| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998941C>T | CA2643322389 | MFN2 | c.709-47C>T (n.709-47C>T) c.364-47C>T (n.364-47C>T) n.1148-47C>T n.1134-47C>T n.461C>T n.837-47C>T c.*711-47C>T (n.*711-47C>T) n.200-47C>T n.1022C>T n.1168C>T c.599+1520C>T (n.599+1520C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998943T>G | CA2643322390 | MFN2 | c.709-45T>G (n.709-45T>G) c.364-45T>G (n.364-45T>G) n.1148-45T>G n.1134-45T>G n.463T>G n.837-45T>G c.*711-45T>G (n.*711-45T>G) n.200-45T>G n.1024T>G n.1170T>G c.599+1522T>G (n.599+1522T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998945G>A | CA886277081 | MFN2 | c.709-43G>A (n.709-43G>A) c.364-43G>A (n.364-43G>A) n.1148-43G>A n.1134-43G>A n.465G>A n.837-43G>A c.*711-43G>A (n.*711-43G>A) n.200-43G>A n.1026G>A n.1172G>A c.599+1524G>A (n.599+1524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998945G= | CA1153916246 | MFN2 | c.709-43G= (n.709-43G=) c.364-43G= (n.364-43G=) n.1148-43G= n.1134-43G= n.465G= n.837-43G= c.*711-43G= (n.*711-43G=) n.200-43G= n.1026G= n.1172G= c.599+1524G= (n.599+1524G=) | |
| 1 | g.11998946C>A | CA886277082 | MFN2 | c.709-42C>A (n.709-42C>A) c.364-42C>A (n.364-42C>A) n.1148-42C>A n.1134-42C>A n.466C>A n.837-42C>A c.*711-42C>A (n.*711-42C>A) n.200-42C>A n.1027C>A n.1173C>A c.599+1525C>A (n.599+1525C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998946C= | CA1153916248 | MFN2 | c.709-42C= (n.709-42C=) c.364-42C= (n.364-42C=) n.1148-42C= n.1134-42C= n.466C= n.837-42C= c.*711-42C= (n.*711-42C=) n.200-42C= n.1027C= n.1173C= c.599+1525C= (n.599+1525C=) | |
| 1 | g.11998947T>A | CA521455864 | MFN2 | c.709-41T>A (n.709-41T>A) c.364-41T>A (n.364-41T>A) n.1148-41T>A n.1134-41T>A n.467T>A n.837-41T>A c.*711-41T>A (n.*711-41T>A) n.200-41T>A n.1028T>A n.1174T>A c.599+1526T>A (n.599+1526T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11998947T= | CA1153916250 | MFN2 | c.709-41T= (n.709-41T=) c.364-41T= (n.364-41T=) n.1148-41T= n.1134-41T= n.467T= n.837-41T= c.*711-41T= (n.*711-41T=) n.200-41T= n.1028T= n.1174T= c.599+1526T= (n.599+1526T=) | |
| 1 | g.11998948G>A | CA2643322392 | MFN2 | c.709-40G>A (n.709-40G>A) c.364-40G>A (n.364-40G>A) n.1148-40G>A n.1134-40G>A n.468G>A n.837-40G>A c.*711-40G>A (n.*711-40G>A) n.200-40G>A n.1029G>A n.1175G>A c.599+1527G>A (n.599+1527G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998949T>G | CA521455865 | MFN2 | c.709-39T>G (n.709-39T>G) c.364-39T>G (n.364-39T>G) n.1148-39T>G n.1134-39T>G n.469T>G n.837-39T>G c.*711-39T>G (n.*711-39T>G) n.200-39T>G n.1030T>G n.1176T>G c.599+1528T>G (n.599+1528T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998949T= | CA1153916252 | MFN2 | c.709-39T= (n.709-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) n.1148-39T= n.1134-39T= n.469T= n.837-39T= c.*711-39T= (n.*711-39T=) n.200-39T= n.1030T= n.1176T= c.599+1528T= (n.599+1528T=) | |
| 1 | g.11998950C= | CA1153916255 | MFN2 | c.709-38C= (n.709-38C=) c.364-38C= (n.364-38C=) n.1148-38C= n.1134-38C= n.470C= n.837-38C= c.*711-38C= (n.*711-38C=) n.200-38C= n.1031C= n.1177C= c.599+1529C= (n.599+1529C=) | |
| 1 | g.11998950C>G | CA1153916256 | MFN2 | c.709-38C>G (n.709-38C>G) c.364-38C>G (n.364-38C>G) n.1148-38C>G n.1134-38C>G n.470C>G n.837-38C>G c.*711-38C>G (n.*711-38C>G) n.200-38C>G n.1031C>G n.1177C>G c.599+1529C>G (n.599+1529C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998950C>T | CA2643322395 | MFN2 | c.709-38C>T (n.709-38C>T) c.364-38C>T (n.364-38C>T) n.1148-38C>T n.1134-38C>T n.470C>T n.837-38C>T c.*711-38C>T (n.*711-38C>T) n.200-38C>T n.1031C>T n.1177C>T c.599+1529C>T (n.599+1529C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998953G>A | CA598900 | MFN2 | c.709-35G>A (n.709-35G>A) c.364-35G>A (n.364-35G>A) n.1148-35G>A n.1134-35G>A n.473G>A n.837-35G>A c.*711-35G>A (n.*711-35G>A) n.200-35G>A n.1034G>A n.1180G>A c.599+1532G>A (n.599+1532G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998953G= | CA1143455390 | MFN2 | c.709-35G= (n.709-35G=) c.364-35G= (n.364-35G=) n.1148-35G= n.1134-35G= n.473G= n.837-35G= c.*711-35G= (n.*711-35G=) n.200-35G= n.1034G= n.1180G= c.599+1532G= (n.599+1532G=) | |
| 1 | g.11998954C>G | CA2643322396 | MFN2 | c.709-34C>G (n.709-34C>G) c.364-34C>G (n.364-34C>G) n.1148-34C>G n.1134-34C>G n.474C>G n.837-34C>G c.*711-34C>G (n.*711-34C>G) n.200-34C>G n.1035C>G n.1181C>G c.599+1533C>G (n.599+1533C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998956C= | CA1140610212 | MFN2 | c.709-32C= (n.709-32C=) c.364-32C= (n.364-32C=) n.1148-32C= n.1134-32C= n.476C= n.837-32C= c.*711-32C= (n.*711-32C=) n.200-32C= n.1037C= n.1183C= c.599+1535C= (n.599+1535C=) | |
| 1 | g.11998956C>T | CA598901 | MFN2 | c.709-32C>T (n.709-32C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) n.1148-32C>T n.1134-32C>T n.476C>T n.837-32C>T c.*711-32C>T (n.*711-32C>T) n.200-32C>T n.1037C>T n.1183C>T c.599+1535C>T (n.599+1535C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998957C= | CA1153916262 | MFN2 | c.709-31C= (n.709-31C=) c.364-31C= (n.364-31C=) n.1148-31C= n.1134-31C= n.477C= n.837-31C= c.*711-31C= (n.*711-31C=) n.200-31C= n.1038C= n.1184C= c.599+1536C= (n.599+1536C=) | |
| 1 | g.11998957C>G | CA598902 | MFN2 | c.709-31C>G (n.709-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) n.1148-31C>G n.1134-31C>G n.477C>G n.837-31C>G c.*711-31C>G (n.*711-31C>G) n.200-31C>G n.1038C>G n.1184C>G c.599+1536C>G (n.599+1536C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11998958T>A | CA2643322397 | MFN2 | c.709-30T>A (n.709-30T>A) c.364-30T>A (n.364-30T>A) n.1148-30T>A n.1134-30T>A n.478T>A n.837-30T>A c.*711-30T>A (n.*711-30T>A) n.200-30T>A n.1039T>A n.1185T>A c.599+1537T>A (n.599+1537T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998959G>A | CA18009245 | MFN2 | c.709-29G>A (n.709-29G>A) c.364-29G>A (n.364-29G>A) n.1148-29G>A n.1134-29G>A n.479G>A n.837-29G>A c.*711-29G>A (n.*711-29G>A) n.200-29G>A n.1040G>A n.1186G>A c.599+1538G>A (n.599+1538G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998959G= | CA1153916264 | MFN2 | c.709-29G= (n.709-29G=) c.364-29G= (n.364-29G=) n.1148-29G= n.1134-29G= n.479G= n.837-29G= c.*711-29G= (n.*711-29G=) n.200-29G= n.1040G= n.1186G= c.599+1538G= (n.599+1538G=) | |
| 1 | g.11998960C= | CA1143953718 | MFN2 | c.709-28C= (n.709-28C=) c.364-28C= (n.364-28C=) n.1148-28C= n.1134-28C= n.480C= n.837-28C= c.*711-28C= (n.*711-28C=) n.200-28C= n.1041C= n.1187C= c.599+1539C= (n.599+1539C=) | |
| 1 | g.11998960C>T | CA598903 | MFN2 | c.709-28C>T (n.709-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) n.1148-28C>T n.1134-28C>T n.480C>T n.837-28C>T c.*711-28C>T (n.*711-28C>T) n.200-28C>T n.1041C>T n.1187C>T c.599+1539C>T (n.599+1539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998963C>T | CA2643322399 | MFN2 | c.709-25C>T (n.709-25C>T) c.364-25C>T (n.364-25C>T) n.1148-25C>T n.1134-25C>T n.483C>T n.837-25C>T c.*711-25C>T (n.*711-25C>T) n.200-25C>T n.1044C>T n.1190C>T c.599+1542C>T (n.599+1542C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998964A= | CA1153916266 | MFN2 | c.709-24A= (n.709-24A=) c.364-24A= (n.364-24A=) n.1148-24A= n.1134-24A= n.484A= n.837-24A= c.*711-24A= (n.*711-24A=) n.200-24A= n.1045A= n.1191A= c.599+1543A= (n.599+1543A=) | |
| 1 | g.11998964A>T | CA886277093 | MFN2 | c.709-24A>T (n.709-24A>T) c.364-24A>T (n.364-24A>T) n.1148-24A>T n.1134-24A>T n.484A>T n.837-24A>T c.*711-24A>T (n.*711-24A>T) n.200-24A>T n.1045A>T n.1191A>T c.599+1543A>T (n.599+1543A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998967_11998977del | CA2643322401 | MFN2 | c.709-21_709-11del (n.709-21_709-11del) c.364-21_364-11del (n.364-21_364-11del) n.1148-21_1148-11del n.1134-21_1134-11del n.487_497del n.837-21_837-11del c.*711-21_*711-11del (n.*711-21_*711-11del) n.200-21_200-11del n.1048_1058del n.1194_1204del c.599+1546_599+1556del (n.599+1546_599+1556del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998965C= | CA1148714493 | MFN2 | c.709-23C= (n.709-23C=) c.364-23C= (n.364-23C=) n.1148-23C= n.1134-23C= n.485C= n.837-23C= c.*711-23C= (n.*711-23C=) n.200-23C= n.1046C= n.1192C= c.599+1544C= (n.599+1544C=) | |
| 1 | g.11998965C>T | CA598904 | MFN2 | c.709-23C>T (n.709-23C>T) c.364-23C>T (n.364-23C>T) n.1148-23C>T n.1134-23C>T n.485C>T n.837-23C>T c.*711-23C>T (n.*711-23C>T) n.200-23C>T n.1046C>T n.1192C>T c.599+1544C>T (n.599+1544C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998966C= | CA1153916270 | MFN2 | c.709-22C= (n.709-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) n.1148-22C= n.1134-22C= n.486C= n.837-22C= c.*711-22C= (n.*711-22C=) n.200-22C= n.1047C= n.1193C= c.599+1545C= (n.599+1545C=) | |
| 1 | g.11998966C>G | CA598905 | MFN2 | c.709-22C>G (n.709-22C>G) c.364-22C>G (n.364-22C>G) n.1148-22C>G n.1134-22C>G n.486C>G n.837-22C>G c.*711-22C>G (n.*711-22C>G) n.200-22C>G n.1047C>G n.1193C>G c.599+1545C>G (n.599+1545C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998966C>T | CA521455866 | MFN2 | c.709-22C>T (n.709-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) n.1148-22C>T n.1134-22C>T n.486C>T n.837-22C>T c.*711-22C>T (n.*711-22C>T) n.200-22C>T n.1047C>T n.1193C>T c.599+1545C>T (n.599+1545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998967G>A | CA598906 | MFN2 | c.709-21G>A (n.709-21G>A) c.364-21G>A (n.364-21G>A) n.1148-21G>A n.1134-21G>A n.487G>A n.837-21G>A c.*711-21G>A (n.*711-21G>A) n.200-21G>A n.1048G>A n.1194G>A c.599+1546G>A (n.599+1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998967G>C | CA1153916272 | MFN2 | c.709-21G>C (n.709-21G>C) c.364-21G>C (n.364-21G>C) n.1148-21G>C n.1134-21G>C n.487G>C n.837-21G>C c.*711-21G>C (n.*711-21G>C) n.200-21G>C n.1048G>C n.1194G>C c.599+1546G>C (n.599+1546G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11998967G= | CA1144123629 | MFN2 | c.709-21G= (n.709-21G=) c.364-21G= (n.364-21G=) n.1148-21G= n.1134-21G= n.487G= n.837-21G= c.*711-21G= (n.*711-21G=) n.200-21G= n.1048G= n.1194G= c.599+1546G= (n.599+1546G=) | |
| 1 | g.11998969G>A | CA998652174 | MFN2 | c.709-19G>A (n.709-19G>A) c.364-19G>A (n.364-19G>A) n.1148-19G>A n.1134-19G>A n.489G>A n.837-19G>A c.*711-19G>A (n.*711-19G>A) n.200-19G>A n.1050G>A n.1196G>A c.599+1548G>A (n.599+1548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998969G= | CA1153916274 | MFN2 | c.709-19G= (n.709-19G=) c.364-19G= (n.364-19G=) n.1148-19G= n.1134-19G= n.489G= n.837-19G= c.*711-19G= (n.*711-19G=) n.200-19G= n.1050G= n.1196G= c.599+1548G= (n.599+1548G=) | |
| 1 | g.11998970G>A | CA2643322403 | MFN2 | c.709-18G>A (n.709-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) n.1148-18G>A n.1134-18G>A n.490G>A n.837-18G>A c.*711-18G>A (n.*711-18G>A) n.200-18G>A n.1051G>A n.1197G>A c.599+1549G>A (n.599+1549G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998970G= | CA1153916277 | MFN2 | c.709-18G= (n.709-18G=) c.364-18G= (n.364-18G=) n.1148-18G= n.1134-18G= n.490G= n.837-18G= c.*711-18G= (n.*711-18G=) n.200-18G= n.1051G= n.1197G= c.599+1549G= (n.599+1549G=) | |
| 1 | g.11998970G>T | CA521455867 | MFN2 | c.709-18G>T (n.709-18G>T) c.364-18G>T (n.364-18G>T) n.1148-18G>T n.1134-18G>T n.490G>T n.837-18G>T c.*711-18G>T (n.*711-18G>T) n.200-18G>T n.1051G>T n.1197G>T c.599+1549G>T (n.599+1549G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11998972C>T | CA2643322406 | MFN2 | c.709-16C>T (n.709-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) n.1148-16C>T n.1134-16C>T n.492C>T n.837-16C>T c.*711-16C>T (n.*711-16C>T) n.200-16C>T n.1053C>T n.1199C>T c.599+1551C>T (n.599+1551C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998975_11998976delinsAC | CA1153916281 | MFN2 | c.709-13_709-12delinsAC (n.709-13_709-12delinsAC) c.364-13_364-12delinsAC (n.364-13_364-12delinsAC) n.1148-13_1148-12delinsAC n.1134-13_1134-12delinsAC n.495_496delinsAC n.837-13_837-12delinsAC c.*711-13_*711-12delinsAC (n.*711-13_*711-12delinsAC) n.200-13_200-12delinsAC n.1056_1057delinsAC n.1202_1203delinsAC c.599+1554_599+1555delinsAC (n.599+1554_599+1555delinsAC) | |
| 1 | g.11998976C>A | CA598908 | MFN2 | c.709-12C>A (n.709-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) n.1148-12C>A n.1134-12C>A n.496C>A n.837-12C>A c.*711-12C>A (n.*711-12C>A) n.200-12C>A n.1057C>A n.1203C>A c.599+1555C>A (n.599+1555C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998976C= | CA1153916289 | MFN2 | c.709-12C= (n.709-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) n.1148-12C= n.1134-12C= n.496C= n.837-12C= c.*711-12C= (n.*711-12C=) n.200-12C= n.1057C= n.1203C= c.599+1555C= (n.599+1555C=) | |
| 1 | g.11998976C>T | CA1153916290 | MFN2 | c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) n.1148-12C>T n.1134-12C>T n.496C>T n.837-12C>T c.*711-12C>T (n.*711-12C>T) n.200-12C>T n.1057C>T n.1203C>T c.599+1555C>T (n.599+1555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998978del | CA598907 | MFN2 | c.709-10del (n.709-10del) c.364-10del (n.364-10del) n.1148-10del n.1134-10del n.498del n.837-10del c.*711-10del (n.*711-10del) n.200-10del n.1059del n.1205del c.599+1557del (n.599+1557del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |