UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998820G>A | CA338438082 | MFN2 | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1089G>A n.1075G>A n.340G>A n.778G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.141G>A n.901G>A n.1047G>A c.599+1399G>A (n.599+1399G>A) | |
| 1 | g.11998820G>C | CA338438081 | MFN2 | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1089G>C n.1075G>C n.340G>C n.778G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.141G>C n.901G>C n.1047G>C c.599+1399G>C (n.599+1399G>C) | |
| 1 | g.11998820G= | CA1153915892 | MFN2 | c.650G= (p.Cys217=) c.305G= (p.Cys102=) n.1089G= n.1075G= n.340G= n.778G= c.*652G= (n.*652G=) n.141G= n.901G= n.1047G= c.599+1399G= (n.599+1399G=) | |
| 1 | g.11998820G>T | CA338438080 | MFN2 | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1089G>T n.1075G>T n.340G>T n.778G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.141G>T n.901G>T n.1047G>T c.599+1399G>T (n.599+1399G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998821T>A | CA338438083 | MFN2 | c.651T>A (p.Cys217Ter) c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1090T>A n.1076T>A n.341T>A n.779T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.142T>A n.902T>A n.1048T>A c.599+1400T>A (n.599+1400T>A) | |
| 1 | g.11998821T>C | CA416363773 | MFN2 | c.651T>C (p.Cys217=) c.306T>C (p.Cys102=) n.1090T>C n.1076T>C n.341T>C n.779T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.142T>C n.902T>C n.1048T>C c.599+1400T>C (n.599+1400T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998821T>G | CA338438086 | MFN2 | c.651T>G (p.Cys217Trp) c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1090T>G n.1076T>G n.341T>G n.779T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.142T>G n.902T>G n.1048T>G c.599+1400T>G (n.599+1400T>G) | |
| 1 | g.11998822C>A | CA338438098 | MFN2 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.1091C>A n.1077C>A n.342C>A n.780C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.143C>A n.903C>A n.1049C>A c.599+1401C>A (n.599+1401C>A) | |
| 1 | g.11998822C>G | CA338438103 | MFN2 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1091C>G n.1077C>G n.342C>G n.780C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.143C>G n.903C>G n.1049C>G c.599+1401C>G (n.599+1401C>G) | |
| 1 | g.11998822C>T | CA416363776 | MFN2 | c.652C>T (p.Leu218=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1091C>T n.1077C>T n.342C>T n.780C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.143C>T n.903C>T n.1049C>T c.599+1401C>T (n.599+1401C>T) | |
| 1 | g.11998823T>A | CA338438108 | MFN2 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1092T>A n.1078T>A n.343T>A n.781T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.144T>A n.904T>A n.1050T>A c.599+1402T>A (n.599+1402T>A) | |
| 1 | g.11998823T>C | CA10584097 | MFN2 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1092T>C n.1078T>C n.343T>C n.781T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.144T>C n.904T>C n.1050T>C c.599+1402T>C (n.599+1402T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998823T>G | CA338438116 | MFN2 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1092T>G n.1078T>G n.343T>G n.781T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.144T>G n.904T>G n.1050T>G c.599+1402T>G (n.599+1402T>G) | |
| 1 | g.11998823T= | CA1153915901 | MFN2 | c.653T= (p.Leu218=) c.308T= (p.Leu103=) n.1092T= n.1078T= n.343T= n.781T= c.*655T= (n.*655T=) n.144T= n.904T= n.1050T= c.599+1402T= (n.599+1402T=) | |
| 1 | g.11998824G>A | CA416363778 | MFN2 | c.654G>A (p.Leu218=) c.309G>A (p.Leu103=) n.1093G>A n.1079G>A n.344G>A n.782G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.145G>A n.905G>A n.1051G>A c.599+1403G>A (n.599+1403G>A) | |
| 1 | g.11998824G>C | CA416363779 | MFN2 | c.654G>C (p.Leu218=) c.309G>C (p.Leu103=) n.1093G>C n.1079G>C n.344G>C n.782G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.145G>C n.905G>C n.1051G>C c.599+1403G>C (n.599+1403G>C) | |
| 1 | g.11998824G>T | CA416363780 | MFN2 | c.654G>T (p.Leu218=) c.309G>T (p.Leu103=) n.1093G>T n.1079G>T n.344G>T n.782G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.145G>T n.905G>T n.1051G>T c.599+1403G>T (n.599+1403G>T) | |
| 1 | g.11998825del | CA2643322292 | MFN2 | c.655del (p.Asp219MetfsTer15) c.310del (p.Asp104MetfsTer15) n.1094del n.1080del n.345del n.783del c.*657del (n.*657del) n.146del n.906del n.1052del c.599+1404del (n.599+1404del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998825G>A | CA338438131 | MFN2 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1094G>A n.1080G>A n.345G>A n.783G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.146G>A n.906G>A n.1052G>A c.599+1404G>A (n.599+1404G>A) | |
| 1 | g.11998825G>C | CA338438132 | MFN2 | c.655G>C (p.Asp219His) c.310G>C (p.Asp104His) n.1094G>C n.1080G>C n.345G>C n.783G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.146G>C n.906G>C n.1052G>C c.599+1404G>C (n.599+1404G>C) | |
| 1 | g.11998825G>T | CA338438137 | MFN2 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1094G>T n.1080G>T n.345G>T n.783G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.146G>T n.906G>T n.1052G>T c.599+1404G>T (n.599+1404G>T) | |
| 1 | g.11998826A= | CA1153915906 | MFN2 | c.656A= (p.Asp219=) c.311A= (p.Asp104=) n.1095A= n.1081A= n.346A= n.784A= c.*658A= (n.*658A=) n.147A= n.907A= n.1053A= c.599+1405A= (n.599+1405A=) | |
| 1 | g.11998826A>C | CA338438142 | MFN2 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1095A>C n.1081A>C n.346A>C n.784A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.147A>C n.907A>C n.1053A>C c.599+1405A>C (n.599+1405A>C) | |
| 1 | g.11998826A>G | CA338438147 | MFN2 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1095A>G n.1081A>G n.346A>G n.784A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.147A>G n.907A>G n.1053A>G c.599+1405A>G (n.599+1405A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998826A>T | CA338438148 | MFN2 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.1095A>T n.1081A>T n.346A>T n.784A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.147A>T n.907A>T n.1053A>T c.599+1405A>T (n.599+1405A>T) | |
| 1 | g.11998827T>A | CA338438151 | MFN2 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.1096T>A n.1082T>A n.347T>A n.785T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.148T>A n.908T>A n.1054T>A c.599+1406T>A (n.599+1406T>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998827T>C | CA416363784 | MFN2 | c.657T>C (p.Asp219=) c.312T>C (p.Asp104=) n.1096T>C n.1082T>C n.347T>C n.785T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.148T>C n.908T>C n.1054T>C c.599+1406T>C (n.599+1406T>C) | |
| 1 | g.11998827T>G | CA10581723 | MFN2 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.1096T>G n.1082T>G n.347T>G n.785T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.148T>G n.908T>G n.1054T>G c.599+1406T>G (n.599+1406T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998827T= | CA1153915911 | MFN2 | c.657T= (p.Asp219=) c.312T= (p.Asp104=) n.1096T= n.1082T= n.347T= n.785T= c.*659T= (n.*659T=) n.148T= n.908T= n.1054T= c.599+1406T= (n.599+1406T=) | |
| 1 | g.11998828G>A | CA338438158 | MFN2 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1097G>A n.1083G>A n.348G>A n.786G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.149G>A n.909G>A n.1055G>A c.599+1407G>A (n.599+1407G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998828G>C | CA338438159 | MFN2 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1097G>C n.1083G>C n.348G>C n.786G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.149G>C n.909G>C n.1055G>C c.599+1407G>C (n.599+1407G>C) | |
| 1 | g.11998828G= | CA1153915915 | MFN2 | c.658G= (p.Ala220=) c.313G= (p.Ala105=) n.1097G= n.1083G= n.348G= n.786G= c.*660G= (n.*660G=) n.149G= n.909G= n.1055G= c.599+1407G= (n.599+1407G=) | |
| 1 | g.11998828G>T | CA338438163 | MFN2 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1097G>T n.1083G>T n.348G>T n.786G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.149G>T n.909G>T n.1055G>T c.599+1407G>T (n.599+1407G>T) | |
| 1 | g.11998829C>A | CA338438174 | MFN2 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1098C>A n.1084C>A n.349C>A n.787C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.150C>A n.910C>A n.1056C>A c.599+1408C>A (n.599+1408C>A) | |
| 1 | g.11998829C= | CA1153915919 | MFN2 | c.659C= (p.Ala220=) c.314C= (p.Ala105=) n.1098C= n.1084C= n.349C= n.787C= c.*661C= (n.*661C=) n.150C= n.910C= n.1056C= c.599+1408C= (n.599+1408C=) | |
| 1 | g.11998829C>G | CA338438177 | MFN2 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1098C>G n.1084C>G n.349C>G n.787C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.150C>G n.910C>G n.1056C>G c.599+1408C>G (n.599+1408C>G) | |
| 1 | g.11998829C>T | CA10584098 | MFN2 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1098C>T n.1084C>T n.349C>T n.787C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.150C>T n.910C>T n.1056C>T c.599+1408C>T (n.599+1408C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998830T>A | CA416363789 | MFN2 | c.660T>A (p.Ala220=) c.315T>A (p.Ala105=) n.1099T>A n.1085T>A n.350T>A n.788T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.151T>A n.911T>A n.1057T>A c.599+1409T>A (n.599+1409T>A) | |
| 1 | g.11998830T>C | CA416363788 | MFN2 | c.660T>C (p.Ala220=) c.315T>C (p.Ala105=) n.1099T>C n.1085T>C n.350T>C n.788T>C c.*662T>C (n.*662T>C) n.151T>C n.911T>C n.1057T>C c.599+1409T>C (n.599+1409T>C) | |
| 1 | g.11998830T>G | CA416363786 | MFN2 | c.660T>G (p.Ala220=) c.315T>G (p.Ala105=) n.1099T>G n.1085T>G n.350T>G n.788T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.151T>G n.911T>G n.1057T>G c.599+1409T>G (n.599+1409T>G) | |
| 1 | g.11998831G>A | CA338438202 | MFN2 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.1100G>A n.1086G>A n.351G>A n.789G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.152G>A n.912G>A n.1058G>A c.599+1410G>A (n.599+1410G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11998831G>C | CA338438197 | MFN2 | c.661G>C (p.Asp221His) c.316G>C (p.Asp106His) n.1100G>C n.1086G>C n.351G>C n.789G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.152G>C n.912G>C n.1058G>C c.599+1410G>C (n.599+1410G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998831G= | CA1153915927 | MFN2 | c.661G= (p.Asp221=) c.316G= (p.Asp106=) n.1100G= n.1086G= n.351G= n.789G= c.*663G= (n.*663G=) n.152G= n.912G= n.1058G= c.599+1410G= (n.599+1410G=) | |
| 1 | g.11998831G>T | CA338438190 | MFN2 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.1100G>T n.1086G>T n.351G>T n.789G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.152G>T n.912G>T n.1058G>T c.599+1410G>T (n.599+1410G>T) | |
| 1 | g.11998832A>C | CA338438213 | MFN2 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.1101A>C n.1087A>C n.352A>C n.790A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.153A>C n.913A>C n.1059A>C c.599+1411A>C (n.599+1411A>C) | |
| 1 | g.11998832A>G | CA338438217 | MFN2 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.1101A>G n.1087A>G n.352A>G n.790A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.153A>G n.913A>G n.1059A>G c.599+1411A>G (n.599+1411A>G) | |
| 1 | g.11998832A>T | CA338438223 | MFN2 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.1101A>T n.1087A>T n.352A>T n.790A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.153A>T n.913A>T n.1059A>T c.599+1411A>T (n.599+1411A>T) | |
| 1 | g.11998833T>A | CA338438226 | MFN2 | c.663T>A (p.Asp221Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.1102T>A n.1088T>A n.353T>A n.791T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.154T>A n.914T>A n.1060T>A c.599+1412T>A (n.599+1412T>A) | |
| 1 | g.11998833T>C | CA598883 | MFN2 | c.663T>C (p.Asp221=) c.318T>C (p.Asp106=) n.1102T>C n.1088T>C n.353T>C n.791T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.154T>C n.914T>C n.1060T>C c.599+1412T>C (n.599+1412T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |