Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
1 | g.11998906C= | CA1153916179 | MFN2 | c.708+28C= (n.708+28C=) c.363+28C= (n.363+28C=) n.1147+28C= n.1133+28C= n.426C= n.836+28C= c.*710+28C= (n.*710+28C=) n.199+28C= n.987C= n.1133C= c.599+1485C= (n.599+1485C=) | |
1 | g.11998906C>G | CA2643322367 | MFN2 | c.708+28C>G (n.708+28C>G) c.363+28C>G (n.363+28C>G) n.1147+28C>G n.1133+28C>G n.426C>G n.836+28C>G c.*710+28C>G (n.*710+28C>G) n.199+28C>G n.987C>G n.1133C>G c.599+1485C>G (n.599+1485C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998906C>T | CA886277038 | MFN2 | c.708+28C>T (n.708+28C>T) c.363+28C>T (n.363+28C>T) n.1147+28C>T n.1133+28C>T n.426C>T n.836+28C>T c.*710+28C>T (n.*710+28C>T) n.199+28C>T n.987C>T n.1133C>T c.599+1485C>T (n.599+1485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998908C>G | CA2643322368 | MFN2 | c.708+30C>G (n.708+30C>G) c.363+30C>G (n.363+30C>G) n.1147+30C>G n.1133+30C>G n.428C>G n.836+30C>G c.*710+30C>G (n.*710+30C>G) n.199+30C>G n.989C>G n.1135C>G c.599+1487C>G (n.599+1487C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998909C>G | CA2643322369 | MFN2 | c.708+31C>G (n.708+31C>G) c.363+31C>G (n.363+31C>G) n.1147+31C>G n.1133+31C>G n.429C>G n.836+31C>G c.*710+31C>G (n.*710+31C>G) n.199+31C>G n.990C>G n.1136C>G c.599+1488C>G (n.599+1488C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998910C>A | CA886277043 | MFN2 | c.708+32C>A (n.708+32C>A) c.363+32C>A (n.363+32C>A) n.1147+32C>A n.1133+32C>A n.430C>A n.836+32C>A c.*710+32C>A (n.*710+32C>A) n.199+32C>A n.991C>A n.1137C>A c.599+1489C>A (n.599+1489C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998910C= | CA1153916188 | MFN2 | c.708+32C= (n.708+32C=) c.363+32C= (n.363+32C=) n.1147+32C= n.1133+32C= n.430C= n.836+32C= c.*710+32C= (n.*710+32C=) n.199+32C= n.991C= n.1137C= c.599+1489C= (n.599+1489C=) | |
1 | g.11998910C>G | CA2643322370 | MFN2 | c.708+32C>G (n.708+32C>G) c.363+32C>G (n.363+32C>G) n.1147+32C>G n.1133+32C>G n.430C>G n.836+32C>G c.*710+32C>G (n.*710+32C>G) n.199+32C>G n.991C>G n.1137C>G c.599+1489C>G (n.599+1489C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998910C>T | CA886277046 | MFN2 | c.708+32C>T (n.708+32C>T) c.363+32C>T (n.363+32C>T) n.1147+32C>T n.1133+32C>T n.430C>T n.836+32C>T c.*710+32C>T (n.*710+32C>T) n.199+32C>T n.991C>T n.1137C>T c.599+1489C>T (n.599+1489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998912G>A | CA998652151 | MFN2 | c.708+34G>A (n.708+34G>A) c.363+34G>A (n.363+34G>A) n.1147+34G>A n.1133+34G>A n.432G>A n.836+34G>A c.*710+34G>A (n.*710+34G>A) n.199+34G>A n.993G>A n.1139G>A c.599+1491G>A (n.599+1491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998912G= | CA1153916191 | MFN2 | c.708+34G= (n.708+34G=) c.363+34G= (n.363+34G=) n.1147+34G= n.1133+34G= n.432G= n.836+34G= c.*710+34G= (n.*710+34G=) n.199+34G= n.993G= n.1139G= c.599+1491G= (n.599+1491G=) | |
1 | g.11998912G>T | CA521455860 | MFN2 | c.708+34G>T (n.708+34G>T) c.363+34G>T (n.363+34G>T) n.1147+34G>T n.1133+34G>T n.432G>T n.836+34G>T c.*710+34G>T (n.*710+34G>T) n.199+34G>T n.993G>T n.1139G>T c.599+1491G>T (n.599+1491G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998914A= | CA1153916192 | MFN2 | c.708+36A= (n.708+36A=) c.363+36A= (n.363+36A=) n.1147+36A= n.1133+36A= n.434A= n.836+36A= c.*710+36A= (n.*710+36A=) n.199+36A= n.995A= n.1141A= c.599+1493A= (n.599+1493A=) | |
1 | g.11998915C>A | CA521455861 | MFN2 | c.708+37C>A (n.708+37C>A) c.363+37C>A (n.363+37C>A) n.1147+37C>A n.1133+37C>A n.435C>A n.836+37C>A c.*710+37C>A (n.*710+37C>A) n.199+37C>A n.996C>A n.1142C>A c.599+1494C>A (n.599+1494C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998915C= | CA1153916199 | MFN2 | c.708+37C= (n.708+37C=) c.363+37C= (n.363+37C=) n.1147+37C= n.1133+37C= n.435C= n.836+37C= c.*710+37C= (n.*710+37C=) n.199+37C= n.996C= n.1142C= c.599+1494C= (n.599+1494C=) | |
1 | g.11998915C>G | CA2643322375 | MFN2 | c.708+37C>G (n.708+37C>G) c.363+37C>G (n.363+37C>G) n.1147+37C>G n.1133+37C>G n.435C>G n.836+37C>G c.*710+37C>G (n.*710+37C>G) n.199+37C>G n.996C>G n.1142C>G c.599+1494C>G (n.599+1494C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998915C>T | CA598894 | MFN2 | c.708+37C>T (n.708+37C>T) c.363+37C>T (n.363+37C>T) n.1147+37C>T n.1133+37C>T n.435C>T n.836+37C>T c.*710+37C>T (n.*710+37C>T) n.199+37C>T n.996C>T n.1142C>T c.599+1494C>T (n.599+1494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998919dup | CA598893 | MFN2 | c.708+41dup (n.708+41dup) c.363+41dup (n.363+41dup) n.1147+41dup n.1133+41dup n.439dup n.836+41dup c.*710+41dup (n.*710+41dup) n.199+41dup n.1000dup n.1146dup c.599+1498dup (n.599+1498dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998916C>A | CA598895 | MFN2 | c.708+38C>A (n.708+38C>A) c.363+38C>A (n.363+38C>A) n.1147+38C>A n.1133+38C>A n.436C>A n.836+38C>A c.*710+38C>A (n.*710+38C>A) n.199+38C>A n.997C>A n.1143C>A c.599+1495C>A (n.599+1495C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998916C= | CA1153916206 | MFN2 | c.708+38C= (n.708+38C=) c.363+38C= (n.363+38C=) n.1147+38C= n.1133+38C= n.436C= n.836+38C= c.*710+38C= (n.*710+38C=) n.199+38C= n.997C= n.1143C= c.599+1495C= (n.599+1495C=) | |
1 | g.11998916C>G | CA2643322376 | MFN2 | c.708+38C>G (n.708+38C>G) c.363+38C>G (n.363+38C>G) n.1147+38C>G n.1133+38C>G n.436C>G n.836+38C>G c.*710+38C>G (n.*710+38C>G) n.199+38C>G n.997C>G n.1143C>G c.599+1495C>G (n.599+1495C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998916C>T | CA2574216585 | MFN2 | c.708+38C>T (n.708+38C>T) c.363+38C>T (n.363+38C>T) n.1147+38C>T n.1133+38C>T n.436C>T n.836+38C>T c.*710+38C>T (n.*710+38C>T) n.199+38C>T n.997C>T n.1143C>T c.599+1495C>T (n.599+1495C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998917C>A | CA2643322377 | MFN2 | c.708+39C>A (n.708+39C>A) c.363+39C>A (n.363+39C>A) n.1147+39C>A n.1133+39C>A n.437C>A n.836+39C>A c.*710+39C>A (n.*710+39C>A) n.199+39C>A n.998C>A n.1144C>A c.599+1496C>A (n.599+1496C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998917C>G | CA2643322378 | MFN2 | c.708+39C>G (n.708+39C>G) c.363+39C>G (n.363+39C>G) n.1147+39C>G n.1133+39C>G n.437C>G n.836+39C>G c.*710+39C>G (n.*710+39C>G) n.199+39C>G n.998C>G n.1144C>G c.599+1496C>G (n.599+1496C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998917C>T | CA2643322379 | MFN2 | c.708+39C>T (n.708+39C>T) c.363+39C>T (n.363+39C>T) n.1147+39C>T n.1133+39C>T n.437C>T n.836+39C>T c.*710+39C>T (n.*710+39C>T) n.199+39C>T n.998C>T n.1144C>T c.599+1496C>T (n.599+1496C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998918C>A | CA2695246406 | MFN2 | c.708+40C>A (n.708+40C>A) c.363+40C>A (n.363+40C>A) n.1147+40C>A n.1133+40C>A n.438C>A n.836+40C>A c.*710+40C>A (n.*710+40C>A) n.199+40C>A n.999C>A n.1145C>A c.599+1497C>A (n.599+1497C>A) | dbSNP |
1 | g.11998918C= | CA1153916210 | MFN2 | c.708+40C= (n.708+40C=) c.363+40C= (n.363+40C=) n.1147+40C= n.1133+40C= n.438C= n.836+40C= c.*710+40C= (n.*710+40C=) n.199+40C= n.999C= n.1145C= c.599+1497C= (n.599+1497C=) | |
1 | g.11998918C>G | CA598896 | MFN2 | c.708+40C>G (n.708+40C>G) c.363+40C>G (n.363+40C>G) n.1147+40C>G n.1133+40C>G n.438C>G n.836+40C>G c.*710+40C>G (n.*710+40C>G) n.199+40C>G n.999C>G n.1145C>G c.599+1497C>G (n.599+1497C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998919_11998920insAGA | CA2742488055 | MFN2 | c.708+41_708+42insAGA (n.708+41_708+42insAGA) c.363+41_363+42insAGA (n.363+41_363+42insAGA) n.1147+41_1147+42insAGA n.1133+41_1133+42insAGA n.439_440insAGA n.836+41_836+42insAGA c.*710+41_*710+42insAGA (n.*710+41_*710+42insAGA) n.199+41_199+42insAGA n.1000_1001insAGA n.1146_1147insAGA c.599+1498_599+1499insAGA (n.599+1498_599+1499insAGA) | |
1 | g.11998920T>C | CA521455862 | MFN2 | c.708+42T>C (n.708+42T>C) c.363+42T>C (n.363+42T>C) n.1147+42T>C n.1133+42T>C n.440T>C n.836+42T>C c.*710+42T>C (n.*710+42T>C) n.199+42T>C n.1001T>C n.1147T>C c.599+1499T>C (n.599+1499T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998920T>G | CA1153916220 | MFN2 | c.708+42T>G (n.708+42T>G) c.363+42T>G (n.363+42T>G) n.1147+42T>G n.1133+42T>G n.440T>G n.836+42T>G c.*710+42T>G (n.*710+42T>G) n.199+42T>G n.1001T>G n.1147T>G c.599+1499T>G (n.599+1499T>G) | dbSNP |
1 | g.11998920T= | CA1153916217 | MFN2 | c.708+42T= (n.708+42T=) c.363+42T= (n.363+42T=) n.1147+42T= n.1133+42T= n.440T= n.836+42T= c.*710+42T= (n.*710+42T=) n.199+42T= n.1001T= n.1147T= c.599+1499T= (n.599+1499T=) | |
1 | g.11998921G>A | CA2643322381 | MFN2 | c.708+43G>A (n.708+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) n.1147+43G>A n.1133+43G>A n.441G>A n.836+43G>A c.*710+43G>A (n.*710+43G>A) n.199+43G>A n.1002G>A n.1148G>A c.599+1500G>A (n.599+1500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11998922_11998928del | CA2742488058 | MFN2 | c.708+44_708+50del (n.708+44_708+50del) c.363+44_363+50del (n.363+44_363+50del) n.1147+44_1147+50del n.1133+44_1133+50del n.442_448del n.836+44_836+50del c.*710+44_*710+50del (n.*710+44_*710+50del) n.199+44_199+50del n.1003_1009del n.1149_1155del c.599+1501_599+1507del (n.599+1501_599+1507del) | |
1 | g.11998924C>A | CA2643322383 | MFN2 | c.708+46C>A (n.708+46C>A) c.363+46C>A (n.363+46C>A) n.1147+46C>A n.1133+46C>A n.444C>A n.836+46C>A c.*710+46C>A (n.*710+46C>A) n.199+46C>A n.1005C>A n.1151C>A c.599+1503C>A (n.599+1503C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998924C>T | CA2742488059 | MFN2 | c.708+46C>T (n.708+46C>T) c.363+46C>T (n.363+46C>T) n.1147+46C>T n.1133+46C>T n.444C>T n.836+46C>T c.*710+46C>T (n.*710+46C>T) n.199+46C>T n.1005C>T n.1151C>T c.599+1503C>T (n.599+1503C>T) | |
1 | g.11998925A= | CA1153916222 | MFN2 | c.708+47A= (n.708+47A=) c.363+47A= (n.363+47A=) n.1147+47A= n.1133+47A= n.445A= n.836+47A= c.*710+47A= (n.*710+47A=) n.199+47A= n.1006A= n.1152A= c.599+1504A= (n.599+1504A=) | |
1 | g.11998925A>C | CA521455863 | MFN2 | c.708+47A>C (n.708+47A>C) c.363+47A>C (n.363+47A>C) n.1147+47A>C n.1133+47A>C n.445A>C n.836+47A>C c.*710+47A>C (n.*710+47A>C) n.199+47A>C n.1006A>C n.1152A>C c.599+1504A>C (n.599+1504A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998926G>A | CA598897 | MFN2 | c.708+48G>A (n.708+48G>A) c.363+48G>A (n.363+48G>A) n.1147+48G>A n.1133+48G>A n.446G>A n.836+48G>A c.*710+48G>A (n.*710+48G>A) n.199+48G>A n.1007G>A n.1153G>A c.599+1505G>A (n.599+1505G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998926G= | CA1153916227 | MFN2 | c.708+48G= (n.708+48G=) c.363+48G= (n.363+48G=) n.1147+48G= n.1133+48G= n.446G= n.836+48G= c.*710+48G= (n.*710+48G=) n.199+48G= n.1007G= n.1153G= c.599+1505G= (n.599+1505G=) | |
1 | g.11998927G>T | CA2643322384 | MFN2 | c.708+49G>T (n.708+49G>T) c.363+49G>T (n.363+49G>T) n.1147+49G>T n.1133+49G>T n.447G>T n.836+49G>T c.*710+49G>T (n.*710+49G>T) n.199+49G>T n.1008G>T n.1154G>T c.599+1506G>T (n.599+1506G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998928C>A | CA2574216586 | MFN2 | c.708+50C>A (n.708+50C>A) c.363+50C>A (n.363+50C>A) n.1147+50C>A n.1133+50C>A n.448C>A n.836+50C>A c.*710+50C>A (n.*710+50C>A) n.199+50C>A n.1009C>A n.1155C>A c.599+1507C>A (n.599+1507C>A) | |
1 | g.11998928C>G | CA2574216587 | MFN2 | c.708+50C>G (n.708+50C>G) c.363+50C>G (n.363+50C>G) n.1147+50C>G n.1133+50C>G n.448C>G n.836+50C>G c.*710+50C>G (n.*710+50C>G) n.199+50C>G n.1009C>G n.1155C>G c.599+1507C>G (n.599+1507C>G) | |
1 | g.11998929A= | CA1153916229 | MFN2 | c.708+51A= (n.708+51A=) c.363+51A= (n.363+51A=) n.1147+51A= n.1133+51A= n.449A= n.836+51A= c.*710+51A= (n.*710+51A=) n.199+51A= n.1010A= n.1156A= c.599+1508A= (n.599+1508A=) | |
1 | g.11998929A>C | CA1153916231 | MFN2 | c.708+51A>C (n.708+51A>C) c.363+51A>C (n.363+51A>C) n.1147+51A>C n.1133+51A>C n.449A>C n.836+51A>C c.*710+51A>C (n.*710+51A>C) n.199+51A>C n.1010A>C n.1156A>C c.599+1508A>C (n.599+1508A>C) | dbSNP |
1 | g.11998930G>A | CA2643322385 | MFN2 | c.708+52G>A (n.708+52G>A) c.363+52G>A (n.363+52G>A) n.1147+52G>A n.1133+52G>A n.450G>A n.836+52G>A c.*710+52G>A (n.*710+52G>A) n.199+52G>A n.1011G>A n.1157G>A c.599+1509G>A (n.599+1509G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998931C>T | CA2742488060 | MFN2 | c.708+53C>T (n.708+53C>T) c.363+53C>T (n.363+53C>T) n.1147+53C>T n.1133+53C>T n.451C>T n.836+53C>T c.*710+53C>T (n.*710+53C>T) n.199+53C>T n.1012C>T n.1158C>T c.599+1510C>T (n.599+1510C>T) | |
1 | g.11998933G>T | CA2643322386 | MFN2 | c.709-55G>T (n.709-55G>T) c.364-55G>T (n.364-55G>T) n.1148-55G>T n.1134-55G>T n.453G>T n.837-55G>T c.*711-55G>T (n.*711-55G>T) n.200-55G>T n.1014G>T n.1160G>T c.599+1512G>T (n.599+1512G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998934A= | CA1153916233 | MFN2 | c.709-54A= (n.709-54A=) c.364-54A= (n.364-54A=) n.1148-54A= n.1134-54A= n.454A= n.837-54A= c.*711-54A= (n.*711-54A=) n.200-54A= n.1015A= n.1161A= c.599+1513A= (n.599+1513A=) |