UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998745T>A | CA2581641608 | MFN2 | c.600-25T>A (n.600-25T>A) c.255-25T>A (n.255-25T>A) n.1039-25T>A n.1025-25T>A n.290-25T>A n.728-25T>A c.*602-25T>A (n.*602-25T>A) n.66T>A n.851-25T>A n.997-25T>A c.599+1324T>A (n.599+1324T>A) | |
| 1 | g.11998745T>C | CA598875 | MFN2 | c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.1039-25T>C n.1025-25T>C n.290-25T>C n.728-25T>C c.*602-25T>C (n.*602-25T>C) n.66T>C n.851-25T>C n.997-25T>C c.599+1324T>C (n.599+1324T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998745T>G | CA2581641609 | MFN2 | c.600-25T>G (n.600-25T>G) c.255-25T>G (n.255-25T>G) n.1039-25T>G n.1025-25T>G n.290-25T>G n.728-25T>G c.*602-25T>G (n.*602-25T>G) n.66T>G n.851-25T>G n.997-25T>G c.599+1324T>G (n.599+1324T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998745T= | CA1140610211 | MFN2 | c.600-25T= (n.600-25T=) c.255-25T= (n.255-25T=) n.1039-25T= n.1025-25T= n.290-25T= n.728-25T= c.*602-25T= (n.*602-25T=) n.66T= n.851-25T= n.997-25T= c.599+1324T= (n.599+1324T=) | |
| 1 | g.11998747dup | CA2643322152 | MFN2 | c.600-23dup (n.600-23dup) c.255-23dup (n.255-23dup) n.1039-23dup n.1025-23dup n.290-23dup n.728-23dup c.*602-23dup (n.*602-23dup) n.68dup n.851-23dup n.997-23dup c.599+1326dup (n.599+1326dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998748G>T | CA2574216569 | MFN2 | c.600-22G>T (n.600-22G>T) c.255-22G>T (n.255-22G>T) n.1039-22G>T n.1025-22G>T n.290-22G>T n.728-22G>T c.*602-22G>T (n.*602-22G>T) n.69G>T n.851-22G>T n.997-22G>T c.599+1327G>T (n.599+1327G>T) | |
| 1 | g.11998749G= | CA1153915701 | MFN2 | c.600-21G= (n.600-21G=) c.255-21G= (n.255-21G=) n.1039-21G= n.1025-21G= n.290-21G= n.728-21G= c.*602-21G= (n.*602-21G=) n.70G= n.851-21G= n.997-21G= c.599+1328G= (n.599+1328G=) | |
| 1 | g.11998749G>T | CA998652086 | MFN2 | c.600-21G>T (n.600-21G>T) c.255-21G>T (n.255-21G>T) n.1039-21G>T n.1025-21G>T n.290-21G>T n.728-21G>T c.*602-21G>T (n.*602-21G>T) n.70G>T n.851-21G>T n.997-21G>T c.599+1328G>T (n.599+1328G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998753A= | CA1153915704 | MFN2 | c.600-17A= (n.600-17A=) c.255-17A= (n.255-17A=) n.1039-17A= n.1025-17A= n.290-17A= n.728-17A= c.*602-17A= (n.*602-17A=) n.74A= n.851-17A= n.997-17A= c.599+1332A= (n.599+1332A=) | |
| 1 | g.11998753A>G | CA598876 | MFN2 | c.600-17A>G (n.600-17A>G) c.255-17A>G (n.255-17A>G) n.1039-17A>G n.1025-17A>G n.290-17A>G n.728-17A>G c.*602-17A>G (n.*602-17A>G) n.74A>G n.851-17A>G n.997-17A>G c.599+1332A>G (n.599+1332A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998754C>A | CA2643322158 | MFN2 | c.600-16C>A (n.600-16C>A) c.255-16C>A (n.255-16C>A) n.1039-16C>A n.1025-16C>A n.290-16C>A n.728-16C>A c.*602-16C>A (n.*602-16C>A) n.75C>A n.851-16C>A n.997-16C>A c.599+1333C>A (n.599+1333C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998754C>G | CA2643322162 | MFN2 | c.600-16C>G (n.600-16C>G) c.255-16C>G (n.255-16C>G) n.1039-16C>G n.1025-16C>G n.290-16C>G n.728-16C>G c.*602-16C>G (n.*602-16C>G) n.75C>G n.851-16C>G n.997-16C>G c.599+1333C>G (n.599+1333C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998754C>T | CA2643322161 | MFN2 | c.600-16C>T (n.600-16C>T) c.255-16C>T (n.255-16C>T) n.1039-16C>T n.1025-16C>T n.290-16C>T n.728-16C>T c.*602-16C>T (n.*602-16C>T) n.75C>T n.851-16C>T n.997-16C>T c.599+1333C>T (n.599+1333C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998755C= | CA1148456528 | MFN2 | c.600-15C= (n.600-15C=) c.255-15C= (n.255-15C=) n.1039-15C= n.1025-15C= n.290-15C= n.728-15C= c.*602-15C= (n.*602-15C=) n.76C= n.851-15C= n.997-15C= c.599+1334C= (n.599+1334C=) | |
| 1 | g.11998755C>G | CA1153915706 | MFN2 | c.600-15C>G (n.600-15C>G) c.255-15C>G (n.255-15C>G) n.1039-15C>G n.1025-15C>G n.290-15C>G n.728-15C>G c.*602-15C>G (n.*602-15C>G) n.76C>G n.851-15C>G n.997-15C>G c.599+1334C>G (n.599+1334C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998755C>T | CA598877 | MFN2 | c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.255-15C>T (n.255-15C>T) n.1039-15C>T n.1025-15C>T n.290-15C>T n.728-15C>T c.*602-15C>T (n.*602-15C>T) n.76C>T n.851-15C>T n.997-15C>T c.599+1334C>T (n.599+1334C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998756C= | CA1153915707 | MFN2 | c.600-14C= (n.600-14C=) c.255-14C= (n.255-14C=) n.1039-14C= n.1025-14C= n.290-14C= n.728-14C= c.*602-14C= (n.*602-14C=) n.77C= n.851-14C= n.997-14C= c.599+1335C= (n.599+1335C=) | |
| 1 | g.11998756C>T | CA886276669 | MFN2 | c.600-14C>T (n.600-14C>T) c.255-14C>T (n.255-14C>T) n.1039-14C>T n.1025-14C>T n.290-14C>T n.728-14C>T c.*602-14C>T (n.*602-14C>T) n.77C>T n.851-14C>T n.997-14C>T c.599+1335C>T (n.599+1335C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998756_11998758delinsCCT | CA1153915708 | MFN2 | c.600-14_600-12delinsCCT (n.600-14_600-12delinsCCT) c.255-14_255-12delinsCCT (n.255-14_255-12delinsCCT) n.1039-14_1039-12delinsCCT n.1025-14_1025-12delinsCCT n.290-14_290-12delinsCCT n.728-14_728-12delinsCCT c.*602-14_*602-12delinsCCT (n.*602-14_*602-12delinsCCT) n.77_79delinsCCT n.851-14_851-12delinsCCT n.997-14_997-12delinsCCT c.599+1335_599+1337delinsCCT (n.599+1335_599+1337delinsCCT) | |
| 1 | g.11998757C= | CA1153915710 | MFN2 | c.600-13C= (n.600-13C=) c.255-13C= (n.255-13C=) n.1039-13C= n.1025-13C= n.290-13C= n.728-13C= c.*602-13C= (n.*602-13C=) n.78C= n.851-13C= n.997-13C= c.599+1336C= (n.599+1336C=) | |
| 1 | g.11998757C>G | CA521455857 | MFN2 | c.600-13C>G (n.600-13C>G) c.255-13C>G (n.255-13C>G) n.1039-13C>G n.1025-13C>G n.290-13C>G n.728-13C>G c.*602-13C>G (n.*602-13C>G) n.78C>G n.851-13C>G n.997-13C>G c.599+1336C>G (n.599+1336C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998757C>T | CA998652093 | MFN2 | c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.255-13C>T (n.255-13C>T) n.1039-13C>T n.1025-13C>T n.290-13C>T n.728-13C>T c.*602-13C>T (n.*602-13C>T) n.78C>T n.851-13C>T n.997-13C>T c.599+1336C>T (n.599+1336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998757_11998758del | CA886276671 | MFN2 | c.600-13_600-12del (n.600-13_600-12del) c.255-13_255-12del (n.255-13_255-12del) n.1039-13_1039-12del n.1025-13_1025-12del n.290-13_290-12del n.728-13_728-12del c.*602-13_*602-12del (n.*602-13_*602-12del) n.78_79del n.851-13_851-12del n.997-13_997-12del c.599+1336_599+1337del (n.599+1336_599+1337del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998758del | CA2643322169 | MFN2 | c.600-12del (n.600-12del) c.255-12del (n.255-12del) n.1039-12del n.1025-12del n.290-12del n.728-12del c.*602-12del (n.*602-12del) n.79del n.851-12del n.997-12del c.599+1337del (n.599+1337del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998758T>G | CA2643322171 | MFN2 | c.600-12T>G (n.600-12T>G) c.255-12T>G (n.255-12T>G) n.1039-12T>G n.1025-12T>G n.290-12T>G n.728-12T>G c.*602-12T>G (n.*602-12T>G) n.79T>G n.851-12T>G n.997-12T>G c.599+1337T>G (n.599+1337T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998759G>A | CA521455858 | MFN2 | c.600-11G>A (n.600-11G>A) c.255-11G>A (n.255-11G>A) n.1039-11G>A n.1025-11G>A n.290-11G>A n.728-11G>A c.*602-11G>A (n.*602-11G>A) n.80G>A n.851-11G>A n.997-11G>A c.599+1338G>A (n.599+1338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998759G>C | CA2643322175 | MFN2 | c.600-11G>C (n.600-11G>C) c.255-11G>C (n.255-11G>C) n.1039-11G>C n.1025-11G>C n.290-11G>C n.728-11G>C c.*602-11G>C (n.*602-11G>C) n.80G>C n.851-11G>C n.997-11G>C c.599+1338G>C (n.599+1338G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11998759G= | CA1153915723 | MFN2 | c.600-11G= (n.600-11G=) c.255-11G= (n.255-11G=) n.1039-11G= n.1025-11G= n.290-11G= n.728-11G= c.*602-11G= (n.*602-11G=) n.80G= n.851-11G= n.997-11G= c.599+1338G= (n.599+1338G=) | |
| 1 | g.11998760T>C | CA2643322177 | MFN2 | c.600-10T>C (n.600-10T>C) c.255-10T>C (n.255-10T>C) n.1039-10T>C n.1025-10T>C n.290-10T>C n.728-10T>C c.*602-10T>C (n.*602-10T>C) n.81T>C n.851-10T>C n.997-10T>C c.599+1339T>C (n.599+1339T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998760T= | CA1153915724 | MFN2 | c.600-10T= (n.600-10T=) c.255-10T= (n.255-10T=) n.1039-10T= n.1025-10T= n.290-10T= n.728-10T= c.*602-10T= (n.*602-10T=) n.81T= n.851-10T= n.997-10T= c.599+1339T= (n.599+1339T=) | |
| 1 | g.11998762_11998763dup | CA598878 | MFN2 | c.600-8_600-7dup (n.600-8_600-7dup) c.255-8_255-7dup (n.255-8_255-7dup) n.1039-8_1039-7dup n.1025-8_1025-7dup n.290-8_290-7dup n.728-8_728-7dup c.*602-8_*602-7dup (n.*602-8_*602-7dup) n.83_84dup n.851-8_851-7dup n.997-8_997-7dup c.599+1341_599+1342dup (n.599+1341_599+1342dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998762A>G | CA2643322187 | MFN2 | c.600-8A>G (n.600-8A>G) c.255-8A>G (n.255-8A>G) n.1039-8A>G n.1025-8A>G n.290-8A>G n.728-8A>G c.*602-8A>G (n.*602-8A>G) n.83A>G n.851-8A>G n.997-8A>G c.599+1341A>G (n.599+1341A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998763C= | CA1153915727 | MFN2 | c.600-7C= (n.600-7C=) c.255-7C= (n.255-7C=) n.1039-7C= n.1025-7C= n.290-7C= n.728-7C= c.*602-7C= (n.*602-7C=) n.84C= n.851-7C= n.997-7C= c.599+1342C= (n.599+1342C=) | |
| 1 | g.11998763C>T | CA521455859 | MFN2 | c.600-7C>T (n.600-7C>T) c.255-7C>T (n.255-7C>T) n.1039-7C>T n.1025-7C>T n.290-7C>T n.728-7C>T c.*602-7C>T (n.*602-7C>T) n.84C>T n.851-7C>T n.997-7C>T c.599+1342C>T (n.599+1342C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998765T>G | CA2574216571 | MFN2 | c.600-5T>G (n.600-5T>G) c.255-5T>G (n.255-5T>G) n.1039-5T>G n.1025-5T>G n.290-5T>G n.728-5T>G c.*602-5T>G (n.*602-5T>G) n.86T>G n.851-5T>G n.997-5T>G c.599+1344T>G (n.599+1344T>G) | |
| 1 | g.11998766T>G | CA18009176 | MFN2 | c.600-4T>G (n.600-4T>G) c.255-4T>G (n.255-4T>G) n.1039-4T>G n.1025-4T>G n.290-4T>G n.728-4T>G c.*602-4T>G (n.*602-4T>G) n.87T>G n.851-4T>G n.997-4T>G c.599+1345T>G (n.599+1345T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998766T= | CA1153915730 | MFN2 | c.600-4T= (n.600-4T=) c.255-4T= (n.255-4T=) n.1039-4T= n.1025-4T= n.290-4T= n.728-4T= c.*602-4T= (n.*602-4T=) n.87T= n.851-4T= n.997-4T= c.599+1345T= (n.599+1345T=) | |
| 1 | g.11998768A>C | CA338437610 | MFN2 | c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.1039-2A>C n.1025-2A>C n.290-2A>C n.728-2A>C c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) n.89A>C n.851-2A>C n.997-2A>C c.599+1347A>C (n.599+1347A>C) | |
| 1 | g.11998768A>G | CA338437601 | MFN2 | c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.1039-2A>G n.1025-2A>G n.290-2A>G n.728-2A>G c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) n.89A>G n.851-2A>G n.997-2A>G c.599+1347A>G (n.599+1347A>G) | |
| 1 | g.11998768A>T | CA338437606 | MFN2 | c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.1039-2A>T n.1025-2A>T n.290-2A>T n.728-2A>T c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) n.89A>T n.851-2A>T n.997-2A>T c.599+1347A>T (n.599+1347A>T) | |
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998769G>A | CA338437614 | MFN2 | c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.1039-1G>A n.1025-1G>A n.290-1G>A n.728-1G>A c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) n.90G>A n.851-1G>A n.997-1G>A c.599+1348G>A (n.599+1348G>A) | |
| 1 | g.11998769G>C | CA338437617 | MFN2 | c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.1039-1G>C n.1025-1G>C n.290-1G>C n.728-1G>C c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) n.90G>C n.851-1G>C n.997-1G>C c.599+1348G>C (n.599+1348G>C) | |
| 1 | g.11998769G>T | CA338437630 | MFN2 | c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.1039-1G>T n.1025-1G>T n.290-1G>T n.728-1G>T c.*602-1G>T (n.*602-1G>T) n.90G>T n.851-1G>T n.997-1G>T c.599+1348G>T (n.599+1348G>T) | |
| 1 | g.11998770C>A | CA338437635 | MFN2 | c.600C>A (p.Ser200Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) n.1039C>A n.1025C>A n.290C>A n.728C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.91C>A n.851C>A n.997C>A c.599+1349C>A (n.599+1349C>A) | |
| 1 | g.11998770C>G | CA338437645 | MFN2 | c.600C>G (p.Ser200Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) n.1039C>G n.1025C>G n.290C>G n.728C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.91C>G n.851C>G n.997C>G c.599+1349C>G (n.599+1349C>G) | |
| 1 | g.11998770C>T | CA416363693 | MFN2 | c.600C>T (p.Ser200=) c.255C>T (p.Ser85=) n.1039C>T n.1025C>T n.290C>T n.728C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.91C>T n.851C>T n.997C>T c.599+1349C>T (n.599+1349C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998771C>A | CA338437654 | MFN2 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1040C>A n.1026C>A n.291C>A n.729C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.92C>A n.852C>A n.998C>A c.599+1350C>A (n.599+1350C>A) | |
| 1 | g.11998771C= | CA1153915746 | MFN2 | c.601C= (p.Pro201=) c.256C= (p.Pro86=) n.1040C= n.1026C= n.291C= n.729C= c.*603C= (n.*603C=) n.92C= n.852C= n.998C= c.599+1350C= (n.599+1350C=) | |
| 1 | g.11998771C>G | CA338437656 | MFN2 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1040C>G n.1026C>G n.291C>G n.729C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.92C>G n.852C>G n.998C>G c.599+1350C>G (n.599+1350C>G) | gnomAD v4 |