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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998776T>A | CA416363702 | MFN2 | c.606T>A (p.Gly202=) c.261T>A (p.Gly87=) n.1045T>A n.1031T>A n.296T>A n.734T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.97T>A n.857T>A n.1003T>A c.599+1355T>A (n.599+1355T>A) | |
| 1 | g.11998776T>C | CA416363704 | MFN2 | c.606T>C (p.Gly202=) c.261T>C (p.Gly87=) n.1045T>C n.1031T>C n.296T>C n.734T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.97T>C n.857T>C n.1003T>C c.599+1355T>C (n.599+1355T>C) | |
| 1 | g.11998776T>G | CA416363705 | MFN2 | c.606T>G (p.Gly202=) c.261T>G (p.Gly87=) n.1045T>G n.1031T>G n.296T>G n.734T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.97T>G n.857T>G n.1003T>G c.599+1355T>G (n.599+1355T>G) | |
| 1 | g.11998777A= | CA1153915754 | MFN2 | c.607A= (p.Ile203=) c.262A= (p.Ile88=) n.1046A= n.1032A= n.297A= n.735A= c.*609A= (n.*609A=) n.98A= n.858A= n.1004A= c.599+1356A= (n.599+1356A=) | |
| 1 | g.11998777A>C | CA338437701 | MFN2 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1046A>C n.1032A>C n.297A>C n.735A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.98A>C n.858A>C n.1004A>C c.599+1356A>C (n.599+1356A>C) | |
| 1 | g.11998777A>G | CA598879 | MFN2 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.1046A>G n.1032A>G n.297A>G n.735A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.98A>G n.858A>G n.1004A>G c.599+1356A>G (n.599+1356A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998777A>T | CA338437706 | MFN2 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.1046A>T n.1032A>T n.297A>T n.735A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.98A>T n.858A>T n.1004A>T c.599+1356A>T (n.599+1356A>T) | |
| 1 | g.11998778T>A | CA338437708 | MFN2 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.1047T>A n.1033T>A n.298T>A n.736T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.99T>A n.859T>A n.1005T>A c.599+1357T>A (n.599+1357T>A) | |
| 1 | g.11998778T>C | CA18009181 | MFN2 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1047T>C n.1033T>C n.298T>C n.736T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.99T>C n.859T>C n.1005T>C c.599+1357T>C (n.599+1357T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998778T>G | CA338437713 | MFN2 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.1047T>G n.1033T>G n.298T>G n.736T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.99T>G n.859T>G n.1005T>G c.599+1357T>G (n.599+1357T>G) | |
| 1 | g.11998778T= | CA1143435474 | MFN2 | c.608T= (p.Ile203=) c.263T= (p.Ile88=) n.1047T= n.1033T= n.298T= n.736T= c.*610T= (n.*610T=) n.99T= n.859T= n.1005T= c.599+1357T= (n.599+1357T=) | |
| 1 | g.11998779T>A | CA416363709 | MFN2 | c.609T>A (p.Ile203=) c.264T>A (p.Ile88=) n.1048T>A n.1034T>A n.299T>A n.737T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.100T>A n.860T>A n.1006T>A c.599+1358T>A (n.599+1358T>A) | |
| 1 | g.11998779T>C | CA416363708 | MFN2 | c.609T>C (p.Ile203=) c.264T>C (p.Ile88=) n.1048T>C n.1034T>C n.299T>C n.737T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.100T>C n.860T>C n.1006T>C c.599+1358T>C (n.599+1358T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998779T>G | CA338437715 | MFN2 | c.609T>G (p.Ile203Met) c.264T>G (p.Ile88Met) n.1048T>G n.1034T>G n.299T>G n.737T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.100T>G n.860T>G n.1006T>G c.599+1358T>G (n.599+1358T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998779T= | CA1153915769 | MFN2 | c.609T= (p.Ile203=) c.264T= (p.Ile88=) n.1048T= n.1034T= n.299T= n.737T= c.*611T= (n.*611T=) n.100T= n.860T= n.1006T= c.599+1358T= (n.599+1358T=) | |
| 1 | g.11998780G>A | CA598880 | MFN2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1049G>A n.1035G>A n.300G>A n.738G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.101G>A n.861G>A n.1007G>A c.599+1359G>A (n.599+1359G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998780G>C | CA338437721 | MFN2 | c.610G>C (p.Asp204His) c.265G>C (p.Asp89His) n.1049G>C n.1035G>C n.300G>C n.738G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.101G>C n.861G>C n.1007G>C c.599+1359G>C (n.599+1359G>C) | |
| 1 | g.11998780G= | CA1153915781 | MFN2 | c.610G= (p.Asp204=) c.265G= (p.Asp89=) n.1049G= n.1035G= n.300G= n.738G= c.*612G= (n.*612G=) n.101G= n.861G= n.1007G= c.599+1359G= (n.599+1359G=) | |
| 1 | g.11998780G>T | CA338437725 | MFN2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1049G>T n.1035G>T n.300G>T n.738G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.101G>T n.861G>T n.1007G>T c.599+1359G>T (n.599+1359G>T) | |
| 1 | g.11998781A>C | CA338437736 | MFN2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1050A>C n.1036A>C n.301A>C n.739A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.102A>C n.862A>C n.1008A>C c.599+1360A>C (n.599+1360A>C) | |
| 1 | g.11998781A>G | CA338437729 | MFN2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1050A>G n.1036A>G n.301A>G n.739A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.102A>G n.862A>G n.1008A>G c.599+1360A>G (n.599+1360A>G) | |
| 1 | g.11998781A>T | CA338437734 | MFN2 | c.611A>T (p.Asp204Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.1050A>T n.1036A>T n.301A>T n.739A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.102A>T n.862A>T n.1008A>T c.599+1360A>T (n.599+1360A>T) | |
| 1 | g.11998782T>A | CA338437740 | MFN2 | c.612T>A (p.Asp204Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) n.1051T>A n.1037T>A n.302T>A n.740T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.103T>A n.863T>A n.1009T>A c.599+1361T>A (n.599+1361T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998782T>C | CA416363714 | MFN2 | c.612T>C (p.Asp204=) c.267T>C (p.Asp89=) n.1051T>C n.1037T>C n.302T>C n.740T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.103T>C n.863T>C n.1009T>C c.599+1361T>C (n.599+1361T>C) | |
| 1 | g.11998782T>G | CA338437745 | MFN2 | c.612T>G (p.Asp204Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) n.1051T>G n.1037T>G n.302T>G n.740T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.103T>G n.863T>G n.1009T>G c.599+1361T>G (n.599+1361T>G) | |
| 1 | g.11998782T= | CA1153915795 | MFN2 | c.612T= (p.Asp204=) c.267T= (p.Asp89=) n.1051T= n.1037T= n.302T= n.740T= c.*614T= (n.*614T=) n.103T= n.863T= n.1009T= c.599+1361T= (n.599+1361T=) | |
| 1 | g.11998783G>A | CA338437747 | MFN2 | c.613G>A (p.Val205Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.1052G>A n.1038G>A n.303G>A n.741G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.104G>A n.864G>A n.1010G>A c.599+1362G>A (n.599+1362G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998783G>C | CA338437749 | MFN2 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.1052G>C n.1038G>C n.303G>C n.741G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.104G>C n.864G>C n.1010G>C c.599+1362G>C (n.599+1362G>C) | |
| 1 | g.11998783G>T | CA338437750 | MFN2 | c.613G>T (p.Val205Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.1052G>T n.1038G>T n.303G>T n.741G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.104G>T n.864G>T n.1010G>T c.599+1362G>T (n.599+1362G>T) | |
| 1 | g.11998783_11998792del | CA2586966249 | MFN2 | c.613_622del (p.Val205SerfsTer26) c.268_277del (p.Val90SerfsTer26) n.1052_1061del n.1038_1047del n.303_312del n.741_750del c.*615_*624del (n.*615_*624del) n.104_113del n.864_873del n.1010_1019del c.599+1362_599+1371del (n.599+1362_599+1371del) | |
| 1 | g.11998784T>A | CA338437752 | MFN2 | c.614T>A (p.Val205Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.1053T>A n.1039T>A n.304T>A n.742T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.105T>A n.865T>A n.1011T>A c.599+1363T>A (n.599+1363T>A) | |
| 1 | g.11998784T>C | CA338437754 | MFN2 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.1053T>C n.1039T>C n.304T>C n.742T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.105T>C n.865T>C n.1011T>C c.599+1363T>C (n.599+1363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998784T>G | CA338437766 | MFN2 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.1053T>G n.1039T>G n.304T>G n.742T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.105T>G n.865T>G n.1011T>G c.599+1363T>G (n.599+1363T>G) | |
| 1 | g.11998784T= | CA1153915800 | MFN2 | c.614T= (p.Val205=) c.269T= (p.Val90=) n.1053T= n.1039T= n.304T= n.742T= c.*616T= (n.*616T=) n.105T= n.865T= n.1011T= c.599+1363T= (n.599+1363T=) | |
| 1 | g.11998785C>A | CA598881 | MFN2 | c.615C>A (p.Val205=) c.270C>A (p.Val90=) n.1054C>A n.1040C>A n.305C>A n.743C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.106C>A n.866C>A n.1012C>A c.599+1364C>A (n.599+1364C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998785C= | CA1145392391 | MFN2 | c.615C= (p.Val205=) c.270C= (p.Val90=) n.1054C= n.1040C= n.305C= n.743C= c.*617C= (n.*617C=) n.106C= n.866C= n.1012C= c.599+1364C= (n.599+1364C=) | |
| 1 | g.11998785C>G | CA416363722 | MFN2 | c.615C>G (p.Val205=) c.270C>G (p.Val90=) n.1054C>G n.1040C>G n.305C>G n.743C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.106C>G n.866C>G n.1012C>G c.599+1364C>G (n.599+1364C>G) | |
| 1 | g.11998785C>T | CA416363721 | MFN2 | c.615C>T (p.Val205=) c.270C>T (p.Val90=) n.1054C>T n.1040C>T n.305C>T n.743C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.106C>T n.866C>T n.1012C>T c.599+1364C>T (n.599+1364C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998786A= | CA1153915812 | MFN2 | c.616A= (p.Thr206=) c.271A= (p.Thr91=) n.1055A= n.1041A= n.306A= n.744A= c.*618A= (n.*618A=) n.107A= n.867A= n.1013A= c.599+1365A= (n.599+1365A=) | |
| 1 | g.11998786A>C | CA338437767 | MFN2 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1055A>C n.1041A>C n.306A>C n.744A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.107A>C n.867A>C n.1013A>C c.599+1365A>C (n.599+1365A>C) | |
| 1 | g.11998786A>G | CA338437768 | MFN2 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1055A>G n.1041A>G n.306A>G n.744A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.107A>G n.867A>G n.1013A>G c.599+1365A>G (n.599+1365A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998786A>T | CA338437771 | MFN2 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1055A>T n.1041A>T n.306A>T n.744A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.107A>T n.867A>T n.1013A>T c.599+1365A>T (n.599+1365A>T) | |
| 1 | g.11998787C>A | CA338437783 | MFN2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1056C>A n.1042C>A n.307C>A n.745C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.108C>A n.868C>A n.1014C>A c.599+1366C>A (n.599+1366C>A) | |
| 1 | g.11998787C= | CA1141579598 | MFN2 | c.617C= (p.Thr206=) c.272C= (p.Thr91=) n.1056C= n.1042C= n.307C= n.745C= c.*619C= (n.*619C=) n.108C= n.868C= n.1014C= c.599+1366C= (n.599+1366C=) | |
| 1 | g.11998787C>G | CA338437777 | MFN2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1056C>G n.1042C>G n.307C>G n.745C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.108C>G n.868C>G n.1014C>G c.599+1366C>G (n.599+1366C>G) | |
| 1 | g.11998787C>T | CA115472 | MFN2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1056C>T n.1042C>T n.307C>T n.745C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.108C>T n.868C>T n.1014C>T c.599+1366C>T (n.599+1366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998788C>A | CA416363723 | MFN2 | c.618C>A (p.Thr206=) c.273C>A (p.Thr91=) n.1057C>A n.1043C>A n.308C>A n.746C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.109C>A n.869C>A n.1015C>A c.599+1367C>A (n.599+1367C>A) | |
| 1 | g.11998788C>G | CA416363724 | MFN2 | c.618C>G (p.Thr206=) c.273C>G (p.Thr91=) n.1057C>G n.1043C>G n.308C>G n.746C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.109C>G n.869C>G n.1015C>G c.599+1367C>G (n.599+1367C>G) | |
| 1 | g.11998788C>T | CA416363725 | MFN2 | c.618C>T (p.Thr206=) c.273C>T (p.Thr91=) n.1057C>T n.1043C>T n.308C>T n.746C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.109C>T n.869C>T n.1015C>T c.599+1367C>T (n.599+1367C>T) | ClinVar gnomAD v4 |