UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998793A>C | CA338437810 | MFN2 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1062A>C n.1048A>C n.313A>C n.751A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.114A>C n.874A>C n.1020A>C c.599+1372A>C (n.599+1372A>C) | |
| 1 | g.11998793A>G | CA338437814 | MFN2 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1062A>G n.1048A>G n.313A>G n.751A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.114A>G n.874A>G n.1020A>G c.599+1372A>G (n.599+1372A>G) | |
| 1 | g.11998793A>T | CA338437815 | MFN2 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1062A>T n.1048A>T n.313A>T n.751A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.114A>T n.874A>T n.1020A>T c.599+1372A>T (n.599+1372A>T) | |
| 1 | g.11998794G>A | CA416363735 | MFN2 | c.624G>A (p.Glu208=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1063G>A n.1049G>A n.314G>A n.752G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.115G>A n.875G>A n.1021G>A c.599+1373G>A (n.599+1373G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998794G>C | CA338437816 | MFN2 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1063G>C n.1049G>C n.314G>C n.752G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.115G>C n.875G>C n.1021G>C c.599+1373G>C (n.599+1373G>C) | |
| 1 | g.11998794G= | CA1153915817 | MFN2 | c.624G= (p.Glu208=) c.279G= (p.Glu93=) n.1063G= n.1049G= n.314G= n.752G= c.*626G= (n.*626G=) n.115G= n.875G= n.1021G= c.599+1373G= (n.599+1373G=) | |
| 1 | g.11998794G>T | CA338437817 | MFN2 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1063G>T n.1049G>T n.314G>T n.752G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.115G>T n.875G>T n.1021G>T c.599+1373G>T (n.599+1373G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998795C>A | CA338437820 | MFN2 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1064C>A n.1050C>A n.315C>A n.753C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.116C>A n.876C>A n.1022C>A c.599+1374C>A (n.599+1374C>A) | |
| 1 | g.11998795C>G | CA338437822 | MFN2 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1064C>G n.1050C>G n.315C>G n.753C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.116C>G n.876C>G n.1022C>G c.599+1374C>G (n.599+1374C>G) | |
| 1 | g.11998795C>T | CA416363740 | MFN2 | c.625C>T (p.Leu209=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1064C>T n.1050C>T n.315C>T n.753C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.116C>T n.876C>T n.1022C>T c.599+1374C>T (n.599+1374C>T) | |
| 1 | g.11998796T>A | CA338437832 | MFN2 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1065T>A n.1051T>A n.316T>A n.754T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.117T>A n.877T>A n.1023T>A c.599+1375T>A (n.599+1375T>A) | |
| 1 | g.11998796T>C | CA338437825 | MFN2 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1065T>C n.1051T>C n.316T>C n.754T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.117T>C n.877T>C n.1023T>C c.599+1375T>C (n.599+1375T>C) | COSMIC |
| 1 | g.11998796T>G | CA338437829 | MFN2 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1065T>G n.1051T>G n.316T>G n.754T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.117T>G n.877T>G n.1023T>G c.599+1375T>G (n.599+1375T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998796T= | CA1153915823 | MFN2 | c.626T= (p.Leu209=) c.281T= (p.Leu94=) n.1065T= n.1051T= n.316T= n.754T= c.*628T= (n.*628T=) n.117T= n.877T= n.1023T= c.599+1375T= (n.599+1375T=) | |
| 1 | g.11998797G>A | CA416363741 | MFN2 | c.627G>A (p.Leu209=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1066G>A n.1052G>A n.317G>A n.755G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.118G>A n.878G>A n.1024G>A c.599+1376G>A (n.599+1376G>A) | |
| 1 | g.11998797G>C | CA416363742 | MFN2 | c.627G>C (p.Leu209=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1066G>C n.1052G>C n.317G>C n.755G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.118G>C n.878G>C n.1024G>C c.599+1376G>C (n.599+1376G>C) | |
| 1 | g.11998797G>T | CA416363743 | MFN2 | c.627G>T (p.Leu209=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1066G>T n.1052G>T n.317G>T n.755G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.118G>T n.878G>T n.1024G>T c.599+1376G>T (n.599+1376G>T) | |
| 1 | g.11998798G>A | CA338437836 | MFN2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1067G>A n.1053G>A n.318G>A n.756G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.119G>A n.879G>A n.1025G>A c.599+1377G>A (n.599+1377G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998798G>C | CA338437843 | MFN2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1067G>C n.1053G>C n.318G>C n.756G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.119G>C n.879G>C n.1025G>C c.599+1377G>C (n.599+1377G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998798G= | CA1153915827 | MFN2 | c.628G= (p.Asp210=) c.283G= (p.Asp95=) n.1067G= n.1053G= n.318G= n.756G= c.*630G= (n.*630G=) n.119G= n.879G= n.1025G= c.599+1377G= (n.599+1377G=) | |
| 1 | g.11998798G>T | CA16616963 | MFN2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1067G>T n.1053G>T n.318G>T n.756G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.119G>T n.879G>T n.1025G>T c.599+1377G>T (n.599+1377G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A= | CA1153915833 | MFN2 | c.629A= (p.Asp210=) c.284A= (p.Asp95=) n.1068A= n.1054A= n.319A= n.757A= c.*631A= (n.*631A=) n.120A= n.880A= n.1026A= c.599+1378A= (n.599+1378A=) | |
| 1 | g.11998799A>C | CA338437860 | MFN2 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1068A>C n.1054A>C n.319A>C n.757A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.120A>C n.880A>C n.1026A>C c.599+1378A>C (n.599+1378A>C) | |
| 1 | g.11998799A>G | CA338437864 | MFN2 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1068A>G n.1054A>G n.319A>G n.757A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.120A>G n.880A>G n.1026A>G c.599+1378A>G (n.599+1378A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A>T | CA338437875 | MFN2 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1068A>T n.1054A>T n.319A>T n.757A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.120A>T n.880A>T n.1026A>T c.599+1378A>T (n.599+1378A>T) | |
| 1 | g.11998800C>A | CA338437876 | MFN2 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1069C>A n.1055C>A n.320C>A n.758C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.121C>A n.881C>A n.1027C>A c.599+1379C>A (n.599+1379C>A) | |
| 1 | g.11998800C>G | CA338437877 | MFN2 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1069C>G n.1055C>G n.320C>G n.758C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.121C>G n.881C>G n.1027C>G c.599+1379C>G (n.599+1379C>G) | |
| 1 | g.11998800C>T | CA416363746 | MFN2 | c.630C>T (p.Asp210=) c.285C>T (p.Asp95=) n.1069C>T n.1055C>T n.320C>T n.758C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.121C>T n.881C>T n.1027C>T c.599+1379C>T (n.599+1379C>T) | |
| 1 | g.11998801A>C | CA338437881 | MFN2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1070A>C n.1056A>C n.321A>C n.759A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.122A>C n.882A>C n.1028A>C c.599+1380A>C (n.599+1380A>C) | |
| 1 | g.11998801A>G | CA338437887 | MFN2 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1070A>G n.1056A>G n.321A>G n.759A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.122A>G n.882A>G n.1028A>G c.599+1380A>G (n.599+1380A>G) | |
| 1 | g.11998801A>T | CA338437900 | MFN2 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1070A>T n.1056A>T n.321A>T n.759A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.122A>T n.882A>T n.1028A>T c.599+1380A>T (n.599+1380A>T) | |
| 1 | g.11998802G>A | CA338437909 | MFN2 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1071G>A n.1057G>A n.322G>A n.760G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.123G>A n.883G>A n.1029G>A c.599+1381G>A (n.599+1381G>A) | |
| 1 | g.11998802G>C | CA338437908 | MFN2 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1071G>C n.1057G>C n.322G>C n.760G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.123G>C n.883G>C n.1029G>C c.599+1381G>C (n.599+1381G>C) | |
| 1 | g.11998802G= | CA1153915837 | MFN2 | c.632G= (p.Ser211=) c.287G= (p.Ser96=) n.1071G= n.1057G= n.322G= n.760G= c.*634G= (n.*634G=) n.123G= n.883G= n.1029G= c.599+1381G= (n.599+1381G=) | |
| 1 | g.11998802G>T | CA338437904 | MFN2 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1071G>T n.1057G>T n.322G>T n.760G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.123G>T n.883G>T n.1029G>T c.599+1381G>T (n.599+1381G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998803C>A | CA338437910 | MFN2 | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1072C>A n.1058C>A n.323C>A n.761C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.124C>A n.884C>A n.1030C>A c.599+1382C>A (n.599+1382C>A) | |
| 1 | g.11998803C= | CA1153915838 | MFN2 | c.633C= (p.Ser211=) c.288C= (p.Ser96=) n.1072C= n.1058C= n.323C= n.761C= c.*635C= (n.*635C=) n.124C= n.884C= n.1030C= c.599+1382C= (n.599+1382C=) | |
| 1 | g.11998803C>G | CA338437911 | MFN2 | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1072C>G n.1058C>G n.323C>G n.761C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.124C>G n.884C>G n.1030C>G c.599+1382C>G (n.599+1382C>G) | |
| 1 | g.11998803C>T | CA416363753 | MFN2 | c.633C>T (p.Ser211=) c.288C>T (p.Ser96=) n.1072C>T n.1058C>T n.323C>T n.761C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.124C>T n.884C>T n.1030C>T c.599+1382C>T (n.599+1382C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998804T>A | CA338437915 | MFN2 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1073T>A n.1059T>A n.324T>A n.762T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.125T>A n.885T>A n.1031T>A c.599+1383T>A (n.599+1383T>A) | |
| 1 | g.11998804T>C | CA338437916 | MFN2 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1073T>C n.1059T>C n.324T>C n.762T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.125T>C n.885T>C n.1031T>C c.599+1383T>C (n.599+1383T>C) | |
| 1 | g.11998804T>G | CA338437917 | MFN2 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1073T>G n.1059T>G n.324T>G n.762T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.125T>G n.885T>G n.1031T>G c.599+1383T>G (n.599+1383T>G) | |
| 1 | g.11998805G>A | CA338437921 | MFN2 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1074G>A n.1060G>A n.325G>A n.763G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.126G>A n.886G>A n.1032G>A c.599+1384G>A (n.599+1384G>A) | |
| 1 | g.11998805G>C | CA338437919 | MFN2 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1074G>C n.1060G>C n.325G>C n.763G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.126G>C n.886G>C n.1032G>C c.599+1384G>C (n.599+1384G>C) | |
| 1 | g.11998805G>T | CA338437918 | MFN2 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1074G>T n.1060G>T n.325G>T n.763G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.126G>T n.886G>T n.1032G>T c.599+1384G>T (n.599+1384G>T) | |
| 1 | g.11998806G>A | CA338437925 | MFN2 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1075G>A n.1061G>A n.326G>A n.764G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.127G>A n.887G>A n.1033G>A c.599+1385G>A (n.599+1385G>A) | |
| 1 | g.11998806G>C | CA338437936 | MFN2 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1075G>C n.1061G>C n.326G>C n.764G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.127G>C n.887G>C n.1033G>C c.599+1385G>C (n.599+1385G>C) | |
| 1 | g.11998806G>T | CA338437940 | MFN2 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1075G>T n.1061G>T n.326G>T n.764G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.127G>T n.887G>T n.1033G>T c.599+1385G>T (n.599+1385G>T) | |
| 1 | g.11998807A>C | CA338437943 | MFN2 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1076A>C n.1062A>C n.327A>C n.765A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.128A>C n.888A>C n.1034A>C c.599+1386A>C (n.599+1386A>C) |