Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11982525G>T | CA2643322276 | MFN2 | c.-5+411G>T (n.-5+411G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-95+2041G>T (n.-95+2041G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.370G>T c.-5+2041G>T (n.-5+2041G>T) c.-127+2041G>T (n.-127+2041G>T) c.-67+411G>T (n.-67+411G>T) n.421+411G>T n.247+2041G>T c.-95+411G>T (n.-95+411G>T) n.393+411G>T c.-127+411G>T (n.-127+411G>T) n.115+2041G>T n.375+411G>T n.195+411G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982526T>C | CA2643322277 | MFN2 | c.-5+412T>C (n.-5+412T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-95+2042T>C (n.-95+2042T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) n.371T>C c.-5+2042T>C (n.-5+2042T>C) c.-127+2042T>C (n.-127+2042T>C) c.-67+412T>C (n.-67+412T>C) n.421+412T>C n.247+2042T>C c.-95+412T>C (n.-95+412T>C) n.393+412T>C c.-127+412T>C (n.-127+412T>C) n.115+2042T>C n.375+412T>C n.195+412T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982527G= | CA1153897957 | MFN2 | c.-5+413G= (n.-5+413G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-95+2043G= (n.-95+2043G=) c.-98G= (n.-98G=) n.372G= c.-5+2043G= (n.-5+2043G=) c.-127+2043G= (n.-127+2043G=) c.-67+413G= (n.-67+413G=) n.421+413G= n.247+2043G= c.-95+413G= (n.-95+413G=) n.393+413G= c.-127+413G= (n.-127+413G=) n.115+2043G= n.375+413G= n.195+413G= | |
1 | g.11982527G>T | CA998641793 | MFN2 | c.-5+413G>T (n.-5+413G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-95+2043G>T (n.-95+2043G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.372G>T c.-5+2043G>T (n.-5+2043G>T) c.-127+2043G>T (n.-127+2043G>T) c.-67+413G>T (n.-67+413G>T) n.421+413G>T n.247+2043G>T c.-95+413G>T (n.-95+413G>T) n.393+413G>T c.-127+413G>T (n.-127+413G>T) n.115+2043G>T n.375+413G>T n.195+413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982528C>A | CA2643322278 | MFN2 | c.-5+414C>A (n.-5+414C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-95+2044C>A (n.-95+2044C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.373C>A c.-5+2044C>A (n.-5+2044C>A) c.-127+2044C>A (n.-127+2044C>A) c.-67+414C>A (n.-67+414C>A) n.421+414C>A n.247+2044C>A c.-95+414C>A (n.-95+414C>A) n.393+414C>A c.-127+414C>A (n.-127+414C>A) n.115+2044C>A n.375+414C>A n.195+414C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982528C= | CA1153897958 | MFN2 | c.-5+414C= (n.-5+414C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-95+2044C= (n.-95+2044C=) c.-97C= (n.-97C=) n.373C= c.-5+2044C= (n.-5+2044C=) c.-127+2044C= (n.-127+2044C=) c.-67+414C= (n.-67+414C=) n.421+414C= n.247+2044C= c.-95+414C= (n.-95+414C=) n.393+414C= c.-127+414C= (n.-127+414C=) n.115+2044C= n.375+414C= n.195+414C= | |
1 | g.11982528C>G | CA998641798 | MFN2 | c.-5+414C>G (n.-5+414C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-95+2044C>G (n.-95+2044C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.373C>G c.-5+2044C>G (n.-5+2044C>G) c.-127+2044C>G (n.-127+2044C>G) c.-67+414C>G (n.-67+414C>G) n.421+414C>G n.247+2044C>G c.-95+414C>G (n.-95+414C>G) n.393+414C>G c.-127+414C>G (n.-127+414C>G) n.115+2044C>G n.375+414C>G n.195+414C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982528C>T | CA2643322279 | MFN2 | c.-5+414C>T (n.-5+414C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-95+2044C>T (n.-95+2044C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.373C>T c.-5+2044C>T (n.-5+2044C>T) c.-127+2044C>T (n.-127+2044C>T) c.-67+414C>T (n.-67+414C>T) n.421+414C>T n.247+2044C>T c.-95+414C>T (n.-95+414C>T) n.393+414C>T c.-127+414C>T (n.-127+414C>T) n.115+2044C>T n.375+414C>T n.195+414C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982531G>A | CA2643322280 | MFN2 | c.-5+417G>A (n.-5+417G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-95+2047G>A (n.-95+2047G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.376G>A c.-5+2047G>A (n.-5+2047G>A) c.-127+2047G>A (n.-127+2047G>A) c.-67+417G>A (n.-67+417G>A) n.421+417G>A n.247+2047G>A c.-95+417G>A (n.-95+417G>A) n.393+417G>A c.-127+417G>A (n.-127+417G>A) n.115+2047G>A n.375+417G>A n.195+417G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982531G>T | CA2643322281 | MFN2 | c.-5+417G>T (n.-5+417G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-95+2047G>T (n.-95+2047G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.376G>T c.-5+2047G>T (n.-5+2047G>T) c.-127+2047G>T (n.-127+2047G>T) c.-67+417G>T (n.-67+417G>T) n.421+417G>T n.247+2047G>T c.-95+417G>T (n.-95+417G>T) n.393+417G>T c.-127+417G>T (n.-127+417G>T) n.115+2047G>T n.375+417G>T n.195+417G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982532C>A | CA2643322282 | MFN2 | c.-5+418C>A (n.-5+418C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-95+2048C>A (n.-95+2048C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.377C>A c.-5+2048C>A (n.-5+2048C>A) c.-127+2048C>A (n.-127+2048C>A) c.-67+418C>A (n.-67+418C>A) n.421+418C>A n.247+2048C>A c.-95+418C>A (n.-95+418C>A) n.393+418C>A c.-127+418C>A (n.-127+418C>A) n.115+2048C>A n.375+418C>A n.195+418C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982532C>T | CA2643322283 | MFN2 | c.-5+418C>T (n.-5+418C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-95+2048C>T (n.-95+2048C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.377C>T c.-5+2048C>T (n.-5+2048C>T) c.-127+2048C>T (n.-127+2048C>T) c.-67+418C>T (n.-67+418C>T) n.421+418C>T n.247+2048C>T c.-95+418C>T (n.-95+418C>T) n.393+418C>T c.-127+418C>T (n.-127+418C>T) n.115+2048C>T n.375+418C>T n.195+418C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982534G>T | CA2643322284 | MFN2 | c.-5+420G>T (n.-5+420G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-95+2050G>T (n.-95+2050G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.379G>T c.-5+2050G>T (n.-5+2050G>T) c.-127+2050G>T (n.-127+2050G>T) c.-67+420G>T (n.-67+420G>T) n.421+420G>T n.247+2050G>T c.-95+420G>T (n.-95+420G>T) n.393+420G>T c.-127+420G>T (n.-127+420G>T) n.115+2050G>T n.375+420G>T n.195+420G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982535A>G | CA2643322285 | MFN2 | c.-5+421A>G (n.-5+421A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-95+2051A>G (n.-95+2051A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.380A>G c.-5+2051A>G (n.-5+2051A>G) c.-127+2051A>G (n.-127+2051A>G) c.-67+421A>G (n.-67+421A>G) n.421+421A>G n.247+2051A>G c.-95+421A>G (n.-95+421A>G) n.393+421A>G c.-127+421A>G (n.-127+421A>G) n.115+2051A>G n.375+421A>G n.195+421A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982536C= | CA1153897959 | MFN2 | c.-5+422C= (n.-5+422C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-95+2052C= (n.-95+2052C=) c.-89C= (n.-89C=) n.381C= c.-5+2052C= (n.-5+2052C=) c.-127+2052C= (n.-127+2052C=) c.-67+422C= (n.-67+422C=) n.421+422C= n.247+2052C= c.-95+422C= (n.-95+422C=) n.393+422C= c.-127+422C= (n.-127+422C=) n.115+2052C= n.375+422C= n.195+422C= | |
1 | g.11982536C>T | CA886266857 | MFN2 | c.-5+422C>T (n.-5+422C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-95+2052C>T (n.-95+2052C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) n.381C>T c.-5+2052C>T (n.-5+2052C>T) c.-127+2052C>T (n.-127+2052C>T) c.-67+422C>T (n.-67+422C>T) n.421+422C>T n.247+2052C>T c.-95+422C>T (n.-95+422C>T) n.393+422C>T c.-127+422C>T (n.-127+422C>T) n.115+2052C>T n.375+422C>T n.195+422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982537G>A | CA1153897961 | MFN2 | c.-5+423G>A (n.-5+423G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-95+2053G>A (n.-95+2053G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.382G>A c.-5+2053G>A (n.-5+2053G>A) c.-127+2053G>A (n.-127+2053G>A) c.-67+423G>A (n.-67+423G>A) n.421+423G>A n.247+2053G>A c.-95+423G>A (n.-95+423G>A) n.393+423G>A c.-127+423G>A (n.-127+423G>A) n.115+2053G>A n.375+423G>A n.195+423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982537G>C | CA998641800 | MFN2 | c.-5+423G>C (n.-5+423G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-95+2053G>C (n.-95+2053G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.382G>C c.-5+2053G>C (n.-5+2053G>C) c.-127+2053G>C (n.-127+2053G>C) c.-67+423G>C (n.-67+423G>C) n.421+423G>C n.247+2053G>C c.-95+423G>C (n.-95+423G>C) n.393+423G>C c.-127+423G>C (n.-127+423G>C) n.115+2053G>C n.375+423G>C n.195+423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982537G= | CA1153897960 | MFN2 | c.-5+423G= (n.-5+423G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-95+2053G= (n.-95+2053G=) c.-88G= (n.-88G=) n.382G= c.-5+2053G= (n.-5+2053G=) c.-127+2053G= (n.-127+2053G=) c.-67+423G= (n.-67+423G=) n.421+423G= n.247+2053G= c.-95+423G= (n.-95+423G=) n.393+423G= c.-127+423G= (n.-127+423G=) n.115+2053G= n.375+423G= n.195+423G= | |
1 | g.11982537G>T | CA2643322286 | MFN2 | c.-5+423G>T (n.-5+423G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-95+2053G>T (n.-95+2053G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.382G>T c.-5+2053G>T (n.-5+2053G>T) c.-127+2053G>T (n.-127+2053G>T) c.-67+423G>T (n.-67+423G>T) n.421+423G>T n.247+2053G>T c.-95+423G>T (n.-95+423G>T) n.393+423G>T c.-127+423G>T (n.-127+423G>T) n.115+2053G>T n.375+423G>T n.195+423G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982538A= | CA1153897962 | MFN2 | c.-5+424A= (n.-5+424A=) c.-57A= (n.-57A=) c.-95+2054A= (n.-95+2054A=) c.-87A= (n.-87A=) n.383A= c.-5+2054A= (n.-5+2054A=) c.-127+2054A= (n.-127+2054A=) c.-67+424A= (n.-67+424A=) n.421+424A= n.247+2054A= c.-95+424A= (n.-95+424A=) n.393+424A= c.-127+424A= (n.-127+424A=) n.115+2054A= n.375+424A= n.195+424A= | |
1 | g.11982538A>T | CA18029343 | MFN2 | c.-5+424A>T (n.-5+424A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-95+2054A>T (n.-95+2054A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.383A>T c.-5+2054A>T (n.-5+2054A>T) c.-127+2054A>T (n.-127+2054A>T) c.-67+424A>T (n.-67+424A>T) n.421+424A>T n.247+2054A>T c.-95+424A>T (n.-95+424A>T) n.393+424A>T c.-127+424A>T (n.-127+424A>T) n.115+2054A>T n.375+424A>T n.195+424A>T | dbSNP |
1 | g.11982540C= | CA1153897963 | MFN2 | c.-5+426C= (n.-5+426C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-95+2056C= (n.-95+2056C=) c.-85C= (n.-85C=) n.385C= c.-5+2056C= (n.-5+2056C=) c.-127+2056C= (n.-127+2056C=) c.-67+426C= (n.-67+426C=) n.421+426C= n.247+2056C= c.-95+426C= (n.-95+426C=) n.393+426C= c.-127+426C= (n.-127+426C=) n.115+2056C= n.375+426C= n.195+426C= | |
1 | g.11982540C>G | CA998641802 | MFN2 | c.-5+426C>G (n.-5+426C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-95+2056C>G (n.-95+2056C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.385C>G c.-5+2056C>G (n.-5+2056C>G) c.-127+2056C>G (n.-127+2056C>G) c.-67+426C>G (n.-67+426C>G) n.421+426C>G n.247+2056C>G c.-95+426C>G (n.-95+426C>G) n.393+426C>G c.-127+426C>G (n.-127+426C>G) n.115+2056C>G n.375+426C>G n.195+426C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982541C= | CA1153897964 | MFN2 | c.-5+427C= (n.-5+427C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-95+2057C= (n.-95+2057C=) c.-84C= (n.-84C=) n.386C= c.-5+2057C= (n.-5+2057C=) c.-127+2057C= (n.-127+2057C=) c.-67+427C= (n.-67+427C=) n.421+427C= n.247+2057C= c.-95+427C= (n.-95+427C=) n.393+427C= c.-127+427C= (n.-127+427C=) n.115+2057C= n.375+427C= n.195+427C= | |
1 | g.11982541C>T | CA18029361 | MFN2 | c.-5+427C>T (n.-5+427C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-95+2057C>T (n.-95+2057C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.386C>T c.-5+2057C>T (n.-5+2057C>T) c.-127+2057C>T (n.-127+2057C>T) c.-67+427C>T (n.-67+427C>T) n.421+427C>T n.247+2057C>T c.-95+427C>T (n.-95+427C>T) n.393+427C>T c.-127+427C>T (n.-127+427C>T) n.115+2057C>T n.375+427C>T n.195+427C>T | dbSNP |
1 | g.11982542G>A | CA1153897966 | MFN2 | c.-5+428G>A (n.-5+428G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-95+2058G>A (n.-95+2058G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.387G>A c.-5+2058G>A (n.-5+2058G>A) c.-127+2058G>A (n.-127+2058G>A) c.-67+428G>A (n.-67+428G>A) n.421+428G>A n.247+2058G>A c.-95+428G>A (n.-95+428G>A) n.393+428G>A c.-127+428G>A (n.-127+428G>A) n.115+2058G>A n.375+428G>A n.195+428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982542G= | CA1153897965 | MFN2 | c.-5+428G= (n.-5+428G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-95+2058G= (n.-95+2058G=) c.-83G= (n.-83G=) n.387G= c.-5+2058G= (n.-5+2058G=) c.-127+2058G= (n.-127+2058G=) c.-67+428G= (n.-67+428G=) n.421+428G= n.247+2058G= c.-95+428G= (n.-95+428G=) n.393+428G= c.-127+428G= (n.-127+428G=) n.115+2058G= n.375+428G= n.195+428G= | |
1 | g.11982542G>T | CA2643322287 | MFN2 | c.-5+428G>T (n.-5+428G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-95+2058G>T (n.-95+2058G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.387G>T c.-5+2058G>T (n.-5+2058G>T) c.-127+2058G>T (n.-127+2058G>T) c.-67+428G>T (n.-67+428G>T) n.421+428G>T n.247+2058G>T c.-95+428G>T (n.-95+428G>T) n.393+428G>T c.-127+428G>T (n.-127+428G>T) n.115+2058G>T n.375+428G>T n.195+428G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982544G>T | CA2643322288 | MFN2 | c.-5+430G>T (n.-5+430G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-95+2060G>T (n.-95+2060G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.389G>T c.-5+2060G>T (n.-5+2060G>T) c.-127+2060G>T (n.-127+2060G>T) c.-67+430G>T (n.-67+430G>T) n.421+430G>T n.247+2060G>T c.-95+430G>T (n.-95+430G>T) n.393+430G>T c.-127+430G>T (n.-127+430G>T) n.115+2060G>T n.375+430G>T n.195+430G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982546del | CA2643322289 | MFN2 | c.-5+432del (n.-5+432del) c.-49del (n.-49del) c.-95+2062del (n.-95+2062del) c.-79del (n.-79del) n.391del c.-5+2062del (n.-5+2062del) c.-127+2062del (n.-127+2062del) c.-67+432del (n.-67+432del) n.421+432del n.247+2062del c.-95+432del (n.-95+432del) n.393+432del c.-127+432del (n.-127+432del) n.115+2062del n.375+432del n.195+432del | gnomAD v4 |
1 | g.11982547T>C | CA1153897968 | MFN2 | c.-5+433T>C (n.-5+433T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-95+2063T>C (n.-95+2063T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.392T>C c.-5+2063T>C (n.-5+2063T>C) c.-127+2063T>C (n.-127+2063T>C) c.-67+433T>C (n.-67+433T>C) n.421+433T>C n.247+2063T>C c.-95+433T>C (n.-95+433T>C) n.393+433T>C c.-127+433T>C (n.-127+433T>C) n.115+2063T>C n.375+433T>C n.195+433T>C | dbSNP |
1 | g.11982547T= | CA1153897967 | MFN2 | c.-5+433T= (n.-5+433T=) c.-48T= (n.-48T=) c.-95+2063T= (n.-95+2063T=) c.-78T= (n.-78T=) n.392T= c.-5+2063T= (n.-5+2063T=) c.-127+2063T= (n.-127+2063T=) c.-67+433T= (n.-67+433T=) n.421+433T= n.247+2063T= c.-95+433T= (n.-95+433T=) n.393+433T= c.-127+433T= (n.-127+433T=) n.115+2063T= n.375+433T= n.195+433T= | |
1 | g.11982548C>A | CA2643322290 | MFN2 | c.-5+434C>A (n.-5+434C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-95+2064C>A (n.-95+2064C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.393C>A c.-5+2064C>A (n.-5+2064C>A) c.-127+2064C>A (n.-127+2064C>A) c.-67+434C>A (n.-67+434C>A) n.421+434C>A n.247+2064C>A c.-95+434C>A (n.-95+434C>A) n.393+434C>A c.-127+434C>A (n.-127+434C>A) n.115+2064C>A n.375+434C>A n.195+434C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982550A>G | CA2742487029 | MFN2 | c.-5+436A>G (n.-5+436A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-95+2066A>G (n.-95+2066A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.395A>G c.-5+2066A>G (n.-5+2066A>G) c.-127+2066A>G (n.-127+2066A>G) c.-67+436A>G (n.-67+436A>G) n.421+436A>G n.247+2066A>G c.-95+436A>G (n.-95+436A>G) n.393+436A>G c.-127+436A>G (n.-127+436A>G) n.115+2066A>G n.375+436A>G n.195+436A>G | |
1 | g.11982551T>C | CA886266859 | MFN2 | c.-5+437T>C (n.-5+437T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-95+2067T>C (n.-95+2067T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.396T>C c.-5+2067T>C (n.-5+2067T>C) c.-127+2067T>C (n.-127+2067T>C) c.-67+437T>C (n.-67+437T>C) n.421+437T>C n.247+2067T>C c.-95+437T>C (n.-95+437T>C) n.393+437T>C c.-127+437T>C (n.-127+437T>C) n.115+2067T>C n.375+437T>C n.195+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982551T= | CA1153897969 | MFN2 | c.-5+437T= (n.-5+437T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-95+2067T= (n.-95+2067T=) c.-74T= (n.-74T=) n.396T= c.-5+2067T= (n.-5+2067T=) c.-127+2067T= (n.-127+2067T=) c.-67+437T= (n.-67+437T=) n.421+437T= n.247+2067T= c.-95+437T= (n.-95+437T=) n.393+437T= c.-127+437T= (n.-127+437T=) n.115+2067T= n.375+437T= n.195+437T= | |
1 | g.11982554del | CA2643322291 | MFN2 | c.-5+440del (n.-5+440del) c.-41del (n.-41del) c.-95+2070del (n.-95+2070del) c.-71del (n.-71del) n.399del c.-5+2070del (n.-5+2070del) c.-127+2070del (n.-127+2070del) c.-67+440del (n.-67+440del) n.421+440del n.247+2070del c.-95+440del (n.-95+440del) n.393+440del c.-127+440del (n.-127+440del) n.115+2070del n.375+440del n.195+440del | gnomAD v4 |
1 | g.11982555A= | CA1147236565 | MFN2 | c.-5+441A= (n.-5+441A=) c.-40A= (n.-40A=) c.-95+2071A= (n.-95+2071A=) c.-70A= (n.-70A=) n.400A= c.-5+2071A= (n.-5+2071A=) c.-127+2071A= (n.-127+2071A=) c.-67+441A= (n.-67+441A=) n.421+441A= n.247+2071A= c.-95+441A= (n.-95+441A=) n.393+441A= c.-127+441A= (n.-127+441A=) n.115+2071A= n.375+441A= n.195+441A= | |
1 | g.11982555A>G | CA18029368 | MFN2 | c.-5+441A>G (n.-5+441A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-95+2071A>G (n.-95+2071A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.400A>G c.-5+2071A>G (n.-5+2071A>G) c.-127+2071A>G (n.-127+2071A>G) c.-67+441A>G (n.-67+441A>G) n.421+441A>G n.247+2071A>G c.-95+441A>G (n.-95+441A>G) n.393+441A>G c.-127+441A>G (n.-127+441A>G) n.115+2071A>G n.375+441A>G n.195+441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982560C>A | CA2643322293 | MFN2 | c.-5+446C>A (n.-5+446C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-95+2076C>A (n.-95+2076C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.405C>A c.-5+2076C>A (n.-5+2076C>A) c.-127+2076C>A (n.-127+2076C>A) c.-67+446C>A (n.-67+446C>A) n.421+446C>A n.247+2076C>A c.-95+446C>A (n.-95+446C>A) n.393+446C>A c.-127+446C>A (n.-127+446C>A) n.115+2076C>A n.375+446C>A n.195+446C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982561C= | CA1153897970 | MFN2 | c.-5+447C= (n.-5+447C=) c.-34C= (n.-34C=) c.-95+2077C= (n.-95+2077C=) c.-64C= (n.-64C=) n.406C= c.-5+2077C= (n.-5+2077C=) c.-127+2077C= (n.-127+2077C=) c.-67+447C= (n.-67+447C=) n.421+447C= n.247+2077C= c.-95+447C= (n.-95+447C=) n.393+447C= c.-127+447C= (n.-127+447C=) n.115+2077C= n.375+447C= n.195+447C= | |
1 | g.11982561C>T | CA1153897971 | MFN2 | c.-5+447C>T (n.-5+447C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-95+2077C>T (n.-95+2077C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.406C>T c.-5+2077C>T (n.-5+2077C>T) c.-127+2077C>T (n.-127+2077C>T) c.-67+447C>T (n.-67+447C>T) n.421+447C>T n.247+2077C>T c.-95+447C>T (n.-95+447C>T) n.393+447C>T c.-127+447C>T (n.-127+447C>T) n.115+2077C>T n.375+447C>T n.195+447C>T | dbSNP |
1 | g.11982562C>A | CA2643322294 | MFN2 | c.-5+448C>A (n.-5+448C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-95+2078C>A (n.-95+2078C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.407C>A c.-5+2078C>A (n.-5+2078C>A) c.-127+2078C>A (n.-127+2078C>A) c.-67+448C>A (n.-67+448C>A) n.421+448C>A n.247+2078C>A c.-95+448C>A (n.-95+448C>A) n.393+448C>A c.-127+448C>A (n.-127+448C>A) n.115+2078C>A n.375+448C>A n.195+448C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982564G>T | CA2643322295 | MFN2 | c.-5+450G>T (n.-5+450G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-95+2080G>T (n.-95+2080G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.409G>T c.-5+2080G>T (n.-5+2080G>T) c.-127+2080G>T (n.-127+2080G>T) c.-67+450G>T (n.-67+450G>T) n.421+450G>T n.247+2080G>T c.-95+450G>T (n.-95+450G>T) n.393+450G>T c.-127+450G>T (n.-127+450G>T) n.115+2080G>T n.375+450G>T n.195+450G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982565C>A | CA886266862 | MFN2 | c.-5+451C>A (n.-5+451C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-95+2081C>A (n.-95+2081C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.410C>A c.-5+2081C>A (n.-5+2081C>A) c.-127+2081C>A (n.-127+2081C>A) c.-67+451C>A (n.-67+451C>A) n.421+451C>A n.247+2081C>A c.-95+451C>A (n.-95+451C>A) n.393+451C>A c.-127+451C>A (n.-127+451C>A) n.115+2081C>A n.375+451C>A n.195+451C>A | dbSNP |
1 | g.11982565C= | CA1153897972 | MFN2 | c.-5+451C= (n.-5+451C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-95+2081C= (n.-95+2081C=) c.-60C= (n.-60C=) n.410C= c.-5+2081C= (n.-5+2081C=) c.-127+2081C= (n.-127+2081C=) c.-67+451C= (n.-67+451C=) n.421+451C= n.247+2081C= c.-95+451C= (n.-95+451C=) n.393+451C= c.-127+451C= (n.-127+451C=) n.115+2081C= n.375+451C= n.195+451C= | |
1 | g.11982568G>T | CA2643322296 | MFN2 | c.-5+454G>T (n.-5+454G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-95+2084G>T (n.-95+2084G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.413G>T c.-5+2084G>T (n.-5+2084G>T) c.-127+2084G>T (n.-127+2084G>T) c.-67+454G>T (n.-67+454G>T) n.421+454G>T n.247+2084G>T c.-95+454G>T (n.-95+454G>T) n.393+454G>T c.-127+454G>T (n.-127+454G>T) n.115+2084G>T n.375+454G>T n.195+454G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982569G>T | CA2643322297 | MFN2 | c.-5+455G>T (n.-5+455G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-95+2085G>T (n.-95+2085G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.414G>T c.-5+2085G>T (n.-5+2085G>T) c.-127+2085G>T (n.-127+2085G>T) c.-67+455G>T (n.-67+455G>T) n.421+455G>T n.247+2085G>T c.-95+455G>T (n.-95+455G>T) n.393+455G>T c.-127+455G>T (n.-127+455G>T) n.115+2085G>T n.375+455G>T n.195+455G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982570del | CA913215202 | MFN2 | c.-5+456del (n.-5+456del) c.-25del (n.-25del) c.-95+2086del (n.-95+2086del) c.-55del (n.-55del) n.415del c.-5+2086del (n.-5+2086del) c.-127+2086del (n.-127+2086del) c.-67+456del (n.-67+456del) n.421+456del n.247+2086del c.-95+456del (n.-95+456del) n.393+456del c.-127+456del (n.-127+456del) n.115+2086del n.375+456del n.195+456del | gnomAD v2 |