Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11998770_11999095delCA2741808818MFN2c.600_816del
c.255_471del
n.1039_1255del
n.1025_1241del
n.728_944del
c.*602_*818del
n.91_307del
n.851_1176del
n.997_1322del
c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del)
ClinVar
1g.11998992A>CCA338438855MFN2c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
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1g.11998992A>TCA338438859MFN2c.713A>T (p.Lys238Met)
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1g.11998993G>ACA416364006MFN2c.714G>A (p.Lys238=)
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n.1220G>A
c.599+1572G>A (n.599+1572G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11998993G>CCA338438861MFN2c.714G>C (p.Lys238Asn)
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1g.11998993G=CA1153916313MFN2c.714G= (p.Lys238=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.1153G=
n.1139G=
n.513G=
n.842G=
c.*716G= (n.*716G=)
n.205G=
n.1074G=
n.1220G=
c.599+1572G= (n.599+1572G=)
1g.11998993G>TCA338438864MFN2c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.1153G>T
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1g.11998994C>ACA338438868MFN2c.715C>A (p.His239Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
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1g.11998994C>GCA338438871MFN2c.715C>G (p.His239Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.1154C>G
n.1140C>G
n.514C>G
n.843C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.206C>G
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n.1221C>G
c.599+1573C>G (n.599+1573C>G)
1g.11998994C>TCA338438873MFN2c.715C>T (p.His239Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.1154C>T
n.1140C>T
n.514C>T
n.843C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.206C>T
n.1075C>T
n.1221C>T
c.599+1573C>T (n.599+1573C>T)
gnomAD v4
1g.11998995A>CCA338438877MFN2c.716A>C (p.His239Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.1155A>C
n.1141A>C
n.515A>C
n.844A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.207A>C
n.1076A>C
n.1222A>C
c.599+1574A>C (n.599+1574A>C)
1g.11998995A>GCA338438881MFN2c.716A>G (p.His239Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.1155A>G
n.1141A>G
n.515A>G
n.844A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.207A>G
n.1076A>G
n.1222A>G
c.599+1574A>G (n.599+1574A>G)
1g.11998995A>TCA338438880MFN2c.716A>T (p.His239Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.1155A>T
n.1141A>T
n.515A>T
n.844A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.207A>T
n.1076A>T
n.1222A>T
c.599+1574A>T (n.599+1574A>T)
1g.11998996C>ACA338438882MFN2c.717C>A (p.His239Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
n.1156C>A
n.1142C>A
n.516C>A
n.845C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.208C>A
n.1077C>A
n.1223C>A
c.599+1575C>A (n.599+1575C>A)
1g.11998996C>GCA338438885MFN2c.717C>G (p.His239Gln)
c.372C>G (p.His124Gln)
n.1156C>G
n.1142C>G
n.516C>G
n.845C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
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n.1223C>G
c.599+1575C>G (n.599+1575C>G)
gnomAD v4
1g.11998996C>TCA416364010MFN2c.717C>T (p.His239=)
c.372C>T (p.His124=)
n.1156C>T
n.1142C>T
n.516C>T
n.845C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.208C>T
n.1077C>T
n.1223C>T
c.599+1575C>T (n.599+1575C>T)
1g.11998997T>ACA338438887MFN2c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1157T>A
n.1143T>A
n.517T>A
n.846T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.209T>A
n.1078T>A
n.1224T>A
c.599+1576T>A (n.599+1576T>A)
ClinVar dbSNP
1g.11998997T>CCA338438888MFN2c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1157T>C
n.1143T>C
n.517T>C
n.846T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.209T>C
n.1078T>C
n.1224T>C
c.599+1576T>C (n.599+1576T>C)
ClinVar dbSNP
1g.11998997T>GCA338438889MFN2c.718T>G (p.Phe240Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1157T>G
n.1143T>G
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n.846T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.209T>G
n.1078T>G
n.1224T>G
c.599+1576T>G (n.599+1576T>G)
ClinVar dbSNP
1g.11998997T=CA1153916321MFN2c.718T= (p.Phe240=)
c.373T= (p.Phe125=)
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n.1143T=
n.517T=
n.846T=
c.*720T= (n.*720T=)
n.209T=
n.1078T=
n.1224T=
c.599+1576T= (n.599+1576T=)
1g.11998998T>ACA338438890MFN2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1158T>A
n.1144T>A
n.518T>A
n.847T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.210T>A
n.1079T>A
n.1225T>A
c.599+1577T>A (n.599+1577T>A)
1g.11998998T>CCA338438892MFN2c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1158T>C
n.1144T>C
n.518T>C
n.847T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.210T>C
n.1079T>C
n.1225T>C
c.599+1577T>C (n.599+1577T>C)
1g.11998998T>GCA338438894MFN2c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1158T>G
n.1144T>G
n.518T>G
n.847T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.210T>G
n.1079T>G
n.1225T>G
c.599+1577T>G (n.599+1577T>G)
1g.11998999C>ACA349675MFN2c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.1159C>A
n.1145C>A
n.519C>A
n.848C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.211C>A
n.1080C>A
n.1226C>A
c.599+1578C>A (n.599+1578C>A)
ClinVar dbSNP
1g.11998999C=CA1153916333MFN2c.720C= (p.Phe240=)
c.375C= (p.Phe125=)
n.1159C=
n.1145C=
n.519C=
n.848C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.211C=
n.1080C=
n.1226C=
c.599+1578C= (n.599+1578C=)
1g.11998999C>GCA338438901MFN2c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.1159C>G
n.1145C>G
n.519C>G
n.848C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.211C>G
n.1080C>G
n.1226C>G
c.599+1578C>G (n.599+1578C>G)
ClinVar dbSNP
1g.11998999C>TCA416364014MFN2c.720C>T (p.Phe240=)
c.375C>T (p.Phe125=)
n.1159C>T
n.1145C>T
n.519C>T
n.848C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.211C>T
n.1080C>T
n.1226C>T
c.599+1578C>T (n.599+1578C>T)
1g.11999000T>ACA338438906MFN2c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.1160T>A
n.1146T>A
n.520T>A
n.849T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.212T>A
n.1081T>A
n.1227T>A
c.599+1579T>A (n.599+1579T>A)
1g.11999000T>CCA338438909MFN2c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.1160T>C
n.1146T>C
n.520T>C
n.849T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.212T>C
n.1081T>C
n.1227T>C
c.599+1579T>C (n.599+1579T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999000T>GCA10584100MFN2c.721T>G (p.Phe241Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.1160T>G
n.1146T>G
n.520T>G
n.849T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.212T>G
n.1081T>G
n.1227T>G
c.599+1579T>G (n.599+1579T>G)
ClinVar dbSNP
1g.11999000T=CA1153916361MFN2c.721T= (p.Phe241=)
c.376T= (p.Phe126=)
n.1160T=
n.1146T=
n.520T=
n.849T=
c.*723T= (n.*723T=)
n.212T=
n.1081T=
n.1227T=
c.599+1579T= (n.599+1579T=)
1g.11999001T>ACA338438911MFN2c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.1161T>A
n.1147T>A
n.521T>A
n.850T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.213T>A
n.1082T>A
n.1228T>A
c.599+1580T>A (n.599+1580T>A)
1g.11999001T>CCA338438916MFN2c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.1161T>C
n.1147T>C
n.521T>C
n.850T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.213T>C
n.1082T>C
n.1228T>C
c.599+1580T>C (n.599+1580T>C)
1g.11999001T>GCA338438917MFN2c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.1161T>G
n.1147T>G
n.521T>G
n.850T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.213T>G
n.1082T>G
n.1228T>G
c.599+1580T>G (n.599+1580T>G)
1g.11999001_11999003dupCA2499214149MFN2c.722_724dup (p.Phe241_His242insLeu)
c.377_379dup (p.Phe126_His127insLeu)
n.1161_1163dup
n.1147_1149dup
n.521_523dup
n.850_852dup
c.*724_*726dup (n.*724_*726dup)
n.213_215dup
n.1082_1084dup
n.1228_1230dup
c.599+1580_599+1582dup (n.599+1580_599+1582dup)
ClinVar dbSNP
1g.11999002C>ACA338438920MFN2c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.1162C>A
n.1148C>A
n.522C>A
n.851C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.214C>A
n.1083C>A
n.1229C>A
c.599+1581C>A (n.599+1581C>A)
1g.11999002C=CA1153916367MFN2c.723C= (p.Phe241=)
c.378C= (p.Phe126=)
n.1162C=
n.1148C=
n.522C=
n.851C=
c.*725C= (n.*725C=)
n.214C=
n.1083C=
n.1229C=
c.599+1581C= (n.599+1581C=)
1g.11999002C>GCA338438923MFN2c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.1162C>G
n.1148C>G
n.522C>G
n.851C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.214C>G
n.1083C>G
n.1229C>G
c.599+1581C>G (n.599+1581C>G)
1g.11999002C>TCA350783MFN2c.723C>T (p.Phe241=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.1162C>T
n.1148C>T
n.522C>T
n.851C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.214C>T
n.1083C>T
n.1229C>T
c.599+1581C>T (n.599+1581C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999003C>ACA338438928MFN2c.724C>A (p.His242Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1163C>A
n.1149C>A
n.523C>A
n.852C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.215C>A
n.1084C>A
n.1230C>A
c.599+1582C>A (n.599+1582C>A)
1g.11999003C>GCA338438924MFN2c.724C>G (p.His242Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1163C>G
n.1149C>G
n.523C>G
n.852C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.215C>G
n.1084C>G
n.1230C>G
c.599+1582C>G (n.599+1582C>G)
1g.11999003C>TCA338438925MFN2c.724C>T (p.His242Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1163C>T
n.1149C>T
n.523C>T
n.852C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.215C>T
n.1084C>T
n.1230C>T
c.599+1582C>T (n.599+1582C>T)
ClinVar
1g.11999004A=CA1153916374MFN2c.725A= (p.His242=)
c.380A= (p.His127=)
n.1164A=
n.1150A=
n.524A=
n.853A=
c.*727A= (n.*727A=)
n.216A=
n.1085A=
n.1231A=
c.599+1583A= (n.599+1583A=)
1g.11999004A>CCA10575424MFN2c.725A>C (p.His242Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1164A>C
n.1150A>C
n.524A>C
n.853A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.216A>C
n.1085A>C
n.1231A>C
c.599+1583A>C (n.599+1583A>C)
1g.11999004A>GCA319860MFN2c.725A>G (p.His242Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1164A>G
n.1150A>G
n.524A>G
n.853A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.216A>G
n.1085A>G
n.1231A>G
c.599+1583A>G (n.599+1583A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999004A>TCA338438943MFN2c.725A>T (p.His242Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1164A>T
n.1150A>T
n.524A>T
n.853A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.216A>T
n.1085A>T
n.1231A>T
c.599+1583A>T (n.599+1583A>T)
1g.11999005C>ACA338438945MFN2c.726C>A (p.His242Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.1165C>A
n.1151C>A
n.525C>A
n.854C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.217C>A
n.1086C>A
n.1232C>A
c.599+1584C>A (n.599+1584C>A)
1g.11999005C>GCA338438946MFN2c.726C>G (p.His242Gln)
c.381C>G (p.His127Gln)
n.1165C>G
n.1151C>G
n.525C>G
n.854C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.217C>G
n.1086C>G
n.1232C>G
c.599+1584C>G (n.599+1584C>G)
1g.11999005C>TCA416364021MFN2c.726C>T (p.His242=)
c.381C>T (p.His127=)
n.1165C>T
n.1151C>T
n.525C>T
n.854C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.217C>T
n.1086C>T
n.1232C>T
c.599+1584C>T (n.599+1584C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched