| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998870A>C | CA338438574 | MFN2 | c.700A>C (p.Met234Leu) c.355A>C (p.Met119Leu) n.1139A>C n.1125A>C n.390A>C n.828A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.191A>C n.951A>C n.1097A>C c.599+1449A>C (n.599+1449A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998870A>G | CA338438564 | MFN2 | c.700A>G (p.Met234Val) c.355A>G (p.Met119Val) n.1139A>G n.1125A>G n.390A>G n.828A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.191A>G n.951A>G n.1097A>G c.599+1449A>G (n.599+1449A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998870A>T | CA338438585 | MFN2 | c.700A>T (p.Met234Leu) c.355A>T (p.Met119Leu) n.1139A>T n.1125A>T n.390A>T n.828A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.191A>T n.951A>T n.1097A>T c.599+1449A>T (n.599+1449A>T) | ClinVar |
| 1 | g.11998871T>A | CA338438589 | MFN2 | c.701T>A (p.Met234Lys) c.356T>A (p.Met119Lys) n.1140T>A n.1126T>A n.391T>A n.829T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.192T>A n.952T>A n.1098T>A c.599+1450T>A (n.599+1450T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998871T>C | CA338438591 | MFN2 | c.701T>C (p.Met234Thr) c.356T>C (p.Met119Thr) n.1140T>C n.1126T>C n.391T>C n.829T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.192T>C n.952T>C n.1098T>C c.599+1450T>C (n.599+1450T>C) | |
| 1 | g.11998871T>G | CA338438590 | MFN2 | c.701T>G (p.Met234Arg) c.356T>G (p.Met119Arg) n.1140T>G n.1126T>G n.391T>G n.829T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.192T>G n.952T>G n.1098T>G c.599+1450T>G (n.599+1450T>G) | |
| 1 | g.11998871T= | CA1153916071 | MFN2 | c.701T= (p.Met234=) c.356T= (p.Met119=) n.1140T= n.1126T= n.391T= n.829T= c.*703T= (n.*703T=) n.192T= n.952T= n.1098T= c.599+1450T= (n.599+1450T=) | |
| 1 | g.11998872G>A | CA338438593 | MFN2 | c.702G>A (p.Met234Ile) c.357G>A (p.Met119Ile) n.1141G>A n.1127G>A n.392G>A n.830G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.193G>A n.953G>A n.1099G>A c.599+1451G>A (n.599+1451G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998872G>C | CA338438598 | MFN2 | c.702G>C (p.Met234Ile) c.357G>C (p.Met119Ile) n.1141G>C n.1127G>C n.392G>C n.830G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.193G>C n.953G>C n.1099G>C c.599+1451G>C (n.599+1451G>C) | |
| 1 | g.11998872G>T | CA338438595 | MFN2 | c.702G>T (p.Met234Ile) c.357G>T (p.Met119Ile) n.1141G>T n.1127G>T n.392G>T n.830G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.193G>T n.953G>T n.1099G>T c.599+1451G>T (n.599+1451G>T) | |
| 1 | g.11998873C>A | CA338438602 | MFN2 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1142C>A n.1128C>A n.393C>A n.831C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.194C>A n.954C>A n.1100C>A c.599+1452C>A (n.599+1452C>A) | |
| 1 | g.11998873C= | CA1153916080 | MFN2 | c.703C= (p.Gln235=) c.358C= (p.Gln120=) n.1142C= n.1128C= n.393C= n.831C= c.*705C= (n.*705C=) n.194C= n.954C= n.1100C= c.599+1452C= (n.599+1452C=) | |
| 1 | g.11998873C>G | CA10584099 | MFN2 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1142C>G n.1128C>G n.393C>G n.831C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.194C>G n.954C>G n.1100C>G c.599+1452C>G (n.599+1452C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998873C>T | CA16609866 | MFN2 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1142C>T n.1128C>T n.393C>T n.831C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.194C>T n.954C>T n.1100C>T c.599+1452C>T (n.599+1452C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998874A>C | CA338438613 | MFN2 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1143A>C n.1129A>C n.394A>C n.832A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.195A>C n.955A>C n.1101A>C c.599+1453A>C (n.599+1453A>C) | |
| 1 | g.11998874A>G | CA338438615 | MFN2 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1143A>G n.1129A>G n.394A>G n.832A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.195A>G n.955A>G n.1101A>G c.599+1453A>G (n.599+1453A>G) | |
| 1 | g.11998874A>T | CA338438634 | MFN2 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1143A>T n.1129A>T n.394A>T n.832A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.195A>T n.955A>T n.1101A>T c.599+1453A>T (n.599+1453A>T) | |
| 1 | g.11998875G>A | CA598887 | MFN2 | c.705G>A (p.Gln235=) c.360G>A (p.Gln120=) n.1144G>A n.1130G>A n.395G>A n.833G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.196G>A n.956G>A n.1102G>A c.599+1454G>A (n.599+1454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998875G>C | CA338438639 | MFN2 | c.705G>C (p.Gln235His) c.360G>C (p.Gln120His) n.1144G>C n.1130G>C n.395G>C n.833G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.196G>C n.956G>C n.1102G>C c.599+1454G>C (n.599+1454G>C) | ClinVar |
| 1 | g.11998875G= | CA1153916094 | MFN2 | c.705G= (p.Gln235=) c.360G= (p.Gln120=) n.1144G= n.1130G= n.395G= n.833G= c.*707G= (n.*707G=) n.196G= n.956G= n.1102G= c.599+1454G= (n.599+1454G=) | |
| 1 | g.11998875G>T | CA338438642 | MFN2 | c.705G>T (p.Gln235His) c.360G>T (p.Gln120His) n.1144G>T n.1130G>T n.395G>T n.833G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.196G>T n.956G>T n.1102G>T c.599+1454G>T (n.599+1454G>T) | ClinVar |
| 1 | g.11998876A>C | CA338438646 | MFN2 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1145A>C n.1131A>C n.396A>C n.834A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.197A>C n.957A>C n.1103A>C c.599+1455A>C (n.599+1455A>C) | |
| 1 | g.11998876A>G | CA338438653 | MFN2 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1145A>G n.1131A>G n.396A>G n.834A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.197A>G n.957A>G n.1103A>G c.599+1455A>G (n.599+1455A>G) | |
| 1 | g.11998876A>T | CA338438655 | MFN2 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1145A>T n.1131A>T n.396A>T n.834A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.197A>T n.957A>T n.1103A>T c.599+1455A>T (n.599+1455A>T) | |
| 1 | g.11998877C>A | CA338438670 | MFN2 | c.707C>A (p.Thr236Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1146C>A n.1132C>A n.397C>A n.835C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.198C>A n.958C>A n.1104C>A c.599+1456C>A (n.599+1456C>A) | |
| 1 | g.11998877C= | CA1153916105 | MFN2 | c.707C= (p.Thr236=) c.362C= (p.Thr121=) n.1146C= n.1132C= n.397C= n.835C= c.*709C= (n.*709C=) n.198C= n.958C= n.1104C= c.599+1456C= (n.599+1456C=) | |
| 1 | g.11998877C>G | CA338438660 | MFN2 | c.707C>G (p.Thr236Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1146C>G n.1132C>G n.397C>G n.835C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.198C>G n.958C>G n.1104C>G c.599+1456C>G (n.599+1456C>G) | |
| 1 | g.11998877C>T | CA277612 | MFN2 | c.707C>T (p.Thr236Met) c.362C>T (p.Thr121Met) n.1146C>T n.1132C>T n.397C>T n.835C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.198C>T n.958C>T n.1104C>T c.599+1456C>T (n.599+1456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11998878G>A | CA416363870 | MFN2 | c.708G>A (p.Thr236=) c.363G>A (p.Thr121=) n.1147G>A n.1133G>A n.398G>A n.836G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.199G>A n.959G>A n.1105G>A c.599+1457G>A (n.599+1457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998878G>C | CA416363871 | MFN2 | c.708G>C (p.Thr236=) c.363G>C (p.Thr121=) n.1147G>C n.1133G>C n.398G>C n.836G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.199G>C n.959G>C n.1105G>C c.599+1457G>C (n.599+1457G>C) | |
| 1 | g.11998878G= | CA1153916114 | MFN2 | c.708G= (p.Thr236=) c.363G= (p.Thr121=) n.1147G= n.1133G= n.398G= n.836G= c.*710G= (n.*710G=) n.199G= n.959G= n.1105G= c.599+1457G= (n.599+1457G=) | |
| 1 | g.11998878G>T | CA416363872 | MFN2 | c.708G>T (p.Thr236=) c.363G>T (p.Thr121=) n.1147G>T n.1133G>T n.398G>T n.836G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.199G>T n.959G>T n.1105G>T c.599+1457G>T (n.599+1457G>T) | |
| 1 | g.11998879del | CA2643322359 | MFN2 | c.708+1del c.363+1del n.1147+1del n.1133+1del n.399del n.836+1del c.*710+1del n.199+1del n.960del n.1106del c.599+1458del (n.599+1458del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998879G>A | CA338438673 | MFN2 | c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.1147+1G>A n.1133+1G>A n.399G>A n.836+1G>A c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) n.199+1G>A n.960G>A n.1106G>A c.599+1458G>A (n.599+1458G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998879G>C | CA338438680 | MFN2 | c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.1147+1G>C n.1133+1G>C n.399G>C n.836+1G>C c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) n.199+1G>C n.960G>C n.1106G>C c.599+1458G>C (n.599+1458G>C) | |
| 1 | g.11998879G= | CA1153916122 | MFN2 | c.708+1G= (n.708+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) n.1147+1G= n.1133+1G= n.399G= n.836+1G= c.*710+1G= (n.*710+1G=) n.199+1G= n.960G= n.1106G= c.599+1458G= (n.599+1458G=) | |
| 1 | g.11998879G>T | CA338438683 | MFN2 | c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.1147+1G>T n.1133+1G>T n.399G>T n.836+1G>T c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) n.199+1G>T n.960G>T n.1106G>T c.599+1458G>T (n.599+1458G>T) | |
| 1 | g.11998880T>A | CA338438685 | MFN2 | c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.1147+2T>A n.1133+2T>A n.400T>A n.836+2T>A c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) n.199+2T>A n.961T>A n.1107T>A c.599+1459T>A (n.599+1459T>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11998880T>C | CA338438687 | MFN2 | c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.1147+2T>C n.1133+2T>C n.400T>C n.836+2T>C c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) n.199+2T>C n.961T>C n.1107T>C c.599+1459T>C (n.599+1459T>C) | |
| 1 | g.11998880T>G | CA338438689 | MFN2 | c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.1147+2T>G n.1133+2T>G n.400T>G n.836+2T>G c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) n.199+2T>G n.961T>G n.1107T>G c.599+1459T>G (n.599+1459T>G) | |
| 1 | g.11998880T= | CA1153916130 | MFN2 | c.708+2T= (n.708+2T=) c.363+2T= (n.363+2T=) n.1147+2T= n.1133+2T= n.400T= n.836+2T= c.*710+2T= (n.*710+2T=) n.199+2T= n.961T= n.1107T= c.599+1459T= (n.599+1459T=) | |
| 1 | g.11998881A= | CA1153916136 | MFN2 | c.708+3A= (n.708+3A=) c.363+3A= (n.363+3A=) n.1147+3A= n.1133+3A= n.401A= n.836+3A= c.*710+3A= (n.*710+3A=) n.199+3A= n.962A= n.1108A= c.599+1460A= (n.599+1460A=) | |
| 1 | g.11998881A>G | CA598888 | MFN2 | c.708+3A>G (n.708+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) n.1147+3A>G n.1133+3A>G n.401A>G n.836+3A>G c.*710+3A>G (n.*710+3A>G) n.199+3A>G n.962A>G n.1108A>G c.599+1460A>G (n.599+1460A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998882_11998885delinsACTC | CA1153916137 | MFN2 | c.708+4_708+7delinsACTC (n.708+4_708+7delinsACTC) c.363+4_363+7delinsACTC (n.363+4_363+7delinsACTC) n.1147+4_1147+7delinsACTC n.1133+4_1133+7delinsACTC n.402_405delinsACTC n.836+4_836+7delinsACTC c.*710+4_*710+7delinsACTC (n.*710+4_*710+7delinsACTC) n.199+4_199+7delinsACTC n.963_966delinsACTC n.1109_1112delinsACTC c.599+1461_599+1464delinsACTC (n.599+1461_599+1464delinsACTC) | |
| 1 | g.11998889_11998891del | CA337207 | MFN2 | c.708+11_708+13del (n.708+11_708+13del) c.363+11_363+13del (n.363+11_363+13del) n.1147+11_1147+13del n.1133+11_1133+13del n.409_411del n.836+11_836+13del c.*710+11_*710+13del (n.*710+11_*710+13del) n.199+11_199+13del n.970_972del n.1116_1118del c.599+1468_599+1470del (n.599+1468_599+1470del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886C>T | CA2643322360 | MFN2 | c.708+8C>T (n.708+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) n.1147+8C>T n.1133+8C>T n.406C>T n.836+8C>T c.*710+8C>T (n.*710+8C>T) n.199+8C>T n.967C>T n.1113C>T c.599+1465C>T (n.599+1465C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886_11998887delinsCT | CA1153916141 | MFN2 | c.708+8_708+9delinsCT (n.708+8_708+9delinsCT) c.363+8_363+9delinsCT (n.363+8_363+9delinsCT) n.1147+8_1147+9delinsCT n.1133+8_1133+9delinsCT n.406_407delinsCT n.836+8_836+9delinsCT c.*710+8_*710+9delinsCT (n.*710+8_*710+9delinsCT) n.199+8_199+9delinsCT n.967_968delinsCT n.1113_1114delinsCT c.599+1465_599+1466delinsCT (n.599+1465_599+1466delinsCT) | |
| 1 | g.11998887del | CA598889 | MFN2 | c.708+9del (n.708+9del) c.363+9del (n.363+9del) n.1147+9del n.1133+9del n.407del n.836+9del c.*710+9del (n.*710+9del) n.199+9del n.968del n.1114del c.599+1466del (n.599+1466del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998888C= | CA1153916144 | MFN2 | c.708+10C= (n.708+10C=) c.363+10C= (n.363+10C=) n.1147+10C= n.1133+10C= n.408C= n.836+10C= c.*710+10C= (n.*710+10C=) n.199+10C= n.969C= n.1115C= c.599+1467C= (n.599+1467C=) |