Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119743920C>ACA420017160PHGDHc.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1467C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.736C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1422C>A
c.1461C>A (p.Ser487=)
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n.1461C>A
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c.1419C>A (p.Ser473=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
gnomAD v4
1g.119743920C>GCA420017161PHGDHc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1482C>G (p.Ser494=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
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n.1422C>G
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c.1188C>G (p.Ser396=)
1g.119743920C>TCA420017164PHGDHc.1501C>T (p.Leu501=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1467C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.736C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1422C>T
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2513C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
n.1461C>T
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
gnomAD v4
1g.119743921T>ACA341854241PHGDHc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.1468T>A
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c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.737T>A
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n.1423T>A
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n.2514T>A
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n.1462T>A
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c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
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c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
1g.119743921T>CCA341854244PHGDHc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.1468T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.737T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.1423T>C
c.1462T>C (p.Tyr488His)
n.2514T>C
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.1462T>C
c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.1627T>C (p.Tyr543His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
gnomAD v4
1g.119743921T>GCA341854245PHGDHc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.1468T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.737T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
n.1423T>G
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
n.2514T>G
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.1462T>G
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
1g.119743922A=CA1192434169PHGDHc.1503A= (p.Leu501=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
n.1469A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.738A=
c.*1310A= (n.*1310A=)
n.1424A=
c.1463A= (p.Tyr488=)
n.2515A=
c.1382A= (p.Tyr461=)
n.1463A=
c.1706A= (p.Tyr569=)
c.1628A= (p.Tyr543=)
c.1595A= (p.Tyr532=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.1190A= (p.Tyr397=)
1g.119743922A>CCA341854248PHGDHc.1503A>C (p.Leu501=)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.1469A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.738A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.1424A>C
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
n.2515A>C
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.1463A>C
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
dbSNP
1g.119743922A>GCA341854251PHGDHc.1503A>G (p.Leu501=)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.1469A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.738A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.1424A>G
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
n.2515A>G
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.1463A>G
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
1g.119743922A>TCA341854253PHGDHc.1503A>T (p.Leu501=)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.1469A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.738A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.1424A>T
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
n.2515A>T
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.1463A>T
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
gnomAD v4
1g.119743923C>ACA341854262PHGDHc.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.1470C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.739C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.1425C>A
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
n.2516C>A
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
n.1464C>A
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
c.1629C>A (p.Tyr543Ter)
c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
1g.119743923C>GCA341854263PHGDHc.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.1470C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.739C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
n.1425C>G
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
n.2516C>G
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
n.1464C>G
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
ClinVar
1g.119743923C>TCA420017175PHGDHc.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.1470C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.739C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
n.1425C>T
c.1464C>T (p.Tyr488=)
n.2516C>T
c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.1464C>T
c.1707C>T (p.Tyr569=)
c.1629C>T (p.Tyr543=)
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
gnomAD v4
1g.119743924C>ACA341854269PHGDHc.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1471C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.740C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.1426C>A
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.2517C>A
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
n.1465C>A
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
gnomAD v4
1g.119743924C>GCA341854271PHGDHc.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1471C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.740C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.1426C>G
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.2517C>G
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
n.1465C>G
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
1g.119743924C>TCA341854276PHGDHc.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1471C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.740C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.1426C>T
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.2517C>T
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
n.1465C>T
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
1g.119743925A>CCA341854278PHGDHc.1506A>C (p.Pro502=)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.1472A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.741A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1427A>C
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.2518A>C
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
n.1466A>C
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
1g.119743925A>GCA341854284PHGDHc.1506A>G (p.Pro502=)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.1472A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.741A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1427A>G
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.2518A>G
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
n.1466A>G
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
1g.119743925A>TCA341854280PHGDHc.1506A>T (p.Pro502=)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.1472A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.741A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1427A>T
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.2518A>T
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
n.1466A>T
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
1g.119743926G>ACA420017184PHGDHc.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.1473G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.742G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1428G>A
c.1467G>A (p.Gln489=)
n.2519G>A
c.1386G>A (p.Gln462=)
n.1467G>A
c.1710G>A (p.Gln570=)
c.1632G>A (p.Gln544=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119743926G>CCA341854286PHGDHc.1507G>C (p.Asp503His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.1473G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.742G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1428G>C
c.1467G>C (p.Gln489His)
n.2519G>C
c.1386G>C (p.Gln462His)
n.1467G>C
c.1710G>C (p.Gln570His)
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
1g.119743926G=CA1192434171PHGDHc.1507G= (p.Asp503=)
c.1488G= (p.Gln496=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.1224G= (p.Gln408=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
n.1473G=
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.742G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
n.1428G=
c.1467G= (p.Gln489=)
n.2519G=
c.1386G= (p.Gln462=)
n.1467G=
c.1710G= (p.Gln570=)
c.1632G= (p.Gln544=)
c.1599G= (p.Gln533=)
c.1425G= (p.Gln475=)
c.1203G= (p.Gln401=)
c.1194G= (p.Gln398=)
1g.119743926G>TCA341854287PHGDHc.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.1473G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.742G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.1428G>T
c.1467G>T (p.Gln489His)
n.2519G>T
c.1386G>T (p.Gln462His)
n.1467G>T
c.1710G>T (p.Gln570His)
c.1632G>T (p.Gln544His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
1g.119743927A>CCA341854294PHGDHc.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1474A>C
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.743A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.1429A>C
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.2520A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1468A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
1g.119743927A>GCA341854299PHGDHc.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1474A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.743A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.1429A>G
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.2520A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1468A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
1g.119743927A>TCA341854302PHGDHc.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1474A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.743A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.1429A>T
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.2520A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1468A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
1g.119743928C>ACA341854307PHGDHc.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.1475C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.744C>A
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.1430C>A
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.2521C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.1469C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
1g.119743928C>GCA341854309PHGDHc.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.1475C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.744C>G
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.1430C>G
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.2521C>G
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n.1469C>G
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c.1634C>G (p.Thr545Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
1g.119743928C>TCA341854311PHGDHc.1509C>T (p.Asp503=)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.1475C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.744C>T
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.1430C>T
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.2521C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1469C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
gnomAD v4
1g.119743929T>ACA420017201PHGDHc.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1227T>A (p.Thr409=)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1476T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.745T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.1431T>A
c.1470T>A (p.Thr490=)
n.2522T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
n.1470T>A
c.1713T>A (p.Thr571=)
c.1635T>A (p.Thr545=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.1428T>A (p.Thr476=)
c.1206T>A (p.Thr402=)
c.1197T>A (p.Thr399=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119743929T>CCA420017202PHGDHc.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1476T>C
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.745T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.1431T>C
c.1470T>C (p.Thr490=)
n.2522T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
n.1470T>C
c.1713T>C (p.Thr571=)
c.1635T>C (p.Thr545=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.1428T>C (p.Thr476=)
c.1206T>C (p.Thr402=)
c.1197T>C (p.Thr399=)
1g.119743929T>GCA420017204PHGDHc.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1227T>G (p.Thr409=)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.1476T>G
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.745T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.1431T>G
c.1470T>G (p.Thr490=)
n.2522T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
n.1470T>G
c.1713T>G (p.Thr571=)
c.1635T>G (p.Thr545=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
c.1428T>G (p.Thr476=)
c.1206T>G (p.Thr402=)
c.1197T>G (p.Thr399=)
1g.119743929T=CA1192434173PHGDHc.1510T= (p.Phe504=)
c.1491T= (p.Thr497=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.1227T= (p.Thr409=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
n.1476T=
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.745T=
c.*1317T= (n.*1317T=)
n.1431T=
c.1470T= (p.Thr490=)
n.2522T=
c.1389T= (p.Thr463=)
n.1470T=
c.1713T= (p.Thr571=)
c.1635T= (p.Thr545=)
c.1602T= (p.Thr534=)
c.1428T= (p.Thr476=)
c.1206T= (p.Thr402=)
c.1197T= (p.Thr399=)
1g.119743930T>ACA341854316PHGDHc.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.1477T>A
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.746T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.1432T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
n.2523T>A
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
n.1471T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
1g.119743930T>CCA341854318PHGDHc.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.1477T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.746T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.1432T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
n.2523T>C
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
n.1471T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119743930T>GCA341854320PHGDHc.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.1477T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.746T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.1432T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
n.2523T>G
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.1471T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
1g.119743930T=CA1192434175PHGDHc.1511T= (p.Phe504=)
c.1492T= (p.Ser498=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.*1145T= (n.*1145T=)
n.1477T=
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.746T=
c.*1318T= (n.*1318T=)
n.1432T=
c.1471T= (p.Ser491=)
n.2523T=
c.1390T= (p.Ser464=)
n.1471T=
c.1714T= (p.Ser572=)
c.1636T= (p.Ser546=)
c.1603T= (p.Ser535=)
c.1429T= (p.Ser477=)
c.1207T= (p.Ser403=)
c.1198T= (p.Ser400=)
1g.119743931C>ACA341854325PHGDHc.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1478C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.747C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.1433C>A
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
n.2524C>A
c.1391C>A (p.Ser464Ter)
n.1472C>A
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
1g.119743931C>GCA341854324PHGDHc.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.1478C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.747C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.1433C>G
c.1472C>G (p.Ser491Ter)
n.2524C>G
c.1391C>G (p.Ser464Ter)
n.1472C>G
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
1g.119743931C>TCA341854323PHGDHc.1512C>T (p.Phe504=)
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1478C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.747C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.1433C>T
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
n.2524C>T
c.1391C>T (p.Ser464Leu)
n.1472C>T
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
1g.119743932A=CA1192434178PHGDHc.1513A= (p.Thr505=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.119743933C=CA1192434180PHGDHc.1514C= (p.Thr505=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119743934T>ACA341854328PHGDHc.1515T>A (p.Thr505=)
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1g.119743934T>CCA341854329PHGDHc.1515T>C (p.Thr505=)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
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c.*1240T>C (n.*1240T>C)
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n.1436T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.2527T>C
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n.1475T>C
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c.1607T>C (p.Leu536Pro)
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Number of alleles fetched