Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11982499T>C | CA2643322266 | MFN2 | c.-5+385T>C (n.-5+385T>C) c.-72-24T>C (n.-72-24T>C) c.-95+2015T>C (n.-95+2015T>C) c.-102-24T>C (n.-102-24T>C) n.368-24T>C c.-5+2015T>C (n.-5+2015T>C) c.-127+2015T>C (n.-127+2015T>C) c.-67+385T>C (n.-67+385T>C) n.421+385T>C n.247+2015T>C c.-95+385T>C (n.-95+385T>C) n.393+385T>C c.-127+385T>C (n.-127+385T>C) n.115+2015T>C n.375+385T>C n.195+385T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982500T>C | CA886266839 | MFN2 | c.-5+386T>C (n.-5+386T>C) c.-72-23T>C (n.-72-23T>C) c.-95+2016T>C (n.-95+2016T>C) c.-102-23T>C (n.-102-23T>C) n.368-23T>C c.-5+2016T>C (n.-5+2016T>C) c.-127+2016T>C (n.-127+2016T>C) c.-67+386T>C (n.-67+386T>C) n.421+386T>C n.247+2016T>C c.-95+386T>C (n.-95+386T>C) n.393+386T>C c.-127+386T>C (n.-127+386T>C) n.115+2016T>C n.375+386T>C n.195+386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982500T= | CA1153897940 | MFN2 | c.-5+386T= (n.-5+386T=) c.-72-23T= (n.-72-23T=) c.-95+2016T= (n.-95+2016T=) c.-102-23T= (n.-102-23T=) n.368-23T= c.-5+2016T= (n.-5+2016T=) c.-127+2016T= (n.-127+2016T=) c.-67+386T= (n.-67+386T=) n.421+386T= n.247+2016T= c.-95+386T= (n.-95+386T=) n.393+386T= c.-127+386T= (n.-127+386T=) n.115+2016T= n.375+386T= n.195+386T= | |
1 | g.11982501C>A | CA2643322267 | MFN2 | c.-5+387C>A (n.-5+387C>A) c.-72-22C>A (n.-72-22C>A) c.-95+2017C>A (n.-95+2017C>A) c.-102-22C>A (n.-102-22C>A) n.368-22C>A c.-5+2017C>A (n.-5+2017C>A) c.-127+2017C>A (n.-127+2017C>A) c.-67+387C>A (n.-67+387C>A) n.421+387C>A n.247+2017C>A c.-95+387C>A (n.-95+387C>A) n.393+387C>A c.-127+387C>A (n.-127+387C>A) n.115+2017C>A n.375+387C>A n.195+387C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982501C= | CA1153897941 | MFN2 | c.-5+387C= (n.-5+387C=) c.-72-22C= (n.-72-22C=) c.-95+2017C= (n.-95+2017C=) c.-102-22C= (n.-102-22C=) n.368-22C= c.-5+2017C= (n.-5+2017C=) c.-127+2017C= (n.-127+2017C=) c.-67+387C= (n.-67+387C=) n.421+387C= n.247+2017C= c.-95+387C= (n.-95+387C=) n.393+387C= c.-127+387C= (n.-127+387C=) n.115+2017C= n.375+387C= n.195+387C= | |
1 | g.11982501C>T | CA1153897942 | MFN2 | c.-5+387C>T (n.-5+387C>T) c.-72-22C>T (n.-72-22C>T) c.-95+2017C>T (n.-95+2017C>T) c.-102-22C>T (n.-102-22C>T) n.368-22C>T c.-5+2017C>T (n.-5+2017C>T) c.-127+2017C>T (n.-127+2017C>T) c.-67+387C>T (n.-67+387C>T) n.421+387C>T n.247+2017C>T c.-95+387C>T (n.-95+387C>T) n.393+387C>T c.-127+387C>T (n.-127+387C>T) n.115+2017C>T n.375+387C>T n.195+387C>T | dbSNP |
1 | g.11982502T>C | CA2643322268 | MFN2 | c.-5+388T>C (n.-5+388T>C) c.-72-21T>C (n.-72-21T>C) c.-95+2018T>C (n.-95+2018T>C) c.-102-21T>C (n.-102-21T>C) n.368-21T>C c.-5+2018T>C (n.-5+2018T>C) c.-127+2018T>C (n.-127+2018T>C) c.-67+388T>C (n.-67+388T>C) n.421+388T>C n.247+2018T>C c.-95+388T>C (n.-95+388T>C) n.393+388T>C c.-127+388T>C (n.-127+388T>C) n.115+2018T>C n.375+388T>C n.195+388T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982503C= | CA1153897943 | MFN2 | c.-5+389C= (n.-5+389C=) c.-72-20C= (n.-72-20C=) c.-95+2019C= (n.-95+2019C=) c.-102-20C= (n.-102-20C=) n.368-20C= c.-5+2019C= (n.-5+2019C=) c.-127+2019C= (n.-127+2019C=) c.-67+389C= (n.-67+389C=) n.421+389C= n.247+2019C= c.-95+389C= (n.-95+389C=) n.393+389C= c.-127+389C= (n.-127+389C=) n.115+2019C= n.375+389C= n.195+389C= | |
1 | g.11982503C>T | CA886266842 | MFN2 | c.-5+389C>T (n.-5+389C>T) c.-72-20C>T (n.-72-20C>T) c.-95+2019C>T (n.-95+2019C>T) c.-102-20C>T (n.-102-20C>T) n.368-20C>T c.-5+2019C>T (n.-5+2019C>T) c.-127+2019C>T (n.-127+2019C>T) c.-67+389C>T (n.-67+389C>T) n.421+389C>T n.247+2019C>T c.-95+389C>T (n.-95+389C>T) n.393+389C>T c.-127+389C>T (n.-127+389C>T) n.115+2019C>T n.375+389C>T n.195+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982504A>G | CA2643322269 | MFN2 | c.-5+390A>G (n.-5+390A>G) c.-72-19A>G (n.-72-19A>G) c.-95+2020A>G (n.-95+2020A>G) c.-102-19A>G (n.-102-19A>G) n.368-19A>G c.-5+2020A>G (n.-5+2020A>G) c.-127+2020A>G (n.-127+2020A>G) c.-67+390A>G (n.-67+390A>G) n.421+390A>G n.247+2020A>G c.-95+390A>G (n.-95+390A>G) n.393+390A>G c.-127+390A>G (n.-127+390A>G) n.115+2020A>G n.375+390A>G n.195+390A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982506C>A | CA2643322270 | MFN2 | c.-5+392C>A (n.-5+392C>A) c.-72-17C>A (n.-72-17C>A) c.-95+2022C>A (n.-95+2022C>A) c.-102-17C>A (n.-102-17C>A) n.368-17C>A c.-5+2022C>A (n.-5+2022C>A) c.-127+2022C>A (n.-127+2022C>A) c.-67+392C>A (n.-67+392C>A) n.421+392C>A n.247+2022C>A c.-95+392C>A (n.-95+392C>A) n.393+392C>A c.-127+392C>A (n.-127+392C>A) n.115+2022C>A n.375+392C>A n.195+392C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982508T>C | CA18029314 | MFN2 | c.-5+394T>C (n.-5+394T>C) c.-72-15T>C (n.-72-15T>C) c.-95+2024T>C (n.-95+2024T>C) c.-102-15T>C (n.-102-15T>C) n.368-15T>C c.-5+2024T>C (n.-5+2024T>C) c.-127+2024T>C (n.-127+2024T>C) c.-67+394T>C (n.-67+394T>C) n.421+394T>C n.247+2024T>C c.-95+394T>C (n.-95+394T>C) n.393+394T>C c.-127+394T>C (n.-127+394T>C) n.115+2024T>C n.375+394T>C n.195+394T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982508T= | CA1145695746 | MFN2 | c.-5+394T= (n.-5+394T=) c.-72-15T= (n.-72-15T=) c.-95+2024T= (n.-95+2024T=) c.-102-15T= (n.-102-15T=) n.368-15T= c.-5+2024T= (n.-5+2024T=) c.-127+2024T= (n.-127+2024T=) c.-67+394T= (n.-67+394T=) n.421+394T= n.247+2024T= c.-95+394T= (n.-95+394T=) n.393+394T= c.-127+394T= (n.-127+394T=) n.115+2024T= n.375+394T= n.195+394T= | |
1 | g.11982508_11982511delinsTCTC | CA1153897944 | MFN2 | c.-5+394_-5+397delinsTCTC (n.-5+394_-5+397delinsTCTC) c.-72-15_-72-12delinsTCTC (n.-72-15_-72-12delinsTCTC) c.-95+2024_-95+2027delinsTCTC (n.-95+2024_-95+2027delinsTCTC) c.-102-15_-102-12delinsTCTC (n.-102-15_-102-12delinsTCTC) n.368-15_368-12delinsTCTC c.-5+2024_-5+2027delinsTCTC (n.-5+2024_-5+2027delinsTCTC) c.-127+2024_-127+2027delinsTCTC (n.-127+2024_-127+2027delinsTCTC) c.-67+394_-67+397delinsTCTC (n.-67+394_-67+397delinsTCTC) n.421+394_421+397delinsTCTC n.247+2024_247+2027delinsTCTC c.-95+394_-95+397delinsTCTC (n.-95+394_-95+397delinsTCTC) n.393+394_393+397delinsTCTC c.-127+394_-127+397delinsTCTC (n.-127+394_-127+397delinsTCTC) n.115+2024_115+2027delinsTCTC n.375+394_375+397delinsTCTC n.195+394_195+397delinsTCTC | |
1 | g.11982512_11982514del | CA18029316 | MFN2 | c.-5+398_-5+400del (n.-5+398_-5+400del) c.-72-11_-72-9del (n.-72-11_-72-9del) c.-95+2028_-95+2030del (n.-95+2028_-95+2030del) c.-102-11_-102-9del (n.-102-11_-102-9del) n.368-11_368-9del c.-5+2028_-5+2030del (n.-5+2028_-5+2030del) c.-127+2028_-127+2030del (n.-127+2028_-127+2030del) c.-67+398_-67+400del (n.-67+398_-67+400del) n.421+398_421+400del n.247+2028_247+2030del c.-95+398_-95+400del (n.-95+398_-95+400del) n.393+398_393+400del c.-127+398_-127+400del (n.-127+398_-127+400del) n.115+2028_115+2030del n.375+398_375+400del n.195+398_195+400del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982512C>A | CA2643322271 | MFN2 | c.-5+398C>A (n.-5+398C>A) c.-72-11C>A (n.-72-11C>A) c.-95+2028C>A (n.-95+2028C>A) c.-102-11C>A (n.-102-11C>A) n.368-11C>A c.-5+2028C>A (n.-5+2028C>A) c.-127+2028C>A (n.-127+2028C>A) c.-67+398C>A (n.-67+398C>A) n.421+398C>A n.247+2028C>A c.-95+398C>A (n.-95+398C>A) n.393+398C>A c.-127+398C>A (n.-127+398C>A) n.115+2028C>A n.375+398C>A n.195+398C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982512C= | CA1153897945 | MFN2 | c.-5+398C= (n.-5+398C=) c.-72-11C= (n.-72-11C=) c.-95+2028C= (n.-95+2028C=) c.-102-11C= (n.-102-11C=) n.368-11C= c.-5+2028C= (n.-5+2028C=) c.-127+2028C= (n.-127+2028C=) c.-67+398C= (n.-67+398C=) n.421+398C= n.247+2028C= c.-95+398C= (n.-95+398C=) n.393+398C= c.-127+398C= (n.-127+398C=) n.115+2028C= n.375+398C= n.195+398C= | |
1 | g.11982512C>T | CA18029322 | MFN2 | c.-5+398C>T (n.-5+398C>T) c.-72-11C>T (n.-72-11C>T) c.-95+2028C>T (n.-95+2028C>T) c.-102-11C>T (n.-102-11C>T) n.368-11C>T c.-5+2028C>T (n.-5+2028C>T) c.-127+2028C>T (n.-127+2028C>T) c.-67+398C>T (n.-67+398C>T) n.421+398C>T n.247+2028C>T c.-95+398C>T (n.-95+398C>T) n.393+398C>T c.-127+398C>T (n.-127+398C>T) n.115+2028C>T n.375+398C>T n.195+398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982513T>A | CA1153897946 | MFN2 | c.-5+399T>A (n.-5+399T>A) c.-72-10T>A (n.-72-10T>A) c.-95+2029T>A (n.-95+2029T>A) c.-102-10T>A (n.-102-10T>A) n.368-10T>A c.-5+2029T>A (n.-5+2029T>A) c.-127+2029T>A (n.-127+2029T>A) c.-67+399T>A (n.-67+399T>A) n.421+399T>A n.247+2029T>A c.-95+399T>A (n.-95+399T>A) n.393+399T>A c.-127+399T>A (n.-127+399T>A) n.115+2029T>A n.375+399T>A n.195+399T>A | dbSNP |
1 | g.11982513T= | CA1153897947 | MFN2 | c.-5+399T= (n.-5+399T=) c.-72-10T= (n.-72-10T=) c.-95+2029T= (n.-95+2029T=) c.-102-10T= (n.-102-10T=) n.368-10T= c.-5+2029T= (n.-5+2029T=) c.-127+2029T= (n.-127+2029T=) c.-67+399T= (n.-67+399T=) n.421+399T= n.247+2029T= c.-95+399T= (n.-95+399T=) n.393+399T= c.-127+399T= (n.-127+399T=) n.115+2029T= n.375+399T= n.195+399T= | |
1 | g.11982515T>C | CA1153897949 | MFN2 | c.-5+401T>C (n.-5+401T>C) c.-72-8T>C (n.-72-8T>C) c.-95+2031T>C (n.-95+2031T>C) c.-102-8T>C (n.-102-8T>C) n.368-8T>C c.-5+2031T>C (n.-5+2031T>C) c.-127+2031T>C (n.-127+2031T>C) c.-67+401T>C (n.-67+401T>C) n.421+401T>C n.247+2031T>C c.-95+401T>C (n.-95+401T>C) n.393+401T>C c.-127+401T>C (n.-127+401T>C) n.115+2031T>C n.375+401T>C n.195+401T>C | dbSNP |
1 | g.11982515T= | CA1153897948 | MFN2 | c.-5+401T= (n.-5+401T=) c.-72-8T= (n.-72-8T=) c.-95+2031T= (n.-95+2031T=) c.-102-8T= (n.-102-8T=) n.368-8T= c.-5+2031T= (n.-5+2031T=) c.-127+2031T= (n.-127+2031T=) c.-67+401T= (n.-67+401T=) n.421+401T= n.247+2031T= c.-95+401T= (n.-95+401T=) n.393+401T= c.-127+401T= (n.-127+401T=) n.115+2031T= n.375+401T= n.195+401T= | |
1 | g.11982518del | CA2643322272 | MFN2 | c.-5+404del (n.-5+404del) c.-72-5del (n.-72-5del) c.-95+2034del (n.-95+2034del) c.-102-5del (n.-102-5del) n.368-5del c.-5+2034del (n.-5+2034del) c.-127+2034del (n.-127+2034del) c.-67+404del (n.-67+404del) n.421+404del n.247+2034del c.-95+404del (n.-95+404del) n.393+404del c.-127+404del (n.-127+404del) n.115+2034del n.375+404del n.195+404del | gnomAD v4 |
1 | g.11982516T>C | CA1153897951 | MFN2 | c.-5+402T>C (n.-5+402T>C) c.-72-7T>C (n.-72-7T>C) c.-95+2032T>C (n.-95+2032T>C) c.-102-7T>C (n.-102-7T>C) n.368-7T>C c.-5+2032T>C (n.-5+2032T>C) c.-127+2032T>C (n.-127+2032T>C) c.-67+402T>C (n.-67+402T>C) n.421+402T>C n.247+2032T>C c.-95+402T>C (n.-95+402T>C) n.393+402T>C c.-127+402T>C (n.-127+402T>C) n.115+2032T>C n.375+402T>C n.195+402T>C | dbSNP |
1 | g.11982516T= | CA1153897950 | MFN2 | c.-5+402T= (n.-5+402T=) c.-72-7T= (n.-72-7T=) c.-95+2032T= (n.-95+2032T=) c.-102-7T= (n.-102-7T=) n.368-7T= c.-5+2032T= (n.-5+2032T=) c.-127+2032T= (n.-127+2032T=) c.-67+402T= (n.-67+402T=) n.421+402T= n.247+2032T= c.-95+402T= (n.-95+402T=) n.393+402T= c.-127+402T= (n.-127+402T=) n.115+2032T= n.375+402T= n.195+402T= | |
1 | g.11982518T>C | CA2643322273 | MFN2 | c.-5+404T>C (n.-5+404T>C) c.-72-5T>C (n.-72-5T>C) c.-95+2034T>C (n.-95+2034T>C) c.-102-5T>C (n.-102-5T>C) n.368-5T>C c.-5+2034T>C (n.-5+2034T>C) c.-127+2034T>C (n.-127+2034T>C) c.-67+404T>C (n.-67+404T>C) n.421+404T>C n.247+2034T>C c.-95+404T>C (n.-95+404T>C) n.393+404T>C c.-127+404T>C (n.-127+404T>C) n.115+2034T>C n.375+404T>C n.195+404T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982518T>G | CA1153897953 | MFN2 | c.-5+404T>G (n.-5+404T>G) c.-72-5T>G (n.-72-5T>G) c.-95+2034T>G (n.-95+2034T>G) c.-102-5T>G (n.-102-5T>G) n.368-5T>G c.-5+2034T>G (n.-5+2034T>G) c.-127+2034T>G (n.-127+2034T>G) c.-67+404T>G (n.-67+404T>G) n.421+404T>G n.247+2034T>G c.-95+404T>G (n.-95+404T>G) n.393+404T>G c.-127+404T>G (n.-127+404T>G) n.115+2034T>G n.375+404T>G n.195+404T>G | dbSNP |
1 | g.11982518T= | CA1153897952 | MFN2 | c.-5+404T= (n.-5+404T=) c.-72-5T= (n.-72-5T=) c.-95+2034T= (n.-95+2034T=) c.-102-5T= (n.-102-5T=) n.368-5T= c.-5+2034T= (n.-5+2034T=) c.-127+2034T= (n.-127+2034T=) c.-67+404T= (n.-67+404T=) n.421+404T= n.247+2034T= c.-95+404T= (n.-95+404T=) n.393+404T= c.-127+404T= (n.-127+404T=) n.115+2034T= n.375+404T= n.195+404T= | |
1 | g.11982519C>A | CA2643322274 | MFN2 | c.-5+405C>A (n.-5+405C>A) c.-72-4C>A (n.-72-4C>A) c.-95+2035C>A (n.-95+2035C>A) c.-102-4C>A (n.-102-4C>A) n.368-4C>A c.-5+2035C>A (n.-5+2035C>A) c.-127+2035C>A (n.-127+2035C>A) c.-67+405C>A (n.-67+405C>A) n.421+405C>A n.247+2035C>A c.-95+405C>A (n.-95+405C>A) n.393+405C>A c.-127+405C>A (n.-127+405C>A) n.115+2035C>A n.375+405C>A n.195+405C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982520C>A | CA2643322275 | MFN2 | c.-5+406C>A (n.-5+406C>A) c.-72-3C>A (n.-72-3C>A) c.-95+2036C>A (n.-95+2036C>A) c.-102-3C>A (n.-102-3C>A) n.368-3C>A c.-5+2036C>A (n.-5+2036C>A) c.-127+2036C>A (n.-127+2036C>A) c.-67+406C>A (n.-67+406C>A) n.421+406C>A n.247+2036C>A c.-95+406C>A (n.-95+406C>A) n.393+406C>A c.-127+406C>A (n.-127+406C>A) n.115+2036C>A n.375+406C>A n.195+406C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982520C= | CA1153897954 | MFN2 | c.-5+406C= (n.-5+406C=) c.-72-3C= (n.-72-3C=) c.-95+2036C= (n.-95+2036C=) c.-102-3C= (n.-102-3C=) n.368-3C= c.-5+2036C= (n.-5+2036C=) c.-127+2036C= (n.-127+2036C=) c.-67+406C= (n.-67+406C=) n.421+406C= n.247+2036C= c.-95+406C= (n.-95+406C=) n.393+406C= c.-127+406C= (n.-127+406C=) n.115+2036C= n.375+406C= n.195+406C= | |
1 | g.11982520C>T | CA18029327 | MFN2 | c.-5+406C>T (n.-5+406C>T) c.-72-3C>T (n.-72-3C>T) c.-95+2036C>T (n.-95+2036C>T) c.-102-3C>T (n.-102-3C>T) n.368-3C>T c.-5+2036C>T (n.-5+2036C>T) c.-127+2036C>T (n.-127+2036C>T) c.-67+406C>T (n.-67+406C>T) n.421+406C>T n.247+2036C>T c.-95+406C>T (n.-95+406C>T) n.393+406C>T c.-127+406C>T (n.-127+406C>T) n.115+2036C>T n.375+406C>T n.195+406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982521A= | CA1153897955 | MFN2 | c.-5+407A= (n.-5+407A=) c.-72-2A= (n.-72-2A=) c.-95+2037A= (n.-95+2037A=) c.-102-2A= (n.-102-2A=) n.368-2A= c.-5+2037A= (n.-5+2037A=) c.-127+2037A= (n.-127+2037A=) c.-67+407A= (n.-67+407A=) n.421+407A= n.247+2037A= c.-95+407A= (n.-95+407A=) n.393+407A= c.-127+407A= (n.-127+407A=) n.115+2037A= n.375+407A= n.195+407A= | |
1 | g.11982521A>G | CA886266848 | MFN2 | c.-5+407A>G (n.-5+407A>G) c.-72-2A>G (n.-72-2A>G) c.-95+2037A>G (n.-95+2037A>G) c.-102-2A>G (n.-102-2A>G) n.368-2A>G c.-5+2037A>G (n.-5+2037A>G) c.-127+2037A>G (n.-127+2037A>G) c.-67+407A>G (n.-67+407A>G) n.421+407A>G n.247+2037A>G c.-95+407A>G (n.-95+407A>G) n.393+407A>G c.-127+407A>G (n.-127+407A>G) n.115+2037A>G n.375+407A>G n.195+407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982522G= | CA1153897956 | MFN2 | c.-5+408G= (n.-5+408G=) c.-72-1G= (n.-72-1G=) c.-95+2038G= (n.-95+2038G=) c.-102-1G= (n.-102-1G=) n.368-1G= c.-5+2038G= (n.-5+2038G=) c.-127+2038G= (n.-127+2038G=) c.-67+408G= (n.-67+408G=) n.421+408G= n.247+2038G= c.-95+408G= (n.-95+408G=) n.393+408G= c.-127+408G= (n.-127+408G=) n.115+2038G= n.375+408G= n.195+408G= | |
1 | g.11982522G>T | CA886266851 | MFN2 | c.-5+408G>T (n.-5+408G>T) c.-72-1G>T (n.-72-1G>T) c.-95+2038G>T (n.-95+2038G>T) c.-102-1G>T (n.-102-1G>T) n.368-1G>T c.-5+2038G>T (n.-5+2038G>T) c.-127+2038G>T (n.-127+2038G>T) c.-67+408G>T (n.-67+408G>T) n.421+408G>T n.247+2038G>T c.-95+408G>T (n.-95+408G>T) n.393+408G>T c.-127+408G>T (n.-127+408G>T) n.115+2038G>T n.375+408G>T n.195+408G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982525G>T | CA2643322276 | MFN2 | c.-5+411G>T (n.-5+411G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-95+2041G>T (n.-95+2041G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.370G>T c.-5+2041G>T (n.-5+2041G>T) c.-127+2041G>T (n.-127+2041G>T) c.-67+411G>T (n.-67+411G>T) n.421+411G>T n.247+2041G>T c.-95+411G>T (n.-95+411G>T) n.393+411G>T c.-127+411G>T (n.-127+411G>T) n.115+2041G>T n.375+411G>T n.195+411G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982526T>C | CA2643322277 | MFN2 | c.-5+412T>C (n.-5+412T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-95+2042T>C (n.-95+2042T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) n.371T>C c.-5+2042T>C (n.-5+2042T>C) c.-127+2042T>C (n.-127+2042T>C) c.-67+412T>C (n.-67+412T>C) n.421+412T>C n.247+2042T>C c.-95+412T>C (n.-95+412T>C) n.393+412T>C c.-127+412T>C (n.-127+412T>C) n.115+2042T>C n.375+412T>C n.195+412T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982527G= | CA1153897957 | MFN2 | c.-5+413G= (n.-5+413G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-95+2043G= (n.-95+2043G=) c.-98G= (n.-98G=) n.372G= c.-5+2043G= (n.-5+2043G=) c.-127+2043G= (n.-127+2043G=) c.-67+413G= (n.-67+413G=) n.421+413G= n.247+2043G= c.-95+413G= (n.-95+413G=) n.393+413G= c.-127+413G= (n.-127+413G=) n.115+2043G= n.375+413G= n.195+413G= | |
1 | g.11982527G>T | CA998641793 | MFN2 | c.-5+413G>T (n.-5+413G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-95+2043G>T (n.-95+2043G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.372G>T c.-5+2043G>T (n.-5+2043G>T) c.-127+2043G>T (n.-127+2043G>T) c.-67+413G>T (n.-67+413G>T) n.421+413G>T n.247+2043G>T c.-95+413G>T (n.-95+413G>T) n.393+413G>T c.-127+413G>T (n.-127+413G>T) n.115+2043G>T n.375+413G>T n.195+413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982528C>A | CA2643322278 | MFN2 | c.-5+414C>A (n.-5+414C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-95+2044C>A (n.-95+2044C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.373C>A c.-5+2044C>A (n.-5+2044C>A) c.-127+2044C>A (n.-127+2044C>A) c.-67+414C>A (n.-67+414C>A) n.421+414C>A n.247+2044C>A c.-95+414C>A (n.-95+414C>A) n.393+414C>A c.-127+414C>A (n.-127+414C>A) n.115+2044C>A n.375+414C>A n.195+414C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982528C= | CA1153897958 | MFN2 | c.-5+414C= (n.-5+414C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-95+2044C= (n.-95+2044C=) c.-97C= (n.-97C=) n.373C= c.-5+2044C= (n.-5+2044C=) c.-127+2044C= (n.-127+2044C=) c.-67+414C= (n.-67+414C=) n.421+414C= n.247+2044C= c.-95+414C= (n.-95+414C=) n.393+414C= c.-127+414C= (n.-127+414C=) n.115+2044C= n.375+414C= n.195+414C= | |
1 | g.11982528C>G | CA998641798 | MFN2 | c.-5+414C>G (n.-5+414C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-95+2044C>G (n.-95+2044C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.373C>G c.-5+2044C>G (n.-5+2044C>G) c.-127+2044C>G (n.-127+2044C>G) c.-67+414C>G (n.-67+414C>G) n.421+414C>G n.247+2044C>G c.-95+414C>G (n.-95+414C>G) n.393+414C>G c.-127+414C>G (n.-127+414C>G) n.115+2044C>G n.375+414C>G n.195+414C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982528C>T | CA2643322279 | MFN2 | c.-5+414C>T (n.-5+414C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-95+2044C>T (n.-95+2044C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.373C>T c.-5+2044C>T (n.-5+2044C>T) c.-127+2044C>T (n.-127+2044C>T) c.-67+414C>T (n.-67+414C>T) n.421+414C>T n.247+2044C>T c.-95+414C>T (n.-95+414C>T) n.393+414C>T c.-127+414C>T (n.-127+414C>T) n.115+2044C>T n.375+414C>T n.195+414C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982531G>A | CA2643322280 | MFN2 | c.-5+417G>A (n.-5+417G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-95+2047G>A (n.-95+2047G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.376G>A c.-5+2047G>A (n.-5+2047G>A) c.-127+2047G>A (n.-127+2047G>A) c.-67+417G>A (n.-67+417G>A) n.421+417G>A n.247+2047G>A c.-95+417G>A (n.-95+417G>A) n.393+417G>A c.-127+417G>A (n.-127+417G>A) n.115+2047G>A n.375+417G>A n.195+417G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982531G>T | CA2643322281 | MFN2 | c.-5+417G>T (n.-5+417G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-95+2047G>T (n.-95+2047G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.376G>T c.-5+2047G>T (n.-5+2047G>T) c.-127+2047G>T (n.-127+2047G>T) c.-67+417G>T (n.-67+417G>T) n.421+417G>T n.247+2047G>T c.-95+417G>T (n.-95+417G>T) n.393+417G>T c.-127+417G>T (n.-127+417G>T) n.115+2047G>T n.375+417G>T n.195+417G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982532C>A | CA2643322282 | MFN2 | c.-5+418C>A (n.-5+418C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-95+2048C>A (n.-95+2048C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.377C>A c.-5+2048C>A (n.-5+2048C>A) c.-127+2048C>A (n.-127+2048C>A) c.-67+418C>A (n.-67+418C>A) n.421+418C>A n.247+2048C>A c.-95+418C>A (n.-95+418C>A) n.393+418C>A c.-127+418C>A (n.-127+418C>A) n.115+2048C>A n.375+418C>A n.195+418C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982532C>T | CA2643322283 | MFN2 | c.-5+418C>T (n.-5+418C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-95+2048C>T (n.-95+2048C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.377C>T c.-5+2048C>T (n.-5+2048C>T) c.-127+2048C>T (n.-127+2048C>T) c.-67+418C>T (n.-67+418C>T) n.421+418C>T n.247+2048C>T c.-95+418C>T (n.-95+418C>T) n.393+418C>T c.-127+418C>T (n.-127+418C>T) n.115+2048C>T n.375+418C>T n.195+418C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982534G>T | CA2643322284 | MFN2 | c.-5+420G>T (n.-5+420G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-95+2050G>T (n.-95+2050G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.379G>T c.-5+2050G>T (n.-5+2050G>T) c.-127+2050G>T (n.-127+2050G>T) c.-67+420G>T (n.-67+420G>T) n.421+420G>T n.247+2050G>T c.-95+420G>T (n.-95+420G>T) n.393+420G>T c.-127+420G>T (n.-127+420G>T) n.115+2050G>T n.375+420G>T n.195+420G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982535A>G | CA2643322285 | MFN2 | c.-5+421A>G (n.-5+421A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-95+2051A>G (n.-95+2051A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.380A>G c.-5+2051A>G (n.-5+2051A>G) c.-127+2051A>G (n.-127+2051A>G) c.-67+421A>G (n.-67+421A>G) n.421+421A>G n.247+2051A>G c.-95+421A>G (n.-95+421A>G) n.393+421A>G c.-127+421A>G (n.-127+421A>G) n.115+2051A>G n.375+421A>G n.195+421A>G | gnomAD v4 |