Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11998770_11999095delCA2741808818MFN2c.600_816del
c.255_471del
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n.1025_1241del
n.728_944del
c.*602_*818del
n.91_307del
n.851_1176del
n.997_1322del
c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del)
 ClinVar
1g.11998956C=CA1140610212MFN2c.709-32C= (n.709-32C=)
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1g.11998956C>TCA598901MFN2c.709-32C>T (n.709-32C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11998957C>GCA598902MFN2c.709-31C>G (n.709-31C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11998959G>ACA18009245MFN2c.709-29G>A (n.709-29G>A)
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 dbSNP
1g.11998959G=CA1153916264MFN2c.709-29G= (n.709-29G=)
c.364-29G= (n.364-29G=)
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n.1134-29G=
n.479G=
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n.200-29G=
n.1040G=
n.1186G=
c.599+1538G= (n.599+1538G=)
1g.11998960C=CA1143953718MFN2c.709-28C= (n.709-28C=)
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1g.11998960C>TCA598903MFN2c.709-28C>T (n.709-28C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998963C>TCA2643322399MFN2c.709-25C>T (n.709-25C>T)
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 gnomAD v4
1g.11998964A=CA1153916266MFN2c.709-24A= (n.709-24A=)
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1g.11998964A>TCA886277093MFN2c.709-24A>T (n.709-24A>T)
c.364-24A>T (n.364-24A>T)
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n.200-24A>T
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n.1191A>T
c.599+1543A>T (n.599+1543A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967_11998977delCA2643322401MFN2c.709-21_709-11del (n.709-21_709-11del)
c.364-21_364-11del (n.364-21_364-11del)
n.1148-21_1148-11del
n.1134-21_1134-11del
n.487_497del
n.837-21_837-11del
c.*711-21_*711-11del (n.*711-21_*711-11del)
n.200-21_200-11del
n.1048_1058del
n.1194_1204del
c.599+1546_599+1556del (n.599+1546_599+1556del)
 gnomAD v4
1g.11998965C=CA1148714493MFN2c.709-23C= (n.709-23C=)
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1g.11998965C>TCA598904MFN2c.709-23C>T (n.709-23C>T)
c.364-23C>T (n.364-23C>T)
n.1148-23C>T
n.1134-23C>T
n.485C>T
n.837-23C>T
c.*711-23C>T (n.*711-23C>T)
n.200-23C>T
n.1046C>T
n.1192C>T
c.599+1544C>T (n.599+1544C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998966C=CA1153916270MFN2c.709-22C= (n.709-22C=)
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1g.11998966C>GCA598905MFN2c.709-22C>G (n.709-22C>G)
c.364-22C>G (n.364-22C>G)
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n.1134-22C>G
n.486C>G
n.837-22C>G
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n.200-22C>G
n.1047C>G
n.1193C>G
c.599+1545C>G (n.599+1545C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998966C>TCA521455866MFN2c.709-22C>T (n.709-22C>T)
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n.1134-22C>T
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n.837-22C>T
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n.200-22C>T
n.1047C>T
n.1193C>T
c.599+1545C>T (n.599+1545C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967G>ACA598906MFN2c.709-21G>A (n.709-21G>A)
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n.1134-21G>A
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n.837-21G>A
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n.200-21G>A
n.1048G>A
n.1194G>A
c.599+1546G>A (n.599+1546G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967G>CCA1153916272MFN2c.709-21G>C (n.709-21G>C)
c.364-21G>C (n.364-21G>C)
n.1148-21G>C
n.1134-21G>C
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n.837-21G>C
c.*711-21G>C (n.*711-21G>C)
n.200-21G>C
n.1048G>C
n.1194G>C
c.599+1546G>C (n.599+1546G>C)
 dbSNP
1g.11998967G=CA1144123629MFN2c.709-21G= (n.709-21G=)
c.364-21G= (n.364-21G=)
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n.487G=
n.837-21G=
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n.200-21G=
n.1048G=
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1g.11998969G>ACA998652174MFN2c.709-19G>A (n.709-19G>A)
c.364-19G>A (n.364-19G>A)
n.1148-19G>A
n.1134-19G>A
n.489G>A
n.837-19G>A
c.*711-19G>A (n.*711-19G>A)
n.200-19G>A
n.1050G>A
n.1196G>A
c.599+1548G>A (n.599+1548G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998969G=CA1153916274MFN2c.709-19G= (n.709-19G=)
c.364-19G= (n.364-19G=)
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1g.11998970G>ACA2643322403MFN2c.709-18G>A (n.709-18G>A)
c.364-18G>A (n.364-18G>A)
n.1148-18G>A
n.1134-18G>A
n.490G>A
n.837-18G>A
c.*711-18G>A (n.*711-18G>A)
n.200-18G>A
n.1051G>A
n.1197G>A
c.599+1549G>A (n.599+1549G>A)
 gnomAD v4
1g.11998970G=CA1153916277MFN2c.709-18G= (n.709-18G=)
c.364-18G= (n.364-18G=)
n.1148-18G=
n.1134-18G=
n.490G=
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n.200-18G=
n.1051G=
n.1197G=
c.599+1549G= (n.599+1549G=)
1g.11998970G>TCA521455867MFN2c.709-18G>T (n.709-18G>T)
c.364-18G>T (n.364-18G>T)
n.1148-18G>T
n.1134-18G>T
n.490G>T
n.837-18G>T
c.*711-18G>T (n.*711-18G>T)
n.200-18G>T
n.1051G>T
n.1197G>T
c.599+1549G>T (n.599+1549G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11998972C>TCA2643322406MFN2c.709-16C>T (n.709-16C>T)
c.364-16C>T (n.364-16C>T)
n.1148-16C>T
n.1134-16C>T
n.492C>T
n.837-16C>T
c.*711-16C>T (n.*711-16C>T)
n.200-16C>T
n.1053C>T
n.1199C>T
c.599+1551C>T (n.599+1551C>T)
 gnomAD v4
1g.11998975_11998976delinsACCA1153916281MFN2c.709-13_709-12delinsAC (n.709-13_709-12delinsAC)
c.364-13_364-12delinsAC (n.364-13_364-12delinsAC)
n.1148-13_1148-12delinsAC
n.1134-13_1134-12delinsAC
n.495_496delinsAC
n.837-13_837-12delinsAC
c.*711-13_*711-12delinsAC (n.*711-13_*711-12delinsAC)
n.200-13_200-12delinsAC
n.1056_1057delinsAC
n.1202_1203delinsAC
c.599+1554_599+1555delinsAC (n.599+1554_599+1555delinsAC)
1g.11998976C>ACA598908MFN2c.709-12C>A (n.709-12C>A)
c.364-12C>A (n.364-12C>A)
n.1148-12C>A
n.1134-12C>A
n.496C>A
n.837-12C>A
c.*711-12C>A (n.*711-12C>A)
n.200-12C>A
n.1057C>A
n.1203C>A
c.599+1555C>A (n.599+1555C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998976C=CA1153916289MFN2c.709-12C= (n.709-12C=)
c.364-12C= (n.364-12C=)
n.1148-12C=
n.1134-12C=
n.496C=
n.837-12C=
c.*711-12C= (n.*711-12C=)
n.200-12C=
n.1057C=
n.1203C=
c.599+1555C= (n.599+1555C=)
1g.11998976C>TCA1153916290MFN2c.709-12C>T (n.709-12C>T)
c.364-12C>T (n.364-12C>T)
n.1148-12C>T
n.1134-12C>T
n.496C>T
n.837-12C>T
c.*711-12C>T (n.*711-12C>T)
n.200-12C>T
n.1057C>T
n.1203C>T
c.599+1555C>T (n.599+1555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998978delCA598907MFN2c.709-10del (n.709-10del)
c.364-10del (n.364-10del)
n.1148-10del
n.1134-10del
n.498del
n.837-10del
c.*711-10del (n.*711-10del)
n.200-10del
n.1059del
n.1205del
c.599+1557del (n.599+1557del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998977C>ACA598909MFN2c.709-11C>A (n.709-11C>A)
c.364-11C>A (n.364-11C>A)
n.1148-11C>A
n.1134-11C>A
n.497C>A
n.837-11C>A
c.*711-11C>A (n.*711-11C>A)
n.200-11C>A
n.1058C>A
n.1204C>A
c.599+1556C>A (n.599+1556C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998977C=CA1153916293MFN2c.709-11C= (n.709-11C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
n.1148-11C=
n.1134-11C=
n.497C=
n.837-11C=
c.*711-11C= (n.*711-11C=)
n.200-11C=
n.1058C=
n.1204C=
c.599+1556C= (n.599+1556C=)
1g.11998978C>TCA2643322412MFN2c.709-10C>T (n.709-10C>T)
c.364-10C>T (n.364-10C>T)
n.1148-10C>T
n.1134-10C>T
n.498C>T
n.837-10C>T
c.*711-10C>T (n.*711-10C>T)
n.200-10C>T
n.1059C>T
n.1205C>T
c.599+1557C>T (n.599+1557C>T)
 gnomAD v4
1g.11998978_11998979delinsCTCA1153916296MFN2c.709-10_709-9delinsCT (n.709-10_709-9delinsCT)
c.364-10_364-9delinsCT (n.364-10_364-9delinsCT)
n.1148-10_1148-9delinsCT
n.1134-10_1134-9delinsCT
n.498_499delinsCT
n.837-10_837-9delinsCT
c.*711-10_*711-9delinsCT (n.*711-10_*711-9delinsCT)
n.200-10_200-9delinsCT
n.1059_1060delinsCT
n.1205_1206delinsCT
c.599+1557_599+1558delinsCT (n.599+1557_599+1558delinsCT)
1g.11998979T>CCA598910MFN2c.709-9T>C (n.709-9T>C)
c.364-9T>C (n.364-9T>C)
n.1148-9T>C
n.1134-9T>C
n.499T>C
n.837-9T>C
c.*711-9T>C (n.*711-9T>C)
n.200-9T>C
n.1060T>C
n.1206T>C
c.599+1558T>C (n.599+1558T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998979T=CA1153916301MFN2c.709-9T= (n.709-9T=)
c.364-9T= (n.364-9T=)
n.1148-9T=
n.1134-9T=
n.499T=
n.837-9T=
c.*711-9T= (n.*711-9T=)
n.200-9T=
n.1060T=
n.1206T=
c.599+1558T= (n.599+1558T=)
1g.11998981delCA886277118MFN2c.709-7del (n.709-7del)
c.364-7del (n.364-7del)
n.1148-7del
n.1134-7del
n.501del
n.837-7del
c.*711-7del (n.*711-7del)
n.200-7del
n.1062del
n.1208del
c.599+1560del (n.599+1560del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998980T>CCA598911MFN2c.709-8T>C (n.709-8T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.1148-8T>C
n.1134-8T>C
n.500T>C
n.837-8T>C
c.*711-8T>C (n.*711-8T>C)
n.200-8T>C
n.1061T>C
n.1207T>C
c.599+1559T>C (n.599+1559T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998980T=CA1144596936MFN2c.709-8T= (n.709-8T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.1148-8T=
n.1134-8T=
n.500T=
n.837-8T=
c.*711-8T= (n.*711-8T=)
n.200-8T=
n.1061T=
n.1207T=
c.599+1559T= (n.599+1559T=)
1g.11998986A>CCA338438761MFN2c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.1148-2A>C
n.1134-2A>C
n.506A>C
n.837-2A>C
c.*711-2A>C (n.*711-2A>C)
n.200-2A>C
n.1067A>C
n.1213A>C
c.599+1565A>C (n.599+1565A>C)
1g.11998986A>GCA338438763MFN2c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.1148-2A>G
n.1134-2A>G
n.506A>G
n.837-2A>G
c.*711-2A>G (n.*711-2A>G)
n.200-2A>G
n.1067A>G
n.1213A>G
c.599+1565A>G (n.599+1565A>G)
1g.11998986A>TCA338438765MFN2c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.1148-2A>T
n.1134-2A>T
n.506A>T
n.837-2A>T
c.*711-2A>T (n.*711-2A>T)
n.200-2A>T
n.1067A>T
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c.599+1565A>T (n.599+1565A>T)
1g.11998987G>ACA338438768MFN2c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.1148-1G>A
n.1134-1G>A
n.507G>A
n.837-1G>A
c.*711-1G>A (n.*711-1G>A)
n.200-1G>A
n.1068G>A
n.1214G>A
c.599+1566G>A (n.599+1566G>A)
1g.11998987G>CCA338438771MFN2c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.1148-1G>C
n.1134-1G>C
n.507G>C
n.837-1G>C
c.*711-1G>C (n.*711-1G>C)
n.200-1G>C
n.1068G>C
n.1214G>C
c.599+1566G>C (n.599+1566G>C)
1g.11998987G>TCA338438774MFN2c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.1148-1G>T
n.1134-1G>T
n.507G>T
n.837-1G>T
c.*711-1G>T (n.*711-1G>T)
n.200-1G>T
n.1068G>T
n.1214G>T
c.599+1566G>T (n.599+1566G>T)
1g.11998988G>ACA338438805MFN2c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
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c.599+1567G>A (n.599+1567G>A)
1g.11998988G>CCA338438779MFN2c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.1148G>C
n.1134G>C
n.508G>C
n.837G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.200G>C
n.1069G>C
n.1215G>C
c.599+1567G>C (n.599+1567G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched