| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998840G>A | CA338438288 | MFN2 | c.670G>A (p.Val224Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.1109G>A n.1095G>A n.360G>A n.798G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.161G>A n.921G>A n.1067G>A c.599+1419G>A (n.599+1419G>A) | |
| 1 | g.11998840G>C | CA338438290 | MFN2 | c.670G>C (p.Val224Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1109G>C n.1095G>C n.360G>C n.798G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.161G>C n.921G>C n.1067G>C c.599+1419G>C (n.599+1419G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998840G>T | CA338438289 | MFN2 | c.670G>T (p.Val224Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.1109G>T n.1095G>T n.360G>T n.798G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.161G>T n.921G>T n.1067G>T c.599+1419G>T (n.599+1419G>T) | |
| 1 | g.11998841T>A | CA338438294 | MFN2 | c.671T>A (p.Val224Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.1110T>A n.1096T>A n.361T>A n.799T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.162T>A n.922T>A n.1068T>A c.599+1420T>A (n.599+1420T>A) | |
| 1 | g.11998841T>C | CA338438315 | MFN2 | c.671T>C (p.Val224Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1110T>C n.1096T>C n.361T>C n.799T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.162T>C n.922T>C n.1068T>C c.599+1420T>C (n.599+1420T>C) | |
| 1 | g.11998841T>G | CA338438318 | MFN2 | c.671T>G (p.Val224Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1110T>G n.1096T>G n.361T>G n.799T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.162T>G n.922T>G n.1068T>G c.599+1420T>G (n.599+1420T>G) | |
| 1 | g.11998841_11998848delinsTGCTGGTG | CA1153915965 | MFN2 | c.671_678delinsTGCTGGTG (p.Val224=) c.326_333delinsTGCTGGTG (p.Val109=) n.1110_1117delinsTGCTGGTG n.1096_1103delinsTGCTGGTG n.361_368delinsTGCTGGTG n.799_806delinsTGCTGGTG c.*673_*680delinsTGCTGGTG (n.*673_*680delinsTGCTGGTG) n.162_169delinsTGCTGGTG n.922_929delinsTGCTGGTG n.1068_1075delinsTGCTGGTG c.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG (n.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG) | |
| 1 | g.11998842G>A | CA416363804 | MFN2 | c.672G>A (p.Val224=) c.327G>A (p.Val109=) n.1111G>A n.1097G>A n.362G>A n.800G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.163G>A n.923G>A n.1069G>A c.599+1421G>A (n.599+1421G>A) | |
| 1 | g.11998842G>C | CA416363805 | MFN2 | c.672G>C (p.Val224=) c.327G>C (p.Val109=) n.1111G>C n.1097G>C n.362G>C n.800G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.163G>C n.923G>C n.1069G>C c.599+1421G>C (n.599+1421G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998842G>T | CA416363806 | MFN2 | c.672G>T (p.Val224=) c.327G>T (p.Val109=) n.1111G>T n.1097G>T n.362G>T n.800G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.163G>T n.923G>T n.1069G>T c.599+1421G>T (n.599+1421G>T) | |
| 1 | g.11998844_11998850del | CA16609878 | MFN2 | c.674_680del (p.Leu225ProfsTer7) c.329_335del (p.Leu110ProfsTer7) n.1113_1119del n.1099_1105del n.364_370del n.802_808del c.*676_*682del (n.*676_*682del) n.165_171del n.925_931del n.1071_1077del c.599+1423_599+1429del (n.599+1423_599+1429del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998843C>A | CA338438324 | MFN2 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1112C>A n.1098C>A n.363C>A n.801C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.164C>A n.924C>A n.1070C>A c.599+1422C>A (n.599+1422C>A) | |
| 1 | g.11998843C>G | CA338438329 | MFN2 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1112C>G n.1098C>G n.363C>G n.801C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.164C>G n.924C>G n.1070C>G c.599+1422C>G (n.599+1422C>G) | |
| 1 | g.11998843C>T | CA416363810 | MFN2 | c.673C>T (p.Leu225=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1112C>T n.1098C>T n.363C>T n.801C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.164C>T n.924C>T n.1070C>T c.599+1422C>T (n.599+1422C>T) | |
| 1 | g.11998844T>A | CA338438330 | MFN2 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1113T>A n.1099T>A n.364T>A n.802T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.165T>A n.925T>A n.1071T>A c.599+1423T>A (n.599+1423T>A) | |
| 1 | g.11998844T>C | CA338438338 | MFN2 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1113T>C n.1099T>C n.364T>C n.802T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.165T>C n.925T>C n.1071T>C c.599+1423T>C (n.599+1423T>C) | |
| 1 | g.11998844T>G | CA338438343 | MFN2 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1113T>G n.1099T>G n.364T>G n.802T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.165T>G n.925T>G n.1071T>G c.599+1423T>G (n.599+1423T>G) | |
| 1 | g.11998845G>A | CA416363814 | MFN2 | c.675G>A (p.Leu225=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1114G>A n.1100G>A n.365G>A n.803G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.166G>A n.926G>A n.1072G>A c.599+1424G>A (n.599+1424G>A) | |
| 1 | g.11998845G>C | CA416363815 | MFN2 | c.675G>C (p.Leu225=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1114G>C n.1100G>C n.365G>C n.803G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.166G>C n.926G>C n.1072G>C c.599+1424G>C (n.599+1424G>C) | |
| 1 | g.11998845G>T | CA416363816 | MFN2 | c.675G>T (p.Leu225=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1114G>T n.1100G>T n.365G>T n.803G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.166G>T n.926G>T n.1072G>T c.599+1424G>T (n.599+1424G>T) | |
| 1 | g.11998845_11998857delinsGGTGGCCAACTCA | CA1153915976 | MFN2 | c.675_687delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu225=) c.330_342delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu110=) n.1114_1126delinsGGTGGCCAACTCA n.1100_1112delinsGGTGGCCAACTCA n.365_377delinsGGTGGCCAACTCA n.803_815delinsGGTGGCCAACTCA c.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA (n.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA) n.166_178delinsGGTGGCCAACTCA n.926_938delinsGGTGGCCAACTCA n.1072_1084delinsGGTGGCCAACTCA c.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA (n.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA) | |
| 1 | g.11998846G>A | CA338438347 | MFN2 | c.676G>A (p.Val226Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.1115G>A n.1101G>A n.366G>A n.804G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.167G>A n.927G>A n.1073G>A c.599+1425G>A (n.599+1425G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998846G>C | CA338438359 | MFN2 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1101G>C n.366G>C n.804G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.167G>C n.927G>C n.1073G>C c.599+1425G>C (n.599+1425G>C) | |
| 1 | g.11998846G= | CA1153915981 | MFN2 | c.676G= (p.Val226=) c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1101G= n.366G= n.804G= c.*678G= (n.*678G=) n.167G= n.927G= n.1073G= c.599+1425G= (n.599+1425G=) | |
| 1 | g.11998846G>T | CA338438355 | MFN2 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.1115G>T n.1101G>T n.366G>T n.804G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.167G>T n.927G>T n.1073G>T c.599+1425G>T (n.599+1425G>T) | |
| 1 | g.11998847_11998858del | CA915941131 | MFN2 | c.677_688del (p.Val226_Ser229del) c.332_343del (p.Val111_Ser114del) n.1116_1127del n.1102_1113del n.367_378del n.805_816del c.*679_*690del (n.*679_*690del) n.168_179del n.928_939del n.1074_1085del c.599+1426_599+1437del (n.599+1426_599+1437del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998847T>A | CA338438363 | MFN2 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.1116T>A n.1102T>A n.367T>A n.805T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.168T>A n.928T>A n.1074T>A c.599+1426T>A (n.599+1426T>A) | |
| 1 | g.11998847T>C | CA338438367 | MFN2 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1102T>C n.367T>C n.805T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.168T>C n.928T>C n.1074T>C c.599+1426T>C (n.599+1426T>C) | |
| 1 | g.11998847T>G | CA338438370 | MFN2 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1102T>G n.367T>G n.805T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.168T>G n.928T>G n.1074T>G c.599+1426T>G (n.599+1426T>G) | |
| 1 | g.11998848G>A | CA598884 | MFN2 | c.678G>A (p.Val226=) c.333G>A (p.Val111=) n.1117G>A n.1103G>A n.368G>A n.806G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.169G>A n.929G>A n.1075G>A c.599+1427G>A (n.599+1427G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998848G>C | CA416363824 | MFN2 | c.678G>C (p.Val226=) c.333G>C (p.Val111=) n.1117G>C n.1103G>C n.368G>C n.806G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.169G>C n.929G>C n.1075G>C c.599+1427G>C (n.599+1427G>C) | |
| 1 | g.11998848G= | CA1153915990 | MFN2 | c.678G= (p.Val226=) c.333G= (p.Val111=) n.1117G= n.1103G= n.368G= n.806G= c.*680G= (n.*680G=) n.169G= n.929G= n.1075G= c.599+1427G= (n.599+1427G=) | |
| 1 | g.11998848G>T | CA416363823 | MFN2 | c.678G>T (p.Val226=) c.333G>T (p.Val111=) n.1117G>T n.1103G>T n.368G>T n.806G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.169G>T n.929G>T n.1075G>T c.599+1427G>T (n.599+1427G>T) | |
| 1 | g.11998849G>A | CA338438375 | MFN2 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1118G>A n.1104G>A n.369G>A n.807G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.170G>A n.930G>A n.1076G>A c.599+1428G>A (n.599+1428G>A) | COSMIC |
| 1 | g.11998849G>C | CA338438383 | MFN2 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1118G>C n.1104G>C n.369G>C n.807G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.170G>C n.930G>C n.1076G>C c.599+1428G>C (n.599+1428G>C) | |
| 1 | g.11998849G>T | CA338438380 | MFN2 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1118G>T n.1104G>T n.369G>T n.807G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.170G>T n.930G>T n.1076G>T c.599+1428G>T (n.599+1428G>T) | |
| 1 | g.11998850C>A | CA338438386 | MFN2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1119C>A n.1105C>A n.370C>A n.808C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.171C>A n.931C>A n.1077C>A c.599+1429C>A (n.599+1429C>A) | |
| 1 | g.11998850C>G | CA338438388 | MFN2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1119C>G n.1105C>G n.370C>G n.808C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.171C>G n.931C>G n.1077C>G c.599+1429C>G (n.599+1429C>G) | |
| 1 | g.11998850C>T | CA338438390 | MFN2 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.1119C>T n.1105C>T n.370C>T n.808C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.171C>T n.931C>T n.1077C>T c.599+1429C>T (n.599+1429C>T) | |
| 1 | g.11998851C>A | CA416363825 | MFN2 | c.681C>A (p.Ala227=) c.336C>A (p.Ala112=) n.1120C>A n.1106C>A n.371C>A n.809C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.172C>A n.932C>A n.1078C>A c.599+1430C>A (n.599+1430C>A) | |
| 1 | g.11998851C>G | CA416363826 | MFN2 | c.681C>G (p.Ala227=) c.336C>G (p.Ala112=) n.1120C>G n.1106C>G n.371C>G n.809C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.172C>G n.932C>G n.1078C>G c.599+1430C>G (n.599+1430C>G) | |
| 1 | g.11998851C>T | CA416363827 | MFN2 | c.681C>T (p.Ala227=) c.336C>T (p.Ala112=) n.1120C>T n.1106C>T n.371C>T n.809C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.172C>T n.932C>T n.1078C>T c.599+1430C>T (n.599+1430C>T) | |
| 1 | g.11998852A>C | CA338438395 | MFN2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.337A>C (p.Asn113His) n.1121A>C n.1107A>C n.372A>C n.810A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.173A>C n.933A>C n.1079A>C c.599+1431A>C (n.599+1431A>C) | |
| 1 | g.11998852A>G | CA338438406 | MFN2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.1121A>G n.1107A>G n.372A>G n.810A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.173A>G n.933A>G n.1079A>G c.599+1431A>G (n.599+1431A>G) | ClinVar |
| 1 | g.11998852A>T | CA338438409 | MFN2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.1121A>T n.1107A>T n.372A>T n.810A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.173A>T n.933A>T n.1079A>T c.599+1431A>T (n.599+1431A>T) | |
| 1 | g.11998853A= | CA1153915999 | MFN2 | c.683A= (p.Asn228=) c.338A= (p.Asn113=) n.1122A= n.1108A= n.373A= n.811A= c.*685A= (n.*685A=) n.174A= n.934A= n.1080A= c.599+1432A= (n.599+1432A=) | |
| 1 | g.11998853A>C | CA338438412 | MFN2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.1122A>C n.1108A>C n.373A>C n.811A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.174A>C n.934A>C n.1080A>C c.599+1432A>C (n.599+1432A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998853A>G | CA338438413 | MFN2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1122A>G n.1108A>G n.373A>G n.811A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.174A>G n.934A>G n.1080A>G c.599+1432A>G (n.599+1432A>G) | |
| 1 | g.11998853A>T | CA338438414 | MFN2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1122A>T n.1108A>T n.373A>T n.811A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.174A>T n.934A>T n.1080A>T c.599+1432A>T (n.599+1432A>T) |