| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998876A>C | CA338438646 | MFN2 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1145A>C n.1131A>C n.396A>C n.834A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.197A>C n.957A>C n.1103A>C c.599+1455A>C (n.599+1455A>C) | |
| 1 | g.11998876A>G | CA338438653 | MFN2 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1145A>G n.1131A>G n.396A>G n.834A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.197A>G n.957A>G n.1103A>G c.599+1455A>G (n.599+1455A>G) | |
| 1 | g.11998876A>T | CA338438655 | MFN2 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1145A>T n.1131A>T n.396A>T n.834A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.197A>T n.957A>T n.1103A>T c.599+1455A>T (n.599+1455A>T) | |
| 1 | g.11998877C>A | CA338438670 | MFN2 | c.707C>A (p.Thr236Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1146C>A n.1132C>A n.397C>A n.835C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.198C>A n.958C>A n.1104C>A c.599+1456C>A (n.599+1456C>A) | |
| 1 | g.11998877C= | CA1153916105 | MFN2 | c.707C= (p.Thr236=) c.362C= (p.Thr121=) n.1146C= n.1132C= n.397C= n.835C= c.*709C= (n.*709C=) n.198C= n.958C= n.1104C= c.599+1456C= (n.599+1456C=) | |
| 1 | g.11998877C>G | CA338438660 | MFN2 | c.707C>G (p.Thr236Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1146C>G n.1132C>G n.397C>G n.835C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.198C>G n.958C>G n.1104C>G c.599+1456C>G (n.599+1456C>G) | |
| 1 | g.11998877C>T | CA277612 | MFN2 | c.707C>T (p.Thr236Met) c.362C>T (p.Thr121Met) n.1146C>T n.1132C>T n.397C>T n.835C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.198C>T n.958C>T n.1104C>T c.599+1456C>T (n.599+1456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11998878G>A | CA416363870 | MFN2 | c.708G>A (p.Thr236=) c.363G>A (p.Thr121=) n.1147G>A n.1133G>A n.398G>A n.836G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.199G>A n.959G>A n.1105G>A c.599+1457G>A (n.599+1457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998878G>C | CA416363871 | MFN2 | c.708G>C (p.Thr236=) c.363G>C (p.Thr121=) n.1147G>C n.1133G>C n.398G>C n.836G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.199G>C n.959G>C n.1105G>C c.599+1457G>C (n.599+1457G>C) | |
| 1 | g.11998878G= | CA1153916114 | MFN2 | c.708G= (p.Thr236=) c.363G= (p.Thr121=) n.1147G= n.1133G= n.398G= n.836G= c.*710G= (n.*710G=) n.199G= n.959G= n.1105G= c.599+1457G= (n.599+1457G=) | |
| 1 | g.11998878G>T | CA416363872 | MFN2 | c.708G>T (p.Thr236=) c.363G>T (p.Thr121=) n.1147G>T n.1133G>T n.398G>T n.836G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.199G>T n.959G>T n.1105G>T c.599+1457G>T (n.599+1457G>T) | |
| 1 | g.11998879del | CA2643322359 | MFN2 | c.708+1del c.363+1del n.1147+1del n.1133+1del n.399del n.836+1del c.*710+1del n.199+1del n.960del n.1106del c.599+1458del (n.599+1458del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998879G>A | CA338438673 | MFN2 | c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.1147+1G>A n.1133+1G>A n.399G>A n.836+1G>A c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) n.199+1G>A n.960G>A n.1106G>A c.599+1458G>A (n.599+1458G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998879G>C | CA338438680 | MFN2 | c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.1147+1G>C n.1133+1G>C n.399G>C n.836+1G>C c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) n.199+1G>C n.960G>C n.1106G>C c.599+1458G>C (n.599+1458G>C) | |
| 1 | g.11998879G= | CA1153916122 | MFN2 | c.708+1G= (n.708+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) n.1147+1G= n.1133+1G= n.399G= n.836+1G= c.*710+1G= (n.*710+1G=) n.199+1G= n.960G= n.1106G= c.599+1458G= (n.599+1458G=) | |
| 1 | g.11998879G>T | CA338438683 | MFN2 | c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.1147+1G>T n.1133+1G>T n.399G>T n.836+1G>T c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) n.199+1G>T n.960G>T n.1106G>T c.599+1458G>T (n.599+1458G>T) | |
| 1 | g.11998880T>A | CA338438685 | MFN2 | c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.1147+2T>A n.1133+2T>A n.400T>A n.836+2T>A c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) n.199+2T>A n.961T>A n.1107T>A c.599+1459T>A (n.599+1459T>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11998880T>C | CA338438687 | MFN2 | c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.1147+2T>C n.1133+2T>C n.400T>C n.836+2T>C c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) n.199+2T>C n.961T>C n.1107T>C c.599+1459T>C (n.599+1459T>C) | |
| 1 | g.11998880T>G | CA338438689 | MFN2 | c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.1147+2T>G n.1133+2T>G n.400T>G n.836+2T>G c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) n.199+2T>G n.961T>G n.1107T>G c.599+1459T>G (n.599+1459T>G) | |
| 1 | g.11998880T= | CA1153916130 | MFN2 | c.708+2T= (n.708+2T=) c.363+2T= (n.363+2T=) n.1147+2T= n.1133+2T= n.400T= n.836+2T= c.*710+2T= (n.*710+2T=) n.199+2T= n.961T= n.1107T= c.599+1459T= (n.599+1459T=) | |
| 1 | g.11998881A= | CA1153916136 | MFN2 | c.708+3A= (n.708+3A=) c.363+3A= (n.363+3A=) n.1147+3A= n.1133+3A= n.401A= n.836+3A= c.*710+3A= (n.*710+3A=) n.199+3A= n.962A= n.1108A= c.599+1460A= (n.599+1460A=) | |
| 1 | g.11998881A>G | CA598888 | MFN2 | c.708+3A>G (n.708+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) n.1147+3A>G n.1133+3A>G n.401A>G n.836+3A>G c.*710+3A>G (n.*710+3A>G) n.199+3A>G n.962A>G n.1108A>G c.599+1460A>G (n.599+1460A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998882_11998885delinsACTC | CA1153916137 | MFN2 | c.708+4_708+7delinsACTC (n.708+4_708+7delinsACTC) c.363+4_363+7delinsACTC (n.363+4_363+7delinsACTC) n.1147+4_1147+7delinsACTC n.1133+4_1133+7delinsACTC n.402_405delinsACTC n.836+4_836+7delinsACTC c.*710+4_*710+7delinsACTC (n.*710+4_*710+7delinsACTC) n.199+4_199+7delinsACTC n.963_966delinsACTC n.1109_1112delinsACTC c.599+1461_599+1464delinsACTC (n.599+1461_599+1464delinsACTC) | |
| 1 | g.11998889_11998891del | CA337207 | MFN2 | c.708+11_708+13del (n.708+11_708+13del) c.363+11_363+13del (n.363+11_363+13del) n.1147+11_1147+13del n.1133+11_1133+13del n.409_411del n.836+11_836+13del c.*710+11_*710+13del (n.*710+11_*710+13del) n.199+11_199+13del n.970_972del n.1116_1118del c.599+1468_599+1470del (n.599+1468_599+1470del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886C>T | CA2643322360 | MFN2 | c.708+8C>T (n.708+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) n.1147+8C>T n.1133+8C>T n.406C>T n.836+8C>T c.*710+8C>T (n.*710+8C>T) n.199+8C>T n.967C>T n.1113C>T c.599+1465C>T (n.599+1465C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886_11998887delinsCT | CA1153916141 | MFN2 | c.708+8_708+9delinsCT (n.708+8_708+9delinsCT) c.363+8_363+9delinsCT (n.363+8_363+9delinsCT) n.1147+8_1147+9delinsCT n.1133+8_1133+9delinsCT n.406_407delinsCT n.836+8_836+9delinsCT c.*710+8_*710+9delinsCT (n.*710+8_*710+9delinsCT) n.199+8_199+9delinsCT n.967_968delinsCT n.1113_1114delinsCT c.599+1465_599+1466delinsCT (n.599+1465_599+1466delinsCT) | |
| 1 | g.11998887del | CA598889 | MFN2 | c.708+9del (n.708+9del) c.363+9del (n.363+9del) n.1147+9del n.1133+9del n.407del n.836+9del c.*710+9del (n.*710+9del) n.199+9del n.968del n.1114del c.599+1466del (n.599+1466del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998888C= | CA1153916144 | MFN2 | c.708+10C= (n.708+10C=) c.363+10C= (n.363+10C=) n.1147+10C= n.1133+10C= n.408C= n.836+10C= c.*710+10C= (n.*710+10C=) n.199+10C= n.969C= n.1115C= c.599+1467C= (n.599+1467C=) | |
| 1 | g.11998888C>T | CA1139655969 | MFN2 | c.708+10C>T (n.708+10C>T) c.363+10C>T (n.363+10C>T) n.1147+10C>T n.1133+10C>T n.408C>T n.836+10C>T c.*710+10C>T (n.*710+10C>T) n.199+10C>T n.969C>T n.1115C>T c.599+1467C>T (n.599+1467C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998890T>G | CA2564207295 | MFN2 | c.708+12T>G (n.708+12T>G) c.363+12T>G (n.363+12T>G) n.1147+12T>G n.1133+12T>G n.410T>G n.836+12T>G c.*710+12T>G (n.*710+12T>G) n.199+12T>G n.971T>G n.1117T>G c.599+1469T>G (n.599+1469T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998891C>T | CA2643322361 | MFN2 | c.708+13C>T (n.708+13C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) n.1147+13C>T n.1133+13C>T n.411C>T n.836+13C>T c.*710+13C>T (n.*710+13C>T) n.199+13C>T n.972C>T n.1118C>T c.599+1470C>T (n.599+1470C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998893G>A | CA18009212 | MFN2 | c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.363+15G>A (n.363+15G>A) n.1147+15G>A n.1133+15G>A n.413G>A n.836+15G>A c.*710+15G>A (n.*710+15G>A) n.199+15G>A n.974G>A n.1120G>A c.599+1472G>A (n.599+1472G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998893G= | CA1153916147 | MFN2 | c.708+15G= (n.708+15G=) c.363+15G= (n.363+15G=) n.1147+15G= n.1133+15G= n.413G= n.836+15G= c.*710+15G= (n.*710+15G=) n.199+15G= n.974G= n.1120G= c.599+1472G= (n.599+1472G=) | |
| 1 | g.11998894C= | CA1153916149 | MFN2 | c.708+16C= (n.708+16C=) c.363+16C= (n.363+16C=) n.1147+16C= n.1133+16C= n.414C= n.836+16C= c.*710+16C= (n.*710+16C=) n.199+16C= n.975C= n.1121C= c.599+1473C= (n.599+1473C=) | |
| 1 | g.11998894C>T | CA998652133 | MFN2 | c.708+16C>T (n.708+16C>T) c.363+16C>T (n.363+16C>T) n.1147+16C>T n.1133+16C>T n.414C>T n.836+16C>T c.*710+16C>T (n.*710+16C>T) n.199+16C>T n.975C>T n.1121C>T c.599+1473C>T (n.599+1473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998895C>A | CA2574216583 | MFN2 | c.708+17C>A (n.708+17C>A) c.363+17C>A (n.363+17C>A) n.1147+17C>A n.1133+17C>A n.415C>A n.836+17C>A c.*710+17C>A (n.*710+17C>A) n.199+17C>A n.976C>A n.1122C>A c.599+1474C>A (n.599+1474C>A) | |
| 1 | g.11998898C= | CA1153916152 | MFN2 | c.708+20C= (n.708+20C=) c.363+20C= (n.363+20C=) n.1147+20C= n.1133+20C= n.418C= n.836+20C= c.*710+20C= (n.*710+20C=) n.199+20C= n.979C= n.1125C= c.599+1477C= (n.599+1477C=) | |
| 1 | g.11998898C>T | CA1153916154 | MFN2 | c.708+20C>T (n.708+20C>T) c.363+20C>T (n.363+20C>T) n.1147+20C>T n.1133+20C>T n.418C>T n.836+20C>T c.*710+20C>T (n.*710+20C>T) n.199+20C>T n.979C>T n.1125C>T c.599+1477C>T (n.599+1477C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998900C>T | CA2643322362 | MFN2 | c.708+22C>T (n.708+22C>T) c.363+22C>T (n.363+22C>T) n.1147+22C>T n.1133+22C>T n.420C>T n.836+22C>T c.*710+22C>T (n.*710+22C>T) n.199+22C>T n.981C>T n.1127C>T c.599+1479C>T (n.599+1479C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998901C>G | CA2643322364 | MFN2 | c.708+23C>G (n.708+23C>G) c.363+23C>G (n.363+23C>G) n.1147+23C>G n.1133+23C>G n.421C>G n.836+23C>G c.*710+23C>G (n.*710+23C>G) n.199+23C>G n.982C>G n.1128C>G c.599+1480C>G (n.599+1480C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998901C>T | CA2643322365 | MFN2 | c.708+23C>T (n.708+23C>T) c.363+23C>T (n.363+23C>T) n.1147+23C>T n.1133+23C>T n.421C>T n.836+23C>T c.*710+23C>T (n.*710+23C>T) n.199+23C>T n.982C>T n.1128C>T c.599+1480C>T (n.599+1480C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998902C>G | CA2643322366 | MFN2 | c.708+24C>G (n.708+24C>G) c.363+24C>G (n.363+24C>G) n.1147+24C>G n.1133+24C>G n.422C>G n.836+24C>G c.*710+24C>G (n.*710+24C>G) n.199+24C>G n.983C>G n.1129C>G c.599+1481C>G (n.599+1481C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998903A= | CA1153916159 | MFN2 | c.708+25A= (n.708+25A=) c.363+25A= (n.363+25A=) n.1147+25A= n.1133+25A= n.423A= n.836+25A= c.*710+25A= (n.*710+25A=) n.199+25A= n.984A= n.1130A= c.599+1482A= (n.599+1482A=) | |
| 1 | g.11998903A>G | CA598890 | MFN2 | c.708+25A>G (n.708+25A>G) c.363+25A>G (n.363+25A>G) n.1147+25A>G n.1133+25A>G n.423A>G n.836+25A>G c.*710+25A>G (n.*710+25A>G) n.199+25A>G n.984A>G n.1130A>G c.599+1482A>G (n.599+1482A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998904A= | CA1153916164 | MFN2 | c.708+26A= (n.708+26A=) c.363+26A= (n.363+26A=) n.1147+26A= n.1133+26A= n.424A= n.836+26A= c.*710+26A= (n.*710+26A=) n.199+26A= n.985A= n.1131A= c.599+1483A= (n.599+1483A=) | |
| 1 | g.11998904A>C | CA598891 | MFN2 | c.708+26A>C (n.708+26A>C) c.363+26A>C (n.363+26A>C) n.1147+26A>C n.1133+26A>C n.424A>C n.836+26A>C c.*710+26A>C (n.*710+26A>C) n.199+26A>C n.985A>C n.1131A>C c.599+1483A>C (n.599+1483A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998905G= | CA1153916168 | MFN2 | c.708+27G= (n.708+27G=) c.363+27G= (n.363+27G=) n.1147+27G= n.1133+27G= n.425G= n.836+27G= c.*710+27G= (n.*710+27G=) n.199+27G= n.986G= n.1132G= c.599+1484G= (n.599+1484G=) | |
| 1 | g.11998905G>T | CA598892 | MFN2 | c.708+27G>T (n.708+27G>T) c.363+27G>T (n.363+27G>T) n.1147+27G>T n.1133+27G>T n.425G>T n.836+27G>T c.*710+27G>T (n.*710+27G>T) n.199+27G>T n.986G>T n.1132G>T c.599+1484G>T (n.599+1484G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998906C= | CA1153916179 | MFN2 | c.708+28C= (n.708+28C=) c.363+28C= (n.363+28C=) n.1147+28C= n.1133+28C= n.426C= n.836+28C= c.*710+28C= (n.*710+28C=) n.199+28C= n.987C= n.1133C= c.599+1485C= (n.599+1485C=) |