| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998844_11998850del | CA16609878 | MFN2 | c.674_680del (p.Leu225ProfsTer7) c.329_335del (p.Leu110ProfsTer7) n.1113_1119del n.1099_1105del n.364_370del n.802_808del c.*676_*682del (n.*676_*682del) n.165_171del n.925_931del n.1071_1077del c.599+1423_599+1429del (n.599+1423_599+1429del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998845_11998857delinsGGTGGCCAACTCA | CA1153915976 | MFN2 | c.675_687delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu225=) c.330_342delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu110=) n.1114_1126delinsGGTGGCCAACTCA n.1100_1112delinsGGTGGCCAACTCA n.365_377delinsGGTGGCCAACTCA n.803_815delinsGGTGGCCAACTCA c.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA (n.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA) n.166_178delinsGGTGGCCAACTCA n.926_938delinsGGTGGCCAACTCA n.1072_1084delinsGGTGGCCAACTCA c.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA (n.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA) | |
| 1 | g.11998847_11998858del | CA915941131 | MFN2 | c.677_688del (p.Val226_Ser229del) c.332_343del (p.Val111_Ser114del) n.1116_1127del n.1102_1113del n.367_378del n.805_816del c.*679_*690del (n.*679_*690del) n.168_179del n.928_939del n.1074_1085del c.599+1426_599+1437del (n.599+1426_599+1437del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998849G>A | CA338438375 | MFN2 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1118G>A n.1104G>A n.369G>A n.807G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.170G>A n.930G>A n.1076G>A c.599+1428G>A (n.599+1428G>A) | COSMIC |
| 1 | g.11998849G>C | CA338438383 | MFN2 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1118G>C n.1104G>C n.369G>C n.807G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.170G>C n.930G>C n.1076G>C c.599+1428G>C (n.599+1428G>C) | |
| 1 | g.11998849G>T | CA338438380 | MFN2 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1118G>T n.1104G>T n.369G>T n.807G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.170G>T n.930G>T n.1076G>T c.599+1428G>T (n.599+1428G>T) | |
| 1 | g.11998850C>A | CA338438386 | MFN2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1119C>A n.1105C>A n.370C>A n.808C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.171C>A n.931C>A n.1077C>A c.599+1429C>A (n.599+1429C>A) | |
| 1 | g.11998850C>G | CA338438388 | MFN2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1119C>G n.1105C>G n.370C>G n.808C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.171C>G n.931C>G n.1077C>G c.599+1429C>G (n.599+1429C>G) | |
| 1 | g.11998850C>T | CA338438390 | MFN2 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.1119C>T n.1105C>T n.370C>T n.808C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.171C>T n.931C>T n.1077C>T c.599+1429C>T (n.599+1429C>T) | |
| 1 | g.11998851C>A | CA416363825 | MFN2 | c.681C>A (p.Ala227=) c.336C>A (p.Ala112=) n.1120C>A n.1106C>A n.371C>A n.809C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.172C>A n.932C>A n.1078C>A c.599+1430C>A (n.599+1430C>A) | |
| 1 | g.11998851C>G | CA416363826 | MFN2 | c.681C>G (p.Ala227=) c.336C>G (p.Ala112=) n.1120C>G n.1106C>G n.371C>G n.809C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.172C>G n.932C>G n.1078C>G c.599+1430C>G (n.599+1430C>G) | |
| 1 | g.11998851C>T | CA416363827 | MFN2 | c.681C>T (p.Ala227=) c.336C>T (p.Ala112=) n.1120C>T n.1106C>T n.371C>T n.809C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.172C>T n.932C>T n.1078C>T c.599+1430C>T (n.599+1430C>T) | |
| 1 | g.11998852A>C | CA338438395 | MFN2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.337A>C (p.Asn113His) n.1121A>C n.1107A>C n.372A>C n.810A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.173A>C n.933A>C n.1079A>C c.599+1431A>C (n.599+1431A>C) | |
| 1 | g.11998852A>G | CA338438406 | MFN2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.1121A>G n.1107A>G n.372A>G n.810A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.173A>G n.933A>G n.1079A>G c.599+1431A>G (n.599+1431A>G) | ClinVar |
| 1 | g.11998852A>T | CA338438409 | MFN2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.1121A>T n.1107A>T n.372A>T n.810A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.173A>T n.933A>T n.1079A>T c.599+1431A>T (n.599+1431A>T) | |
| 1 | g.11998853A= | CA1153915999 | MFN2 | c.683A= (p.Asn228=) c.338A= (p.Asn113=) n.1122A= n.1108A= n.373A= n.811A= c.*685A= (n.*685A=) n.174A= n.934A= n.1080A= c.599+1432A= (n.599+1432A=) | |
| 1 | g.11998853A>C | CA338438412 | MFN2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.1122A>C n.1108A>C n.373A>C n.811A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.174A>C n.934A>C n.1080A>C c.599+1432A>C (n.599+1432A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998853A>G | CA338438413 | MFN2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1122A>G n.1108A>G n.373A>G n.811A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.174A>G n.934A>G n.1080A>G c.599+1432A>G (n.599+1432A>G) | |
| 1 | g.11998853A>T | CA338438414 | MFN2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1122A>T n.1108A>T n.373A>T n.811A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.174A>T n.934A>T n.1080A>T c.599+1432A>T (n.599+1432A>T) | |
| 1 | g.11998854C>A | CA338438416 | MFN2 | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) n.1123C>A n.1109C>A n.374C>A n.812C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.175C>A n.935C>A n.1081C>A c.599+1433C>A (n.599+1433C>A) | |
| 1 | g.11998854C= | CA1153916004 | MFN2 | c.684C= (p.Asn228=) c.339C= (p.Asn113=) n.1123C= n.1109C= n.374C= n.812C= c.*686C= (n.*686C=) n.175C= n.935C= n.1081C= c.599+1433C= (n.599+1433C=) | |
| 1 | g.11998854C>G | CA338438419 | MFN2 | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.1123C>G n.1109C>G n.374C>G n.812C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.175C>G n.935C>G n.1081C>G c.599+1433C>G (n.599+1433C>G) | |
| 1 | g.11998854C>T | CA416363829 | MFN2 | c.684C>T (p.Asn228=) c.339C>T (p.Asn113=) n.1123C>T n.1109C>T n.374C>T n.812C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.175C>T n.935C>T n.1081C>T c.599+1433C>T (n.599+1433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998855T>A | CA338438426 | MFN2 | c.685T>A (p.Ser229Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1124T>A n.1110T>A n.375T>A n.813T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.176T>A n.936T>A n.1082T>A c.599+1434T>A (n.599+1434T>A) | |
| 1 | g.11998855T>C | CA338438436 | MFN2 | c.685T>C (p.Ser229Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.1124T>C n.1110T>C n.375T>C n.813T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.176T>C n.936T>C n.1082T>C c.599+1434T>C (n.599+1434T>C) | |
| 1 | g.11998855T>G | CA338438433 | MFN2 | c.685T>G (p.Ser229Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.1124T>G n.1110T>G n.375T>G n.813T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.176T>G n.936T>G n.1082T>G c.599+1434T>G (n.599+1434T>G) | |
| 1 | g.11998856C>A | CA338438442 | MFN2 | c.686C>A (p.Ser229Ter) c.341C>A (p.Ser114Ter) n.1125C>A n.1111C>A n.376C>A n.814C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.177C>A n.937C>A n.1083C>A c.599+1435C>A (n.599+1435C>A) | |
| 1 | g.11998856C>G | CA338438445 | MFN2 | c.686C>G (p.Ser229Ter) c.341C>G (p.Ser114Ter) n.1125C>G n.1111C>G n.376C>G n.814C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.177C>G n.937C>G n.1083C>G c.599+1435C>G (n.599+1435C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998856C>T | CA338438451 | MFN2 | c.686C>T (p.Ser229Leu) c.341C>T (p.Ser114Leu) n.1125C>T n.1111C>T n.376C>T n.814C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.177C>T n.937C>T n.1083C>T c.599+1435C>T (n.599+1435C>T) | |
| 1 | g.11998857A>C | CA416363832 | MFN2 | c.687A>C (p.Ser229=) c.342A>C (p.Ser114=) n.1126A>C n.1112A>C n.377A>C n.815A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.178A>C n.938A>C n.1084A>C c.599+1436A>C (n.599+1436A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998857A>G | CA416363833 | MFN2 | c.687A>G (p.Ser229=) c.342A>G (p.Ser114=) n.1126A>G n.1112A>G n.377A>G n.815A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.178A>G n.938A>G n.1084A>G c.599+1436A>G (n.599+1436A>G) | |
| 1 | g.11998857A>T | CA416363835 | MFN2 | c.687A>T (p.Ser229=) c.342A>T (p.Ser114=) n.1126A>T n.1112A>T n.377A>T n.815A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.178A>T n.938A>T n.1084A>T c.599+1436A>T (n.599+1436A>T) | |
| 1 | g.11998857dup | CA2586966250 | MFN2 | c.687dup (p.Glu230ArgfsTer17) c.342dup (p.Glu115ArgfsTer17) n.1126dup n.1112dup n.377dup n.815dup c.*689dup (n.*689dup) n.178dup n.938dup n.1084dup c.599+1436dup (n.599+1436dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998858G>A | CA338438469 | MFN2 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1127G>A n.1113G>A n.378G>A n.816G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.179G>A n.939G>A n.1085G>A c.599+1437G>A (n.599+1437G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998858G>C | CA338438472 | MFN2 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1127G>C n.1113G>C n.378G>C n.816G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.179G>C n.939G>C n.1085G>C c.599+1437G>C (n.599+1437G>C) | |
| 1 | g.11998858G>T | CA338438476 | MFN2 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1127G>T n.1113G>T n.378G>T n.816G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.179G>T n.939G>T n.1085G>T c.599+1437G>T (n.599+1437G>T) | |
| 1 | g.11998859A>C | CA338438480 | MFN2 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1128A>C n.1114A>C n.379A>C n.817A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.180A>C n.940A>C n.1086A>C c.599+1438A>C (n.599+1438A>C) | |
| 1 | g.11998859A>G | CA338438483 | MFN2 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1128A>G n.1114A>G n.379A>G n.817A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.180A>G n.940A>G n.1086A>G c.599+1438A>G (n.599+1438A>G) | |
| 1 | g.11998859A>T | CA338438486 | MFN2 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1128A>T n.1114A>T n.379A>T n.817A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.180A>T n.940A>T n.1086A>T c.599+1438A>T (n.599+1438A>T) | |
| 1 | g.11998860G>A | CA416363839 | MFN2 | c.690G>A (p.Glu230=) c.345G>A (p.Glu115=) n.1129G>A n.1115G>A n.380G>A n.818G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.181G>A n.941G>A n.1087G>A c.599+1439G>A (n.599+1439G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998860G>C | CA338438491 | MFN2 | c.690G>C (p.Glu230Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1129G>C n.1115G>C n.380G>C n.818G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.181G>C n.941G>C n.1087G>C c.599+1439G>C (n.599+1439G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998860G= | CA1153916011 | MFN2 | c.690G= (p.Glu230=) c.345G= (p.Glu115=) n.1129G= n.1115G= n.380G= n.818G= c.*692G= (n.*692G=) n.181G= n.941G= n.1087G= c.599+1439G= (n.599+1439G=) | |
| 1 | g.11998860G>T | CA338438498 | MFN2 | c.690G>T (p.Glu230Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1129G>T n.1115G>T n.380G>T n.818G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.181G>T n.941G>T n.1087G>T c.599+1439G>T (n.599+1439G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>A | CA338438512 | MFN2 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1130T>A n.1116T>A n.381T>A n.819T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.182T>A n.942T>A n.1088T>A c.599+1440T>A (n.599+1440T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>C | CA338438508 | MFN2 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1130T>C n.1116T>C n.381T>C n.819T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.182T>C n.942T>C n.1088T>C c.599+1440T>C (n.599+1440T>C) | |
| 1 | g.11998861T>G | CA338438505 | MFN2 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1130T>G n.1116T>G n.381T>G n.819T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.182T>G n.942T>G n.1088T>G c.599+1440T>G (n.599+1440T>G) | |
| 1 | g.11998861T= | CA1153916029 | MFN2 | c.691T= (p.Ser231=) c.346T= (p.Ser116=) n.1130T= n.1116T= n.381T= n.819T= c.*693T= (n.*693T=) n.182T= n.942T= n.1088T= c.599+1440T= (n.599+1440T=) | |
| 1 | g.11998862C>A | CA338438514 | MFN2 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1131C>A n.1117C>A n.382C>A n.820C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.183C>A n.943C>A n.1089C>A c.599+1441C>A (n.599+1441C>A) | |
| 1 | g.11998862C= | CA1153916038 | MFN2 | c.692C= (p.Ser231=) c.347C= (p.Ser116=) n.1131C= n.1117C= n.382C= n.820C= c.*694C= (n.*694C=) n.183C= n.943C= n.1089C= c.599+1441C= (n.599+1441C=) |