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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998920T>C | CA521455862 | MFN2 | c.708+42T>C (n.708+42T>C) c.363+42T>C (n.363+42T>C) n.1147+42T>C n.1133+42T>C n.440T>C n.836+42T>C c.*710+42T>C (n.*710+42T>C) n.199+42T>C n.1001T>C n.1147T>C c.599+1499T>C (n.599+1499T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998920T>G | CA1153916220 | MFN2 | c.708+42T>G (n.708+42T>G) c.363+42T>G (n.363+42T>G) n.1147+42T>G n.1133+42T>G n.440T>G n.836+42T>G c.*710+42T>G (n.*710+42T>G) n.199+42T>G n.1001T>G n.1147T>G c.599+1499T>G (n.599+1499T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998920T= | CA1153916217 | MFN2 | c.708+42T= (n.708+42T=) c.363+42T= (n.363+42T=) n.1147+42T= n.1133+42T= n.440T= n.836+42T= c.*710+42T= (n.*710+42T=) n.199+42T= n.1001T= n.1147T= c.599+1499T= (n.599+1499T=) | |
| 1 | g.11998921G>A | CA2643322381 | MFN2 | c.708+43G>A (n.708+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) n.1147+43G>A n.1133+43G>A n.441G>A n.836+43G>A c.*710+43G>A (n.*710+43G>A) n.199+43G>A n.1002G>A n.1148G>A c.599+1500G>A (n.599+1500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998922_11998928del | CA2742488058 | MFN2 | c.708+44_708+50del (n.708+44_708+50del) c.363+44_363+50del (n.363+44_363+50del) n.1147+44_1147+50del n.1133+44_1133+50del n.442_448del n.836+44_836+50del c.*710+44_*710+50del (n.*710+44_*710+50del) n.199+44_199+50del n.1003_1009del n.1149_1155del c.599+1501_599+1507del (n.599+1501_599+1507del) | |
| 1 | g.11998924C>A | CA2643322383 | MFN2 | c.708+46C>A (n.708+46C>A) c.363+46C>A (n.363+46C>A) n.1147+46C>A n.1133+46C>A n.444C>A n.836+46C>A c.*710+46C>A (n.*710+46C>A) n.199+46C>A n.1005C>A n.1151C>A c.599+1503C>A (n.599+1503C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998924C>T | CA2742488059 | MFN2 | c.708+46C>T (n.708+46C>T) c.363+46C>T (n.363+46C>T) n.1147+46C>T n.1133+46C>T n.444C>T n.836+46C>T c.*710+46C>T (n.*710+46C>T) n.199+46C>T n.1005C>T n.1151C>T c.599+1503C>T (n.599+1503C>T) | |
| 1 | g.11998925A= | CA1153916222 | MFN2 | c.708+47A= (n.708+47A=) c.363+47A= (n.363+47A=) n.1147+47A= n.1133+47A= n.445A= n.836+47A= c.*710+47A= (n.*710+47A=) n.199+47A= n.1006A= n.1152A= c.599+1504A= (n.599+1504A=) | |
| 1 | g.11998925A>C | CA521455863 | MFN2 | c.708+47A>C (n.708+47A>C) c.363+47A>C (n.363+47A>C) n.1147+47A>C n.1133+47A>C n.445A>C n.836+47A>C c.*710+47A>C (n.*710+47A>C) n.199+47A>C n.1006A>C n.1152A>C c.599+1504A>C (n.599+1504A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998926G>A | CA598897 | MFN2 | c.708+48G>A (n.708+48G>A) c.363+48G>A (n.363+48G>A) n.1147+48G>A n.1133+48G>A n.446G>A n.836+48G>A c.*710+48G>A (n.*710+48G>A) n.199+48G>A n.1007G>A n.1153G>A c.599+1505G>A (n.599+1505G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998926G= | CA1153916227 | MFN2 | c.708+48G= (n.708+48G=) c.363+48G= (n.363+48G=) n.1147+48G= n.1133+48G= n.446G= n.836+48G= c.*710+48G= (n.*710+48G=) n.199+48G= n.1007G= n.1153G= c.599+1505G= (n.599+1505G=) | |
| 1 | g.11998927G>T | CA2643322384 | MFN2 | c.708+49G>T (n.708+49G>T) c.363+49G>T (n.363+49G>T) n.1147+49G>T n.1133+49G>T n.447G>T n.836+49G>T c.*710+49G>T (n.*710+49G>T) n.199+49G>T n.1008G>T n.1154G>T c.599+1506G>T (n.599+1506G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998928C>A | CA2574216586 | MFN2 | c.708+50C>A (n.708+50C>A) c.363+50C>A (n.363+50C>A) n.1147+50C>A n.1133+50C>A n.448C>A n.836+50C>A c.*710+50C>A (n.*710+50C>A) n.199+50C>A n.1009C>A n.1155C>A c.599+1507C>A (n.599+1507C>A) | |
| 1 | g.11998928C>G | CA2574216587 | MFN2 | c.708+50C>G (n.708+50C>G) c.363+50C>G (n.363+50C>G) n.1147+50C>G n.1133+50C>G n.448C>G n.836+50C>G c.*710+50C>G (n.*710+50C>G) n.199+50C>G n.1009C>G n.1155C>G c.599+1507C>G (n.599+1507C>G) | |
| 1 | g.11998929A= | CA1153916229 | MFN2 | c.708+51A= (n.708+51A=) c.363+51A= (n.363+51A=) n.1147+51A= n.1133+51A= n.449A= n.836+51A= c.*710+51A= (n.*710+51A=) n.199+51A= n.1010A= n.1156A= c.599+1508A= (n.599+1508A=) | |
| 1 | g.11998929A>C | CA1153916231 | MFN2 | c.708+51A>C (n.708+51A>C) c.363+51A>C (n.363+51A>C) n.1147+51A>C n.1133+51A>C n.449A>C n.836+51A>C c.*710+51A>C (n.*710+51A>C) n.199+51A>C n.1010A>C n.1156A>C c.599+1508A>C (n.599+1508A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11998930G>A | CA2643322385 | MFN2 | c.708+52G>A (n.708+52G>A) c.363+52G>A (n.363+52G>A) n.1147+52G>A n.1133+52G>A n.450G>A n.836+52G>A c.*710+52G>A (n.*710+52G>A) n.199+52G>A n.1011G>A n.1157G>A c.599+1509G>A (n.599+1509G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998931C>T | CA2742488060 | MFN2 | c.708+53C>T (n.708+53C>T) c.363+53C>T (n.363+53C>T) n.1147+53C>T n.1133+53C>T n.451C>T n.836+53C>T c.*710+53C>T (n.*710+53C>T) n.199+53C>T n.1012C>T n.1158C>T c.599+1510C>T (n.599+1510C>T) | |
| 1 | g.11998933G>T | CA2643322386 | MFN2 | c.709-55G>T (n.709-55G>T) c.364-55G>T (n.364-55G>T) n.1148-55G>T n.1134-55G>T n.453G>T n.837-55G>T c.*711-55G>T (n.*711-55G>T) n.200-55G>T n.1014G>T n.1160G>T c.599+1512G>T (n.599+1512G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998934A= | CA1153916233 | MFN2 | c.709-54A= (n.709-54A=) c.364-54A= (n.364-54A=) n.1148-54A= n.1134-54A= n.454A= n.837-54A= c.*711-54A= (n.*711-54A=) n.200-54A= n.1015A= n.1161A= c.599+1513A= (n.599+1513A=) | |
| 1 | g.11998934A>G | CA1153916234 | MFN2 | c.709-54A>G (n.709-54A>G) c.364-54A>G (n.364-54A>G) n.1148-54A>G n.1134-54A>G n.454A>G n.837-54A>G c.*711-54A>G (n.*711-54A>G) n.200-54A>G n.1015A>G n.1161A>G c.599+1513A>G (n.599+1513A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998934A>T | CA18009224 | MFN2 | c.709-54A>T (n.709-54A>T) c.364-54A>T (n.364-54A>T) n.1148-54A>T n.1134-54A>T n.454A>T n.837-54A>T c.*711-54A>T (n.*711-54A>T) n.200-54A>T n.1015A>T n.1161A>T c.599+1513A>T (n.599+1513A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998934_11998935insAGT | CA2742488062 | MFN2 | c.709-54_709-53insAGT (n.709-54_709-53insAGT) c.364-54_364-53insAGT (n.364-54_364-53insAGT) n.1148-54_1148-53insAGT n.1134-54_1134-53insAGT n.454_455insAGT n.837-54_837-53insAGT c.*711-54_*711-53insAGT (n.*711-54_*711-53insAGT) n.200-54_200-53insAGT n.1015_1016insAGT n.1161_1162insAGT c.599+1513_599+1514insAGT (n.599+1513_599+1514insAGT) | |
| 1 | g.11998935T>C | CA2574216588 | MFN2 | c.709-53T>C (n.709-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) n.1148-53T>C n.1134-53T>C n.455T>C n.837-53T>C c.*711-53T>C (n.*711-53T>C) n.200-53T>C n.1016T>C n.1162T>C c.599+1514T>C (n.599+1514T>C) | |
| 1 | g.11998935T= | CA1153916236 | MFN2 | c.709-53T= (n.709-53T=) c.364-53T= (n.364-53T=) n.1148-53T= n.1134-53T= n.455T= n.837-53T= c.*711-53T= (n.*711-53T=) n.200-53T= n.1016T= n.1162T= c.599+1514T= (n.599+1514T=) | |
| 1 | g.11998936G>A | CA18009228 | MFN2 | c.709-52G>A (n.709-52G>A) c.364-52G>A (n.364-52G>A) n.1148-52G>A n.1134-52G>A n.456G>A n.837-52G>A c.*711-52G>A (n.*711-52G>A) n.200-52G>A n.1017G>A n.1163G>A c.599+1515G>A (n.599+1515G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998936G= | CA1143575280 | MFN2 | c.709-52G= (n.709-52G=) c.364-52G= (n.364-52G=) n.1148-52G= n.1134-52G= n.456G= n.837-52G= c.*711-52G= (n.*711-52G=) n.200-52G= n.1017G= n.1163G= c.599+1515G= (n.599+1515G=) | |
| 1 | g.11998936_11998939delinsGGGG | CA1140506014 | MFN2 | c.709-52_709-49delinsGGGG (n.709-52_709-49delinsGGGG) c.364-52_364-49delinsGGGG (n.364-52_364-49delinsGGGG) n.1148-52_1148-49delinsGGGG n.1134-52_1134-49delinsGGGG n.456_459delinsGGGG n.837-52_837-49delinsGGGG c.*711-52_*711-49delinsGGGG (n.*711-52_*711-49delinsGGGG) n.200-52_200-49delinsGGGG n.1017_1020delinsGGGG n.1163_1166delinsGGGG c.599+1515_599+1518delinsGGGG (n.599+1515_599+1518delinsGGGG) | |
| 1 | g.11998939dup | CA18009227 | MFN2 | c.709-49dup (n.709-49dup) c.364-49dup (n.364-49dup) n.1148-49dup n.1134-49dup n.459dup n.837-49dup c.*711-49dup (n.*711-49dup) n.200-49dup n.1020dup n.1166dup c.599+1518dup (n.599+1518dup) | dbSNP |
| 1 | g.11998938G>A | CA1153916240 | MFN2 | c.709-50G>A (n.709-50G>A) c.364-50G>A (n.364-50G>A) n.1148-50G>A n.1134-50G>A n.458G>A n.837-50G>A c.*711-50G>A (n.*711-50G>A) n.200-50G>A n.1019G>A n.1165G>A c.599+1517G>A (n.599+1517G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998938G>C | CA1153916242 | MFN2 | c.709-50G>C (n.709-50G>C) c.364-50G>C (n.364-50G>C) n.1148-50G>C n.1134-50G>C n.458G>C n.837-50G>C c.*711-50G>C (n.*711-50G>C) n.200-50G>C n.1019G>C n.1165G>C c.599+1517G>C (n.599+1517G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998938G= | CA1148303637 | MFN2 | c.709-50G= (n.709-50G=) c.364-50G= (n.364-50G=) n.1148-50G= n.1134-50G= n.458G= n.837-50G= c.*711-50G= (n.*711-50G=) n.200-50G= n.1019G= n.1165G= c.599+1517G= (n.599+1517G=) | |
| 1 | g.11998938G>T | CA598898 | MFN2 | c.709-50G>T (n.709-50G>T) c.364-50G>T (n.364-50G>T) n.1148-50G>T n.1134-50G>T n.458G>T n.837-50G>T c.*711-50G>T (n.*711-50G>T) n.200-50G>T n.1019G>T n.1165G>T c.599+1517G>T (n.599+1517G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998939G>A | CA2574216589 | MFN2 | c.709-49G>A (n.709-49G>A) c.364-49G>A (n.364-49G>A) n.1148-49G>A n.1134-49G>A n.459G>A n.837-49G>A c.*711-49G>A (n.*711-49G>A) n.200-49G>A n.1020G>A n.1166G>A c.599+1518G>A (n.599+1518G>A) | |
| 1 | g.11998939G= | CA1147987936 | MFN2 | c.709-49G= (n.709-49G=) c.364-49G= (n.364-49G=) n.1148-49G= n.1134-49G= n.459G= n.837-49G= c.*711-49G= (n.*711-49G=) n.200-49G= n.1020G= n.1166G= c.599+1518G= (n.599+1518G=) | |
| 1 | g.11998939G>T | CA598899 | MFN2 | c.709-49G>T (n.709-49G>T) c.364-49G>T (n.364-49G>T) n.1148-49G>T n.1134-49G>T n.459G>T n.837-49G>T c.*711-49G>T (n.*711-49G>T) n.200-49G>T n.1020G>T n.1166G>T c.599+1518G>T (n.599+1518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998941C>T | CA2643322389 | MFN2 | c.709-47C>T (n.709-47C>T) c.364-47C>T (n.364-47C>T) n.1148-47C>T n.1134-47C>T n.461C>T n.837-47C>T c.*711-47C>T (n.*711-47C>T) n.200-47C>T n.1022C>T n.1168C>T c.599+1520C>T (n.599+1520C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998943T>G | CA2643322390 | MFN2 | c.709-45T>G (n.709-45T>G) c.364-45T>G (n.364-45T>G) n.1148-45T>G n.1134-45T>G n.463T>G n.837-45T>G c.*711-45T>G (n.*711-45T>G) n.200-45T>G n.1024T>G n.1170T>G c.599+1522T>G (n.599+1522T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998945G>A | CA886277081 | MFN2 | c.709-43G>A (n.709-43G>A) c.364-43G>A (n.364-43G>A) n.1148-43G>A n.1134-43G>A n.465G>A n.837-43G>A c.*711-43G>A (n.*711-43G>A) n.200-43G>A n.1026G>A n.1172G>A c.599+1524G>A (n.599+1524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998945G= | CA1153916246 | MFN2 | c.709-43G= (n.709-43G=) c.364-43G= (n.364-43G=) n.1148-43G= n.1134-43G= n.465G= n.837-43G= c.*711-43G= (n.*711-43G=) n.200-43G= n.1026G= n.1172G= c.599+1524G= (n.599+1524G=) | |
| 1 | g.11998946C>A | CA886277082 | MFN2 | c.709-42C>A (n.709-42C>A) c.364-42C>A (n.364-42C>A) n.1148-42C>A n.1134-42C>A n.466C>A n.837-42C>A c.*711-42C>A (n.*711-42C>A) n.200-42C>A n.1027C>A n.1173C>A c.599+1525C>A (n.599+1525C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998946C= | CA1153916248 | MFN2 | c.709-42C= (n.709-42C=) c.364-42C= (n.364-42C=) n.1148-42C= n.1134-42C= n.466C= n.837-42C= c.*711-42C= (n.*711-42C=) n.200-42C= n.1027C= n.1173C= c.599+1525C= (n.599+1525C=) | |
| 1 | g.11998947T>A | CA521455864 | MFN2 | c.709-41T>A (n.709-41T>A) c.364-41T>A (n.364-41T>A) n.1148-41T>A n.1134-41T>A n.467T>A n.837-41T>A c.*711-41T>A (n.*711-41T>A) n.200-41T>A n.1028T>A n.1174T>A c.599+1526T>A (n.599+1526T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11998947T= | CA1153916250 | MFN2 | c.709-41T= (n.709-41T=) c.364-41T= (n.364-41T=) n.1148-41T= n.1134-41T= n.467T= n.837-41T= c.*711-41T= (n.*711-41T=) n.200-41T= n.1028T= n.1174T= c.599+1526T= (n.599+1526T=) | |
| 1 | g.11998948G>A | CA2643322392 | MFN2 | c.709-40G>A (n.709-40G>A) c.364-40G>A (n.364-40G>A) n.1148-40G>A n.1134-40G>A n.468G>A n.837-40G>A c.*711-40G>A (n.*711-40G>A) n.200-40G>A n.1029G>A n.1175G>A c.599+1527G>A (n.599+1527G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998949T>G | CA521455865 | MFN2 | c.709-39T>G (n.709-39T>G) c.364-39T>G (n.364-39T>G) n.1148-39T>G n.1134-39T>G n.469T>G n.837-39T>G c.*711-39T>G (n.*711-39T>G) n.200-39T>G n.1030T>G n.1176T>G c.599+1528T>G (n.599+1528T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998949T= | CA1153916252 | MFN2 | c.709-39T= (n.709-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) n.1148-39T= n.1134-39T= n.469T= n.837-39T= c.*711-39T= (n.*711-39T=) n.200-39T= n.1030T= n.1176T= c.599+1528T= (n.599+1528T=) | |
| 1 | g.11998950C= | CA1153916255 | MFN2 | c.709-38C= (n.709-38C=) c.364-38C= (n.364-38C=) n.1148-38C= n.1134-38C= n.470C= n.837-38C= c.*711-38C= (n.*711-38C=) n.200-38C= n.1031C= n.1177C= c.599+1529C= (n.599+1529C=) | |
| 1 | g.11998950C>G | CA1153916256 | MFN2 | c.709-38C>G (n.709-38C>G) c.364-38C>G (n.364-38C>G) n.1148-38C>G n.1134-38C>G n.470C>G n.837-38C>G c.*711-38C>G (n.*711-38C>G) n.200-38C>G n.1031C>G n.1177C>G c.599+1529C>G (n.599+1529C>G) | dbSNP |