (p.Phe241_His242insLeu) c.377_379dup (p.Phe126_His127insLeu) n.1161_1163dup n.1147_1149dup n.521_523dup n.850_852dup c.*724_*726dup (n.*724_*726dup) n.213_215dup n.1082_1084dup n.1228_1230dup c.599+1580_599+1582dup (n.599+1580_599+1582dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999002C>A | CA338438920 | MFN2 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.1162C>A n.1148C>A n.522C>A n.851C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.214C>A n.1083C>A n.1229C>A c.599+1581C>A (n.599+1581C>A) | |
| 1 | g.11999002C= | CA1153916367 | MFN2 | c.723C= (p.Phe241=) c.378C= (p.Phe126=) n.1162C= n.1148C= n.522C= n.851C= c.*725C= (n.*725C=) n.214C= n.1083C= n.1229C= c.599+1581C= (n.599+1581C=) | |
| 1 | g.11999002C>G | CA338438923 | MFN2 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.1162C>G n.1148C>G n.522C>G n.851C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.214C>G n.1083C>G n.1229C>G c.599+1581C>G (n.599+1581C>G) | |
| 1 | g.11999002C>T | CA350783 | MFN2 | c.723C>T (p.Phe241=) c.378C>T (p.Phe126=) n.1162C>T n.1148C>T n.522C>T n.851C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.214C>T n.1083C>T n.1229C>T c.599+1581C>T (n.599+1581C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999003C>A | CA338438928 | MFN2 | c.724C>A (p.His242Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1163C>A n.1149C>A n.523C>A n.852C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.215C>A n.1084C>A n.1230C>A c.599+1582C>A (n.599+1582C>A) | |
| 1 | g.11999003C>G | CA338438924 | MFN2 | c.724C>G (p.His242Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1163C>G n.1149C>G n.523C>G n.852C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.215C>G n.1084C>G n.1230C>G c.599+1582C>G (n.599+1582C>G) | |
| 1 | g.11999003C>T | CA338438925 | MFN2 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1163C>T n.1149C>T n.523C>T n.852C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.215C>T n.1084C>T n.1230C>T c.599+1582C>T (n.599+1582C>T) | ClinVar |
| 1 | g.11999004A= | CA1153916374 | MFN2 | c.725A= (p.His242=) c.380A= (p.His127=) n.1164A= n.1150A= n.524A= n.853A= c.*727A= (n.*727A=) n.216A= n.1085A= n.1231A= c.599+1583A= (n.599+1583A=) | |
| 1 | g.11999004A>C | CA10575424 | MFN2 | c.725A>C (p.His242Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.1164A>C n.1150A>C n.524A>C n.853A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.216A>C n.1085A>C n.1231A>C c.599+1583A>C (n.599+1583A>C) | |
| 1 | g.11999004A>G | CA319860 | MFN2 | c.725A>G (p.His242Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.1164A>G n.1150A>G n.524A>G n.853A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.216A>G n.1085A>G n.1231A>G c.599+1583A>G (n.599+1583A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999004A>T | CA338438943 | MFN2 | c.725A>T (p.His242Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.1164A>T n.1150A>T n.524A>T n.853A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.216A>T n.1085A>T n.1231A>T c.599+1583A>T (n.599+1583A>T) | |
| 1 | g.11999005C>A | CA338438945 | MFN2 | c.726C>A (p.His242Gln) c.381C>A (p.His127Gln) n.1165C>A n.1151C>A n.525C>A n.854C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.217C>A n.1086C>A n.1232C>A c.599+1584C>A (n.599+1584C>A) | |
| 1 | g.11999005C>G | CA338438946 | MFN2 | c.726C>G (p.His242Gln) c.381C>G (p.His127Gln) n.1165C>G n.1151C>G n.525C>G n.854C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.217C>G n.1086C>G n.1232C>G c.599+1584C>G (n.599+1584C>G) | |
| 1 | g.11999005C>T | CA416364021 | MFN2 | c.726C>T (p.His242=) c.381C>T (p.His127=) n.1165C>T n.1151C>T n.525C>T n.854C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.217C>T n.1086C>T n.1232C>T c.599+1584C>T (n.599+1584C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999006A>C | CA338438947 | MFN2 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1166A>C n.1152A>C n.526A>C n.855A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.218A>C n.1087A>C n.1233A>C c.599+1585A>C (n.599+1585A>C) | |
| 1 | g.11999006A>G | CA338438953 | MFN2 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1166A>G n.1152A>G n.526A>G n.855A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.218A>G n.1087A>G n.1233A>G c.599+1585A>G (n.599+1585A>G) | |
| 1 | g.11999006A>T | CA338438950 | MFN2 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1166A>T n.1152A>T n.526A>T n.855A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.218A>T n.1087A>T n.1233A>T c.599+1585A>T (n.599+1585A>T) | |
| 1 | g.11999007A>C | CA338438956 | MFN2 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1167A>C n.1153A>C n.527A>C n.856A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.219A>C n.1088A>C n.1234A>C c.599+1586A>C (n.599+1586A>C) | |
| 1 | g.11999007A>G | CA338438958 | MFN2 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1167A>G n.1153A>G n.527A>G n.856A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.219A>G n.1088A>G n.1234A>G c.599+1586A>G (n.599+1586A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999007A>T | CA338438959 | MFN2 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.1167A>T n.1153A>T n.527A>T n.856A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.219A>T n.1088A>T n.1234A>T c.599+1586A>T (n.599+1586A>T) | |
| 1 | g.11999008G>A | CA416364023 | MFN2 | c.729G>A (p.Lys243=) c.384G>A (p.Lys128=) n.1168G>A n.1154G>A n.528G>A n.857G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.220G>A n.1089G>A n.1235G>A c.599+1587G>A (n.599+1587G>A) | |
| 1 | g.11999008G>C | CA338438966 | MFN2 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1168G>C n.1154G>C n.528G>C n.857G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.220G>C n.1089G>C n.1235G>C c.599+1587G>C (n.599+1587G>C) | |
| 1 | g.11999008G= | CA1153916381 | MFN2 | c.729G= (p.Lys243=) c.384G= (p.Lys128=) n.1168G= n.1154G= n.528G= n.857G= c.*731G= (n.*731G=) n.220G= n.1089G= n.1235G= c.599+1587G= (n.599+1587G=) | |
| 1 | g.11999008G>T | CA338438970 | MFN2 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1168G>T n.1154G>T n.528G>T n.857G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.220G>T n.1089G>T n.1235G>T c.599+1587G>T (n.599+1587G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999008_11999012delinsGGTGA | CA1153916379 | MFN2 | c.729_733delinsGGTGA (p.Lys243=) c.384_388delinsGGTGA (p.Lys128=) n.1168_1172delinsGGTGA n.1154_1158delinsGGTGA n.528_532delinsGGTGA n.857_861delinsGGTGA c.*731_*735delinsGGTGA (n.*731_*735delinsGGTGA) n.220_224delinsGGTGA n.1089_1093delinsGGTGA n.1235_1239delinsGGTGA c.599+1587_599+1591delinsGGTGA (n.599+1587_599+1591delinsGGTGA) | |
| 1 | g.11999009G>A | CA10584074 | MFN2 | c.730G>A (p.Val244Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.1169G>A n.1155G>A n.529G>A n.858G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.221G>A n.1090G>A n.1236G>A c.599+1588G>A (n.599+1588G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999009G>C | CA338438977 | MFN2 | c.730G>C (p.Val244Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.1169G>C n.1155G>C n.529G>C n.858G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.221G>C n.1090G>C n.1236G>C c.599+1588G>C (n.599+1588G>C) | |
| 1 | g.11999009G= | CA1153916393 | MFN2 | c.730G= (p.Val244=) c.385G= (p.Val129=) n.1169G= n.1155G= n.529G= n.858G= c.*732G= (n.*732G=) n.221G= n.1090G= n.1236G= c.599+1588G= (n.599+1588G=) | |
| 1 | g.11999009G>T | CA10584070 | MFN2 | c.730G>T (p.Val244Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.1169G>T n.1155G>T n.529G>T n.858G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.221G>T n.1090G>T n.1236G>T c.599+1588G>T (n.599+1588G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999014_11999017del | CA598912 | MFN2 | c.735_738del (p.Glu246ValfsTer10) c.390_393del (p.Glu131ValfsTer10) n.1174_1177del n.1160_1163del n.534_537del n.863_866del c.*737_*740del (n.*737_*740del) n.226_229del n.1095_1098del n.1241_1244del c.599+1593_599+1596del (n.599+1593_599+1596del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11999010T>A | CA338438992 | MFN2 | c.731T>A (p.Val244Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.1170T>A n.1156T>A n.530T>A n.859T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.222T>A n.1091T>A n.1237T>A c.599+1589T>A (n.599+1589T>A) | |
| 1 | g.11999010T>C | CA16609867 | MFN2 | c.731T>C (p.Val244Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.1170T>C n.1156T>C n.530T>C n.859T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.222T>C n.1091T>C n.1237T>C c.599+1589T>C (n.599+1589T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999010T>G | CA338438995 | MFN2 | c.731T>G (p.Val244Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.1170T>G n.1156T>G n.530T>G n.859T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.222T>G n.1091T>G n.1237T>G c.599+1589T>G (n.599+1589T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999010T= | CA1153916400 | MFN2 | c.731T= (p.Val244=) c.386T= (p.Val129=) n.1170T= n.1156T= n.530T= n.859T= c.*733T= (n.*733T=) n.222T= n.1091T= n.1237T= c.599+1589T= (n.599+1589T=) | |
| 1 | g.11999011G>A | CA416364027 | MFN2 | c.732G>A (p.Val244=) c.387G>A (p.Val129=) n.1171G>A n.1157G>A n.531G>A n.860G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.223G>A n.1092G>A n.1238G>A c.599+1590G>A (n.599+1590G>A) | |
| 1 | g.11999011G>C | CA416364028 | MFN2 | c.732G>C (p.Val244=) c.387G>C (p.Val129=) n.1171G>C n.1157G>C n.531G>C n.860G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.223G>C n.1092G>C n.1238G>C c.599+1590G>C (n.599+1590G>C) | |
| 1 | g.11999011G>T | CA416364029 | MFN2 | c.732G>T (p.Val244=) c.387G>T (p.Val129=) n.1171G>T n.1157G>T n.531G>T n.860G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.223G>T n.1092G>T n.1238G>T c.599+1590G>T (n.599+1590G>T) |