Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1388-73T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.119743825delCA2992704372PHGDHc.1448-42del (n.1448-42del)
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n.1427-61del
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n.2479-62C>A
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n.1427-62C>A
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c.1592-62C>A (n.1592-62C>A)
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gnomAD v4
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n.1388-62C>T
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n.2479-62C>T
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n.1427-62C>T
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1g.119743825C>ACA2647398943PHGDHc.1448-42C>A (n.1448-42C>A)
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n.1388-61C>A
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gnomAD v4
1g.119743825C>TCA2647398944PHGDHc.1448-42C>T (n.1448-42C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched