| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998967_11998977del | CA2643322401 | MFN2 | c.709-21_709-11del (n.709-21_709-11del) c.364-21_364-11del (n.364-21_364-11del) n.1148-21_1148-11del n.1134-21_1134-11del n.487_497del n.837-21_837-11del c.*711-21_*711-11del (n.*711-21_*711-11del) n.200-21_200-11del n.1048_1058del n.1194_1204del c.599+1546_599+1556del (n.599+1546_599+1556del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998975_11998976delinsAC | CA1153916281 | MFN2 | c.709-13_709-12delinsAC (n.709-13_709-12delinsAC) c.364-13_364-12delinsAC (n.364-13_364-12delinsAC) n.1148-13_1148-12delinsAC n.1134-13_1134-12delinsAC n.495_496delinsAC n.837-13_837-12delinsAC c.*711-13_*711-12delinsAC (n.*711-13_*711-12delinsAC) n.200-13_200-12delinsAC n.1056_1057delinsAC n.1202_1203delinsAC c.599+1554_599+1555delinsAC (n.599+1554_599+1555delinsAC) | |
| 1 | g.11998976C>A | CA598908 | MFN2 | c.709-12C>A (n.709-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) n.1148-12C>A n.1134-12C>A n.496C>A n.837-12C>A c.*711-12C>A (n.*711-12C>A) n.200-12C>A n.1057C>A n.1203C>A c.599+1555C>A (n.599+1555C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998976C= | CA1153916289 | MFN2 | c.709-12C= (n.709-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) n.1148-12C= n.1134-12C= n.496C= n.837-12C= c.*711-12C= (n.*711-12C=) n.200-12C= n.1057C= n.1203C= c.599+1555C= (n.599+1555C=) | |
| 1 | g.11998976C>T | CA1153916290 | MFN2 | c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) n.1148-12C>T n.1134-12C>T n.496C>T n.837-12C>T c.*711-12C>T (n.*711-12C>T) n.200-12C>T n.1057C>T n.1203C>T c.599+1555C>T (n.599+1555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998978del | CA598907 | MFN2 | c.709-10del (n.709-10del) c.364-10del (n.364-10del) n.1148-10del n.1134-10del n.498del n.837-10del c.*711-10del (n.*711-10del) n.200-10del n.1059del n.1205del c.599+1557del (n.599+1557del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998977C>A | CA598909 | MFN2 | c.709-11C>A (n.709-11C>A) c.364-11C>A (n.364-11C>A) n.1148-11C>A n.1134-11C>A n.497C>A n.837-11C>A c.*711-11C>A (n.*711-11C>A) n.200-11C>A n.1058C>A n.1204C>A c.599+1556C>A (n.599+1556C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998977C= | CA1153916293 | MFN2 | c.709-11C= (n.709-11C=) c.364-11C= (n.364-11C=) n.1148-11C= n.1134-11C= n.497C= n.837-11C= c.*711-11C= (n.*711-11C=) n.200-11C= n.1058C= n.1204C= c.599+1556C= (n.599+1556C=) | |
| 1 | g.11998978C>T | CA2643322412 | MFN2 | c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) n.1148-10C>T n.1134-10C>T n.498C>T n.837-10C>T c.*711-10C>T (n.*711-10C>T) n.200-10C>T n.1059C>T n.1205C>T c.599+1557C>T (n.599+1557C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998978_11998979delinsCT | CA1153916296 | MFN2 | c.709-10_709-9delinsCT (n.709-10_709-9delinsCT) c.364-10_364-9delinsCT (n.364-10_364-9delinsCT) n.1148-10_1148-9delinsCT n.1134-10_1134-9delinsCT n.498_499delinsCT n.837-10_837-9delinsCT c.*711-10_*711-9delinsCT (n.*711-10_*711-9delinsCT) n.200-10_200-9delinsCT n.1059_1060delinsCT n.1205_1206delinsCT c.599+1557_599+1558delinsCT (n.599+1557_599+1558delinsCT) | |
| 1 | g.11998979T>C | CA598910 | MFN2 | c.709-9T>C (n.709-9T>C) c.364-9T>C (n.364-9T>C) n.1148-9T>C n.1134-9T>C n.499T>C n.837-9T>C c.*711-9T>C (n.*711-9T>C) n.200-9T>C n.1060T>C n.1206T>C c.599+1558T>C (n.599+1558T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998979T= | CA1153916301 | MFN2 | c.709-9T= (n.709-9T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.1148-9T= n.1134-9T= n.499T= n.837-9T= c.*711-9T= (n.*711-9T=) n.200-9T= n.1060T= n.1206T= c.599+1558T= (n.599+1558T=) | |
| 1 | g.11998981del | CA886277118 | MFN2 | c.709-7del (n.709-7del) c.364-7del (n.364-7del) n.1148-7del n.1134-7del n.501del n.837-7del c.*711-7del (n.*711-7del) n.200-7del n.1062del n.1208del c.599+1560del (n.599+1560del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998980T>C | CA598911 | MFN2 | c.709-8T>C (n.709-8T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) n.1148-8T>C n.1134-8T>C n.500T>C n.837-8T>C c.*711-8T>C (n.*711-8T>C) n.200-8T>C n.1061T>C n.1207T>C c.599+1559T>C (n.599+1559T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998980T= | CA1144596936 | MFN2 | c.709-8T= (n.709-8T=) c.364-8T= (n.364-8T=) n.1148-8T= n.1134-8T= n.500T= n.837-8T= c.*711-8T= (n.*711-8T=) n.200-8T= n.1061T= n.1207T= c.599+1559T= (n.599+1559T=) | |
| 1 | g.11998986A>C | CA338438761 | MFN2 | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.1148-2A>C n.1134-2A>C n.506A>C n.837-2A>C c.*711-2A>C (n.*711-2A>C) n.200-2A>C n.1067A>C n.1213A>C c.599+1565A>C (n.599+1565A>C) | |
| 1 | g.11998986A>G | CA338438763 | MFN2 | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.1148-2A>G n.1134-2A>G n.506A>G n.837-2A>G c.*711-2A>G (n.*711-2A>G) n.200-2A>G n.1067A>G n.1213A>G c.599+1565A>G (n.599+1565A>G) | |
| 1 | g.11998986A>T | CA338438765 | MFN2 | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.1148-2A>T n.1134-2A>T n.506A>T n.837-2A>T c.*711-2A>T (n.*711-2A>T) n.200-2A>T n.1067A>T n.1213A>T c.599+1565A>T (n.599+1565A>T) | |
| 1 | g.11998987G>A | CA338438768 | MFN2 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) n.1148-1G>A n.1134-1G>A n.507G>A n.837-1G>A c.*711-1G>A (n.*711-1G>A) n.200-1G>A n.1068G>A n.1214G>A c.599+1566G>A (n.599+1566G>A) | |
| 1 | g.11998987G>C | CA338438771 | MFN2 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.1148-1G>C n.1134-1G>C n.507G>C n.837-1G>C c.*711-1G>C (n.*711-1G>C) n.200-1G>C n.1068G>C n.1214G>C c.599+1566G>C (n.599+1566G>C) | |
| 1 | g.11998987G>T | CA338438774 | MFN2 | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) n.1148-1G>T n.1134-1G>T n.507G>T n.837-1G>T c.*711-1G>T (n.*711-1G>T) n.200-1G>T n.1068G>T n.1214G>T c.599+1566G>T (n.599+1566G>T) | |
| 1 | g.11998988G>A | CA338438805 | MFN2 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1148G>A n.1134G>A n.508G>A n.837G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.200G>A n.1069G>A n.1215G>A c.599+1567G>A (n.599+1567G>A) | |
| 1 | g.11998988G>C | CA338438779 | MFN2 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1148G>C n.1134G>C n.508G>C n.837G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.200G>C n.1069G>C n.1215G>C c.599+1567G>C (n.599+1567G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998988G>T | CA338438778 | MFN2 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1148G>T n.1134G>T n.508G>T n.837G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.200G>T n.1069G>T n.1215G>T c.599+1567G>T (n.599+1567G>T) | |
| 1 | g.11998989A>C | CA338438813 | MFN2 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1149A>C n.1135A>C n.509A>C n.838A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.201A>C n.1070A>C n.1216A>C c.599+1568A>C (n.599+1568A>C) | |
| 1 | g.11998989A>G | CA338438808 | MFN2 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1149A>G n.1135A>G n.509A>G n.838A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.201A>G n.1070A>G n.1216A>G c.599+1568A>G (n.599+1568A>G) | |
| 1 | g.11998989A>T | CA338438816 | MFN2 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.1149A>T n.1135A>T n.509A>T n.838A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.201A>T n.1070A>T n.1216A>T c.599+1568A>T (n.599+1568A>T) | |
| 1 | g.11998990A= | CA1153916307 | MFN2 | c.711A= (p.Glu237=) c.366A= (p.Glu122=) n.1150A= n.1136A= n.510A= n.839A= c.*713A= (n.*713A=) n.202A= n.1071A= n.1217A= c.599+1569A= (n.599+1569A=) | |
| 1 | g.11998990A>C | CA338438831 | MFN2 | c.711A>C (p.Glu237Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.1150A>C n.1136A>C n.510A>C n.839A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.202A>C n.1071A>C n.1217A>C c.599+1569A>C (n.599+1569A>C) | ClinVar |
| 1 | g.11998990A>G | CA416364000 | MFN2 | c.711A>G (p.Glu237=) c.366A>G (p.Glu122=) n.1150A>G n.1136A>G n.510A>G n.839A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.202A>G n.1071A>G n.1217A>G c.599+1569A>G (n.599+1569A>G) | |
| 1 | g.11998990A>T | CA338438835 | MFN2 | c.711A>T (p.Glu237Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.1150A>T n.1136A>T n.510A>T n.839A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.202A>T n.1071A>T n.1217A>T c.599+1569A>T (n.599+1569A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998991A>C | CA338438837 | MFN2 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1151A>C n.1137A>C n.511A>C n.840A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.203A>C n.1072A>C n.1218A>C c.599+1570A>C (n.599+1570A>C) | |
| 1 | g.11998991A>G | CA338438840 | MFN2 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1151A>G n.1137A>G n.511A>G n.840A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.203A>G n.1072A>G n.1218A>G c.599+1570A>G (n.599+1570A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998991A>T | CA338438844 | MFN2 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1151A>T n.1137A>T n.511A>T n.840A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.203A>T n.1072A>T n.1218A>T c.599+1570A>T (n.599+1570A>T) | |
| 1 | g.11998992A>C | CA338438855 | MFN2 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1152A>C n.1138A>C n.512A>C n.841A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.204A>C n.1073A>C n.1219A>C c.599+1571A>C (n.599+1571A>C) | |
| 1 | g.11998992A>G | CA338438858 | MFN2 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1152A>G n.1138A>G n.512A>G n.841A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.204A>G n.1073A>G n.1219A>G c.599+1571A>G (n.599+1571A>G) | |
| 1 | g.11998992A>T | CA338438859 | MFN2 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.368A>T (p.Lys123Met) n.1152A>T n.1138A>T n.512A>T n.841A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.204A>T n.1073A>T n.1219A>T c.599+1571A>T (n.599+1571A>T) | |
| 1 | g.11998993G>A | CA416364006 | MFN2 | c.714G>A (p.Lys238=) c.369G>A (p.Lys123=) n.1153G>A n.1139G>A n.513G>A n.842G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.205G>A n.1074G>A n.1220G>A c.599+1572G>A (n.599+1572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998993G>C | CA338438861 | MFN2 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.1153G>C n.1139G>C n.513G>C n.842G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.205G>C n.1074G>C n.1220G>C c.599+1572G>C (n.599+1572G>C) | |
| 1 | g.11998993G= | CA1153916313 | MFN2 | c.714G= (p.Lys238=) c.369G= (p.Lys123=) n.1153G= n.1139G= n.513G= n.842G= c.*716G= (n.*716G=) n.205G= n.1074G= n.1220G= c.599+1572G= (n.599+1572G=) | |
| 1 | g.11998993G>T | CA338438864 | MFN2 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.1153G>T n.1139G>T n.513G>T n.842G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.205G>T n.1074G>T n.1220G>T c.599+1572G>T (n.599+1572G>T) | |
| 1 | g.11998994C>A | CA338438868 | MFN2 | c.715C>A (p.His239Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.1154C>A n.1140C>A n.514C>A n.843C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.206C>A n.1075C>A n.1221C>A c.599+1573C>A (n.599+1573C>A) | |
| 1 | g.11998994C>G | CA338438871 | MFN2 | c.715C>G (p.His239Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.1154C>G n.1140C>G n.514C>G n.843C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.206C>G n.1075C>G n.1221C>G c.599+1573C>G (n.599+1573C>G) | |
| 1 | g.11998994C>T | CA338438873 | MFN2 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.1154C>T n.1140C>T n.514C>T n.843C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.206C>T n.1075C>T n.1221C>T c.599+1573C>T (n.599+1573C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998995A>C | CA338438877 | MFN2 | c.716A>C (p.His239Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.1155A>C n.1141A>C n.515A>C n.844A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.207A>C n.1076A>C n.1222A>C c.599+1574A>C (n.599+1574A>C) | |
| 1 | g.11998995A>G | CA338438881 | MFN2 | c.716A>G (p.His239Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.1155A>G n.1141A>G n.515A>G n.844A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.207A>G n.1076A>G n.1222A>G c.599+1574A>G (n.599+1574A>G) | |
| 1 | g.11998995A>T | CA338438880 | MFN2 | c.716A>T (p.His239Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.1155A>T n.1141A>T n.515A>T n.844A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.207A>T n.1076A>T n.1222A>T c.599+1574A>T (n.599+1574A>T) | |
| 1 | g.11998996C>A | CA338438882 | MFN2 | c.717C>A (p.His239Gln) c.372C>A (p.His124Gln) n.1156C>A n.1142C>A n.516C>A n.845C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.208C>A n.1077C>A n.1223C>A c.599+1575C>A (n.599+1575C>A) | |
| 1 | g.11998996C>G | CA338438885 | MFN2 | c.717C>G (p.His239Gln) c.372C>G (p.His124Gln) n.1156C>G n.1142C>G n.516C>G n.845C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.208C>G n.1077C>G n.1223C>G c.599+1575C>G (n.599+1575C>G) | gnomAD v4 |