UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998814A= | CA1153915875 | MFN2 | c.644A= (p.Lys215=) c.299A= (p.Lys100=) n.1083A= n.1069A= n.334A= n.772A= c.*646A= (n.*646A=) n.135A= n.895A= n.1041A= c.599+1393A= (n.599+1393A=) | |
| 1 | g.11998814A>C | CA598882 | MFN2 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1083A>C n.1069A>C n.334A>C n.772A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.135A>C n.895A>C n.1041A>C c.599+1393A>C (n.599+1393A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998814A>G | CA338438032 | MFN2 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1083A>G n.1069A>G n.334A>G n.772A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.135A>G n.895A>G n.1041A>G c.599+1393A>G (n.599+1393A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998814A>T | CA338438014 | MFN2 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.299A>T (p.Lys100Met) n.1083A>T n.1069A>T n.334A>T n.772A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.135A>T n.895A>T n.1041A>T c.599+1393A>T (n.599+1393A>T) | |
| 1 | g.11998815G>A | CA18009187 | MFN2 | c.645G>A (p.Lys215=) c.300G>A (p.Lys100=) n.1084G>A n.1070G>A n.335G>A n.773G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.136G>A n.896G>A n.1042G>A c.599+1394G>A (n.599+1394G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998815G>C | CA338438041 | MFN2 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1084G>C n.1070G>C n.335G>C n.773G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.136G>C n.896G>C n.1042G>C c.599+1394G>C (n.599+1394G>C) | |
| 1 | g.11998815G= | CA1153915876 | MFN2 | c.645G= (p.Lys215=) c.300G= (p.Lys100=) n.1084G= n.1070G= n.335G= n.773G= c.*647G= (n.*647G=) n.136G= n.896G= n.1042G= c.599+1394G= (n.599+1394G=) | |
| 1 | g.11998815G>T | CA338438037 | MFN2 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1084G>T n.1070G>T n.335G>T n.773G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.136G>T n.896G>T n.1042G>T c.599+1394G>T (n.599+1394G>T) | |
| 1 | g.11998816T>A | CA338438042 | MFN2 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.1085T>A n.1071T>A n.336T>A n.774T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.137T>A n.897T>A n.1043T>A c.599+1395T>A (n.599+1395T>A) | |
| 1 | g.11998816T>C | CA338438043 | MFN2 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.1085T>C n.1071T>C n.336T>C n.774T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.137T>C n.897T>C n.1043T>C c.599+1395T>C (n.599+1395T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998816T>G | CA338438044 | MFN2 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.1085T>G n.1071T>G n.336T>G n.774T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.137T>G n.897T>G n.1043T>G c.599+1395T>G (n.599+1395T>G) | |
| 1 | g.11998817T>A | CA338438045 | MFN2 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.1086T>A n.1072T>A n.337T>A n.775T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.138T>A n.898T>A n.1044T>A c.599+1396T>A (n.599+1396T>A) | |
| 1 | g.11998817T>C | CA129420 | MFN2 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.1086T>C n.1072T>C n.337T>C n.775T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.138T>C n.898T>C n.1044T>C c.599+1396T>C (n.599+1396T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998817T>G | CA338438047 | MFN2 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.1086T>G n.1072T>G n.337T>G n.775T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.138T>G n.898T>G n.1044T>G c.599+1396T>G (n.599+1396T>G) | |
| 1 | g.11998817T= | CA1144228677 | MFN2 | c.647T= (p.Phe216=) c.302T= (p.Phe101=) n.1086T= n.1072T= n.337T= n.775T= c.*649T= (n.*649T=) n.138T= n.898T= n.1044T= c.599+1396T= (n.599+1396T=) | |
| 1 | g.11998818T>A | CA338438051 | MFN2 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.303T>A (p.Phe101Leu) n.1087T>A n.1073T>A n.338T>A n.776T>A c.*650T>A (n.*650T>A) n.139T>A n.899T>A n.1045T>A c.599+1397T>A (n.599+1397T>A) | |
| 1 | g.11998818T>C | CA416363767 | MFN2 | c.648T>C (p.Phe216=) c.303T>C (p.Phe101=) n.1087T>C n.1073T>C n.338T>C n.776T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.139T>C n.899T>C n.1045T>C c.599+1397T>C (n.599+1397T>C) | |
| 1 | g.11998818T>G | CA338438059 | MFN2 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.303T>G (p.Phe101Leu) n.1087T>G n.1073T>G n.338T>G n.776T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.139T>G n.899T>G n.1045T>G c.599+1397T>G (n.599+1397T>G) | |
| 1 | g.11998819T>A | CA338438067 | MFN2 | c.649T>A (p.Cys217Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1088T>A n.1074T>A n.339T>A n.777T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.140T>A n.900T>A n.1046T>A c.599+1398T>A (n.599+1398T>A) | |
| 1 | g.11998819T>C | CA338438070 | MFN2 | c.649T>C (p.Cys217Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1088T>C n.1074T>C n.339T>C n.777T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.140T>C n.900T>C n.1046T>C c.599+1398T>C (n.599+1398T>C) | |
| 1 | g.11998819T>G | CA338438076 | MFN2 | c.649T>G (p.Cys217Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1088T>G n.1074T>G n.339T>G n.777T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.140T>G n.900T>G n.1046T>G c.599+1398T>G (n.599+1398T>G) | |
| 1 | g.11998820G>A | CA338438082 | MFN2 | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1089G>A n.1075G>A n.340G>A n.778G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.141G>A n.901G>A n.1047G>A c.599+1399G>A (n.599+1399G>A) | |
| 1 | g.11998820G>C | CA338438081 | MFN2 | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1089G>C n.1075G>C n.340G>C n.778G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.141G>C n.901G>C n.1047G>C c.599+1399G>C (n.599+1399G>C) | |
| 1 | g.11998820G= | CA1153915892 | MFN2 | c.650G= (p.Cys217=) c.305G= (p.Cys102=) n.1089G= n.1075G= n.340G= n.778G= c.*652G= (n.*652G=) n.141G= n.901G= n.1047G= c.599+1399G= (n.599+1399G=) | |
| 1 | g.11998820G>T | CA338438080 | MFN2 | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1089G>T n.1075G>T n.340G>T n.778G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.141G>T n.901G>T n.1047G>T c.599+1399G>T (n.599+1399G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998821T>A | CA338438083 | MFN2 | c.651T>A (p.Cys217Ter) c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1090T>A n.1076T>A n.341T>A n.779T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.142T>A n.902T>A n.1048T>A c.599+1400T>A (n.599+1400T>A) | |
| 1 | g.11998821T>C | CA416363773 | MFN2 | c.651T>C (p.Cys217=) c.306T>C (p.Cys102=) n.1090T>C n.1076T>C n.341T>C n.779T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.142T>C n.902T>C n.1048T>C c.599+1400T>C (n.599+1400T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998821T>G | CA338438086 | MFN2 | c.651T>G (p.Cys217Trp) c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1090T>G n.1076T>G n.341T>G n.779T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.142T>G n.902T>G n.1048T>G c.599+1400T>G (n.599+1400T>G) | |
| 1 | g.11998822C>A | CA338438098 | MFN2 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.1091C>A n.1077C>A n.342C>A n.780C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.143C>A n.903C>A n.1049C>A c.599+1401C>A (n.599+1401C>A) | |
| 1 | g.11998822C>G | CA338438103 | MFN2 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1091C>G n.1077C>G n.342C>G n.780C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.143C>G n.903C>G n.1049C>G c.599+1401C>G (n.599+1401C>G) | |
| 1 | g.11998822C>T | CA416363776 | MFN2 | c.652C>T (p.Leu218=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1091C>T n.1077C>T n.342C>T n.780C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.143C>T n.903C>T n.1049C>T c.599+1401C>T (n.599+1401C>T) | |
| 1 | g.11998823T>A | CA338438108 | MFN2 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1092T>A n.1078T>A n.343T>A n.781T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.144T>A n.904T>A n.1050T>A c.599+1402T>A (n.599+1402T>A) | |
| 1 | g.11998823T>C | CA10584097 | MFN2 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1092T>C n.1078T>C n.343T>C n.781T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.144T>C n.904T>C n.1050T>C c.599+1402T>C (n.599+1402T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998823T>G | CA338438116 | MFN2 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1092T>G n.1078T>G n.343T>G n.781T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.144T>G n.904T>G n.1050T>G c.599+1402T>G (n.599+1402T>G) | |
| 1 | g.11998823T= | CA1153915901 | MFN2 | c.653T= (p.Leu218=) c.308T= (p.Leu103=) n.1092T= n.1078T= n.343T= n.781T= c.*655T= (n.*655T=) n.144T= n.904T= n.1050T= c.599+1402T= (n.599+1402T=) | |
| 1 | g.11998824G>A | CA416363778 | MFN2 | c.654G>A (p.Leu218=) c.309G>A (p.Leu103=) n.1093G>A n.1079G>A n.344G>A n.782G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.145G>A n.905G>A n.1051G>A c.599+1403G>A (n.599+1403G>A) | |
| 1 | g.11998824G>C | CA416363779 | MFN2 | c.654G>C (p.Leu218=) c.309G>C (p.Leu103=) n.1093G>C n.1079G>C n.344G>C n.782G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.145G>C n.905G>C n.1051G>C c.599+1403G>C (n.599+1403G>C) | |
| 1 | g.11998824G>T | CA416363780 | MFN2 | c.654G>T (p.Leu218=) c.309G>T (p.Leu103=) n.1093G>T n.1079G>T n.344G>T n.782G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.145G>T n.905G>T n.1051G>T c.599+1403G>T (n.599+1403G>T) | |
| 1 | g.11998825del | CA2643322292 | MFN2 | c.655del (p.Asp219MetfsTer15) c.310del (p.Asp104MetfsTer15) n.1094del n.1080del n.345del n.783del c.*657del (n.*657del) n.146del n.906del n.1052del c.599+1404del (n.599+1404del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998825G>A | CA338438131 | MFN2 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1094G>A n.1080G>A n.345G>A n.783G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.146G>A n.906G>A n.1052G>A c.599+1404G>A (n.599+1404G>A) | |
| 1 | g.11998825G>C | CA338438132 | MFN2 | c.655G>C (p.Asp219His) c.310G>C (p.Asp104His) n.1094G>C n.1080G>C n.345G>C n.783G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.146G>C n.906G>C n.1052G>C c.599+1404G>C (n.599+1404G>C) | |
| 1 | g.11998825G>T | CA338438137 | MFN2 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1094G>T n.1080G>T n.345G>T n.783G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.146G>T n.906G>T n.1052G>T c.599+1404G>T (n.599+1404G>T) | |
| 1 | g.11998826A= | CA1153915906 | MFN2 | c.656A= (p.Asp219=) c.311A= (p.Asp104=) n.1095A= n.1081A= n.346A= n.784A= c.*658A= (n.*658A=) n.147A= n.907A= n.1053A= c.599+1405A= (n.599+1405A=) | |
| 1 | g.11998826A>C | CA338438142 | MFN2 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1095A>C n.1081A>C n.346A>C n.784A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.147A>C n.907A>C n.1053A>C c.599+1405A>C (n.599+1405A>C) | |
| 1 | g.11998826A>G | CA338438147 | MFN2 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1095A>G n.1081A>G n.346A>G n.784A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.147A>G n.907A>G n.1053A>G c.599+1405A>G (n.599+1405A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998826A>T | CA338438148 | MFN2 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.1095A>T n.1081A>T n.346A>T n.784A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.147A>T n.907A>T n.1053A>T c.599+1405A>T (n.599+1405A>T) | |
| 1 | g.11998827T>A | CA338438151 | MFN2 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.1096T>A n.1082T>A n.347T>A n.785T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.148T>A n.908T>A n.1054T>A c.599+1406T>A (n.599+1406T>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998827T>C | CA416363784 | MFN2 | c.657T>C (p.Asp219=) c.312T>C (p.Asp104=) n.1096T>C n.1082T>C n.347T>C n.785T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.148T>C n.908T>C n.1054T>C c.599+1406T>C (n.599+1406T>C) | |
| 1 | g.11998827T>G | CA10581723 | MFN2 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.1096T>G n.1082T>G n.347T>G n.785T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.148T>G n.908T>G n.1054T>G c.599+1406T>G (n.599+1406T>G) | ClinVar dbSNP |