Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11982525G>TCA2643322276MFN2c.-5+411G>T (n.-5+411G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.375+413G=
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1g.11982527G>TCA998641793MFN2c.-5+413G>T (n.-5+413G>T)
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n.372G>T
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n.421+413G>T
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n.393+413G>T
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n.115+2043G>T
n.375+413G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982528C>ACA2643322278MFN2c.-5+414C>A (n.-5+414C>A)
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n.421+414C>A
n.247+2044C>A
c.-95+414C>A (n.-95+414C>A)
n.393+414C>A
c.-127+414C>A (n.-127+414C>A)
n.115+2044C>A
n.375+414C>A
n.195+414C>A
gnomAD v4
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n.375+414C=
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1g.11982528C>GCA998641798MFN2c.-5+414C>G (n.-5+414C>G)
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n.421+414C>G
n.247+2044C>G
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n.393+414C>G
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n.115+2044C>G
n.375+414C>G
n.195+414C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982528C>TCA2643322279MFN2c.-5+414C>T (n.-5+414C>T)
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n.421+414C>T
n.247+2044C>T
c.-95+414C>T (n.-95+414C>T)
n.393+414C>T
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n.115+2044C>T
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n.195+414C>T
gnomAD v4
1g.11982531G>ACA2643322280MFN2c.-5+417G>A (n.-5+417G>A)
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n.376G>A
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n.421+417G>A
n.247+2047G>A
c.-95+417G>A (n.-95+417G>A)
n.393+417G>A
c.-127+417G>A (n.-127+417G>A)
n.115+2047G>A
n.375+417G>A
n.195+417G>A
gnomAD v4
1g.11982531G>TCA2643322281MFN2c.-5+417G>T (n.-5+417G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-95+2047G>T (n.-95+2047G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.376G>T
c.-5+2047G>T (n.-5+2047G>T)
c.-127+2047G>T (n.-127+2047G>T)
c.-67+417G>T (n.-67+417G>T)
n.421+417G>T
n.247+2047G>T
c.-95+417G>T (n.-95+417G>T)
n.393+417G>T
c.-127+417G>T (n.-127+417G>T)
n.115+2047G>T
n.375+417G>T
n.195+417G>T
gnomAD v4
1g.11982532C>ACA2643322282MFN2c.-5+418C>A (n.-5+418C>A)
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n.421+418C>A
n.247+2048C>A
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n.393+418C>A
c.-127+418C>A (n.-127+418C>A)
n.115+2048C>A
n.375+418C>A
n.195+418C>A
gnomAD v4
1g.11982532C>TCA2643322283MFN2c.-5+418C>T (n.-5+418C>T)
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c.-95+2048C>T (n.-95+2048C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
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n.421+418C>T
n.247+2048C>T
c.-95+418C>T (n.-95+418C>T)
n.393+418C>T
c.-127+418C>T (n.-127+418C>T)
n.115+2048C>T
n.375+418C>T
n.195+418C>T
gnomAD v4
1g.11982534G>TCA2643322284MFN2c.-5+420G>T (n.-5+420G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-95+2050G>T (n.-95+2050G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.379G>T
c.-5+2050G>T (n.-5+2050G>T)
c.-127+2050G>T (n.-127+2050G>T)
c.-67+420G>T (n.-67+420G>T)
n.421+420G>T
n.247+2050G>T
c.-95+420G>T (n.-95+420G>T)
n.393+420G>T
c.-127+420G>T (n.-127+420G>T)
n.115+2050G>T
n.375+420G>T
n.195+420G>T
gnomAD v4
1g.11982535A>GCA2643322285MFN2c.-5+421A>G (n.-5+421A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-95+2051A>G (n.-95+2051A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.380A>G
c.-5+2051A>G (n.-5+2051A>G)
c.-127+2051A>G (n.-127+2051A>G)
c.-67+421A>G (n.-67+421A>G)
n.421+421A>G
n.247+2051A>G
c.-95+421A>G (n.-95+421A>G)
n.393+421A>G
c.-127+421A>G (n.-127+421A>G)
n.115+2051A>G
n.375+421A>G
n.195+421A>G
gnomAD v4
1g.11982536C=CA1153897959MFN2c.-5+422C= (n.-5+422C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-95+2052C= (n.-95+2052C=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.381C=
c.-5+2052C= (n.-5+2052C=)
c.-127+2052C= (n.-127+2052C=)
c.-67+422C= (n.-67+422C=)
n.421+422C=
n.247+2052C=
c.-95+422C= (n.-95+422C=)
n.393+422C=
c.-127+422C= (n.-127+422C=)
n.115+2052C=
n.375+422C=
n.195+422C=
1g.11982536C>TCA886266857MFN2c.-5+422C>T (n.-5+422C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-95+2052C>T (n.-95+2052C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.381C>T
c.-5+2052C>T (n.-5+2052C>T)
c.-127+2052C>T (n.-127+2052C>T)
c.-67+422C>T (n.-67+422C>T)
n.421+422C>T
n.247+2052C>T
c.-95+422C>T (n.-95+422C>T)
n.393+422C>T
c.-127+422C>T (n.-127+422C>T)
n.115+2052C>T
n.375+422C>T
n.195+422C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11982537G>ACA1153897961MFN2c.-5+423G>A (n.-5+423G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-95+2053G>A (n.-95+2053G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.382G>A
c.-5+2053G>A (n.-5+2053G>A)
c.-127+2053G>A (n.-127+2053G>A)
c.-67+423G>A (n.-67+423G>A)
n.421+423G>A
n.247+2053G>A
c.-95+423G>A (n.-95+423G>A)
n.393+423G>A
c.-127+423G>A (n.-127+423G>A)
n.115+2053G>A
n.375+423G>A
n.195+423G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11982537G>CCA998641800MFN2c.-5+423G>C (n.-5+423G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-95+2053G>C (n.-95+2053G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.382G>C
c.-5+2053G>C (n.-5+2053G>C)
c.-127+2053G>C (n.-127+2053G>C)
c.-67+423G>C (n.-67+423G>C)
n.421+423G>C
n.247+2053G>C
c.-95+423G>C (n.-95+423G>C)
n.393+423G>C
c.-127+423G>C (n.-127+423G>C)
n.115+2053G>C
n.375+423G>C
n.195+423G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982537G=CA1153897960MFN2c.-5+423G= (n.-5+423G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-95+2053G= (n.-95+2053G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.382G=
c.-5+2053G= (n.-5+2053G=)
c.-127+2053G= (n.-127+2053G=)
c.-67+423G= (n.-67+423G=)
n.421+423G=
n.247+2053G=
c.-95+423G= (n.-95+423G=)
n.393+423G=
c.-127+423G= (n.-127+423G=)
n.115+2053G=
n.375+423G=
n.195+423G=
1g.11982537G>TCA2643322286MFN2c.-5+423G>T (n.-5+423G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-95+2053G>T (n.-95+2053G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.382G>T
c.-5+2053G>T (n.-5+2053G>T)
c.-127+2053G>T (n.-127+2053G>T)
c.-67+423G>T (n.-67+423G>T)
n.421+423G>T
n.247+2053G>T
c.-95+423G>T (n.-95+423G>T)
n.393+423G>T
c.-127+423G>T (n.-127+423G>T)
n.115+2053G>T
n.375+423G>T
n.195+423G>T
gnomAD v4
1g.11982538A=CA1153897962MFN2c.-5+424A= (n.-5+424A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-95+2054A= (n.-95+2054A=)
c.-87A= (n.-87A=)
n.383A=
c.-5+2054A= (n.-5+2054A=)
c.-127+2054A= (n.-127+2054A=)
c.-67+424A= (n.-67+424A=)
n.421+424A=
n.247+2054A=
c.-95+424A= (n.-95+424A=)
n.393+424A=
c.-127+424A= (n.-127+424A=)
n.115+2054A=
n.375+424A=
n.195+424A=
1g.11982538A>TCA18029343MFN2c.-5+424A>T (n.-5+424A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-95+2054A>T (n.-95+2054A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.383A>T
c.-5+2054A>T (n.-5+2054A>T)
c.-127+2054A>T (n.-127+2054A>T)
c.-67+424A>T (n.-67+424A>T)
n.421+424A>T
n.247+2054A>T
c.-95+424A>T (n.-95+424A>T)
n.393+424A>T
c.-127+424A>T (n.-127+424A>T)
n.115+2054A>T
n.375+424A>T
n.195+424A>T
dbSNP
1g.11982540C=CA1153897963MFN2c.-5+426C= (n.-5+426C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-95+2056C= (n.-95+2056C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.385C=
c.-5+2056C= (n.-5+2056C=)
c.-127+2056C= (n.-127+2056C=)
c.-67+426C= (n.-67+426C=)
n.421+426C=
n.247+2056C=
c.-95+426C= (n.-95+426C=)
n.393+426C=
c.-127+426C= (n.-127+426C=)
n.115+2056C=
n.375+426C=
n.195+426C=
1g.11982540C>GCA998641802MFN2c.-5+426C>G (n.-5+426C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-95+2056C>G (n.-95+2056C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.385C>G
c.-5+2056C>G (n.-5+2056C>G)
c.-127+2056C>G (n.-127+2056C>G)
c.-67+426C>G (n.-67+426C>G)
n.421+426C>G
n.247+2056C>G
c.-95+426C>G (n.-95+426C>G)
n.393+426C>G
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n.115+2056C>G
n.375+426C>G
n.195+426C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982541C=CA1153897964MFN2c.-5+427C= (n.-5+427C=)
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c.-84C= (n.-84C=)
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n.421+427C=
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n.115+2057C=
n.375+427C=
n.195+427C=
1g.11982541C>TCA18029361MFN2c.-5+427C>T (n.-5+427C>T)
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c.-95+2057C>T (n.-95+2057C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
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c.-5+2057C>T (n.-5+2057C>T)
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dbSNP
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n.375+428G>A
n.195+428G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.375+428G=
n.195+428G=
1g.11982542G>TCA2643322287MFN2c.-5+428G>T (n.-5+428G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-95+2058G>T (n.-95+2058G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
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n.247+2058G>T
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n.115+2058G>T
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n.195+428G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11982546delCA2643322289MFN2c.-5+432del (n.-5+432del)
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n.391del
c.-5+2062del (n.-5+2062del)
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n.421+432del
n.247+2062del
c.-95+432del (n.-95+432del)
n.393+432del
c.-127+432del (n.-127+432del)
n.115+2062del
n.375+432del
n.195+432del
gnomAD v4
1g.11982547T>CCA1153897968MFN2c.-5+433T>C (n.-5+433T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
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c.-78T>C (n.-78T>C)
n.392T>C
c.-5+2063T>C (n.-5+2063T>C)
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n.421+433T>C
n.247+2063T>C
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n.393+433T>C
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n.115+2063T>C
n.375+433T>C
n.195+433T>C
dbSNP
1g.11982547T=CA1153897967MFN2c.-5+433T= (n.-5+433T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.-95+2063T= (n.-95+2063T=)
c.-78T= (n.-78T=)
n.392T=
c.-5+2063T= (n.-5+2063T=)
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1g.11982548C>ACA2643322290MFN2c.-5+434C>A (n.-5+434C>A)
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n.421+434C>A
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n.375+434C>A
n.195+434C>A
gnomAD v4
1g.11982550A>GCA2742487029MFN2c.-5+436A>G (n.-5+436A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
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n.195+436A>G
1g.11982551T>CCA886266859MFN2c.-5+437T>C (n.-5+437T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
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c.-74T>C (n.-74T>C)
n.396T>C
c.-5+2067T>C (n.-5+2067T>C)
c.-127+2067T>C (n.-127+2067T>C)
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n.421+437T>C
n.247+2067T>C
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n.393+437T>C
c.-127+437T>C (n.-127+437T>C)
n.115+2067T>C
n.375+437T>C
n.195+437T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982551T=CA1153897969MFN2c.-5+437T= (n.-5+437T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.-95+2067T= (n.-95+2067T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.396T=
c.-5+2067T= (n.-5+2067T=)
c.-127+2067T= (n.-127+2067T=)
c.-67+437T= (n.-67+437T=)
n.421+437T=
n.247+2067T=
c.-95+437T= (n.-95+437T=)
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c.-127+437T= (n.-127+437T=)
n.115+2067T=
n.375+437T=
n.195+437T=
1g.11982554delCA2643322291MFN2c.-5+440del (n.-5+440del)
c.-41del (n.-41del)
c.-95+2070del (n.-95+2070del)
c.-71del (n.-71del)
n.399del
c.-5+2070del (n.-5+2070del)
c.-127+2070del (n.-127+2070del)
c.-67+440del (n.-67+440del)
n.421+440del
n.247+2070del
c.-95+440del (n.-95+440del)
n.393+440del
c.-127+440del (n.-127+440del)
n.115+2070del
n.375+440del
n.195+440del
gnomAD v4
1g.11982555A=CA1147236565MFN2c.-5+441A= (n.-5+441A=)
c.-40A= (n.-40A=)
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n.400A=
c.-5+2071A= (n.-5+2071A=)
c.-127+2071A= (n.-127+2071A=)
c.-67+441A= (n.-67+441A=)
n.421+441A=
n.247+2071A=
c.-95+441A= (n.-95+441A=)
n.393+441A=
c.-127+441A= (n.-127+441A=)
n.115+2071A=
n.375+441A=
n.195+441A=
1g.11982555A>GCA18029368MFN2c.-5+441A>G (n.-5+441A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
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c.-70A>G (n.-70A>G)
n.400A>G
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n.421+441A>G
n.247+2071A>G
c.-95+441A>G (n.-95+441A>G)
n.393+441A>G
c.-127+441A>G (n.-127+441A>G)
n.115+2071A>G
n.375+441A>G
n.195+441A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982560C>ACA2643322293MFN2c.-5+446C>A (n.-5+446C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
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n.405C>A
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n.421+446C>A
n.247+2076C>A
c.-95+446C>A (n.-95+446C>A)
n.393+446C>A
c.-127+446C>A (n.-127+446C>A)
n.115+2076C>A
n.375+446C>A
n.195+446C>A
gnomAD v4
1g.11982561C=CA1153897970MFN2c.-5+447C= (n.-5+447C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-95+2077C= (n.-95+2077C=)
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n.406C=
c.-5+2077C= (n.-5+2077C=)
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n.421+447C=
n.247+2077C=
c.-95+447C= (n.-95+447C=)
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c.-127+447C= (n.-127+447C=)
n.115+2077C=
n.375+447C=
n.195+447C=
1g.11982561C>TCA1153897971MFN2c.-5+447C>T (n.-5+447C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
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n.421+447C>T
n.247+2077C>T
c.-95+447C>T (n.-95+447C>T)
n.393+447C>T
c.-127+447C>T (n.-127+447C>T)
n.115+2077C>T
n.375+447C>T
n.195+447C>T
dbSNP
1g.11982562C>ACA2643322294MFN2c.-5+448C>A (n.-5+448C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-95+2078C>A (n.-95+2078C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.407C>A
c.-5+2078C>A (n.-5+2078C>A)
c.-127+2078C>A (n.-127+2078C>A)
c.-67+448C>A (n.-67+448C>A)
n.421+448C>A
n.247+2078C>A
c.-95+448C>A (n.-95+448C>A)
n.393+448C>A
c.-127+448C>A (n.-127+448C>A)
n.115+2078C>A
n.375+448C>A
n.195+448C>A
gnomAD v4
1g.11982564G>TCA2643322295MFN2c.-5+450G>T (n.-5+450G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
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n.409G>T
c.-5+2080G>T (n.-5+2080G>T)
c.-127+2080G>T (n.-127+2080G>T)
c.-67+450G>T (n.-67+450G>T)
n.421+450G>T
n.247+2080G>T
c.-95+450G>T (n.-95+450G>T)
n.393+450G>T
c.-127+450G>T (n.-127+450G>T)
n.115+2080G>T
n.375+450G>T
n.195+450G>T
gnomAD v4
1g.11982565C>ACA886266862MFN2c.-5+451C>A (n.-5+451C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-95+2081C>A (n.-95+2081C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.410C>A
c.-5+2081C>A (n.-5+2081C>A)
c.-127+2081C>A (n.-127+2081C>A)
c.-67+451C>A (n.-67+451C>A)
n.421+451C>A
n.247+2081C>A
c.-95+451C>A (n.-95+451C>A)
n.393+451C>A
c.-127+451C>A (n.-127+451C>A)
n.115+2081C>A
n.375+451C>A
n.195+451C>A
dbSNP
1g.11982565C=CA1153897972MFN2c.-5+451C= (n.-5+451C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-95+2081C= (n.-95+2081C=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.410C=
c.-5+2081C= (n.-5+2081C=)
c.-127+2081C= (n.-127+2081C=)
c.-67+451C= (n.-67+451C=)
n.421+451C=
n.247+2081C=
c.-95+451C= (n.-95+451C=)
n.393+451C=
c.-127+451C= (n.-127+451C=)
n.115+2081C=
n.375+451C=
n.195+451C=
1g.11982568G>TCA2643322296MFN2c.-5+454G>T (n.-5+454G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-95+2084G>T (n.-95+2084G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.413G>T
c.-5+2084G>T (n.-5+2084G>T)
c.-127+2084G>T (n.-127+2084G>T)
c.-67+454G>T (n.-67+454G>T)
n.421+454G>T
n.247+2084G>T
c.-95+454G>T (n.-95+454G>T)
n.393+454G>T
c.-127+454G>T (n.-127+454G>T)
n.115+2084G>T
n.375+454G>T
n.195+454G>T
gnomAD v4
1g.11982569G>TCA2643322297MFN2c.-5+455G>T (n.-5+455G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
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c.-56G>T (n.-56G>T)
n.414G>T
c.-5+2085G>T (n.-5+2085G>T)
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n.421+455G>T
n.247+2085G>T
c.-95+455G>T (n.-95+455G>T)
n.393+455G>T
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n.115+2085G>T
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n.195+455G>T
gnomAD v4
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c.-25del (n.-25del)
c.-95+2086del (n.-95+2086del)
c.-55del (n.-55del)
n.415del
c.-5+2086del (n.-5+2086del)
c.-127+2086del (n.-127+2086del)
c.-67+456del (n.-67+456del)
n.421+456del
n.247+2086del
c.-95+456del (n.-95+456del)
n.393+456del
c.-127+456del (n.-127+456del)
n.115+2086del
n.375+456del
n.195+456del
gnomAD v2

Number of alleles fetched