| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998845_11998857delinsGGTGGCCAACTCA | CA1153915976 | MFN2 | c.675_687delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu225=) c.330_342delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu110=) n.1114_1126delinsGGTGGCCAACTCA n.1100_1112delinsGGTGGCCAACTCA n.365_377delinsGGTGGCCAACTCA n.803_815delinsGGTGGCCAACTCA c.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA (n.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA) n.166_178delinsGGTGGCCAACTCA n.926_938delinsGGTGGCCAACTCA n.1072_1084delinsGGTGGCCAACTCA c.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA (n.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA) | |
| 1 | g.11998847_11998858del | CA915941131 | MFN2 | c.677_688del (p.Val226_Ser229del) c.332_343del (p.Val111_Ser114del) n.1116_1127del n.1102_1113del n.367_378del n.805_816del c.*679_*690del (n.*679_*690del) n.168_179del n.928_939del n.1074_1085del c.599+1426_599+1437del (n.599+1426_599+1437del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998857A>C | CA416363832 | MFN2 | c.687A>C (p.Ser229=) c.342A>C (p.Ser114=) n.1126A>C n.1112A>C n.377A>C n.815A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.178A>C n.938A>C n.1084A>C c.599+1436A>C (n.599+1436A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998857A>G | CA416363833 | MFN2 | c.687A>G (p.Ser229=) c.342A>G (p.Ser114=) n.1126A>G n.1112A>G n.377A>G n.815A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.178A>G n.938A>G n.1084A>G c.599+1436A>G (n.599+1436A>G) | |
| 1 | g.11998857A>T | CA416363835 | MFN2 | c.687A>T (p.Ser229=) c.342A>T (p.Ser114=) n.1126A>T n.1112A>T n.377A>T n.815A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.178A>T n.938A>T n.1084A>T c.599+1436A>T (n.599+1436A>T) | |
| 1 | g.11998857dup | CA2586966250 | MFN2 | c.687dup (p.Glu230ArgfsTer17) c.342dup (p.Glu115ArgfsTer17) n.1126dup n.1112dup n.377dup n.815dup c.*689dup (n.*689dup) n.178dup n.938dup n.1084dup c.599+1436dup (n.599+1436dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998858G>A | CA338438469 | MFN2 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1127G>A n.1113G>A n.378G>A n.816G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.179G>A n.939G>A n.1085G>A c.599+1437G>A (n.599+1437G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998858G>C | CA338438472 | MFN2 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1127G>C n.1113G>C n.378G>C n.816G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.179G>C n.939G>C n.1085G>C c.599+1437G>C (n.599+1437G>C) | |
| 1 | g.11998858G>T | CA338438476 | MFN2 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1127G>T n.1113G>T n.378G>T n.816G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.179G>T n.939G>T n.1085G>T c.599+1437G>T (n.599+1437G>T) | |
| 1 | g.11998859A>C | CA338438480 | MFN2 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1128A>C n.1114A>C n.379A>C n.817A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.180A>C n.940A>C n.1086A>C c.599+1438A>C (n.599+1438A>C) | |
| 1 | g.11998859A>G | CA338438483 | MFN2 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1128A>G n.1114A>G n.379A>G n.817A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.180A>G n.940A>G n.1086A>G c.599+1438A>G (n.599+1438A>G) | |
| 1 | g.11998859A>T | CA338438486 | MFN2 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1128A>T n.1114A>T n.379A>T n.817A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.180A>T n.940A>T n.1086A>T c.599+1438A>T (n.599+1438A>T) | |
| 1 | g.11998860G>A | CA416363839 | MFN2 | c.690G>A (p.Glu230=) c.345G>A (p.Glu115=) n.1129G>A n.1115G>A n.380G>A n.818G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.181G>A n.941G>A n.1087G>A c.599+1439G>A (n.599+1439G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998860G>C | CA338438491 | MFN2 | c.690G>C (p.Glu230Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1129G>C n.1115G>C n.380G>C n.818G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.181G>C n.941G>C n.1087G>C c.599+1439G>C (n.599+1439G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998860G= | CA1153916011 | MFN2 | c.690G= (p.Glu230=) c.345G= (p.Glu115=) n.1129G= n.1115G= n.380G= n.818G= c.*692G= (n.*692G=) n.181G= n.941G= n.1087G= c.599+1439G= (n.599+1439G=) | |
| 1 | g.11998860G>T | CA338438498 | MFN2 | c.690G>T (p.Glu230Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1129G>T n.1115G>T n.380G>T n.818G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.181G>T n.941G>T n.1087G>T c.599+1439G>T (n.599+1439G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>A | CA338438512 | MFN2 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1130T>A n.1116T>A n.381T>A n.819T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.182T>A n.942T>A n.1088T>A c.599+1440T>A (n.599+1440T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>C | CA338438508 | MFN2 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1130T>C n.1116T>C n.381T>C n.819T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.182T>C n.942T>C n.1088T>C c.599+1440T>C (n.599+1440T>C) | |
| 1 | g.11998861T>G | CA338438505 | MFN2 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1130T>G n.1116T>G n.381T>G n.819T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.182T>G n.942T>G n.1088T>G c.599+1440T>G (n.599+1440T>G) | |
| 1 | g.11998861T= | CA1153916029 | MFN2 | c.691T= (p.Ser231=) c.346T= (p.Ser116=) n.1130T= n.1116T= n.381T= n.819T= c.*693T= (n.*693T=) n.182T= n.942T= n.1088T= c.599+1440T= (n.599+1440T=) | |
| 1 | g.11998862C>A | CA338438514 | MFN2 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1131C>A n.1117C>A n.382C>A n.820C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.183C>A n.943C>A n.1089C>A c.599+1441C>A (n.599+1441C>A) | |
| 1 | g.11998862C= | CA1153916038 | MFN2 | c.692C= (p.Ser231=) c.347C= (p.Ser116=) n.1131C= n.1117C= n.382C= n.820C= c.*694C= (n.*694C=) n.183C= n.943C= n.1089C= c.599+1441C= (n.599+1441C=) | |
| 1 | g.11998862C>G | CA338438517 | MFN2 | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1131C>G n.1117C>G n.382C>G n.820C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.183C>G n.943C>G n.1089C>G c.599+1441C>G (n.599+1441C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998862C>T | CA338438518 | MFN2 | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1131C>T n.1117C>T n.382C>T n.820C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.183C>T n.943C>T n.1089C>T c.599+1441C>T (n.599+1441C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998863C>A | CA416363848 | MFN2 | c.693C>A (p.Ser231=) c.348C>A (p.Ser116=) n.1132C>A n.1118C>A n.383C>A n.821C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.184C>A n.944C>A n.1090C>A c.599+1442C>A (n.599+1442C>A) | |
| 1 | g.11998863C= | CA1153916042 | MFN2 | c.693C= (p.Ser231=) c.348C= (p.Ser116=) n.1132C= n.1118C= n.383C= n.821C= c.*695C= (n.*695C=) n.184C= n.944C= n.1090C= c.599+1442C= (n.599+1442C=) | |
| 1 | g.11998863C>G | CA416363846 | MFN2 | c.693C>G (p.Ser231=) c.348C>G (p.Ser116=) n.1132C>G n.1118C>G n.383C>G n.821C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.184C>G n.944C>G n.1090C>G c.599+1442C>G (n.599+1442C>G) | |
| 1 | g.11998863C>T | CA598885 | MFN2 | c.693C>T (p.Ser231=) c.348C>T (p.Ser116=) n.1132C>T n.1118C>T n.383C>T n.821C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.184C>T n.944C>T n.1090C>T c.599+1442C>T (n.599+1442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998864A= | CA1153916050 | MFN2 | c.694A= (p.Thr232=) c.349A= (p.Thr117=) n.1133A= n.1119A= n.384A= n.822A= c.*696A= (n.*696A=) n.185A= n.945A= n.1091A= c.599+1443A= (n.599+1443A=) | |
| 1 | g.11998864A>C | CA338438520 | MFN2 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1133A>C n.1119A>C n.384A>C n.822A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.185A>C n.945A>C n.1091A>C c.599+1443A>C (n.599+1443A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998864A>G | CA338438524 | MFN2 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1133A>G n.1119A>G n.384A>G n.822A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.185A>G n.945A>G n.1091A>G c.599+1443A>G (n.599+1443A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998864A>T | CA338438525 | MFN2 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1133A>T n.1119A>T n.384A>T n.822A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.185A>T n.945A>T n.1091A>T c.599+1443A>T (n.599+1443A>T) | |
| 1 | g.11998865C>A | CA338438533 | MFN2 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1134C>A n.1120C>A n.385C>A n.823C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.186C>A n.946C>A n.1092C>A c.599+1444C>A (n.599+1444C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998865C= | CA1153916056 | MFN2 | c.695C= (p.Thr232=) c.350C= (p.Thr117=) n.1134C= n.1120C= n.385C= n.823C= c.*697C= (n.*697C=) n.186C= n.946C= n.1092C= c.599+1444C= (n.599+1444C=) | |
| 1 | g.11998865C>G | CA338438536 | MFN2 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1134C>G n.1120C>G n.385C>G n.823C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.186C>G n.946C>G n.1092C>G c.599+1444C>G (n.599+1444C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998865C>T | CA338438537 | MFN2 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1134C>T n.1120C>T n.385C>T n.823C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.186C>T n.946C>T n.1092C>T c.599+1444C>T (n.599+1444C>T) | |
| 1 | g.11998866C>A | CA416363853 | MFN2 | c.696C>A (p.Thr232=) c.351C>A (p.Thr117=) n.1135C>A n.1121C>A n.386C>A n.824C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.187C>A n.947C>A n.1093C>A c.599+1445C>A (n.599+1445C>A) | |
| 1 | g.11998866C= | CA1153916063 | MFN2 | c.696C= (p.Thr232=) c.351C= (p.Thr117=) n.1135C= n.1121C= n.386C= n.824C= c.*698C= (n.*698C=) n.187C= n.947C= n.1093C= c.599+1445C= (n.599+1445C=) | |
| 1 | g.11998866C>G | CA598886 | MFN2 | c.696C>G (p.Thr232=) c.351C>G (p.Thr117=) n.1135C>G n.1121C>G n.386C>G n.824C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.187C>G n.947C>G n.1093C>G c.599+1445C>G (n.599+1445C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998866C>T | CA416363854 | MFN2 | c.696C>T (p.Thr232=) c.351C>T (p.Thr117=) n.1135C>T n.1121C>T n.386C>T n.824C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.187C>T n.947C>T n.1093C>T c.599+1445C>T (n.599+1445C>T) | |
| 1 | g.11998867C>A | CA338438543 | MFN2 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.1136C>A n.1122C>A n.387C>A n.825C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.188C>A n.948C>A n.1094C>A c.599+1446C>A (n.599+1446C>A) | |
| 1 | g.11998867C= | CA1153916067 | MFN2 | c.697C= (p.Leu233=) c.352C= (p.Leu118=) n.1136C= n.1122C= n.387C= n.825C= c.*699C= (n.*699C=) n.188C= n.948C= n.1094C= c.599+1446C= (n.599+1446C=) | |
| 1 | g.11998867C>G | CA338438544 | MFN2 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1136C>G n.1122C>G n.387C>G n.825C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.188C>G n.948C>G n.1094C>G c.599+1446C>G (n.599+1446C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998867C>T | CA416363855 | MFN2 | c.697C>T (p.Leu233=) c.352C>T (p.Leu118=) n.1136C>T n.1122C>T n.387C>T n.825C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.188C>T n.948C>T n.1094C>T c.599+1446C>T (n.599+1446C>T) | |
| 1 | g.11998868T>A | CA338438550 | MFN2 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.1137T>A n.1123T>A n.388T>A n.826T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.189T>A n.949T>A n.1095T>A c.599+1447T>A (n.599+1447T>A) | |
| 1 | g.11998868T>C | CA338438554 | MFN2 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1137T>C n.1123T>C n.388T>C n.826T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.189T>C n.949T>C n.1095T>C c.599+1447T>C (n.599+1447T>C) | |
| 1 | g.11998868T>G | CA338438548 | MFN2 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1137T>G n.1123T>G n.388T>G n.826T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.189T>G n.949T>G n.1095T>G c.599+1447T>G (n.599+1447T>G) | |
| 1 | g.11998869G>A | CA416363858 | MFN2 | c.699G>A (p.Leu233=) c.354G>A (p.Leu118=) n.1138G>A n.1124G>A n.389G>A n.827G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.190G>A n.950G>A n.1096G>A c.599+1448G>A (n.599+1448G>A) | |
| 1 | g.11998869G>C | CA416363860 | MFN2 | c.699G>C (p.Leu233=) c.354G>C (p.Leu118=) n.1138G>C n.1124G>C n.389G>C n.827G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.190G>C n.950G>C n.1096G>C c.599+1448G>C (n.599+1448G>C) |