| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119743820G>A | CA2574042675 | PHGDH | c.1448-47G>A (n.1448-47G>A) c.1448-66G>A (n.1448-66G>A) c.*27-66G>A (n.*27-66G>A) c.1184-66G>A (n.1184-66G>A) c.*1101-66G>A (n.*1101-66G>A) n.1433-66G>A c.*1284-66G>A (n.*1284-66G>A) c.*1192-66G>A (n.*1192-66G>A) c.702-66G>A c.*1274-66G>A (n.*1274-66G>A) n.1388-66G>A c.1427-66G>A (n.1427-66G>A) n.2479-66G>A c.1346-66G>A (n.1346-66G>A) n.1427-66G>A c.1670-66G>A (n.1670-66G>A) c.1592-66G>A (n.1592-66G>A) c.1559-66G>A (n.1559-66G>A) c.1385-66G>A (n.1385-66G>A) c.1163-66G>A (n.1163-66G>A) c.1154-66G>A (n.1154-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743820G>T | CA2647398939 | PHGDH | c.1448-47G>T (n.1448-47G>T) c.1448-66G>T (n.1448-66G>T) c.*27-66G>T (n.*27-66G>T) c.1184-66G>T (n.1184-66G>T) c.*1101-66G>T (n.*1101-66G>T) n.1433-66G>T c.*1284-66G>T (n.*1284-66G>T) c.*1192-66G>T (n.*1192-66G>T) c.702-66G>T c.*1274-66G>T (n.*1274-66G>T) n.1388-66G>T c.1427-66G>T (n.1427-66G>T) n.2479-66G>T c.1346-66G>T (n.1346-66G>T) n.1427-66G>T c.1670-66G>T (n.1670-66G>T) c.1592-66G>T (n.1592-66G>T) c.1559-66G>T (n.1559-66G>T) c.1385-66G>T (n.1385-66G>T) c.1163-66G>T (n.1163-66G>T) c.1154-66G>T (n.1154-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743821C>A | CA2574042676 | PHGDH | c.1448-46C>A (n.1448-46C>A) c.1448-65C>A (n.1448-65C>A) c.*27-65C>A (n.*27-65C>A) c.1184-65C>A (n.1184-65C>A) c.*1101-65C>A (n.*1101-65C>A) n.1433-65C>A c.*1284-65C>A (n.*1284-65C>A) c.*1192-65C>A (n.*1192-65C>A) c.702-65C>A c.*1274-65C>A (n.*1274-65C>A) n.1388-65C>A c.1427-65C>A (n.1427-65C>A) n.2479-65C>A c.1346-65C>A (n.1346-65C>A) n.1427-65C>A c.1670-65C>A (n.1670-65C>A) c.1592-65C>A (n.1592-65C>A) c.1559-65C>A (n.1559-65C>A) c.1385-65C>A (n.1385-65C>A) c.1163-65C>A (n.1163-65C>A) c.1154-65C>A (n.1154-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743821C>G | CA2992704370 | PHGDH | c.1448-46C>G (n.1448-46C>G) c.1448-65C>G (n.1448-65C>G) c.*27-65C>G (n.*27-65C>G) c.1184-65C>G (n.1184-65C>G) c.*1101-65C>G (n.*1101-65C>G) n.1433-65C>G c.*1284-65C>G (n.*1284-65C>G) c.*1192-65C>G (n.*1192-65C>G) c.702-65C>G c.*1274-65C>G (n.*1274-65C>G) n.1388-65C>G c.1427-65C>G (n.1427-65C>G) n.2479-65C>G c.1346-65C>G (n.1346-65C>G) n.1427-65C>G c.1670-65C>G (n.1670-65C>G) c.1592-65C>G (n.1592-65C>G) c.1559-65C>G (n.1559-65C>G) c.1385-65C>G (n.1385-65C>G) c.1163-65C>G (n.1163-65C>G) c.1154-65C>G (n.1154-65C>G) | |
| 1 | g.119743821C>T | CA2647398940 | PHGDH | c.1448-46C>T (n.1448-46C>T) c.1448-65C>T (n.1448-65C>T) c.*27-65C>T (n.*27-65C>T) c.1184-65C>T (n.1184-65C>T) c.*1101-65C>T (n.*1101-65C>T) n.1433-65C>T c.*1284-65C>T (n.*1284-65C>T) c.*1192-65C>T (n.*1192-65C>T) c.702-65C>T c.*1274-65C>T (n.*1274-65C>T) n.1388-65C>T c.1427-65C>T (n.1427-65C>T) n.2479-65C>T c.1346-65C>T (n.1346-65C>T) n.1427-65C>T c.1670-65C>T (n.1670-65C>T) c.1592-65C>T (n.1592-65C>T) c.1559-65C>T (n.1559-65C>T) c.1385-65C>T (n.1385-65C>T) c.1163-65C>T (n.1163-65C>T) c.1154-65C>T (n.1154-65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743823C>A | CA2647398941 | PHGDH | c.1448-44C>A (n.1448-44C>A) c.1448-63C>A (n.1448-63C>A) c.*27-63C>A (n.*27-63C>A) c.1184-63C>A (n.1184-63C>A) c.*1101-63C>A (n.*1101-63C>A) n.1433-63C>A c.*1284-63C>A (n.*1284-63C>A) c.*1192-63C>A (n.*1192-63C>A) c.702-63C>A c.*1274-63C>A (n.*1274-63C>A) n.1388-63C>A c.1427-63C>A (n.1427-63C>A) n.2479-63C>A c.1346-63C>A (n.1346-63C>A) n.1427-63C>A c.1670-63C>A (n.1670-63C>A) c.1592-63C>A (n.1592-63C>A) c.1559-63C>A (n.1559-63C>A) c.1385-63C>A (n.1385-63C>A) c.1163-63C>A (n.1163-63C>A) c.1154-63C>A (n.1154-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743823C= | CA1192434082 | PHGDH | c.1448-44C= (n.1448-44C=) c.1448-63C= (n.1448-63C=) c.*27-63C= (n.*27-63C=) c.1184-63C= (n.1184-63C=) c.*1101-63C= (n.*1101-63C=) n.1433-63C= c.*1284-63C= (n.*1284-63C=) c.*1192-63C= (n.*1192-63C=) c.702-63C= c.*1274-63C= (n.*1274-63C=) n.1388-63C= c.1427-63C= (n.1427-63C=) n.2479-63C= c.1346-63C= (n.1346-63C=) n.1427-63C= c.1670-63C= (n.1670-63C=) c.1592-63C= (n.1592-63C=) c.1559-63C= (n.1559-63C=) c.1385-63C= (n.1385-63C=) c.1163-63C= (n.1163-63C=) c.1154-63C= (n.1154-63C=) | |
| 1 | g.119743823C>G | CA886289447 | PHGDH | c.1448-44C>G (n.1448-44C>G) c.1448-63C>G (n.1448-63C>G) c.*27-63C>G (n.*27-63C>G) c.1184-63C>G (n.1184-63C>G) c.*1101-63C>G (n.*1101-63C>G) n.1433-63C>G c.*1284-63C>G (n.*1284-63C>G) c.*1192-63C>G (n.*1192-63C>G) c.702-63C>G c.*1274-63C>G (n.*1274-63C>G) n.1388-63C>G c.1427-63C>G (n.1427-63C>G) n.2479-63C>G c.1346-63C>G (n.1346-63C>G) n.1427-63C>G c.1670-63C>G (n.1670-63C>G) c.1592-63C>G (n.1592-63C>G) c.1559-63C>G (n.1559-63C>G) c.1385-63C>G (n.1385-63C>G) c.1163-63C>G (n.1163-63C>G) c.1154-63C>G (n.1154-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743823C>T | CA525745176 | PHGDH | c.1448-44C>T (n.1448-44C>T) c.1448-63C>T (n.1448-63C>T) c.*27-63C>T (n.*27-63C>T) c.1184-63C>T (n.1184-63C>T) c.*1101-63C>T (n.*1101-63C>T) n.1433-63C>T c.*1284-63C>T (n.*1284-63C>T) c.*1192-63C>T (n.*1192-63C>T) c.702-63C>T c.*1274-63C>T (n.*1274-63C>T) n.1388-63C>T c.1427-63C>T (n.1427-63C>T) n.2479-63C>T c.1346-63C>T (n.1346-63C>T) n.1427-63C>T c.1670-63C>T (n.1670-63C>T) c.1592-63C>T (n.1592-63C>T) c.1559-63C>T (n.1559-63C>T) c.1385-63C>T (n.1385-63C>T) c.1163-63C>T (n.1163-63C>T) c.1154-63C>T (n.1154-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743823_119743825dup | CA2992704373 | PHGDH | c.1448-44_1448-42dup (n.1448-44_1448-42dup) c.1448-63_1448-61dup (n.1448-63_1448-61dup) c.*27-63_*27-61dup (n.*27-63_*27-61dup) c.1184-63_1184-61dup (n.1184-63_1184-61dup) c.*1101-63_*1101-61dup (n.*1101-63_*1101-61dup) n.1433-63_1433-61dup c.*1284-63_*1284-61dup (n.*1284-63_*1284-61dup) c.*1192-63_*1192-61dup (n.*1192-63_*1192-61dup) c.702-63_702-61dup c.*1274-63_*1274-61dup (n.*1274-63_*1274-61dup) n.1388-63_1388-61dup c.1427-63_1427-61dup (n.1427-63_1427-61dup) n.2479-63_2479-61dup c.1346-63_1346-61dup (n.1346-63_1346-61dup) n.1427-63_1427-61dup c.1670-63_1670-61dup (n.1670-63_1670-61dup) c.1592-63_1592-61dup (n.1592-63_1592-61dup) c.1559-63_1559-61dup (n.1559-63_1559-61dup) c.1385-63_1385-61dup (n.1385-63_1385-61dup) c.1163-63_1163-61dup (n.1163-63_1163-61dup) c.1154-63_1154-61dup (n.1154-63_1154-61dup) | |
| 1 | g.119743825del | CA2992704372 | PHGDH | c.1448-42del (n.1448-42del) c.1448-61del (n.1448-61del) c.*27-61del (n.*27-61del) c.1184-61del (n.1184-61del) c.*1101-61del (n.*1101-61del) n.1433-61del c.*1284-61del (n.*1284-61del) c.*1192-61del (n.*1192-61del) c.702-61del c.*1274-61del (n.*1274-61del) n.1388-61del c.1427-61del (n.1427-61del) n.2479-61del c.1346-61del (n.1346-61del) n.1427-61del c.1670-61del (n.1670-61del) c.1592-61del (n.1592-61del) c.1559-61del (n.1559-61del) c.1385-61del (n.1385-61del) c.1163-61del (n.1163-61del) c.1154-61del (n.1154-61del) | |
| 1 | g.119743824_119743825del | CA2992704371 | PHGDH | c.1448-43_1448-42del (n.1448-43_1448-42del) c.1448-62_1448-61del (n.1448-62_1448-61del) c.*27-62_*27-61del (n.*27-62_*27-61del) c.1184-62_1184-61del (n.1184-62_1184-61del) c.*1101-62_*1101-61del (n.*1101-62_*1101-61del) n.1433-62_1433-61del c.*1284-62_*1284-61del (n.*1284-62_*1284-61del) c.*1192-62_*1192-61del (n.*1192-62_*1192-61del) c.702-62_702-61del c.*1274-62_*1274-61del (n.*1274-62_*1274-61del) n.1388-62_1388-61del c.1427-62_1427-61del (n.1427-62_1427-61del) n.2479-62_2479-61del c.1346-62_1346-61del (n.1346-62_1346-61del) n.1427-62_1427-61del c.1670-62_1670-61del (n.1670-62_1670-61del) c.1592-62_1592-61del (n.1592-62_1592-61del) c.1559-62_1559-61del (n.1559-62_1559-61del) c.1385-62_1385-61del (n.1385-62_1385-61del) c.1163-62_1163-61del (n.1163-62_1163-61del) c.1154-62_1154-61del (n.1154-62_1154-61del) | |
| 1 | g.119743824C>A | CA2647398942 | PHGDH | c.1448-43C>A (n.1448-43C>A) c.1448-62C>A (n.1448-62C>A) c.*27-62C>A (n.*27-62C>A) c.1184-62C>A (n.1184-62C>A) c.*1101-62C>A (n.*1101-62C>A) n.1433-62C>A c.*1284-62C>A (n.*1284-62C>A) c.*1192-62C>A (n.*1192-62C>A) c.702-62C>A c.*1274-62C>A (n.*1274-62C>A) n.1388-62C>A c.1427-62C>A (n.1427-62C>A) n.2479-62C>A c.1346-62C>A (n.1346-62C>A) n.1427-62C>A c.1670-62C>A (n.1670-62C>A) c.1592-62C>A (n.1592-62C>A) c.1559-62C>A (n.1559-62C>A) c.1385-62C>A (n.1385-62C>A) c.1163-62C>A (n.1163-62C>A) c.1154-62C>A (n.1154-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743824C>T | CA2992704374 | PHGDH | c.1448-43C>T (n.1448-43C>T) c.1448-62C>T (n.1448-62C>T) c.*27-62C>T (n.*27-62C>T) c.1184-62C>T (n.1184-62C>T) c.*1101-62C>T (n.*1101-62C>T) n.1433-62C>T c.*1284-62C>T (n.*1284-62C>T) c.*1192-62C>T (n.*1192-62C>T) c.702-62C>T c.*1274-62C>T (n.*1274-62C>T) n.1388-62C>T c.1427-62C>T (n.1427-62C>T) n.2479-62C>T c.1346-62C>T (n.1346-62C>T) n.1427-62C>T c.1670-62C>T (n.1670-62C>T) c.1592-62C>T (n.1592-62C>T) c.1559-62C>T (n.1559-62C>T) c.1385-62C>T (n.1385-62C>T) c.1163-62C>T (n.1163-62C>T) c.1154-62C>T (n.1154-62C>T) | |
| 1 | g.119743825C>A | CA2647398943 | PHGDH | c.1448-42C>A (n.1448-42C>A) c.1448-61C>A (n.1448-61C>A) c.*27-61C>A (n.*27-61C>A) c.1184-61C>A (n.1184-61C>A) c.*1101-61C>A (n.*1101-61C>A) n.1433-61C>A c.*1284-61C>A (n.*1284-61C>A) c.*1192-61C>A (n.*1192-61C>A) c.702-61C>A c.*1274-61C>A (n.*1274-61C>A) n.1388-61C>A c.1427-61C>A (n.1427-61C>A) n.2479-61C>A c.1346-61C>A (n.1346-61C>A) n.1427-61C>A c.1670-61C>A (n.1670-61C>A) c.1592-61C>A (n.1592-61C>A) c.1559-61C>A (n.1559-61C>A) c.1385-61C>A (n.1385-61C>A) c.1163-61C>A (n.1163-61C>A) c.1154-61C>A (n.1154-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743825C>T | CA2647398944 | PHGDH | c.1448-42C>T (n.1448-42C>T) c.1448-61C>T (n.1448-61C>T) c.*27-61C>T (n.*27-61C>T) c.1184-61C>T (n.1184-61C>T) c.*1101-61C>T (n.*1101-61C>T) n.1433-61C>T c.*1284-61C>T (n.*1284-61C>T) c.*1192-61C>T (n.*1192-61C>T) c.702-61C>T c.*1274-61C>T (n.*1274-61C>T) n.1388-61C>T c.1427-61C>T (n.1427-61C>T) n.2479-61C>T c.1346-61C>T (n.1346-61C>T) n.1427-61C>T c.1670-61C>T (n.1670-61C>T) c.1592-61C>T (n.1592-61C>T) c.1559-61C>T (n.1559-61C>T) c.1385-61C>T (n.1385-61C>T) c.1163-61C>T (n.1163-61C>T) c.1154-61C>T (n.1154-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743826A= | CA1192434084 | PHGDH | c.1448-41A= (n.1448-41A=) c.1448-60A= (n.1448-60A=) c.*27-60A= (n.*27-60A=) c.1184-60A= (n.1184-60A=) c.*1101-60A= (n.*1101-60A=) n.1433-60A= c.*1284-60A= (n.*1284-60A=) c.*1192-60A= (n.*1192-60A=) c.702-60A= c.*1274-60A= (n.*1274-60A=) n.1388-60A= c.1427-60A= (n.1427-60A=) n.2479-60A= c.1346-60A= (n.1346-60A=) n.1427-60A= c.1670-60A= (n.1670-60A=) c.1592-60A= (n.1592-60A=) c.1559-60A= (n.1559-60A=) c.1385-60A= (n.1385-60A=) c.1163-60A= (n.1163-60A=) c.1154-60A= (n.1154-60A=) | |
| 1 | g.119743826A>C | CA1006325218 | PHGDH | c.1448-41A>C (n.1448-41A>C) c.1448-60A>C (n.1448-60A>C) c.*27-60A>C (n.*27-60A>C) c.1184-60A>C (n.1184-60A>C) c.*1101-60A>C (n.*1101-60A>C) n.1433-60A>C c.*1284-60A>C (n.*1284-60A>C) c.*1192-60A>C (n.*1192-60A>C) c.702-60A>C c.*1274-60A>C (n.*1274-60A>C) n.1388-60A>C c.1427-60A>C (n.1427-60A>C) n.2479-60A>C c.1346-60A>C (n.1346-60A>C) n.1427-60A>C c.1670-60A>C (n.1670-60A>C) c.1592-60A>C (n.1592-60A>C) c.1559-60A>C (n.1559-60A>C) c.1385-60A>C (n.1385-60A>C) c.1163-60A>C (n.1163-60A>C) c.1154-60A>C (n.1154-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743826A>T | CA2992704375 | PHGDH | c.1448-41A>T (n.1448-41A>T) c.1448-60A>T (n.1448-60A>T) c.*27-60A>T (n.*27-60A>T) c.1184-60A>T (n.1184-60A>T) c.*1101-60A>T (n.*1101-60A>T) n.1433-60A>T c.*1284-60A>T (n.*1284-60A>T) c.*1192-60A>T (n.*1192-60A>T) c.702-60A>T c.*1274-60A>T (n.*1274-60A>T) n.1388-60A>T c.1427-60A>T (n.1427-60A>T) n.2479-60A>T c.1346-60A>T (n.1346-60A>T) n.1427-60A>T c.1670-60A>T (n.1670-60A>T) c.1592-60A>T (n.1592-60A>T) c.1559-60A>T (n.1559-60A>T) c.1385-60A>T (n.1385-60A>T) c.1163-60A>T (n.1163-60A>T) c.1154-60A>T (n.1154-60A>T) | |
| 1 | g.119743827A= | CA1192434087 | PHGDH | c.1448-40A= (n.1448-40A=) c.1448-59A= (n.1448-59A=) c.*27-59A= (n.*27-59A=) c.1184-59A= (n.1184-59A=) c.*1101-59A= (n.*1101-59A=) n.1433-59A= c.*1284-59A= (n.*1284-59A=) c.*1192-59A= (n.*1192-59A=) c.702-59A= c.*1274-59A= (n.*1274-59A=) n.1388-59A= c.1427-59A= (n.1427-59A=) n.2479-59A= c.1346-59A= (n.1346-59A=) n.1427-59A= c.1670-59A= (n.1670-59A=) c.1592-59A= (n.1592-59A=) c.1559-59A= (n.1559-59A=) c.1385-59A= (n.1385-59A=) c.1163-59A= (n.1163-59A=) c.1154-59A= (n.1154-59A=) | |
| 1 | g.119743827A>G | CA1006325219 | PHGDH | c.1448-40A>G (n.1448-40A>G) c.1448-59A>G (n.1448-59A>G) c.*27-59A>G (n.*27-59A>G) c.1184-59A>G (n.1184-59A>G) c.*1101-59A>G (n.*1101-59A>G) n.1433-59A>G c.*1284-59A>G (n.*1284-59A>G) c.*1192-59A>G (n.*1192-59A>G) c.702-59A>G c.*1274-59A>G (n.*1274-59A>G) n.1388-59A>G c.1427-59A>G (n.1427-59A>G) n.2479-59A>G c.1346-59A>G (n.1346-59A>G) n.1427-59A>G c.1670-59A>G (n.1670-59A>G) c.1592-59A>G (n.1592-59A>G) c.1559-59A>G (n.1559-59A>G) c.1385-59A>G (n.1385-59A>G) c.1163-59A>G (n.1163-59A>G) c.1154-59A>G (n.1154-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743827A>T | CA30263902 | PHGDH | c.1448-40A>T (n.1448-40A>T) c.1448-59A>T (n.1448-59A>T) c.*27-59A>T (n.*27-59A>T) c.1184-59A>T (n.1184-59A>T) c.*1101-59A>T (n.*1101-59A>T) n.1433-59A>T c.*1284-59A>T (n.*1284-59A>T) c.*1192-59A>T (n.*1192-59A>T) c.702-59A>T c.*1274-59A>T (n.*1274-59A>T) n.1388-59A>T c.1427-59A>T (n.1427-59A>T) n.2479-59A>T c.1346-59A>T (n.1346-59A>T) n.1427-59A>T c.1670-59A>T (n.1670-59A>T) c.1592-59A>T (n.1592-59A>T) c.1559-59A>T (n.1559-59A>T) c.1385-59A>T (n.1385-59A>T) c.1163-59A>T (n.1163-59A>T) c.1154-59A>T (n.1154-59A>T) | dbSNP |
| 1 | g.119743828T>A | CA2992704376 | PHGDH | c.1448-39T>A (n.1448-39T>A) c.1448-58T>A (n.1448-58T>A) c.*27-58T>A (n.*27-58T>A) c.1184-58T>A (n.1184-58T>A) c.*1101-58T>A (n.*1101-58T>A) n.1433-58T>A c.*1284-58T>A (n.*1284-58T>A) c.*1192-58T>A (n.*1192-58T>A) c.702-58T>A c.*1274-58T>A (n.*1274-58T>A) n.1388-58T>A c.1427-58T>A (n.1427-58T>A) n.2479-58T>A c.1346-58T>A (n.1346-58T>A) n.1427-58T>A c.1670-58T>A (n.1670-58T>A) c.1592-58T>A (n.1592-58T>A) c.1559-58T>A (n.1559-58T>A) c.1385-58T>A (n.1385-58T>A) c.1163-58T>A (n.1163-58T>A) c.1154-58T>A (n.1154-58T>A) | |
| 1 | g.119743829C>A | CA2574042677 | PHGDH | c.1448-38C>A (n.1448-38C>A) c.1448-57C>A (n.1448-57C>A) c.*27-57C>A (n.*27-57C>A) c.1184-57C>A (n.1184-57C>A) c.*1101-57C>A (n.*1101-57C>A) n.1433-57C>A c.*1284-57C>A (n.*1284-57C>A) c.*1192-57C>A (n.*1192-57C>A) c.702-57C>A c.*1274-57C>A (n.*1274-57C>A) n.1388-57C>A c.1427-57C>A (n.1427-57C>A) n.2479-57C>A c.1346-57C>A (n.1346-57C>A) n.1427-57C>A c.1670-57C>A (n.1670-57C>A) c.1592-57C>A (n.1592-57C>A) c.1559-57C>A (n.1559-57C>A) c.1385-57C>A (n.1385-57C>A) c.1163-57C>A (n.1163-57C>A) c.1154-57C>A (n.1154-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743829C>T | CA2838906909 | PHGDH | c.1448-38C>T (n.1448-38C>T) c.1448-57C>T (n.1448-57C>T) c.*27-57C>T (n.*27-57C>T) c.1184-57C>T (n.1184-57C>T) c.*1101-57C>T (n.*1101-57C>T) n.1433-57C>T c.*1284-57C>T (n.*1284-57C>T) c.*1192-57C>T (n.*1192-57C>T) c.702-57C>T c.*1274-57C>T (n.*1274-57C>T) n.1388-57C>T c.1427-57C>T (n.1427-57C>T) n.2479-57C>T c.1346-57C>T (n.1346-57C>T) n.1427-57C>T c.1670-57C>T (n.1670-57C>T) c.1592-57C>T (n.1592-57C>T) c.1559-57C>T (n.1559-57C>T) c.1385-57C>T (n.1385-57C>T) c.1163-57C>T (n.1163-57C>T) c.1154-57C>T (n.1154-57C>T) | |
| 1 | g.119743831del | CA2992704377 | PHGDH | c.1448-36del (n.1448-36del) c.1448-55del (n.1448-55del) c.*27-55del (n.*27-55del) c.1184-55del (n.1184-55del) c.*1101-55del (n.*1101-55del) n.1433-55del c.*1284-55del (n.*1284-55del) c.*1192-55del (n.*1192-55del) c.702-55del c.*1274-55del (n.*1274-55del) n.1388-55del c.1427-55del (n.1427-55del) n.2479-55del c.1346-55del (n.1346-55del) n.1427-55del c.1670-55del (n.1670-55del) c.1592-55del (n.1592-55del) c.1559-55del (n.1559-55del) c.1385-55del (n.1385-55del) c.1163-55del (n.1163-55del) c.1154-55del (n.1154-55del) | |
| 1 | g.119743830C>A | CA2647398945 | PHGDH | c.1448-37C>A (n.1448-37C>A) c.1448-56C>A (n.1448-56C>A) c.*27-56C>A (n.*27-56C>A) c.1184-56C>A (n.1184-56C>A) c.*1101-56C>A (n.*1101-56C>A) n.1433-56C>A c.*1284-56C>A (n.*1284-56C>A) c.*1192-56C>A (n.*1192-56C>A) c.702-56C>A c.*1274-56C>A (n.*1274-56C>A) n.1388-56C>A c.1427-56C>A (n.1427-56C>A) n.2479-56C>A c.1346-56C>A (n.1346-56C>A) n.1427-56C>A c.1670-56C>A (n.1670-56C>A) c.1592-56C>A (n.1592-56C>A) c.1559-56C>A (n.1559-56C>A) c.1385-56C>A (n.1385-56C>A) c.1163-56C>A (n.1163-56C>A) c.1154-56C>A (n.1154-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743830C= | CA1192434092 | PHGDH | c.1448-37C= (n.1448-37C=) c.1448-56C= (n.1448-56C=) c.*27-56C= (n.*27-56C=) c.1184-56C= (n.1184-56C=) c.*1101-56C= (n.*1101-56C=) n.1433-56C= c.*1284-56C= (n.*1284-56C=) c.*1192-56C= (n.*1192-56C=) c.702-56C= c.*1274-56C= (n.*1274-56C=) n.1388-56C= c.1427-56C= (n.1427-56C=) n.2479-56C= c.1346-56C= (n.1346-56C=) n.1427-56C= c.1670-56C= (n.1670-56C=) c.1592-56C= (n.1592-56C=) c.1559-56C= (n.1559-56C=) c.1385-56C= (n.1385-56C=) c.1163-56C= (n.1163-56C=) c.1154-56C= (n.1154-56C=) | |
| 1 | g.119743830C>G | CA2647398946 | PHGDH | c.1448-37C>G (n.1448-37C>G) c.1448-56C>G (n.1448-56C>G) c.*27-56C>G (n.*27-56C>G) c.1184-56C>G (n.1184-56C>G) c.*1101-56C>G (n.*1101-56C>G) n.1433-56C>G c.*1284-56C>G (n.*1284-56C>G) c.*1192-56C>G (n.*1192-56C>G) c.702-56C>G c.*1274-56C>G (n.*1274-56C>G) n.1388-56C>G c.1427-56C>G (n.1427-56C>G) n.2479-56C>G c.1346-56C>G (n.1346-56C>G) n.1427-56C>G c.1670-56C>G (n.1670-56C>G) c.1592-56C>G (n.1592-56C>G) c.1559-56C>G (n.1559-56C>G) c.1385-56C>G (n.1385-56C>G) c.1163-56C>G (n.1163-56C>G) c.1154-56C>G (n.1154-56C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743830C>T | CA525745182 | PHGDH | c.1448-37C>T (n.1448-37C>T) c.1448-56C>T (n.1448-56C>T) c.*27-56C>T (n.*27-56C>T) c.1184-56C>T (n.1184-56C>T) c.*1101-56C>T (n.*1101-56C>T) n.1433-56C>T c.*1284-56C>T (n.*1284-56C>T) c.*1192-56C>T (n.*1192-56C>T) c.702-56C>T c.*1274-56C>T (n.*1274-56C>T) n.1388-56C>T c.1427-56C>T (n.1427-56C>T) n.2479-56C>T c.1346-56C>T (n.1346-56C>T) n.1427-56C>T c.1670-56C>T (n.1670-56C>T) c.1592-56C>T (n.1592-56C>T) c.1559-56C>T (n.1559-56C>T) c.1385-56C>T (n.1385-56C>T) c.1163-56C>T (n.1163-56C>T) c.1154-56C>T (n.1154-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743831C>A | CA2647398947 | PHGDH | c.1448-36C>A (n.1448-36C>A) c.1448-55C>A (n.1448-55C>A) c.*27-55C>A (n.*27-55C>A) c.1184-55C>A (n.1184-55C>A) c.*1101-55C>A (n.*1101-55C>A) n.1433-55C>A c.*1284-55C>A (n.*1284-55C>A) c.*1192-55C>A (n.*1192-55C>A) c.702-55C>A c.*1274-55C>A (n.*1274-55C>A) n.1388-55C>A c.1427-55C>A (n.1427-55C>A) n.2479-55C>A c.1346-55C>A (n.1346-55C>A) n.1427-55C>A c.1670-55C>A (n.1670-55C>A) c.1592-55C>A (n.1592-55C>A) c.1559-55C>A (n.1559-55C>A) c.1385-55C>A (n.1385-55C>A) c.1163-55C>A (n.1163-55C>A) c.1154-55C>A (n.1154-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743831C= | CA1192434094 | PHGDH | c.1448-36C= (n.1448-36C=) c.1448-55C= (n.1448-55C=) c.*27-55C= (n.*27-55C=) c.1184-55C= (n.1184-55C=) c.*1101-55C= (n.*1101-55C=) n.1433-55C= c.*1284-55C= (n.*1284-55C=) c.*1192-55C= (n.*1192-55C=) c.702-55C= c.*1274-55C= (n.*1274-55C=) n.1388-55C= c.1427-55C= (n.1427-55C=) n.2479-55C= c.1346-55C= (n.1346-55C=) n.1427-55C= c.1670-55C= (n.1670-55C=) c.1592-55C= (n.1592-55C=) c.1559-55C= (n.1559-55C=) c.1385-55C= (n.1385-55C=) c.1163-55C= (n.1163-55C=) c.1154-55C= (n.1154-55C=) | |
| 1 | g.119743831C>T | CA525745190 | PHGDH | c.1448-36C>T (n.1448-36C>T) c.1448-55C>T (n.1448-55C>T) c.*27-55C>T (n.*27-55C>T) c.1184-55C>T (n.1184-55C>T) c.*1101-55C>T (n.*1101-55C>T) n.1433-55C>T c.*1284-55C>T (n.*1284-55C>T) c.*1192-55C>T (n.*1192-55C>T) c.702-55C>T c.*1274-55C>T (n.*1274-55C>T) n.1388-55C>T c.1427-55C>T (n.1427-55C>T) n.2479-55C>T c.1346-55C>T (n.1346-55C>T) n.1427-55C>T c.1670-55C>T (n.1670-55C>T) c.1592-55C>T (n.1592-55C>T) c.1559-55C>T (n.1559-55C>T) c.1385-55C>T (n.1385-55C>T) c.1163-55C>T (n.1163-55C>T) c.1154-55C>T (n.1154-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743832T>C | CA2647398948 | PHGDH | c.1448-35T>C (n.1448-35T>C) c.1448-54T>C (n.1448-54T>C) c.*27-54T>C (n.*27-54T>C) c.1184-54T>C (n.1184-54T>C) c.*1101-54T>C (n.*1101-54T>C) n.1433-54T>C c.*1284-54T>C (n.*1284-54T>C) c.*1192-54T>C (n.*1192-54T>C) c.702-54T>C c.*1274-54T>C (n.*1274-54T>C) n.1388-54T>C c.1427-54T>C (n.1427-54T>C) n.2479-54T>C c.1346-54T>C (n.1346-54T>C) n.1427-54T>C c.1670-54T>C (n.1670-54T>C) c.1592-54T>C (n.1592-54T>C) c.1559-54T>C (n.1559-54T>C) c.1385-54T>C (n.1385-54T>C) c.1163-54T>C (n.1163-54T>C) c.1154-54T>C (n.1154-54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743833C>A | CA2647398949 | PHGDH | c.1448-34C>A (n.1448-34C>A) c.1448-53C>A (n.1448-53C>A) c.*27-53C>A (n.*27-53C>A) c.1184-53C>A (n.1184-53C>A) c.*1101-53C>A (n.*1101-53C>A) n.1433-53C>A c.*1284-53C>A (n.*1284-53C>A) c.*1192-53C>A (n.*1192-53C>A) c.702-53C>A c.*1274-53C>A (n.*1274-53C>A) n.1388-53C>A c.1427-53C>A (n.1427-53C>A) n.2479-53C>A c.1346-53C>A (n.1346-53C>A) n.1427-53C>A c.1670-53C>A (n.1670-53C>A) c.1592-53C>A (n.1592-53C>A) c.1559-53C>A (n.1559-53C>A) c.1385-53C>A (n.1385-53C>A) c.1163-53C>A (n.1163-53C>A) c.1154-53C>A (n.1154-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743833C= | CA1192434096 | PHGDH | c.1448-34C= (n.1448-34C=) c.1448-53C= (n.1448-53C=) c.*27-53C= (n.*27-53C=) c.1184-53C= (n.1184-53C=) c.*1101-53C= (n.*1101-53C=) n.1433-53C= c.*1284-53C= (n.*1284-53C=) c.*1192-53C= (n.*1192-53C=) c.702-53C= c.*1274-53C= (n.*1274-53C=) n.1388-53C= c.1427-53C= (n.1427-53C=) n.2479-53C= c.1346-53C= (n.1346-53C=) n.1427-53C= c.1670-53C= (n.1670-53C=) c.1592-53C= (n.1592-53C=) c.1559-53C= (n.1559-53C=) c.1385-53C= (n.1385-53C=) c.1163-53C= (n.1163-53C=) c.1154-53C= (n.1154-53C=) | |
| 1 | g.119743833C>T | CA1192434097 | PHGDH | c.1448-34C>T (n.1448-34C>T) c.1448-53C>T (n.1448-53C>T) c.*27-53C>T (n.*27-53C>T) c.1184-53C>T (n.1184-53C>T) c.*1101-53C>T (n.*1101-53C>T) n.1433-53C>T c.*1284-53C>T (n.*1284-53C>T) c.*1192-53C>T (n.*1192-53C>T) c.702-53C>T c.*1274-53C>T (n.*1274-53C>T) n.1388-53C>T c.1427-53C>T (n.1427-53C>T) n.2479-53C>T c.1346-53C>T (n.1346-53C>T) n.1427-53C>T c.1670-53C>T (n.1670-53C>T) c.1592-53C>T (n.1592-53C>T) c.1559-53C>T (n.1559-53C>T) c.1385-53C>T (n.1385-53C>T) c.1163-53C>T (n.1163-53C>T) c.1154-53C>T (n.1154-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119743834_119743835del | CA2992704378 | PHGDH | c.1448-33_1448-32del (n.1448-33_1448-32del) c.1448-52_1448-51del (n.1448-52_1448-51del) c.*27-52_*27-51del (n.*27-52_*27-51del) c.1184-52_1184-51del (n.1184-52_1184-51del) c.*1101-52_*1101-51del (n.*1101-52_*1101-51del) n.1433-52_1433-51del c.*1284-52_*1284-51del (n.*1284-52_*1284-51del) c.*1192-52_*1192-51del (n.*1192-52_*1192-51del) c.702-52_702-51del c.*1274-52_*1274-51del (n.*1274-52_*1274-51del) n.1388-52_1388-51del c.1427-52_1427-51del (n.1427-52_1427-51del) n.2479-52_2479-51del c.1346-52_1346-51del (n.1346-52_1346-51del) n.1427-52_1427-51del c.1670-52_1670-51del (n.1670-52_1670-51del) c.1592-52_1592-51del (n.1592-52_1592-51del) c.1559-52_1559-51del (n.1559-52_1559-51del) c.1385-52_1385-51del (n.1385-52_1385-51del) c.1163-52_1163-51del (n.1163-52_1163-51del) c.1154-52_1154-51del (n.1154-52_1154-51del) | |
| 1 | g.119743834del | CA2992704386 | PHGDH | c.1448-33del (n.1448-33del) c.1448-52del (n.1448-52del) c.*27-52del (n.*27-52del) c.1184-52del (n.1184-52del) c.*1101-52del (n.*1101-52del) n.1433-52del c.*1284-52del (n.*1284-52del) c.*1192-52del (n.*1192-52del) c.702-52del c.*1274-52del (n.*1274-52del) n.1388-52del c.1427-52del (n.1427-52del) n.2479-52del c.1346-52del (n.1346-52del) n.1427-52del c.1670-52del (n.1670-52del) c.1592-52del (n.1592-52del) c.1559-52del (n.1559-52del) c.1385-52del (n.1385-52del) c.1163-52del (n.1163-52del) c.1154-52del (n.1154-52del) | |
| 1 | g.119743834G>A | CA30263905 | PHGDH | c.1448-33G>A (n.1448-33G>A) c.1448-52G>A (n.1448-52G>A) c.*27-52G>A (n.*27-52G>A) c.1184-52G>A (n.1184-52G>A) c.*1101-52G>A (n.*1101-52G>A) n.1433-52G>A c.*1284-52G>A (n.*1284-52G>A) c.*1192-52G>A (n.*1192-52G>A) c.702-52G>A c.*1274-52G>A (n.*1274-52G>A) n.1388-52G>A c.1427-52G>A (n.1427-52G>A) n.2479-52G>A c.1346-52G>A (n.1346-52G>A) n.1427-52G>A c.1670-52G>A (n.1670-52G>A) c.1592-52G>A (n.1592-52G>A) c.1559-52G>A (n.1559-52G>A) c.1385-52G>A (n.1385-52G>A) c.1163-52G>A (n.1163-52G>A) c.1154-52G>A (n.1154-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119743834G>C | CA2581679551 | PHGDH | c.1448-33G>C (n.1448-33G>C) c.1448-52G>C (n.1448-52G>C) c.*27-52G>C (n.*27-52G>C) c.1184-52G>C (n.1184-52G>C) c.*1101-52G>C (n.*1101-52G>C) n.1433-52G>C c.*1284-52G>C (n.*1284-52G>C) c.*1192-52G>C (n.*1192-52G>C) c.702-52G>C c.*1274-52G>C (n.*1274-52G>C) n.1388-52G>C c.1427-52G>C (n.1427-52G>C) n.2479-52G>C c.1346-52G>C (n.1346-52G>C) n.1427-52G>C c.1670-52G>C (n.1670-52G>C) c.1592-52G>C (n.1592-52G>C) c.1559-52G>C (n.1559-52G>C) c.1385-52G>C (n.1385-52G>C) c.1163-52G>C (n.1163-52G>C) c.1154-52G>C (n.1154-52G>C) | |
| 1 | g.119743834G= | CA1139922774 | PHGDH | c.1448-33G= (n.1448-33G=) c.1448-52G= (n.1448-52G=) c.*27-52G= (n.*27-52G=) c.1184-52G= (n.1184-52G=) c.*1101-52G= (n.*1101-52G=) n.1433-52G= c.*1284-52G= (n.*1284-52G=) c.*1192-52G= (n.*1192-52G=) c.702-52G= c.*1274-52G= (n.*1274-52G=) n.1388-52G= c.1427-52G= (n.1427-52G=) n.2479-52G= c.1346-52G= (n.1346-52G=) n.1427-52G= c.1670-52G= (n.1670-52G=) c.1592-52G= (n.1592-52G=) c.1559-52G= (n.1559-52G=) c.1385-52G= (n.1385-52G=) c.1163-52G= (n.1163-52G=) c.1154-52G= (n.1154-52G=) | |
| 1 | g.119743834G>T | CA10737905 | PHGDH | c.1448-33G>T (n.1448-33G>T) c.1448-52G>T (n.1448-52G>T) c.*27-52G>T (n.*27-52G>T) c.1184-52G>T (n.1184-52G>T) c.*1101-52G>T (n.*1101-52G>T) n.1433-52G>T c.*1284-52G>T (n.*1284-52G>T) c.*1192-52G>T (n.*1192-52G>T) c.702-52G>T c.*1274-52G>T (n.*1274-52G>T) n.1388-52G>T c.1427-52G>T (n.1427-52G>T) n.2479-52G>T c.1346-52G>T (n.1346-52G>T) n.1427-52G>T c.1670-52G>T (n.1670-52G>T) c.1592-52G>T (n.1592-52G>T) c.1559-52G>T (n.1559-52G>T) c.1385-52G>T (n.1385-52G>T) c.1163-52G>T (n.1163-52G>T) c.1154-52G>T (n.1154-52G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743835C>A | CA2647398950 | PHGDH | c.1448-32C>A (n.1448-32C>A) c.1448-51C>A (n.1448-51C>A) c.*27-51C>A (n.*27-51C>A) c.1184-51C>A (n.1184-51C>A) c.*1101-51C>A (n.*1101-51C>A) n.1433-51C>A c.*1284-51C>A (n.*1284-51C>A) c.*1192-51C>A (n.*1192-51C>A) c.702-51C>A c.*1274-51C>A (n.*1274-51C>A) n.1388-51C>A c.1427-51C>A (n.1427-51C>A) n.2479-51C>A c.1346-51C>A (n.1346-51C>A) n.1427-51C>A c.1670-51C>A (n.1670-51C>A) c.1592-51C>A (n.1592-51C>A) c.1559-51C>A (n.1559-51C>A) c.1385-51C>A (n.1385-51C>A) c.1163-51C>A (n.1163-51C>A) c.1154-51C>A (n.1154-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743835C= | CA1192434099 | PHGDH | c.1448-32C= (n.1448-32C=) c.1448-51C= (n.1448-51C=) c.*27-51C= (n.*27-51C=) c.1184-51C= (n.1184-51C=) c.*1101-51C= (n.*1101-51C=) n.1433-51C= c.*1284-51C= (n.*1284-51C=) c.*1192-51C= (n.*1192-51C=) c.702-51C= c.*1274-51C= (n.*1274-51C=) n.1388-51C= c.1427-51C= (n.1427-51C=) n.2479-51C= c.1346-51C= (n.1346-51C=) n.1427-51C= c.1670-51C= (n.1670-51C=) c.1592-51C= (n.1592-51C=) c.1559-51C= (n.1559-51C=) c.1385-51C= (n.1385-51C=) c.1163-51C= (n.1163-51C=) c.1154-51C= (n.1154-51C=) | |
| 1 | g.119743835C>T | CA30263910 | PHGDH | c.1448-32C>T (n.1448-32C>T) c.1448-51C>T (n.1448-51C>T) c.*27-51C>T (n.*27-51C>T) c.1184-51C>T (n.1184-51C>T) c.*1101-51C>T (n.*1101-51C>T) n.1433-51C>T c.*1284-51C>T (n.*1284-51C>T) c.*1192-51C>T (n.*1192-51C>T) c.702-51C>T c.*1274-51C>T (n.*1274-51C>T) n.1388-51C>T c.1427-51C>T (n.1427-51C>T) n.2479-51C>T c.1346-51C>T (n.1346-51C>T) n.1427-51C>T c.1670-51C>T (n.1670-51C>T) c.1592-51C>T (n.1592-51C>T) c.1559-51C>T (n.1559-51C>T) c.1385-51C>T (n.1385-51C>T) c.1163-51C>T (n.1163-51C>T) c.1154-51C>T (n.1154-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743836T>A | CA2992704399 | PHGDH | c.1448-31T>A (n.1448-31T>A) c.1448-50T>A (n.1448-50T>A) c.*27-50T>A (n.*27-50T>A) c.1184-50T>A (n.1184-50T>A) c.*1101-50T>A (n.*1101-50T>A) n.1433-50T>A c.*1284-50T>A (n.*1284-50T>A) c.*1192-50T>A (n.*1192-50T>A) c.702-50T>A c.*1274-50T>A (n.*1274-50T>A) n.1388-50T>A c.1427-50T>A (n.1427-50T>A) n.2479-50T>A c.1346-50T>A (n.1346-50T>A) n.1427-50T>A c.1670-50T>A (n.1670-50T>A) c.1592-50T>A (n.1592-50T>A) c.1559-50T>A (n.1559-50T>A) c.1385-50T>A (n.1385-50T>A) c.1163-50T>A (n.1163-50T>A) c.1154-50T>A (n.1154-50T>A) | |
| 1 | g.119743836T>C | CA2647398951 | PHGDH | c.1448-31T>C (n.1448-31T>C) c.1448-50T>C (n.1448-50T>C) c.*27-50T>C (n.*27-50T>C) c.1184-50T>C (n.1184-50T>C) c.*1101-50T>C (n.*1101-50T>C) n.1433-50T>C c.*1284-50T>C (n.*1284-50T>C) c.*1192-50T>C (n.*1192-50T>C) c.702-50T>C c.*1274-50T>C (n.*1274-50T>C) n.1388-50T>C c.1427-50T>C (n.1427-50T>C) n.2479-50T>C c.1346-50T>C (n.1346-50T>C) n.1427-50T>C c.1670-50T>C (n.1670-50T>C) c.1592-50T>C (n.1592-50T>C) c.1559-50T>C (n.1559-50T>C) c.1385-50T>C (n.1385-50T>C) c.1163-50T>C (n.1163-50T>C) c.1154-50T>C (n.1154-50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743837C>A | CA2647398952 | PHGDH | c.1448-30C>A (n.1448-30C>A) c.1448-49C>A (n.1448-49C>A) c.*27-49C>A (n.*27-49C>A) c.1184-49C>A (n.1184-49C>A) c.*1101-49C>A (n.*1101-49C>A) n.1433-49C>A c.*1284-49C>A (n.*1284-49C>A) c.*1192-49C>A (n.*1192-49C>A) c.702-49C>A c.*1274-49C>A (n.*1274-49C>A) n.1388-49C>A c.1427-49C>A (n.1427-49C>A) n.2479-49C>A c.1346-49C>A (n.1346-49C>A) n.1427-49C>A c.1670-49C>A (n.1670-49C>A) c.1592-49C>A (n.1592-49C>A) c.1559-49C>A (n.1559-49C>A) c.1385-49C>A (n.1385-49C>A) c.1163-49C>A (n.1163-49C>A) c.1154-49C>A (n.1154-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743837C= | CA1148289423 | PHGDH | c.1448-30C= (n.1448-30C=) c.1448-49C= (n.1448-49C=) c.*27-49C= (n.*27-49C=) c.1184-49C= (n.1184-49C=) c.*1101-49C= (n.*1101-49C=) n.1433-49C= c.*1284-49C= (n.*1284-49C=) c.*1192-49C= (n.*1192-49C=) c.702-49C= c.*1274-49C= (n.*1274-49C=) n.1388-49C= c.1427-49C= (n.1427-49C=) n.2479-49C= c.1346-49C= (n.1346-49C=) n.1427-49C= c.1670-49C= (n.1670-49C=) c.1592-49C= (n.1592-49C=) c.1559-49C= (n.1559-49C=) c.1385-49C= (n.1385-49C=) c.1163-49C= (n.1163-49C=) c.1154-49C= (n.1154-49C=) |