Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
1 | g.11998990A= | CA1153916307 | MFN2 | c.711A= (p.Glu237=) c.366A= (p.Glu122=) n.1150A= n.1136A= n.510A= n.839A= c.*713A= (n.*713A=) n.202A= n.1071A= n.1217A= c.599+1569A= (n.599+1569A=) | |
1 | g.11998990A>C | CA338438831 | MFN2 | c.711A>C (p.Glu237Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.1150A>C n.1136A>C n.510A>C n.839A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.202A>C n.1071A>C n.1217A>C c.599+1569A>C (n.599+1569A>C) | ClinVar |
1 | g.11998990A>G | CA416364000 | MFN2 | c.711A>G (p.Glu237=) c.366A>G (p.Glu122=) n.1150A>G n.1136A>G n.510A>G n.839A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.202A>G n.1071A>G n.1217A>G c.599+1569A>G (n.599+1569A>G) | |
1 | g.11998990A>T | CA338438835 | MFN2 | c.711A>T (p.Glu237Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.1150A>T n.1136A>T n.510A>T n.839A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.202A>T n.1071A>T n.1217A>T c.599+1569A>T (n.599+1569A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998991A>C | CA338438837 | MFN2 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1151A>C n.1137A>C n.511A>C n.840A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.203A>C n.1072A>C n.1218A>C c.599+1570A>C (n.599+1570A>C) | |
1 | g.11998991A>G | CA338438840 | MFN2 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1151A>G n.1137A>G n.511A>G n.840A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.203A>G n.1072A>G n.1218A>G c.599+1570A>G (n.599+1570A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998991A>T | CA338438844 | MFN2 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1151A>T n.1137A>T n.511A>T n.840A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.203A>T n.1072A>T n.1218A>T c.599+1570A>T (n.599+1570A>T) | |
1 | g.11998992A>C | CA338438855 | MFN2 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1152A>C n.1138A>C n.512A>C n.841A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.204A>C n.1073A>C n.1219A>C c.599+1571A>C (n.599+1571A>C) | |
1 | g.11998992A>G | CA338438858 | MFN2 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1152A>G n.1138A>G n.512A>G n.841A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.204A>G n.1073A>G n.1219A>G c.599+1571A>G (n.599+1571A>G) | |
1 | g.11998992A>T | CA338438859 | MFN2 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.368A>T (p.Lys123Met) n.1152A>T n.1138A>T n.512A>T n.841A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.204A>T n.1073A>T n.1219A>T c.599+1571A>T (n.599+1571A>T) | |
1 | g.11998993G>A | CA416364006 | MFN2 | c.714G>A (p.Lys238=) c.369G>A (p.Lys123=) n.1153G>A n.1139G>A n.513G>A n.842G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.205G>A n.1074G>A n.1220G>A c.599+1572G>A (n.599+1572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11998993G>C | CA338438861 | MFN2 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.1153G>C n.1139G>C n.513G>C n.842G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.205G>C n.1074G>C n.1220G>C c.599+1572G>C (n.599+1572G>C) | |
1 | g.11998993G= | CA1153916313 | MFN2 | c.714G= (p.Lys238=) c.369G= (p.Lys123=) n.1153G= n.1139G= n.513G= n.842G= c.*716G= (n.*716G=) n.205G= n.1074G= n.1220G= c.599+1572G= (n.599+1572G=) | |
1 | g.11998993G>T | CA338438864 | MFN2 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.1153G>T n.1139G>T n.513G>T n.842G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.205G>T n.1074G>T n.1220G>T c.599+1572G>T (n.599+1572G>T) | |
1 | g.11998994C>A | CA338438868 | MFN2 | c.715C>A (p.His239Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.1154C>A n.1140C>A n.514C>A n.843C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.206C>A n.1075C>A n.1221C>A c.599+1573C>A (n.599+1573C>A) | |
1 | g.11998994C>G | CA338438871 | MFN2 | c.715C>G (p.His239Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.1154C>G n.1140C>G n.514C>G n.843C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.206C>G n.1075C>G n.1221C>G c.599+1573C>G (n.599+1573C>G) | |
1 | g.11998994C>T | CA338438873 | MFN2 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.1154C>T n.1140C>T n.514C>T n.843C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.206C>T n.1075C>T n.1221C>T c.599+1573C>T (n.599+1573C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998995A>C | CA338438877 | MFN2 | c.716A>C (p.His239Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.1155A>C n.1141A>C n.515A>C n.844A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.207A>C n.1076A>C n.1222A>C c.599+1574A>C (n.599+1574A>C) | |
1 | g.11998995A>G | CA338438881 | MFN2 | c.716A>G (p.His239Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.1155A>G n.1141A>G n.515A>G n.844A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.207A>G n.1076A>G n.1222A>G c.599+1574A>G (n.599+1574A>G) | |
1 | g.11998995A>T | CA338438880 | MFN2 | c.716A>T (p.His239Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.1155A>T n.1141A>T n.515A>T n.844A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.207A>T n.1076A>T n.1222A>T c.599+1574A>T (n.599+1574A>T) | |
1 | g.11998996C>A | CA338438882 | MFN2 | c.717C>A (p.His239Gln) c.372C>A (p.His124Gln) n.1156C>A n.1142C>A n.516C>A n.845C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.208C>A n.1077C>A n.1223C>A c.599+1575C>A (n.599+1575C>A) | |
1 | g.11998996C>G | CA338438885 | MFN2 | c.717C>G (p.His239Gln) c.372C>G (p.His124Gln) n.1156C>G n.1142C>G n.516C>G n.845C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.208C>G n.1077C>G n.1223C>G c.599+1575C>G (n.599+1575C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998996C>T | CA416364010 | MFN2 | c.717C>T (p.His239=) c.372C>T (p.His124=) n.1156C>T n.1142C>T n.516C>T n.845C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.208C>T n.1077C>T n.1223C>T c.599+1575C>T (n.599+1575C>T) | |
1 | g.11998997T>A | CA338438887 | MFN2 | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1157T>A n.1143T>A n.517T>A n.846T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.209T>A n.1078T>A n.1224T>A c.599+1576T>A (n.599+1576T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998997T>C | CA338438888 | MFN2 | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1157T>C n.1143T>C n.517T>C n.846T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.209T>C n.1078T>C n.1224T>C c.599+1576T>C (n.599+1576T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998997T>G | CA338438889 | MFN2 | c.718T>G (p.Phe240Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1157T>G n.1143T>G n.517T>G n.846T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.209T>G n.1078T>G n.1224T>G c.599+1576T>G (n.599+1576T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998997T= | CA1153916321 | MFN2 | c.718T= (p.Phe240=) c.373T= (p.Phe125=) n.1157T= n.1143T= n.517T= n.846T= c.*720T= (n.*720T=) n.209T= n.1078T= n.1224T= c.599+1576T= (n.599+1576T=) | |
1 | g.11998998T>A | CA338438890 | MFN2 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1158T>A n.1144T>A n.518T>A n.847T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.210T>A n.1079T>A n.1225T>A c.599+1577T>A (n.599+1577T>A) | |
1 | g.11998998T>C | CA338438892 | MFN2 | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1158T>C n.1144T>C n.518T>C n.847T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.210T>C n.1079T>C n.1225T>C c.599+1577T>C (n.599+1577T>C) | |
1 | g.11998998T>G | CA338438894 | MFN2 | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1158T>G n.1144T>G n.518T>G n.847T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.210T>G n.1079T>G n.1225T>G c.599+1577T>G (n.599+1577T>G) | |
1 | g.11998999C>A | CA349675 | MFN2 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.375C>A (p.Phe125Leu) n.1159C>A n.1145C>A n.519C>A n.848C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.211C>A n.1080C>A n.1226C>A c.599+1578C>A (n.599+1578C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998999C= | CA1153916333 | MFN2 | c.720C= (p.Phe240=) c.375C= (p.Phe125=) n.1159C= n.1145C= n.519C= n.848C= c.*722C= (n.*722C=) n.211C= n.1080C= n.1226C= c.599+1578C= (n.599+1578C=) | |
1 | g.11998999C>G | CA338438901 | MFN2 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.375C>G (p.Phe125Leu) n.1159C>G n.1145C>G n.519C>G n.848C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.211C>G n.1080C>G n.1226C>G c.599+1578C>G (n.599+1578C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998999C>T | CA416364014 | MFN2 | c.720C>T (p.Phe240=) c.375C>T (p.Phe125=) n.1159C>T n.1145C>T n.519C>T n.848C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.211C>T n.1080C>T n.1226C>T c.599+1578C>T (n.599+1578C>T) | |
1 | g.11999000T>A | CA338438906 | MFN2 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1160T>A n.1146T>A n.520T>A n.849T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.212T>A n.1081T>A n.1227T>A c.599+1579T>A (n.599+1579T>A) | |
1 | g.11999000T>C | CA338438909 | MFN2 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1160T>C n.1146T>C n.520T>C n.849T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.212T>C n.1081T>C n.1227T>C c.599+1579T>C (n.599+1579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999000T>G | CA10584100 | MFN2 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1160T>G n.1146T>G n.520T>G n.849T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.212T>G n.1081T>G n.1227T>G c.599+1579T>G (n.599+1579T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999000T= | CA1153916361 | MFN2 | c.721T= (p.Phe241=) c.376T= (p.Phe126=) n.1160T= n.1146T= n.520T= n.849T= c.*723T= (n.*723T=) n.212T= n.1081T= n.1227T= c.599+1579T= (n.599+1579T=) | |
1 | g.11999001T>A | CA338438911 | MFN2 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1161T>A n.1147T>A n.521T>A n.850T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.213T>A n.1082T>A n.1228T>A c.599+1580T>A (n.599+1580T>A) | |
1 | g.11999001T>C | CA338438916 | MFN2 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1161T>C n.1147T>C n.521T>C n.850T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.213T>C n.1082T>C n.1228T>C c.599+1580T>C (n.599+1580T>C) | |
1 | g.11999001T>G | CA338438917 | MFN2 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1161T>G n.1147T>G n.521T>G n.850T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.213T>G n.1082T>G n.1228T>G c.599+1580T>G (n.599+1580T>G) | |
1 | g.11999001_11999003dup | CA2499214149 | MFN2 | c.722_724dup (p.Phe241_His242insLeu) c.377_379dup (p.Phe126_His127insLeu) n.1161_1163dup n.1147_1149dup n.521_523dup n.850_852dup c.*724_*726dup (n.*724_*726dup) n.213_215dup n.1082_1084dup n.1228_1230dup c.599+1580_599+1582dup (n.599+1580_599+1582dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999002C>A | CA338438920 | MFN2 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.1162C>A n.1148C>A n.522C>A n.851C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.214C>A n.1083C>A n.1229C>A c.599+1581C>A (n.599+1581C>A) | |
1 | g.11999002C= | CA1153916367 | MFN2 | c.723C= (p.Phe241=) c.378C= (p.Phe126=) n.1162C= n.1148C= n.522C= n.851C= c.*725C= (n.*725C=) n.214C= n.1083C= n.1229C= c.599+1581C= (n.599+1581C=) | |
1 | g.11999002C>G | CA338438923 | MFN2 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.1162C>G n.1148C>G n.522C>G n.851C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.214C>G n.1083C>G n.1229C>G c.599+1581C>G (n.599+1581C>G) | |
1 | g.11999002C>T | CA350783 | MFN2 | c.723C>T (p.Phe241=) c.378C>T (p.Phe126=) n.1162C>T n.1148C>T n.522C>T n.851C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.214C>T n.1083C>T n.1229C>T c.599+1581C>T (n.599+1581C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999003C>A | CA338438928 | MFN2 | c.724C>A (p.His242Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1163C>A n.1149C>A n.523C>A n.852C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.215C>A n.1084C>A n.1230C>A c.599+1582C>A (n.599+1582C>A) | |
1 | g.11999003C>G | CA338438924 | MFN2 | c.724C>G (p.His242Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1163C>G n.1149C>G n.523C>G n.852C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.215C>G n.1084C>G n.1230C>G c.599+1582C>G (n.599+1582C>G) | |
1 | g.11999003C>T | CA338438925 | MFN2 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1163C>T n.1149C>T n.523C>T n.852C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.215C>T n.1084C>T n.1230C>T c.599+1582C>T (n.599+1582C>T) | ClinVar |