Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119743920C>A | CA420017160 | PHGDH | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1218C>A (p.Ser406=) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1467C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.736C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1422C>A c.1461C>A (p.Ser487=) n.2513C>A c.1380C>A (p.Ser460=) n.1461C>A c.1704C>A (p.Ser568=) c.1626C>A (p.Ser542=) c.1593C>A (p.Ser531=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.1188C>A (p.Ser396=) | gnomAD v4 |
1 | g.119743920C>G | CA420017161 | PHGDH | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1218C>G (p.Ser406=) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1467C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.736C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1422C>G c.1461C>G (p.Ser487=) n.2513C>G c.1380C>G (p.Ser460=) n.1461C>G c.1704C>G (p.Ser568=) c.1626C>G (p.Ser542=) c.1593C>G (p.Ser531=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.1188C>G (p.Ser396=) | |
1 | g.119743920C>T | CA420017164 | PHGDH | c.1501C>T (p.Leu501=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1218C>T (p.Ser406=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1467C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.736C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1422C>T c.1461C>T (p.Ser487=) n.2513C>T c.1380C>T (p.Ser460=) n.1461C>T c.1704C>T (p.Ser568=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.1188C>T (p.Ser396=) | gnomAD v4 |
1 | g.119743921T>A | CA341854241 | PHGDH | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.1468T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.737T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1423T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.2514T>A c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.1462T>A c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) | |
1 | g.119743921T>C | CA341854244 | PHGDH | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.1468T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.737T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1423T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) n.2514T>C c.1381T>C (p.Tyr461His) n.1462T>C c.1705T>C (p.Tyr569His) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1189T>C (p.Tyr397His) | gnomAD v4 |
1 | g.119743921T>G | CA341854245 | PHGDH | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.*62T>G (n.*62T>G) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.1468T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.737T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1423T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.2514T>G c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.1462T>G c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) | |
1 | g.119743922A= | CA1192434169 | PHGDH | c.1503A= (p.Leu501=) c.1484A= (p.Tyr495=) c.*63A= (n.*63A=) c.1220A= (p.Tyr407=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.1469A= c.*1320A= (n.*1320A=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.738A= c.*1310A= (n.*1310A=) n.1424A= c.1463A= (p.Tyr488=) n.2515A= c.1382A= (p.Tyr461=) n.1463A= c.1706A= (p.Tyr569=) c.1628A= (p.Tyr543=) c.1595A= (p.Tyr532=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.1190A= (p.Tyr397=) | |
1 | g.119743922A>C | CA341854248 | PHGDH | c.1503A>C (p.Leu501=) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1469A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.738A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1424A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.2515A>C c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.1463A>C c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) | dbSNP |
1 | g.119743922A>G | CA341854251 | PHGDH | c.1503A>G (p.Leu501=) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1469A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.738A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1424A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.2515A>G c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.1463A>G c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) | |
1 | g.119743922A>T | CA341854253 | PHGDH | c.1503A>T (p.Leu501=) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1469A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.738A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1424A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.2515A>T c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.1463A>T c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.119743923C>A | CA341854262 | PHGDH | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.*64C>A (n.*64C>A) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1470C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.739C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1425C>A c.1464C>A (p.Tyr488Ter) n.2516C>A c.1383C>A (p.Tyr461Ter) n.1464C>A c.1707C>A (p.Tyr569Ter) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1191C>A (p.Tyr397Ter) | |
1 | g.119743923C>G | CA341854263 | PHGDH | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.*64C>G (n.*64C>G) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1470C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.739C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.1425C>G c.1464C>G (p.Tyr488Ter) n.2516C>G c.1383C>G (p.Tyr461Ter) n.1464C>G c.1707C>G (p.Tyr569Ter) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1191C>G (p.Tyr397Ter) | ClinVar |
1 | g.119743923C>T | CA420017175 | PHGDH | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1485C>T (p.Tyr495=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.1221C>T (p.Tyr407=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1470C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.739C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.1425C>T c.1464C>T (p.Tyr488=) n.2516C>T c.1383C>T (p.Tyr461=) n.1464C>T c.1707C>T (p.Tyr569=) c.1629C>T (p.Tyr543=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1191C>T (p.Tyr397=) | gnomAD v4 |
1 | g.119743924C>A | CA341854269 | PHGDH | c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1471C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.740C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1426C>A c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.2517C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1465C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.119743924C>G | CA341854271 | PHGDH | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1471C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.740C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1426C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.2517C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1465C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) | |
1 | g.119743924C>T | CA341854276 | PHGDH | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1471C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.740C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1426C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.2517C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1465C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) | |
1 | g.119743925A>C | CA341854278 | PHGDH | c.1506A>C (p.Pro502=) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1472A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.741A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1427A>C c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.2518A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1466A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) | |
1 | g.119743925A>G | CA341854284 | PHGDH | c.1506A>G (p.Pro502=) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1472A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.741A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1427A>G c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.2518A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1466A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) | |
1 | g.119743925A>T | CA341854280 | PHGDH | c.1506A>T (p.Pro502=) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1472A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.741A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1427A>T c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.2518A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1466A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) | |
1 | g.119743926G>A | CA420017184 | PHGDH | c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1488G>A (p.Gln496=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1224G>A (p.Gln408=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.1473G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.742G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1428G>A c.1467G>A (p.Gln489=) n.2519G>A c.1386G>A (p.Gln462=) n.1467G>A c.1710G>A (p.Gln570=) c.1632G>A (p.Gln544=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1425G>A (p.Gln475=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1194G>A (p.Gln398=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119743926G>C | CA341854286 | PHGDH | c.1507G>C (p.Asp503His) c.1488G>C (p.Gln496His) c.*67G>C (n.*67G>C) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.1473G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.742G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1428G>C c.1467G>C (p.Gln489His) n.2519G>C c.1386G>C (p.Gln462His) n.1467G>C c.1710G>C (p.Gln570His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1425G>C (p.Gln475His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1194G>C (p.Gln398His) | |
1 | g.119743926G= | CA1192434171 | PHGDH | c.1507G= (p.Asp503=) c.1488G= (p.Gln496=) c.*67G= (n.*67G=) c.1224G= (p.Gln408=) c.*1141G= (n.*1141G=) n.1473G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.742G= c.*1314G= (n.*1314G=) n.1428G= c.1467G= (p.Gln489=) n.2519G= c.1386G= (p.Gln462=) n.1467G= c.1710G= (p.Gln570=) c.1632G= (p.Gln544=) c.1599G= (p.Gln533=) c.1425G= (p.Gln475=) c.1203G= (p.Gln401=) c.1194G= (p.Gln398=) | |
1 | g.119743926G>T | CA341854287 | PHGDH | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1488G>T (p.Gln496His) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.1473G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.742G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1428G>T c.1467G>T (p.Gln489His) n.2519G>T c.1386G>T (p.Gln462His) n.1467G>T c.1710G>T (p.Gln570His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1425G>T (p.Gln475His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1194G>T (p.Gln398His) | |
1 | g.119743927A>C | CA341854294 | PHGDH | c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1474A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.743A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1429A>C c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.2520A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1468A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) | |
1 | g.119743927A>G | CA341854299 | PHGDH | c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1474A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.743A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1429A>G c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.2520A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1468A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) | |
1 | g.119743927A>T | CA341854302 | PHGDH | c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1474A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.743A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1429A>T c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.2520A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1468A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) | |
1 | g.119743928C>A | CA341854307 | PHGDH | c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.1475C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.744C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.1430C>A c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.2521C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.1469C>A c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) | |
1 | g.119743928C>G | CA341854309 | PHGDH | c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.1475C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.744C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.1430C>G c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.2521C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.1469C>G c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) | |
1 | g.119743928C>T | CA341854311 | PHGDH | c.1509C>T (p.Asp503=) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.1475C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.744C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.1430C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.2521C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1469C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.119743929T>A | CA420017201 | PHGDH | c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1491T>A (p.Thr497=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.1227T>A (p.Thr409=) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.1476T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.745T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.1431T>A c.1470T>A (p.Thr490=) n.2522T>A c.1389T>A (p.Thr463=) n.1470T>A c.1713T>A (p.Thr571=) c.1635T>A (p.Thr545=) c.1602T>A (p.Thr534=) c.1428T>A (p.Thr476=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1197T>A (p.Thr399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119743929T>C | CA420017202 | PHGDH | c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1491T>C (p.Thr497=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.1227T>C (p.Thr409=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.1476T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.745T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.1431T>C c.1470T>C (p.Thr490=) n.2522T>C c.1389T>C (p.Thr463=) n.1470T>C c.1713T>C (p.Thr571=) c.1635T>C (p.Thr545=) c.1602T>C (p.Thr534=) c.1428T>C (p.Thr476=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1197T>C (p.Thr399=) | |
1 | g.119743929T>G | CA420017204 | PHGDH | c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1491T>G (p.Thr497=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.1227T>G (p.Thr409=) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.1476T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.745T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.1431T>G c.1470T>G (p.Thr490=) n.2522T>G c.1389T>G (p.Thr463=) n.1470T>G c.1713T>G (p.Thr571=) c.1635T>G (p.Thr545=) c.1602T>G (p.Thr534=) c.1428T>G (p.Thr476=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1197T>G (p.Thr399=) | |
1 | g.119743929T= | CA1192434173 | PHGDH | c.1510T= (p.Phe504=) c.1491T= (p.Thr497=) c.*70T= (n.*70T=) c.1227T= (p.Thr409=) c.*1144T= (n.*1144T=) n.1476T= c.*1327T= (n.*1327T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.745T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.1431T= c.1470T= (p.Thr490=) n.2522T= c.1389T= (p.Thr463=) n.1470T= c.1713T= (p.Thr571=) c.1635T= (p.Thr545=) c.1602T= (p.Thr534=) c.1428T= (p.Thr476=) c.1206T= (p.Thr402=) c.1197T= (p.Thr399=) | |
1 | g.119743930T>A | CA341854316 | PHGDH | c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*71T>A (n.*71T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1477T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.746T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.1432T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) n.2523T>A c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1471T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) | |
1 | g.119743930T>C | CA341854318 | PHGDH | c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1477T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.746T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.1432T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) n.2523T>C c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1471T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119743930T>G | CA341854320 | PHGDH | c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*71T>G (n.*71T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1477T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.746T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.1432T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) n.2523T>G c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1471T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) | |
1 | g.119743930T= | CA1192434175 | PHGDH | c.1511T= (p.Phe504=) c.1492T= (p.Ser498=) c.*71T= (n.*71T=) c.1228T= (p.Ser410=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.1477T= c.*1328T= (n.*1328T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.746T= c.*1318T= (n.*1318T=) n.1432T= c.1471T= (p.Ser491=) n.2523T= c.1390T= (p.Ser464=) n.1471T= c.1714T= (p.Ser572=) c.1636T= (p.Ser546=) c.1603T= (p.Ser535=) c.1429T= (p.Ser477=) c.1207T= (p.Ser403=) c.1198T= (p.Ser400=) | |
1 | g.119743931C>A | CA341854325 | PHGDH | c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.*72C>A (n.*72C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1478C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.747C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1433C>A c.1472C>A (p.Ser491Ter) n.2524C>A c.1391C>A (p.Ser464Ter) n.1472C>A c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) | |
1 | g.119743931C>G | CA341854324 | PHGDH | c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.*72C>G (n.*72C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1478C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.747C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1433C>G c.1472C>G (p.Ser491Ter) n.2524C>G c.1391C>G (p.Ser464Ter) n.1472C>G c.1715C>G (p.Ser572Ter) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) | |
1 | g.119743931C>T | CA341854323 | PHGDH | c.1512C>T (p.Phe504=) c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.*72C>T (n.*72C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1478C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.747C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1433C>T c.1472C>T (p.Ser491Leu) n.2524C>T c.1391C>T (p.Ser464Leu) n.1472C>T c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) | |
1 | g.119743932A= | CA1192434178 | PHGDH | c.1513A= (p.Thr505=) c.1494A= (p.Ser498=) c.*73A= (n.*73A=) c.1230A= (p.Ser410=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.1479A= c.*1330A= (n.*1330A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.748A= c.*1320A= (n.*1320A=) n.1434A= c.1473A= (p.Ser491=) n.2525A= c.1392A= (p.Ser464=) n.1473A= c.1716A= (p.Ser572=) c.1638A= (p.Ser546=) c.1605A= (p.Ser535=) c.1431A= (p.Ser477=) c.1209A= (p.Ser403=) c.1200A= (p.Ser400=) | |
1 | g.119743932A>C | CA420017213 | PHGDH | c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1494A>C (p.Ser498=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.1230A>C (p.Ser410=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1479A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.748A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1434A>C c.1473A>C (p.Ser491=) n.2525A>C c.1392A>C (p.Ser464=) n.1473A>C c.1716A>C (p.Ser572=) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1605A>C (p.Ser535=) c.1431A>C (p.Ser477=) c.1209A>C (p.Ser403=) c.1200A>C (p.Ser400=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119743932A>G | CA420017218 | PHGDH | c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1494A>G (p.Ser498=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1479A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.748A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1434A>G c.1473A>G (p.Ser491=) n.2525A>G c.1392A>G (p.Ser464=) n.1473A>G c.1716A>G (p.Ser572=) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1605A>G (p.Ser535=) c.1431A>G (p.Ser477=) c.1209A>G (p.Ser403=) c.1200A>G (p.Ser400=) | |
1 | g.119743932A>T | CA420017215 | PHGDH | c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1494A>T (p.Ser498=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1479A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.748A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1434A>T c.1473A>T (p.Ser491=) n.2525A>T c.1392A>T (p.Ser464=) n.1473A>T c.1716A>T (p.Ser572=) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1605A>T (p.Ser535=) c.1431A>T (p.Ser477=) c.1209A>T (p.Ser403=) c.1200A>T (p.Ser400=) | |
1 | g.119743933C>A | CA341854327 | PHGDH | c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1480C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.749C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1435C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) n.2526C>A c.1393C>A (p.Leu465Met) n.1474C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) | |
1 | g.119743933C= | CA1192434180 | PHGDH | c.1514C= (p.Thr505=) c.1495C= (p.Leu499=) c.*74C= (n.*74C=) c.1231C= (p.Leu411=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.1480C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.749C= c.*1321C= (n.*1321C=) n.1435C= c.1474C= (p.Leu492=) n.2526C= c.1393C= (p.Leu465=) n.1474C= c.1717C= (p.Leu573=) c.1639C= (p.Leu547=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1201C= (p.Leu401=) | |
1 | g.119743933C>G | CA341854326 | PHGDH | c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1480C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.749C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.1435C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) n.2526C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1474C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) | |
1 | g.119743933C>T | CA420017226 | PHGDH | c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1495C>T (p.Leu499=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1480C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.749C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.1435C>T c.1474C>T (p.Leu492=) n.2526C>T c.1393C>T (p.Leu465=) n.1474C>T c.1717C>T (p.Leu573=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.1201C>T (p.Leu401=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119743934T>A | CA341854328 | PHGDH | c.1515T>A (p.Thr505=) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.*75T>A (n.*75T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1481T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.750T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1436T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.2527T>A c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.1475T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) | |
1 | g.119743934T>C | CA341854329 | PHGDH | c.1515T>C (p.Thr505=) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1481T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.750T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1436T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.2527T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1475T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) |