| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998835T>A | CA338438248 | MFN2 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.1104T>A n.1090T>A n.355T>A n.793T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.156T>A n.916T>A n.1062T>A c.599+1414T>A (n.599+1414T>A) | |
| 1 | g.11998835T>C | CA338438257 | MFN2 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.1104T>C n.1090T>C n.355T>C n.793T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.156T>C n.916T>C n.1062T>C c.599+1414T>C (n.599+1414T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998835T>G | CA338438264 | MFN2 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.1104T>G n.1090T>G n.355T>G n.793T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.156T>G n.916T>G n.1062T>G c.599+1414T>G (n.599+1414T>G) | |
| 1 | g.11998836G>A | CA18009198 | MFN2 | c.666G>A (p.Val222=) c.321G>A (p.Val107=) n.1105G>A n.1091G>A n.356G>A n.794G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.157G>A n.917G>A n.1063G>A c.599+1415G>A (n.599+1415G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998836G>C | CA416363798 | MFN2 | c.666G>C (p.Val222=) c.321G>C (p.Val107=) n.1105G>C n.1091G>C n.356G>C n.794G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.157G>C n.917G>C n.1063G>C c.599+1415G>C (n.599+1415G>C) | |
| 1 | g.11998836G= | CA1153915945 | MFN2 | c.666G= (p.Val222=) c.321G= (p.Val107=) n.1105G= n.1091G= n.356G= n.794G= c.*668G= (n.*668G=) n.157G= n.917G= n.1063G= c.599+1415G= (n.599+1415G=) | |
| 1 | g.11998836G>T | CA416363799 | MFN2 | c.666G>T (p.Val222=) c.321G>T (p.Val107=) n.1105G>T n.1091G>T n.356G>T n.794G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.157G>T n.917G>T n.1063G>T c.599+1415G>T (n.599+1415G>T) | |
| 1 | g.11998837T>A | CA338438266 | MFN2 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1106T>A n.1092T>A n.357T>A n.795T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.158T>A n.918T>A n.1064T>A c.599+1416T>A (n.599+1416T>A) | |
| 1 | g.11998837T>C | CA338438267 | MFN2 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1106T>C n.1092T>C n.357T>C n.795T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.158T>C n.918T>C n.1064T>C c.599+1416T>C (n.599+1416T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998837T>G | CA338438268 | MFN2 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.322T>G (p.Phe108Val) n.1106T>G n.1092T>G n.357T>G n.795T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.158T>G n.918T>G n.1064T>G c.599+1416T>G (n.599+1416T>G) | |
| 1 | g.11998837T= | CA1153915952 | MFN2 | c.667T= (p.Phe223=) c.322T= (p.Phe108=) n.1106T= n.1092T= n.357T= n.795T= c.*669T= (n.*669T=) n.158T= n.918T= n.1064T= c.599+1416T= (n.599+1416T=) | |
| 1 | g.11998838T>A | CA338438271 | MFN2 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.1107T>A n.1093T>A n.358T>A n.796T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.159T>A n.919T>A n.1065T>A c.599+1417T>A (n.599+1417T>A) | |
| 1 | g.11998838T>C | CA338438280 | MFN2 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.1107T>C n.1093T>C n.358T>C n.796T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.159T>C n.919T>C n.1065T>C c.599+1417T>C (n.599+1417T>C) | |
| 1 | g.11998838T>G | CA338438281 | MFN2 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.1107T>G n.1093T>G n.358T>G n.796T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.159T>G n.919T>G n.1065T>G c.599+1417T>G (n.599+1417T>G) | |
| 1 | g.11998839T>A | CA338438282 | MFN2 | c.669T>A (p.Phe223Leu) c.324T>A (p.Phe108Leu) n.1108T>A n.1094T>A n.359T>A n.797T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.160T>A n.920T>A n.1066T>A c.599+1418T>A (n.599+1418T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998839T>C | CA416363803 | MFN2 | c.669T>C (p.Phe223=) c.324T>C (p.Phe108=) n.1108T>C n.1094T>C n.359T>C n.797T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.160T>C n.920T>C n.1066T>C c.599+1418T>C (n.599+1418T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998839T>G | CA338438287 | MFN2 | c.669T>G (p.Phe223Leu) c.324T>G (p.Phe108Leu) n.1108T>G n.1094T>G n.359T>G n.797T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.160T>G n.920T>G n.1066T>G c.599+1418T>G (n.599+1418T>G) | |
| 1 | g.11998839T= | CA1153915958 | MFN2 | c.669T= (p.Phe223=) c.324T= (p.Phe108=) n.1108T= n.1094T= n.359T= n.797T= c.*671T= (n.*671T=) n.160T= n.920T= n.1066T= c.599+1418T= (n.599+1418T=) | |
| 1 | g.11998840G>A | CA338438288 | MFN2 | c.670G>A (p.Val224Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.1109G>A n.1095G>A n.360G>A n.798G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.161G>A n.921G>A n.1067G>A c.599+1419G>A (n.599+1419G>A) | |
| 1 | g.11998840G>C | CA338438290 | MFN2 | c.670G>C (p.Val224Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1109G>C n.1095G>C n.360G>C n.798G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.161G>C n.921G>C n.1067G>C c.599+1419G>C (n.599+1419G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998840G>T | CA338438289 | MFN2 | c.670G>T (p.Val224Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.1109G>T n.1095G>T n.360G>T n.798G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.161G>T n.921G>T n.1067G>T c.599+1419G>T (n.599+1419G>T) | |
| 1 | g.11998841T>A | CA338438294 | MFN2 | c.671T>A (p.Val224Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.1110T>A n.1096T>A n.361T>A n.799T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.162T>A n.922T>A n.1068T>A c.599+1420T>A (n.599+1420T>A) | |
| 1 | g.11998841T>C | CA338438315 | MFN2 | c.671T>C (p.Val224Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1110T>C n.1096T>C n.361T>C n.799T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.162T>C n.922T>C n.1068T>C c.599+1420T>C (n.599+1420T>C) | |
| 1 | g.11998841T>G | CA338438318 | MFN2 | c.671T>G (p.Val224Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1110T>G n.1096T>G n.361T>G n.799T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.162T>G n.922T>G n.1068T>G c.599+1420T>G (n.599+1420T>G) | |
| 1 | g.11998841_11998848delinsTGCTGGTG | CA1153915965 | MFN2 | c.671_678delinsTGCTGGTG (p.Val224=) c.326_333delinsTGCTGGTG (p.Val109=) n.1110_1117delinsTGCTGGTG n.1096_1103delinsTGCTGGTG n.361_368delinsTGCTGGTG n.799_806delinsTGCTGGTG c.*673_*680delinsTGCTGGTG (n.*673_*680delinsTGCTGGTG) n.162_169delinsTGCTGGTG n.922_929delinsTGCTGGTG n.1068_1075delinsTGCTGGTG c.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG (n.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG) | |
| 1 | g.11998842G>A | CA416363804 | MFN2 | c.672G>A (p.Val224=) c.327G>A (p.Val109=) n.1111G>A n.1097G>A n.362G>A n.800G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.163G>A n.923G>A n.1069G>A c.599+1421G>A (n.599+1421G>A) | |
| 1 | g.11998842G>C | CA416363805 | MFN2 | c.672G>C (p.Val224=) c.327G>C (p.Val109=) n.1111G>C n.1097G>C n.362G>C n.800G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.163G>C n.923G>C n.1069G>C c.599+1421G>C (n.599+1421G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998842G>T | CA416363806 | MFN2 | c.672G>T (p.Val224=) c.327G>T (p.Val109=) n.1111G>T n.1097G>T n.362G>T n.800G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.163G>T n.923G>T n.1069G>T c.599+1421G>T (n.599+1421G>T) | |
| 1 | g.11998844_11998850del | CA16609878 | MFN2 | c.674_680del (p.Leu225ProfsTer7) c.329_335del (p.Leu110ProfsTer7) n.1113_1119del n.1099_1105del n.364_370del n.802_808del c.*676_*682del (n.*676_*682del) n.165_171del n.925_931del n.1071_1077del c.599+1423_599+1429del (n.599+1423_599+1429del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998843C>A | CA338438324 | MFN2 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1112C>A n.1098C>A n.363C>A n.801C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.164C>A n.924C>A n.1070C>A c.599+1422C>A (n.599+1422C>A) | |
| 1 | g.11998843C>G | CA338438329 | MFN2 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1112C>G n.1098C>G n.363C>G n.801C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.164C>G n.924C>G n.1070C>G c.599+1422C>G (n.599+1422C>G) | |
| 1 | g.11998843C>T | CA416363810 | MFN2 | c.673C>T (p.Leu225=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1112C>T n.1098C>T n.363C>T n.801C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.164C>T n.924C>T n.1070C>T c.599+1422C>T (n.599+1422C>T) | |
| 1 | g.11998844T>A | CA338438330 | MFN2 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1113T>A n.1099T>A n.364T>A n.802T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.165T>A n.925T>A n.1071T>A c.599+1423T>A (n.599+1423T>A) | |
| 1 | g.11998844T>C | CA338438338 | MFN2 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1113T>C n.1099T>C n.364T>C n.802T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.165T>C n.925T>C n.1071T>C c.599+1423T>C (n.599+1423T>C) | |
| 1 | g.11998844T>G | CA338438343 | MFN2 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1113T>G n.1099T>G n.364T>G n.802T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.165T>G n.925T>G n.1071T>G c.599+1423T>G (n.599+1423T>G) | |
| 1 | g.11998845G>A | CA416363814 | MFN2 | c.675G>A (p.Leu225=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1114G>A n.1100G>A n.365G>A n.803G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.166G>A n.926G>A n.1072G>A c.599+1424G>A (n.599+1424G>A) | |
| 1 | g.11998845G>C | CA416363815 | MFN2 | c.675G>C (p.Leu225=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1114G>C n.1100G>C n.365G>C n.803G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.166G>C n.926G>C n.1072G>C c.599+1424G>C (n.599+1424G>C) | |
| 1 | g.11998845G>T | CA416363816 | MFN2 | c.675G>T (p.Leu225=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1114G>T n.1100G>T n.365G>T n.803G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.166G>T n.926G>T n.1072G>T c.599+1424G>T (n.599+1424G>T) | |
| 1 | g.11998845_11998857delinsGGTGGCCAACTCA | CA1153915976 | MFN2 | c.675_687delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu225=) c.330_342delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu110=) n.1114_1126delinsGGTGGCCAACTCA n.1100_1112delinsGGTGGCCAACTCA n.365_377delinsGGTGGCCAACTCA n.803_815delinsGGTGGCCAACTCA c.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA (n.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA) n.166_178delinsGGTGGCCAACTCA n.926_938delinsGGTGGCCAACTCA n.1072_1084delinsGGTGGCCAACTCA c.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA (n.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA) | |
| 1 | g.11998846G>A | CA338438347 | MFN2 | c.676G>A (p.Val226Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.1115G>A n.1101G>A n.366G>A n.804G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.167G>A n.927G>A n.1073G>A c.599+1425G>A (n.599+1425G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998846G>C | CA338438359 | MFN2 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1101G>C n.366G>C n.804G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.167G>C n.927G>C n.1073G>C c.599+1425G>C (n.599+1425G>C) | |
| 1 | g.11998846G= | CA1153915981 | MFN2 | c.676G= (p.Val226=) c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1101G= n.366G= n.804G= c.*678G= (n.*678G=) n.167G= n.927G= n.1073G= c.599+1425G= (n.599+1425G=) | |
| 1 | g.11998846G>T | CA338438355 | MFN2 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.1115G>T n.1101G>T n.366G>T n.804G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.167G>T n.927G>T n.1073G>T c.599+1425G>T (n.599+1425G>T) | |
| 1 | g.11998847_11998858del | CA915941131 | MFN2 | c.677_688del (p.Val226_Ser229del) c.332_343del (p.Val111_Ser114del) n.1116_1127del n.1102_1113del n.367_378del n.805_816del c.*679_*690del (n.*679_*690del) n.168_179del n.928_939del n.1074_1085del c.599+1426_599+1437del (n.599+1426_599+1437del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998847T>A | CA338438363 | MFN2 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.1116T>A n.1102T>A n.367T>A n.805T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.168T>A n.928T>A n.1074T>A c.599+1426T>A (n.599+1426T>A) | |
| 1 | g.11998847T>C | CA338438367 | MFN2 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1102T>C n.367T>C n.805T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.168T>C n.928T>C n.1074T>C c.599+1426T>C (n.599+1426T>C) | |
| 1 | g.11998847T>G | CA338438370 | MFN2 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1102T>G n.367T>G n.805T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.168T>G n.928T>G n.1074T>G c.599+1426T>G (n.599+1426T>G) | |
| 1 | g.11998848G>A | CA598884 | MFN2 | c.678G>A (p.Val226=) c.333G>A (p.Val111=) n.1117G>A n.1103G>A n.368G>A n.806G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.169G>A n.929G>A n.1075G>A c.599+1427G>A (n.599+1427G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998848G>C | CA416363824 | MFN2 | c.678G>C (p.Val226=) c.333G>C (p.Val111=) n.1117G>C n.1103G>C n.368G>C n.806G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.169G>C n.929G>C n.1075G>C c.599+1427G>C (n.599+1427G>C) |